| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7184279_7184281del | CA9135966 | INSR | c.974+38_974+40del (n.974+38_974+40del) n.949+38_949+40del c.1052+38_1052+40del (n.1052+38_1052+40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7184281C>A | CA2587926190 | INSR | c.974+35G>T (n.974+35G>T) n.949+35G>T c.1052+35G>T (n.1052+35G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184281C>T | CA2587926191 | INSR | c.974+35G>A (n.974+35G>A) n.949+35G>A c.1052+35G>A (n.1052+35G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184283C>A | CA9135968 | INSR | c.974+33G>T (n.974+33G>T) n.949+33G>T c.1052+33G>T (n.1052+33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7184283C= | CA2320796079 | INSR | c.974+33G= (n.974+33G=) n.949+33G= c.1052+33G= (n.1052+33G=) | |
| 19 | g.7184283C>T | CA631723676 | INSR | c.974+33G>A (n.974+33G>A) n.949+33G>A c.1052+33G>A (n.1052+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7184284G>A | CA9135969 | INSR | c.974+32C>T (n.974+32C>T) n.949+32C>T c.1052+32C>T (n.1052+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7184284G= | CA2320796080 | INSR | c.974+32C= (n.974+32C=) n.949+32C= c.1052+32C= (n.1052+32C=) | |
| 19 | g.7184284G>T | CA2587926192 | INSR | c.974+32C>A (n.974+32C>A) n.949+32C>A c.1052+32C>A (n.1052+32C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184285G>A | CA2587926193 | INSR | c.974+31C>T (n.974+31C>T) n.949+31C>T c.1052+31C>T (n.1052+31C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184285G>T | CA2587926194 | INSR | c.974+31C>A (n.974+31C>A) n.949+31C>A c.1052+31C>A (n.1052+31C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184286C= | CA2320796081 | INSR | c.974+30G= (n.974+30G=) n.949+30G= c.1052+30G= (n.1052+30G=) | |
| 19 | g.7184286C>T | CA9135970 | INSR | c.974+30G>A (n.974+30G>A) n.949+30G>A c.1052+30G>A (n.1052+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7184288G>A | CA2587926195 | INSR | c.974+28C>T (n.974+28C>T) n.949+28C>T c.1052+28C>T (n.1052+28C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184288G>T | CA2587926196 | INSR | c.974+28C>A (n.974+28C>A) n.949+28C>A c.1052+28C>A (n.1052+28C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184288_7184289delinsGC | CA2320796082 | INSR | c.974+27_974+28delinsGC (n.974+27_974+28delinsGC) n.949+27_949+28delinsGC c.1052+27_1052+28delinsGC (n.1052+27_1052+28delinsGC) | |
| 19 | g.7184289C>A | CA2587926197 | INSR | c.974+27G>T (n.974+27G>T) n.949+27G>T c.1052+27G>T (n.1052+27G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184289C>T | CA2587926198 | INSR | c.974+27G>A (n.974+27G>A) n.949+27G>A c.1052+27G>A (n.1052+27G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184294dup | CA9135971 | INSR | c.974+27dup (n.974+27dup) n.949+27dup c.1052+27dup (n.1052+27dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7184294del | CA631723677 | INSR | c.974+27del (n.974+27del) n.949+27del c.1052+27del (n.1052+27del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7184290C>A | CA2587926199 | INSR | c.974+26G>T (n.974+26G>T) n.949+26G>T c.1052+26G>T (n.1052+26G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184290C= | CA2320796083 | INSR | c.974+26G= (n.974+26G=) n.949+26G= c.1052+26G= (n.1052+26G=) | |
| 19 | g.7184290C>T | CA631723678 | INSR | c.974+26G>A (n.974+26G>A) n.949+26G>A c.1052+26G>A (n.1052+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.7184291C= | CA2320796084 | INSR | c.974+25G= (n.974+25G=) n.949+25G= c.1052+25G= (n.1052+25G=) | |
| 19 | g.7184291C>G | CA2587926200 | INSR | c.974+25G>C (n.974+25G>C) n.949+25G>C c.1052+25G>C (n.1052+25G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184291C>T | CA9135972 | INSR | c.974+25G>A (n.974+25G>A) n.949+25G>A c.1052+25G>A (n.1052+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7184292C>T | CA2587926201 | INSR | c.974+24G>A (n.974+24G>A) n.949+24G>A c.1052+24G>A (n.1052+24G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184293C= | CA2320796085 | INSR | c.974+23G= (n.974+23G=) n.949+23G= c.1052+23G= (n.1052+23G=) | |
| 19 | g.7184293C>G | CA9135973 | INSR | c.974+23G>C (n.974+23G>C) n.949+23G>C c.1052+23G>C (n.1052+23G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7184294C>A | CA9135975 | INSR | c.974+22G>T (n.974+22G>T) n.949+22G>T c.1052+22G>T (n.1052+22G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7184294C= | CA2320796086 | INSR | c.974+22G= (n.974+22G=) n.949+22G= c.1052+22G= (n.1052+22G=) | |
| 19 | g.7184294C>G | CA631723679 | INSR | c.974+22G>C (n.974+22G>C) n.949+22G>C c.1052+22G>C (n.1052+22G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7184294C>T | CA9135974 | INSR | c.974+22G>A (n.974+22G>A) n.949+22G>A c.1052+22G>A (n.1052+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7184296G>C | CA2587926202 | INSR | c.974+20C>G (n.974+20C>G) n.949+20C>G c.1052+20C>G (n.1052+20C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184296G>T | CA2542587420 | INSR | c.974+20C>A (n.974+20C>A) n.949+20C>A c.1052+20C>A (n.1052+20C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184300del | CA2587926203 | INSR | c.974+18del (n.974+18del) n.949+18del c.1052+18del (n.1052+18del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184299C>A | CA2320796088 | INSR | c.974+17G>T (n.974+17G>T) n.949+17G>T c.1052+17G>T (n.1052+17G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7184299C= | CA2320796087 | INSR | c.974+17G= (n.974+17G=) n.949+17G= c.1052+17G= (n.1052+17G=) | |
| 19 | g.7184301A= | CA2320796089 | INSR | c.974+15T= (n.974+15T=) n.949+15T= c.1052+15T= (n.1052+15T=) | |
| 19 | g.7184301A>C | CA993124576 | INSR | c.974+15T>G (n.974+15T>G) n.949+15T>G c.1052+15T>G (n.1052+15T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7184302C>G | CA2576595392 | INSR | c.974+14G>C (n.974+14G>C) n.949+14G>C c.1052+14G>C (n.1052+14G>C) | |
| 19 | g.7184304T>A | CA2735508783 | INSR | c.974+12A>T (n.974+12A>T) n.949+12A>T c.1052+12A>T (n.1052+12A>T) | dbSNP |
| 19 | g.7184308G>A | CA2587926204 | INSR | c.974+8C>T (n.974+8C>T) n.949+8C>T c.1052+8C>T (n.1052+8C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184313C>A | CA2587926205 | INSR | c.974+3G>T (n.974+3G>T) n.949+3G>T c.1052+3G>T (n.1052+3G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7184314A>C | CA403669581 | INSR | c.974+2T>G (n.974+2T>G) n.949+2T>G c.1052+2T>G (n.1052+2T>G) | |
| 19 | g.7184314A>G | CA403669583 | INSR | c.974+2T>C (n.974+2T>C) n.949+2T>C c.1052+2T>C (n.1052+2T>C) | |
| 19 | g.7184314A>T | CA403669586 | INSR | c.974+2T>A (n.974+2T>A) n.949+2T>A c.1052+2T>A (n.1052+2T>A) | |
| 19 | g.7184315C>A | CA403669589 | INSR | c.974+1G>T (n.974+1G>T) n.949+1G>T c.1052+1G>T (n.1052+1G>T) | |
| 19 | g.7184315C>G | CA403669591 | INSR | c.974+1G>C (n.974+1G>C) n.949+1G>C c.1052+1G>C (n.1052+1G>C) | |
| 19 | g.7184315C>T | CA403669593 | INSR | c.974+1G>A (n.974+1G>A) n.949+1G>A c.1052+1G>A (n.1052+1G>A) |