Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7521736_7528169del | CA253418 | ClinVar | ||
19 | g.7521739_7528168del | CA2580097068 | ClinVar | ||
19 | g.7522590_7522616dup | CA993151679 | n.926+236_926+262dup n.570+236_570+262dup n.952+236_952+262dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
19 | g.7522590_7522616del | CA2587946225 | n.926+236_926+262del n.570+236_570+262del n.952+236_952+262del | gnomAD v4 | |
19 | g.7522597T>C | CA2587946245 | n.926+245A>G n.570+245A>G n.952+245A>G | gnomAD v4 | |
19 | g.7522598G>A | CA2741609516 | n.926+244C>T n.570+244C>T n.952+244C>T | ||
19 | g.7522598G>T | CA2587946247 | n.926+244C>A n.570+244C>A n.952+244C>A | gnomAD v4 | |
19 | g.7522600del | CA2587946246 | n.926+244del n.570+244del n.952+244del | gnomAD v4 | |
19 | g.7522599G>A | CA2320960034 | n.926+243C>T n.570+243C>T n.952+243C>T | dbSNP | |
19 | g.7522599G= | CA2320960033 | n.926+243C= n.570+243C= n.952+243C= | ||
19 | g.7522599G>T | CA884197633 | n.926+243C>A n.570+243C>A n.952+243C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
19 | g.7522600G>A | CA2320960036 | n.926+242C>T n.570+242C>T n.952+242C>T | dbSNP gnomAD v4 | |
19 | g.7522600G= | CA2320960035 | n.926+242C= n.570+242C= n.952+242C= | ||
19 | g.7522600G>T | CA2320960037 | n.926+242C>A n.570+242C>A n.952+242C>A | dbSNP gnomAD v4 | |
19 | g.7522601C>A | CA2587946248 | n.926+241G>T n.570+241G>T n.952+241G>T | gnomAD v4 | |
19 | g.7522601C= | CA2320960038 | n.926+241G= n.570+241G= n.952+241G= | ||
19 | g.7522601C>G | CA2320960039 | n.926+241G>C n.570+241G>C n.952+241G>C | dbSNP | |
19 | g.7522601C>T | CA304893465 | n.926+241G>A n.570+241G>A n.952+241G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
19 | g.7522602T>C | CA884197635 | n.926+240A>G n.570+240A>G n.952+240A>G | dbSNP gnomAD v4 | |
19 | g.7522602T= | CA2320960040 | n.926+240A= n.570+240A= n.952+240A= | ||
19 | g.7522603A= | CA2320960041 | n.926+239T= n.570+239T= n.952+239T= | ||
19 | g.7522603A>C | CA2587946249 | n.926+239T>G n.570+239T>G n.952+239T>G | gnomAD v4 | |
19 | g.7522603A>G | CA884197637 | n.926+239T>C n.570+239T>C n.952+239T>C | dbSNP gnomAD v4 | |
19 | g.7522603A>T | CA2587946250 | n.926+239T>A n.570+239T>A n.952+239T>A | gnomAD v4 | |
19 | g.7522604C>A | CA2587946251 | n.926+238G>T n.570+238G>T n.952+238G>T | gnomAD v4 | |
19 | g.7522604C>T | CA2587946252 | n.926+238G>A n.570+238G>A n.952+238G>A | gnomAD v4 | |
19 | g.7522605C>A | CA2587946253 | n.926+237G>T n.570+237G>T n.952+237G>T | gnomAD v4 | |
19 | g.7522605C= | CA2320960042 | n.926+237G= n.570+237G= n.952+237G= | ||
19 | g.7522605C>G | CA993151695 | n.926+237G>C n.570+237G>C n.952+237G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
19 | g.7522605C>T | CA2587946254 | n.926+237G>A n.570+237G>A n.952+237G>A | gnomAD v4 | |
19 | g.7522606G>A | CA2587946255 | n.926+236C>T n.570+236C>T n.952+236C>T | gnomAD v4 | |
19 | g.7522606G>C | CA2587946256 | n.926+236C>G n.570+236C>G n.952+236C>G | gnomAD v4 | |
19 | g.7522606G= | CA2320960043 | n.926+236C= n.570+236C= n.952+236C= | ||
19 | g.7522606G>T | CA2320960044 | n.926+236C>A n.570+236C>A n.952+236C>A | dbSNP gnomAD v4 | |
19 | g.7522607G>A | CA2587946257 | n.926+235C>T n.570+235C>T n.952+235C>T | gnomAD v4 | |
19 | g.7522607G>C | CA2587946258 | n.926+235C>G n.570+235C>G n.952+235C>G | gnomAD v4 | |
19 | g.7522607G>T | CA2587946259 | n.926+235C>A n.570+235C>A n.952+235C>A | gnomAD v4 | |
19 | g.7522608G>A | CA2587946260 | n.926+234C>T n.570+234C>T n.952+234C>T | gnomAD v4 | |
19 | g.7522608G>T | CA2587946261 | n.926+234C>A n.570+234C>A n.952+234C>A | gnomAD v4 | |
19 | g.7522609T>C | CA2587946262 | n.926+233A>G n.570+233A>G n.952+233A>G | gnomAD v4 | |
19 | g.7522609T>G | CA2587946263 | n.926+233A>C n.570+233A>C n.952+233A>C | gnomAD v4 | |
19 | g.7522610C>A | CA2587946264 | MCOLN1 | c.-141C>A (n.-141C>A) n.926+232G>T n.570+232G>T n.952+232G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7522610C>G | CA2587946266 | MCOLN1 | c.-141C>G (n.-141C>G) n.926+232G>C n.570+232G>C n.952+232G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7522610C>T | CA2587946265 | MCOLN1 | c.-141C>T (n.-141C>T) n.926+232G>A n.570+232G>A n.952+232G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7522611A= | CA2320960045 | MCOLN1 | c.-140A= (n.-140A=) n.926+231T= n.570+231T= n.952+231T= | |
19 | g.7522611A>G | CA2320960046 | MCOLN1 | c.-140A>G (n.-140A>G) n.926+231T>C n.570+231T>C n.952+231T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7522612C>A | CA884197638 | MCOLN1 | c.-139C>A (n.-139C>A) n.926+230G>T n.570+230G>T n.952+230G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7522612C= | CA2320960047 | MCOLN1 | c.-139C= (n.-139C=) n.926+230G= n.570+230G= n.952+230G= | |
19 | g.7522612C>T | CA2587946267 | MCOLN1 | c.-139C>T (n.-139C>T) n.926+230G>A n.570+230G>A n.952+230G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7522613G>A | CA2587946268 | MCOLN1 | c.-138G>A (n.-138G>A) n.926+229C>T n.570+229C>T n.952+229C>T | gnomAD v4 |