Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7521736_7528169delCA253418 ClinVar
19g.7521739_7528168delCA2580097068 ClinVar
19g.7524884G>ACA2576596875MCOLN1c.32-77G>A (n.32-77G>A)
n.112-77G>A
n.148-77G>A
n.71C>T
n.97C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.7524884G>TCA2587946739MCOLN1c.32-77G>T (n.32-77G>T)
n.112-77G>T
n.148-77G>T
n.71C>A
n.97C>A
gnomAD v4
19g.7524885C>ACA2576596876MCOLN1c.32-76C>A (n.32-76C>A)
n.112-76C>A
n.148-76C>A
n.70G>T
n.96G>T
gnomAD v4
19g.7524885C>TCA2587946740MCOLN1c.32-76C>T (n.32-76C>T)
n.112-76C>T
n.148-76C>T
n.70G>A
n.96G>A
gnomAD v4
19g.7524887G>TCA2587946741MCOLN1c.32-74G>T (n.32-74G>T)
n.112-74G>T
n.148-74G>T
n.68C>A
n.94C>A
gnomAD v4
19g.7524888C>ACA2587946742MCOLN1c.32-73C>A (n.32-73C>A)
n.112-73C>A
n.148-73C>A
n.67G>T
n.93G>T
gnomAD v4
19g.7524888C=CA2320961086MCOLN1c.32-73C= (n.32-73C=)
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19g.7524888C>TCA304894489MCOLN1c.32-73C>T (n.32-73C>T)
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n.148-73C>T
n.67G>A
n.93G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524889C>ACA2587946743MCOLN1c.32-72C>A (n.32-72C>A)
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n.92G>T
gnomAD v4
19g.7524891T>CCA884198533MCOLN1c.32-70T>C (n.32-70T>C)
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n.90A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524891T=CA2320961087MCOLN1c.32-70T= (n.32-70T=)
n.112-70T=
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19g.7524892C>ACA2587946744MCOLN1c.32-69C>A (n.32-69C>A)
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n.63G>T
n.89G>T
gnomAD v4
19g.7524892C>GCA2576596877MCOLN1c.32-69C>G (n.32-69C>G)
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n.148-69C>G
n.63G>C
n.89G>C
19g.7524894T>CCA2587946745MCOLN1c.32-67T>C (n.32-67T>C)
n.112-67T>C
n.148-67T>C
n.61A>G
n.87A>G
gnomAD v4
19g.7524895G>ACA2813464205MCOLN1c.32-66G>A (n.32-66G>A)
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n.60C>T
n.86C>T
19g.7524895G>CCA2587946747MCOLN1c.32-66G>C (n.32-66G>C)
n.112-66G>C
n.148-66G>C
n.60C>G
n.86C>G
gnomAD v4
19g.7524895G=CA2320961088MCOLN1c.32-66G= (n.32-66G=)
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19g.7524895G>TCA304894491MCOLN1c.32-66G>T (n.32-66G>T)
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n.148-66G>T
n.60C>A
n.86C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524896delCA2587946746MCOLN1c.32-65del (n.32-65del)
n.112-65del
n.148-65del
n.60del
n.86del
gnomAD v4
19g.7524896G>ACA631462557MCOLN1c.32-65G>A (n.32-65G>A)
n.112-65G>A
n.148-65G>A
n.59C>T
n.85C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524896G=CA2320961089MCOLN1c.32-65G= (n.32-65G=)
n.112-65G=
n.148-65G=
n.59C=
n.85C=
19g.7524896G>TCA2587946748MCOLN1c.32-65G>T (n.32-65G>T)
n.112-65G>T
n.148-65G>T
n.59C>A
n.85C>A
gnomAD v4
19g.7524898T>GCA2587946749MCOLN1c.32-63T>G (n.32-63T>G)
n.112-63T>G
n.148-63T>G
n.57A>C
n.83A>C
gnomAD v4
19g.7524899G>TCA2576596878MCOLN1c.32-62G>T (n.32-62G>T)
n.112-62G>T
n.148-62G>T
n.56C>A
n.82C>A
gnomAD v4
19g.7524900G>ACA2813464206MCOLN1c.32-61G>A (n.32-61G>A)
n.112-61G>A
n.148-61G>A
n.55C>T
n.81C>T
19g.7524900G>TCA2587946750MCOLN1c.32-61G>T (n.32-61G>T)
n.112-61G>T
n.148-61G>T
n.55C>A
n.81C>A
gnomAD v4
19g.7524902G>ACA2320961091MCOLN1c.32-59G>A (n.32-59G>A)
n.112-59G>A
n.148-59G>A
n.53C>T
n.79C>T
dbSNP
19g.7524902G>CCA304894492MCOLN1c.32-59G>C (n.32-59G>C)
n.112-59G>C
n.148-59G>C
n.53C>G
n.79C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524902G=CA2320961090MCOLN1c.32-59G= (n.32-59G=)
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19g.7524902G>TCA2587946751MCOLN1c.32-59G>T (n.32-59G>T)
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n.148-59G>T
n.53C>A
n.79C>A
gnomAD v4
19g.7524904A=CA2320961092MCOLN1c.32-57A= (n.32-57A=)
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19g.7524904A>GCA2320961093MCOLN1c.32-57A>G (n.32-57A>G)
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n.51T>C
n.77T>C
dbSNP
19g.7524905A>GCA2587946752MCOLN1c.32-56A>G (n.32-56A>G)
n.112-56A>G
n.148-56A>G
n.50T>C
n.76T>C
gnomAD v4
19g.7524906G>TCA2587946753MCOLN1c.32-55G>T (n.32-55G>T)
n.112-55G>T
n.148-55G>T
n.49C>A
n.75C>A
gnomAD v4
19g.7524907G>TCA2587946754MCOLN1c.32-54G>T (n.32-54G>T)
n.112-54G>T
n.148-54G>T
n.48C>A
n.74C>A
gnomAD v4
19g.7524908G>ACA993152673MCOLN1c.32-53G>A (n.32-53G>A)
n.112-53G>A
n.148-53G>A
n.47C>T
n.73C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524908G>CCA2576596879MCOLN1c.32-53G>C (n.32-53G>C)
n.112-53G>C
n.148-53G>C
n.47C>G
n.73C>G
19g.7524908G=CA2320961094MCOLN1c.32-53G= (n.32-53G=)
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19g.7524908G>TCA2587946755MCOLN1c.32-53G>T (n.32-53G>T)
n.112-53G>T
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n.47C>A
n.73C>A
gnomAD v4
19g.7524909G>ACA2576596880MCOLN1c.32-52G>A (n.32-52G>A)
n.112-52G>A
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n.46C>T
n.72C>T
gnomAD v4
19g.7524910A=CA2320961095MCOLN1c.32-51A= (n.32-51A=)
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n.112-51A>G
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n.45T>C
n.71T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7524910A>TCA2576596881MCOLN1c.32-51A>T (n.32-51A>T)
n.112-51A>T
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n.45T>A
n.71T>A
19g.7524913delCA2587946756MCOLN1c.32-48del (n.32-48del)
n.112-48del
n.148-48del
n.45del
n.71del
gnomAD v4
19g.7524912A>TCA2587946757MCOLN1c.32-49A>T (n.32-49A>T)
n.112-49A>T
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n.43T>A
n.69T>A
gnomAD v4
19g.7524913A>GCA2576596882MCOLN1c.32-48A>G (n.32-48A>G)
n.112-48A>G
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n.42T>C
n.68T>C
gnomAD v4
19g.7524914G>TCA2587946758MCOLN1c.32-47G>T (n.32-47G>T)
n.112-47G>T
n.148-47G>T
n.41C>A
n.67C>A
gnomAD v4
19g.7524915G>ACA2587946759MCOLN1c.32-46G>A (n.32-46G>A)
n.112-46G>A
n.148-46G>A
n.40C>T
n.66C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched