Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7521736_7528169del | CA253418 | ClinVar | ||
19 | g.7521739_7528168del | CA2580097068 | ClinVar | ||
19 | g.7524884G>A | CA2576596875 | MCOLN1 | c.32-77G>A (n.32-77G>A) n.112-77G>A n.148-77G>A n.71C>T n.97C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7524884G>T | CA2587946739 | MCOLN1 | c.32-77G>T (n.32-77G>T) n.112-77G>T n.148-77G>T n.71C>A n.97C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7524885C>A | CA2576596876 | MCOLN1 | c.32-76C>A (n.32-76C>A) n.112-76C>A n.148-76C>A n.70G>T n.96G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7524885C>T | CA2587946740 | MCOLN1 | c.32-76C>T (n.32-76C>T) n.112-76C>T n.148-76C>T n.70G>A n.96G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7524887G>T | CA2587946741 | MCOLN1 | c.32-74G>T (n.32-74G>T) n.112-74G>T n.148-74G>T n.68C>A n.94C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7524888C>A | CA2587946742 | MCOLN1 | c.32-73C>A (n.32-73C>A) n.112-73C>A n.148-73C>A n.67G>T n.93G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7524888C= | CA2320961086 | MCOLN1 | c.32-73C= (n.32-73C=) n.112-73C= n.148-73C= n.67G= n.93G= | |
19 | g.7524888C>T | CA304894489 | MCOLN1 | c.32-73C>T (n.32-73C>T) n.112-73C>T n.148-73C>T n.67G>A n.93G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7524889C>A | CA2587946743 | MCOLN1 | c.32-72C>A (n.32-72C>A) n.112-72C>A n.148-72C>A n.66G>T n.92G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7524891T>C | CA884198533 | MCOLN1 | c.32-70T>C (n.32-70T>C) n.112-70T>C n.148-70T>C n.64A>G n.90A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7524891T= | CA2320961087 | MCOLN1 | c.32-70T= (n.32-70T=) n.112-70T= n.148-70T= n.64A= n.90A= | |
19 | g.7524892C>A | CA2587946744 | MCOLN1 | c.32-69C>A (n.32-69C>A) n.112-69C>A n.148-69C>A n.63G>T n.89G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7524892C>G | CA2576596877 | MCOLN1 | c.32-69C>G (n.32-69C>G) n.112-69C>G n.148-69C>G n.63G>C n.89G>C | |
19 | g.7524894T>C | CA2587946745 | MCOLN1 | c.32-67T>C (n.32-67T>C) n.112-67T>C n.148-67T>C n.61A>G n.87A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7524895G>A | CA2813464205 | MCOLN1 | c.32-66G>A (n.32-66G>A) n.112-66G>A n.148-66G>A n.60C>T n.86C>T | |
19 | g.7524895G>C | CA2587946747 | MCOLN1 | c.32-66G>C (n.32-66G>C) n.112-66G>C n.148-66G>C n.60C>G n.86C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7524895G= | CA2320961088 | MCOLN1 | c.32-66G= (n.32-66G=) n.112-66G= n.148-66G= n.60C= n.86C= | |
19 | g.7524895G>T | CA304894491 | MCOLN1 | c.32-66G>T (n.32-66G>T) n.112-66G>T n.148-66G>T n.60C>A n.86C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7524896del | CA2587946746 | MCOLN1 | c.32-65del (n.32-65del) n.112-65del n.148-65del n.60del n.86del | gnomAD v4 |
19 | g.7524896G>A | CA631462557 | MCOLN1 | c.32-65G>A (n.32-65G>A) n.112-65G>A n.148-65G>A n.59C>T n.85C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7524896G= | CA2320961089 | MCOLN1 | c.32-65G= (n.32-65G=) n.112-65G= n.148-65G= n.59C= n.85C= | |
19 | g.7524896G>T | CA2587946748 | MCOLN1 | c.32-65G>T (n.32-65G>T) n.112-65G>T n.148-65G>T n.59C>A n.85C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7524898T>G | CA2587946749 | MCOLN1 | c.32-63T>G (n.32-63T>G) n.112-63T>G n.148-63T>G n.57A>C n.83A>C | gnomAD v4 |
19 | g.7524899G>T | CA2576596878 | MCOLN1 | c.32-62G>T (n.32-62G>T) n.112-62G>T n.148-62G>T n.56C>A n.82C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7524900G>A | CA2813464206 | MCOLN1 | c.32-61G>A (n.32-61G>A) n.112-61G>A n.148-61G>A n.55C>T n.81C>T | |
19 | g.7524900G>T | CA2587946750 | MCOLN1 | c.32-61G>T (n.32-61G>T) n.112-61G>T n.148-61G>T n.55C>A n.81C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7524902G>A | CA2320961091 | MCOLN1 | c.32-59G>A (n.32-59G>A) n.112-59G>A n.148-59G>A n.53C>T n.79C>T | dbSNP |
19 | g.7524902G>C | CA304894492 | MCOLN1 | c.32-59G>C (n.32-59G>C) n.112-59G>C n.148-59G>C n.53C>G n.79C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7524902G= | CA2320961090 | MCOLN1 | c.32-59G= (n.32-59G=) n.112-59G= n.148-59G= n.53C= n.79C= | |
19 | g.7524902G>T | CA2587946751 | MCOLN1 | c.32-59G>T (n.32-59G>T) n.112-59G>T n.148-59G>T n.53C>A n.79C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7524904A= | CA2320961092 | MCOLN1 | c.32-57A= (n.32-57A=) n.112-57A= n.148-57A= n.51T= n.77T= | |
19 | g.7524904A>G | CA2320961093 | MCOLN1 | c.32-57A>G (n.32-57A>G) n.112-57A>G n.148-57A>G n.51T>C n.77T>C | dbSNP |
19 | g.7524905A>G | CA2587946752 | MCOLN1 | c.32-56A>G (n.32-56A>G) n.112-56A>G n.148-56A>G n.50T>C n.76T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7524906G>T | CA2587946753 | MCOLN1 | c.32-55G>T (n.32-55G>T) n.112-55G>T n.148-55G>T n.49C>A n.75C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7524907G>T | CA2587946754 | MCOLN1 | c.32-54G>T (n.32-54G>T) n.112-54G>T n.148-54G>T n.48C>A n.74C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7524908G>A | CA993152673 | MCOLN1 | c.32-53G>A (n.32-53G>A) n.112-53G>A n.148-53G>A n.47C>T n.73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7524908G>C | CA2576596879 | MCOLN1 | c.32-53G>C (n.32-53G>C) n.112-53G>C n.148-53G>C n.47C>G n.73C>G | |
19 | g.7524908G= | CA2320961094 | MCOLN1 | c.32-53G= (n.32-53G=) n.112-53G= n.148-53G= n.47C= n.73C= | |
19 | g.7524908G>T | CA2587946755 | MCOLN1 | c.32-53G>T (n.32-53G>T) n.112-53G>T n.148-53G>T n.47C>A n.73C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7524909G>A | CA2576596880 | MCOLN1 | c.32-52G>A (n.32-52G>A) n.112-52G>A n.148-52G>A n.46C>T n.72C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7524910A= | CA2320961095 | MCOLN1 | c.32-51A= (n.32-51A=) n.112-51A= n.148-51A= n.45T= n.71T= | |
19 | g.7524910A>G | CA631462558 | MCOLN1 | c.32-51A>G (n.32-51A>G) n.112-51A>G n.148-51A>G n.45T>C n.71T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7524910A>T | CA2576596881 | MCOLN1 | c.32-51A>T (n.32-51A>T) n.112-51A>T n.148-51A>T n.45T>A n.71T>A | |
19 | g.7524913del | CA2587946756 | MCOLN1 | c.32-48del (n.32-48del) n.112-48del n.148-48del n.45del n.71del | gnomAD v4 |
19 | g.7524912A>T | CA2587946757 | MCOLN1 | c.32-49A>T (n.32-49A>T) n.112-49A>T n.148-49A>T n.43T>A n.69T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7524913A>G | CA2576596882 | MCOLN1 | c.32-48A>G (n.32-48A>G) n.112-48A>G n.148-48A>G n.42T>C n.68T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7524914G>T | CA2587946758 | MCOLN1 | c.32-47G>T (n.32-47G>T) n.112-47G>T n.148-47G>T n.41C>A n.67C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7524915G>A | CA2587946759 | MCOLN1 | c.32-46G>A (n.32-46G>A) n.112-46G>A n.148-46G>A n.40C>T n.66C>T | gnomAD v4 |