WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7267828C>A | CA403160530 | INSR | c.169G>T (p.Glu57Ter) n.144G>T c.247G>T (p.Glu83Ter) | |
| 19 | g.7267828C= | CA2320836556 | INSR | c.169G= (p.Glu57=) n.144G= c.247G= (p.Glu83=) | |
| 19 | g.7267828C>G | CA403160531 | INSR | c.169G>C (p.Glu57Gln) n.144G>C c.247G>C (p.Glu83Gln) | |
| 19 | g.7267828C>T | CA10606213 | INSR | c.169G>A (p.Glu57Lys) n.144G>A c.247G>A (p.Glu83Lys) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7267829G>A | CA304648281 | INSR | c.168C>T (p.Ile56=) n.143C>T c.246C>T (p.Ile82=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7267829G>C | CA403160533 | INSR | c.168C>G (p.Ile56Met) n.143C>G c.246C>G (p.Ile82Met) | |
| 19 | g.7267829G= | CA2320836557 | INSR | c.168C= (p.Ile56=) n.143C= c.246C= (p.Ile82=) | |
| 19 | g.7267829G>T | CA505482123 | INSR | c.168C>A (p.Ile56=) n.143C>A c.246C>A (p.Ile82=) | |
| 19 | g.7267830A= | CA2320836558 | INSR | c.167T= (p.Ile56=) n.142T= c.245T= (p.Ile82=) | |
| 19 | g.7267830A>C | CA403160535 | INSR | c.167T>G (p.Ile56Ser) n.142T>G c.245T>G (p.Ile82Ser) | |
| 19 | g.7267830A>G | CA403160537 | INSR | c.167T>C (p.Ile56Thr) n.142T>C c.245T>C (p.Ile82Thr) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7267830A>T | CA403160538 | INSR | c.167T>A (p.Ile56Asn) n.142T>A c.245T>A (p.Ile82Asn) | |
| 19 | g.7267831T>A | CA403160540 | INSR | c.166A>T (p.Ile56Phe) n.141A>T c.244A>T (p.Ile82Phe) | |
| 19 | g.7267831T>C | CA403160541 | INSR | c.166A>G (p.Ile56Val) n.141A>G c.244A>G (p.Ile82Val) | |
| 19 | g.7267831T>G | CA403160543 | INSR | c.166A>C (p.Ile56Leu) n.141A>C c.244A>C (p.Ile82Leu) | |
| 19 | g.7267832G>A | CA505482128 | INSR | c.165C>T (p.Val55=) n.140C>T c.243C>T (p.Val81=) | |
| 19 | g.7267832G>C | CA505482129 | INSR | c.165C>G (p.Val55=) n.140C>G c.243C>G (p.Val81=) | |
| 19 | g.7267832G>T | CA505482132 | INSR | c.165C>A (p.Val55=) n.140C>A c.243C>A (p.Val81=) | |
| 19 | g.7267833A= | CA2320836559 | INSR | c.164T= (p.Val55=) n.139T= c.242T= (p.Val81=) | |
| 19 | g.7267833A>C | CA403160545 | INSR | c.164T>G (p.Val55Gly) n.139T>G c.242T>G (p.Val81Gly) | |
| 19 | g.7267833A>G | CA124253 | INSR | c.164T>C (p.Val55Ala) n.139T>C c.242T>C (p.Val81Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7267833A>T | CA403160547 | INSR | c.164T>A (p.Val55Asp) n.139T>A c.242T>A (p.Val81Asp) | |
| 19 | g.7267834C>A | CA403160550 | INSR | c.163G>T (p.Val55Phe) n.138G>T c.241G>T (p.Val81Phe) | |
| 19 | g.7267834C>G | CA403160552 | INSR | c.163G>C (p.Val55Leu) n.138G>C c.241G>C (p.Val81Leu) | |
| 19 | g.7267834C>T | CA403160554 | INSR | c.163G>A (p.Val55Ile) n.138G>A c.241G>A (p.Val81Ile) | |
| 19 | g.7267835A>C | CA505482135 | INSR | c.162T>G (p.Ser54=) n.137T>G c.240T>G (p.Ser80=) | |
| 19 | g.7267835A>G | CA505482139 | INSR | c.162T>C (p.Ser54=) n.137T>C c.240T>C (p.Ser80=) | |
| 19 | g.7267835A>T | CA505482142 | INSR | c.162T>A (p.Ser54=) n.137T>A c.240T>A (p.Ser80=) | |
| 19 | g.7267837_7267838del | CA2587926555 | INSR | c.161_162del (p.Ser54CysfsTer?) n.136_137del c.239_240del (p.Ser80CysfsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267836G>A | CA403160556 | INSR | c.161C>T (p.Ser54Phe) n.136C>T c.239C>T (p.Ser80Phe) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267836G>C | CA403160557 | INSR | c.161C>G (p.Ser54Cys) n.136C>G c.239C>G (p.Ser80Cys) | |
| 19 | g.7267836G>T | CA403160559 | INSR | c.161C>A (p.Ser54Tyr) n.136C>A c.239C>A (p.Ser80Tyr) | |
| 19 | g.7267837A>C | CA403160561 | INSR | c.160T>G (p.Ser54Ala) n.135T>G c.238T>G (p.Ser80Ala) | |
| 19 | g.7267837A>G | CA403160563 | INSR | c.160T>C (p.Ser54Pro) n.135T>C c.238T>C (p.Ser80Pro) | |
| 19 | g.7267837A>T | CA403160564 | INSR | c.160T>A (p.Ser54Thr) n.135T>A c.238T>A (p.Ser80Thr) | |
| 19 | g.7267838G>A | CA505482146 | INSR | c.159C>T (p.Cys53=) n.134C>T c.237C>T (p.Cys79=) | |
| 19 | g.7267838G>C | CA403160567 | INSR | c.159C>G (p.Cys53Trp) n.134C>G c.237C>G (p.Cys79Trp) | |
| 19 | g.7267838G>T | CA403160568 | INSR | c.159C>A (p.Cys53Ter) n.134C>A c.237C>A (p.Cys79Ter) | |
| 19 | g.7267839C>A | CA403160570 | INSR | c.158G>T (p.Cys53Phe) n.133G>T c.236G>T (p.Cys79Phe) | |
| 19 | g.7267839C>G | CA403160574 | INSR | c.158G>C (p.Cys53Ser) n.133G>C c.236G>C (p.Cys79Ser) | |
| 19 | g.7267839C>T | CA403160572 | INSR | c.158G>A (p.Cys53Tyr) n.133G>A c.236G>A (p.Cys79Tyr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267840A>C | CA403160575 | INSR | c.157T>G (p.Cys53Gly) n.132T>G c.235T>G (p.Cys79Gly) | |
| 19 | g.7267840A>G | CA403160577 | INSR | c.157T>C (p.Cys53Arg) n.132T>C c.235T>C (p.Cys79Arg) | |
| 19 | g.7267840A>T | CA403160579 | INSR | c.157T>A (p.Cys53Ser) n.132T>A c.235T>A (p.Cys79Ser) | |
| 19 | g.7267841A= | CA2320836560 | INSR | c.156T= (p.Asn52=) n.131T= c.234T= (p.Asn78=) | |
| 19 | g.7267841A>C | CA403160580 | INSR | c.156T>G (p.Asn52Lys) n.131T>G c.234T>G (p.Asn78Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267841A>G | CA9136157 | INSR | c.156T>C (p.Asn52=) n.131T>C c.234T>C (p.Asn78=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267841A>T | CA403160582 | INSR | c.156T>A (p.Asn52Lys) n.131T>A c.234T>A (p.Asn78Lys) | |
| 19 | g.7267842T>A | CA403160584 | INSR | c.155A>T (p.Asn52Ile) n.130A>T c.233A>T (p.Asn78Ile) | |
| 19 | g.7267842T>C | CA403160586 | INSR | c.155A>G (p.Asn52Ser) n.130A>G c.233A>G (p.Asn78Ser) |