Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
19	g.7521736_7528169del	CA253418			ClinVar
19	g.7521739_7528168del	CA2580097068			ClinVar
19	g.7524984_7524996dup	CA2320961134	MCOLN1	c.55_67dup (p.Gly23GlufsTer?) n.135_147dup n.171_183dup	dbSNP
19	g.7524986C>A	CA403152375	MCOLN1	c.57C>A (p.Asn19Lys) n.137C>A n.173C>A
19	g.7524986C=	CA2320961136	MCOLN1	c.57C= (p.Asn19=) n.137C= n.173C=
19	g.7524986C>G	CA403152377	MCOLN1	c.57C>G (p.Asn19Lys) n.137C>G n.173C>G
19	g.7524986C>T	CA9138589	MCOLN1	c.57C>T (p.Asn19=) n.137C>T n.173C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7524987C>A	CA403152380	MCOLN1	c.58C>A (p.Pro20Thr) n.138C>A n.174C>A
19	g.7524987C=	CA2320961137	MCOLN1	c.58C= (p.Pro20=) n.138C= n.174C=
19	g.7524987C>G	CA9138590	MCOLN1	c.58C>G (p.Pro20Ala) n.138C>G n.174C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2
19	g.7524987C>T	CA403152383	MCOLN1	c.58C>T (p.Pro20Ser) n.138C>T n.174C>T	dbSNP gnomAD v4
19	g.7524988C>A	CA403152386	MCOLN1	c.59C>A (p.Pro20His) n.139C>A n.175C>A
19	g.7524988C=	CA2320961138	MCOLN1	c.59C= (p.Pro20=) n.139C= n.175C=
19	g.7524988C>G	CA9138591	MCOLN1	c.59C>G (p.Pro20Arg) n.139C>G n.175C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2
19	g.7524988C>T	CA403152389	MCOLN1	c.59C>T (p.Pro20Leu) n.139C>T n.175C>T
19	g.7524989C>A	CA505231967	MCOLN1	c.60C>A (p.Pro20=) n.140C>A n.176C>A
19	g.7524989C=	CA2320961139	MCOLN1	c.60C= (p.Pro20=) n.140C= n.176C=
19	g.7524989C>G	CA9138593	MCOLN1	c.60C>G (p.Pro20=) n.140C>G n.176C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7524989C>T	CA9138592	MCOLN1	c.60C>T (p.Pro20=) n.140C>T n.176C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7524990G>A	CA9138594	MCOLN1	c.61G>A (p.Gly21Arg) n.141G>A n.177G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7524990G>C	CA9138595	MCOLN1	c.61G>C (p.Gly21Arg) n.141G>C n.177G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7524990G=	CA2320961140	MCOLN1	c.61G= (p.Gly21=) n.141G= n.177G=
19	g.7524990G>T	CA403152395	MCOLN1	c.61G>T (p.Gly21Trp) n.141G>T n.177G>T	gnomAD v4
19	g.7524992del	CA2580097061	MCOLN1	c.63del (p.Tyr22MetfsTer29) n.143del n.179del	ClinVar gnomAD v4
19	g.7524991G>A	CA403152397	MCOLN1	c.62G>A (p.Gly21Glu) n.142G>A n.178G>A	ClinVar dbSNP
19	g.7524991G>C	CA403152399	MCOLN1	c.62G>C (p.Gly21Ala) n.142G>C n.178G>C
19	g.7524991G>T	CA403152401	MCOLN1	c.62G>T (p.Gly21Val) n.142G>T n.178G>T
19	g.7524992G>A	CA9138596	MCOLN1	c.63G>A (p.Gly21=) n.143G>A n.179G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.7524992G>C	CA505231977	MCOLN1	c.63G>C (p.Gly21=) n.143G>C n.179G>C
19	g.7524992G=	CA2320961145	MCOLN1	c.63G= (p.Gly21=) n.143G= n.179G=
19	g.7524992G>T	CA505231979	MCOLN1	c.63G>T (p.Gly21=) n.143G>T n.179G>T	ClinVar dbSNP
19	g.7524993T>A	CA403152404	MCOLN1	c.64T>A (p.Tyr22Asn) n.144T>A n.180T>A
19	g.7524993T>C	CA403152406	MCOLN1	c.64T>C (p.Tyr22His) n.144T>C n.180T>C	dbSNP
19	g.7524993T>G	CA403152408	MCOLN1	c.64T>G (p.Tyr22Asp) n.144T>G n.180T>G	dbSNP gnomAD v4
19	g.7524993T=	CA2320961152	MCOLN1	c.64T= (p.Tyr22=) n.144T= n.180T=
19	g.7524994A=	CA2320961154	MCOLN1	c.65A= (p.Tyr22=) n.145A= n.181A=
19	g.7524994A>C	CA9138597	MCOLN1	c.65A>C (p.Tyr22Ser) n.145A>C n.181A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.7524994A>G	CA403152413	MCOLN1	c.65A>G (p.Tyr22Cys) n.145A>G n.181A>G	ClinVar
19	g.7524994A>T	CA403152410	MCOLN1	c.65A>T (p.Tyr22Phe) n.145A>T n.181A>T
19	g.7524995T>A	CA403152415	MCOLN1	c.66T>A (p.Tyr22Ter) n.146T>A n.182T>A
19	g.7524995T>C	CA505231983	MCOLN1	c.66T>C (p.Tyr22=) n.146T>C n.182T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.7524995T>G	CA403152416	MCOLN1	c.66T>G (p.Tyr22Ter) n.146T>G n.182T>G	ClinVar dbSNP
19	g.7524996G>A	CA403152418	MCOLN1	c.67G>A (p.Gly23Arg) n.147G>A n.183G>A
19	g.7524996G>C	CA403152420	MCOLN1	c.67G>C (p.Gly23Arg) n.147G>C n.183G>C
19	g.7524996G>T	CA403152422	MCOLN1	c.67G>T (p.Gly23Trp) n.147G>T n.183G>T
19	g.7524997G>A	CA403152424	MCOLN1	c.68G>A (p.Gly23Glu) n.148G>A n.184G>A
19	g.7524997G>C	CA403152426	MCOLN1	c.68G>C (p.Gly23Ala) n.148G>C n.184G>C
19	g.7524997G>T	CA403152428	MCOLN1	c.68G>T (p.Gly23Val) n.148G>T n.184G>T
19	g.7524998G>A	CA505231987	MCOLN1	c.69G>A (p.Gly23=) n.149G>A n.185G>A
19	g.7524998G>C	CA505231988	MCOLN1	c.69G>C (p.Gly23=) n.149G>C n.185G>C

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