UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7521736_7528169del | CA253418 | ClinVar | ||
| 19 | g.7521739_7528168del | CA2580097068 | ClinVar | ||
| 19 | g.7526340T>G | CA2576596903 | MCOLN1 | c.238-99T>G (n.238-99T>G) n.318-99T>G n.101T>G | |
| 19 | g.7526341G>A | CA2587947819 | MCOLN1 | c.238-98G>A (n.238-98G>A) n.318-98G>A n.102G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526342C>A | CA2587947820 | MCOLN1 | c.238-97C>A (n.238-97C>A) n.318-97C>A n.103C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526342C= | CA2320961745 | MCOLN1 | c.238-97C= (n.238-97C=) n.318-97C= n.103C= | |
| 19 | g.7526342C>T | CA2320961746 | MCOLN1 | c.238-97C>T (n.238-97C>T) n.318-97C>T n.103C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7526345G>A | CA2587947821 | MCOLN1 | c.238-94G>A (n.238-94G>A) n.318-94G>A n.106G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526345G>T | CA2576596904 | MCOLN1 | c.238-94G>T (n.238-94G>T) n.318-94G>T n.106G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526346G>A | CA2587947822 | MCOLN1 | c.238-93G>A (n.238-93G>A) n.318-93G>A n.107G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526346G>C | CA2587947823 | MCOLN1 | c.238-93G>C (n.238-93G>C) n.318-93G>C n.107G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526347C>A | CA2587947824 | MCOLN1 | c.238-92C>A (n.238-92C>A) n.318-92C>A n.108C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526347C= | CA2320961747 | MCOLN1 | c.238-92C= (n.238-92C=) n.318-92C= n.108C= | |
| 19 | g.7526347C>T | CA2320961748 | MCOLN1 | c.238-92C>T (n.238-92C>T) n.318-92C>T n.108C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7526348C= | CA2320961749 | MCOLN1 | c.238-91C= (n.238-91C=) n.318-91C= n.109C= | |
| 19 | g.7526348C>T | CA304852569 | MCOLN1 | c.238-91C>T (n.238-91C>T) n.318-91C>T n.109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526349C= | CA2320961750 | MCOLN1 | c.238-90C= (n.238-90C=) n.318-90C= n.110C= | |
| 19 | g.7526349C>T | CA2320961751 | MCOLN1 | c.238-90C>T (n.238-90C>T) n.318-90C>T n.110C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7526351C= | CA2320961752 | MCOLN1 | c.238-88C= (n.238-88C=) n.318-88C= n.112C= | |
| 19 | g.7526351C>G | CA2576596905 | MCOLN1 | c.238-88C>G (n.238-88C>G) n.318-88C>G n.112C>G | |
| 19 | g.7526351C>T | CA993153370 | MCOLN1 | c.238-88C>T (n.238-88C>T) n.318-88C>T n.112C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526352C>A | CA2576596906 | MCOLN1 | c.238-87C>A (n.238-87C>A) n.318-87C>A n.113C>A | |
| 19 | g.7526352C= | CA2320961753 | MCOLN1 | c.238-87C= (n.238-87C=) n.318-87C= n.113C= | |
| 19 | g.7526352C>T | CA884199542 | MCOLN1 | c.238-87C>T (n.238-87C>T) n.318-87C>T n.113C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526354T>C | CA2735601087 | MCOLN1 | c.238-85T>C (n.238-85T>C) n.318-85T>C n.115T>C | dbSNP |
| 19 | g.7526355G>A | CA2587947825 | MCOLN1 | c.238-84G>A (n.238-84G>A) n.318-84G>A n.116G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526357C>A | CA2576596907 | MCOLN1 | c.238-82C>A (n.238-82C>A) n.318-82C>A n.118C>A | |
| 19 | g.7526358C>T | CA2587947826 | MCOLN1 | c.238-81C>T (n.238-81C>T) n.318-81C>T n.119C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526359T>A | CA2587947827 | MCOLN1 | c.238-80T>A (n.238-80T>A) n.318-80T>A n.120T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526360C>A | CA2587947828 | MCOLN1 | c.238-79C>A (n.238-79C>A) n.318-79C>A n.121C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526360C= | CA2320961754 | MCOLN1 | c.238-79C= (n.238-79C=) n.318-79C= n.121C= | |
| 19 | g.7526360C>T | CA884199544 | MCOLN1 | c.238-79C>T (n.238-79C>T) n.318-79C>T n.121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526363C= | CA2320961755 | MCOLN1 | c.238-76C= (n.238-76C=) n.318-76C= n.124C= | |
| 19 | g.7526363C>T | CA304852572 | MCOLN1 | c.238-76C>T (n.238-76C>T) n.318-76C>T n.124C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526368G>T | CA2587947829 | MCOLN1 | c.238-71G>T (n.238-71G>T) n.318-71G>T n.129G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526369C>A | CA2587947830 | MCOLN1 | c.238-70C>A (n.238-70C>A) n.318-70C>A n.130C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526371T>C | CA2576596908 | MCOLN1 | c.238-68T>C (n.238-68T>C) n.318-68T>C n.132T>C | |
| 19 | g.7526372G>A | CA2587947831 | MCOLN1 | c.238-67G>A (n.238-67G>A) n.318-67G>A n.133G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526373T>A | CA2587947832 | MCOLN1 | c.238-66T>A (n.238-66T>A) n.318-66T>A n.134T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526374G>A | CA2735366428 | MCOLN1 | c.238-65G>A (n.238-65G>A) n.318-65G>A n.135G>A | dbSNP |
| 19 | g.7526374G= | CA2320961756 | MCOLN1 | c.238-65G= (n.238-65G=) n.318-65G= n.135G= | |
| 19 | g.7526374G>T | CA884199548 | MCOLN1 | c.238-65G>T (n.238-65G>T) n.318-65G>T n.135G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526375C= | CA2320961757 | MCOLN1 | c.238-64C= (n.238-64C=) n.318-64C= n.136C= | |
| 19 | g.7526375C>T | CA884199550 | MCOLN1 | c.238-64C>T (n.238-64C>T) n.318-64C>T n.136C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7526377C= | CA2320961758 | MCOLN1 | c.238-62C= (n.238-62C=) n.318-62C= n.138C= | |
| 19 | g.7526377C>G | CA884199551 | MCOLN1 | c.238-62C>G (n.238-62C>G) n.318-62C>G n.138C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526377C>T | CA884199552 | MCOLN1 | c.238-62C>T (n.238-62C>T) n.318-62C>T n.138C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7526378T>A | CA2587947833 | MCOLN1 | c.238-61T>A (n.238-61T>A) n.318-61T>A n.139T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7526379G>T | CA2735601126 | MCOLN1 | c.238-60G>T (n.238-60G>T) n.318-60G>T n.140G>T | dbSNP |
| 19 | g.7526380A>G | CA2576596909 | MCOLN1 | c.238-59A>G (n.238-59A>G) n.318-59A>G n.141A>G |