UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7521736_7528169del | CA253418 | ClinVar | ||
| 19 | g.7521739_7528168del | CA2580097068 | ClinVar | ||
| 19 | g.7526440T>A | CA403080649 | MCOLN1 | c.239T>A (p.Leu80His) n.319T>A n.201T>A n.60T>A | |
| 19 | g.7526440T>C | CA403080650 | MCOLN1 | c.239T>C (p.Leu80Pro) n.319T>C n.201T>C n.60T>C | |
| 19 | g.7526440T>G | CA403080651 | MCOLN1 | c.239T>G (p.Leu80Arg) n.319T>G n.201T>G n.60T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526440T= | CA2320961783 | MCOLN1 | c.239T= (p.Leu80=) n.319T= n.201T= n.60T= | |
| 19 | g.7526441C>A | CA505226226 | MCOLN1 | c.240C>A (p.Leu80=) n.320C>A n.202C>A n.61C>A | |
| 19 | g.7526441C= | CA2320961784 | MCOLN1 | c.240C= (p.Leu80=) n.320C= n.202C= n.61C= | |
| 19 | g.7526441C>G | CA505226230 | MCOLN1 | c.240C>G (p.Leu80=) n.320C>G n.202C>G n.61C>G | |
| 19 | g.7526441C>T | CA9138675 | MCOLN1 | c.240C>T (p.Leu80=) n.320C>T n.202C>T n.61C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526442A>C | CA403080654 | MCOLN1 | c.241A>C (p.Ile81Leu) n.321A>C n.203A>C n.62A>C | |
| 19 | g.7526442A>G | CA403080652 | MCOLN1 | c.241A>G (p.Ile81Val) n.321A>G n.203A>G n.62A>G | |
| 19 | g.7526442A>T | CA403080653 | MCOLN1 | c.241A>T (p.Ile81Phe) n.321A>T n.203A>T n.62A>T | |
| 19 | g.7526443T>A | CA403080655 | MCOLN1 | c.242T>A (p.Ile81Asn) n.322T>A n.204T>A n.63T>A | |
| 19 | g.7526443T>C | CA403080656 | MCOLN1 | c.242T>C (p.Ile81Thr) n.322T>C n.204T>C n.63T>C | |
| 19 | g.7526443T>G | CA403080657 | MCOLN1 | c.242T>G (p.Ile81Ser) n.322T>G n.204T>G n.63T>G | |
| 19 | g.7526444C>A | CA505226238 | MCOLN1 | c.243C>A (p.Ile81=) n.323C>A n.205C>A n.64C>A | |
| 19 | g.7526444C>G | CA403080658 | MCOLN1 | c.243C>G (p.Ile81Met) n.323C>G n.205C>G n.64C>G | |
| 19 | g.7526444C>T | CA505226241 | MCOLN1 | c.243C>T (p.Ile81=) n.323C>T n.205C>T n.64C>T | |
| 19 | g.7526445del | CA2587947850 | MCOLN1 | c.244del (p.Leu82CysfsTer10) n.324del n.206del n.65del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526445C>A | CA403080659 | MCOLN1 | c.244C>A (p.Leu82Met) n.324C>A n.206C>A n.65C>A | |
| 19 | g.7526445C>G | CA403080660 | MCOLN1 | c.244C>G (p.Leu82Val) n.324C>G n.206C>G n.65C>G | |
| 19 | g.7526445C>T | CA505226248 | MCOLN1 | c.244C>T (p.Leu82=) n.324C>T n.206C>T n.65C>T | |
| 19 | g.7526446T>A | CA403080661 | MCOLN1 | c.245T>A (p.Leu82Gln) n.325T>A n.207T>A n.66T>A | |
| 19 | g.7526446T>C | CA403080662 | MCOLN1 | c.245T>C (p.Leu82Pro) n.325T>C n.207T>C n.66T>C | |
| 19 | g.7526446T>G | CA403080663 | MCOLN1 | c.245T>G (p.Leu82Arg) n.325T>G n.207T>G n.66T>G | |
| 19 | g.7526447G>A | CA505226262 | MCOLN1 | c.246G>A (p.Leu82=) n.326G>A n.208G>A n.67G>A | |
| 19 | g.7526447G>C | CA505226268 | MCOLN1 | c.246G>C (p.Leu82=) n.326G>C n.208G>C n.67G>C | |
| 19 | g.7526447G>T | CA505226264 | MCOLN1 | c.246G>T (p.Leu82=) n.326G>T n.208G>T n.67G>T | |
| 19 | g.7526448T>A | CA403080664 | MCOLN1 | c.247T>A (p.Phe83Ile) n.327T>A n.209T>A n.68T>A | |
| 19 | g.7526448T>C | CA403080665 | MCOLN1 | c.247T>C (p.Phe83Leu) n.327T>C n.209T>C n.68T>C | |
| 19 | g.7526448T>G | CA403080666 | MCOLN1 | c.247T>G (p.Phe83Val) n.327T>G n.209T>G n.68T>G | |
| 19 | g.7526449T>A | CA403080667 | MCOLN1 | c.248T>A (p.Phe83Tyr) n.328T>A n.210T>A n.69T>A | |
| 19 | g.7526449T>C | CA403080669 | MCOLN1 | c.248T>C (p.Phe83Ser) n.328T>C n.210T>C n.69T>C | |
| 19 | g.7526449T>G | CA403080668 | MCOLN1 | c.248T>G (p.Phe83Cys) n.328T>G n.210T>G n.69T>G | ClinVar |
| 19 | g.7526450T>A | CA403080670 | MCOLN1 | c.249T>A (p.Phe83Leu) n.329T>A n.211T>A n.70T>A | |
| 19 | g.7526450T>C | CA505226283 | MCOLN1 | c.249T>C (p.Phe83=) n.329T>C n.211T>C n.70T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526450T>G | CA403080671 | MCOLN1 | c.249T>G (p.Phe83Leu) n.329T>G n.211T>G n.70T>G | |
| 19 | g.7526450T= | CA2320961785 | MCOLN1 | c.249T= (p.Phe83=) n.329T= n.211T= n.70T= | |
| 19 | g.7526451G>A | CA9138676 | MCOLN1 | c.250G>A (p.Gly84Arg) n.330G>A n.212G>A n.71G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526451G>C | CA403080673 | MCOLN1 | c.250G>C (p.Gly84Arg) n.330G>C n.212G>C n.71G>C | |
| 19 | g.7526451G= | CA2320961786 | MCOLN1 | c.250G= (p.Gly84=) n.330G= n.212G= n.71G= | |
| 19 | g.7526451G>T | CA403080672 | MCOLN1 | c.250G>T (p.Gly84Trp) n.330G>T n.212G>T n.71G>T | |
| 19 | g.7526452G>A | CA403080674 | MCOLN1 | c.251G>A (p.Gly84Glu) n.331G>A n.213G>A n.72G>A | |
| 19 | g.7526452G>C | CA403080675 | MCOLN1 | c.251G>C (p.Gly84Ala) n.331G>C n.213G>C n.72G>C | |
| 19 | g.7526452G= | CA2320961787 | MCOLN1 | c.251G= (p.Gly84=) n.331G= n.213G= n.72G= | |
| 19 | g.7526452G>T | CA9138677 | MCOLN1 | c.251G>T (p.Gly84Val) n.331G>T n.213G>T n.72G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7526453G>A | CA505226300 | MCOLN1 | c.252G>A (p.Gly84=) n.332G>A n.214G>A n.73G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7526453G>C | CA505226304 | MCOLN1 | c.252G>C (p.Gly84=) n.332G>C n.214G>C n.73G>C | |
| 19 | g.7526453G>T | CA505226305 | MCOLN1 | c.252G>T (p.Gly84=) n.332G>T n.214G>T n.73G>T | ClinVar dbSNP |