WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7182952A= | CA2320795430 | INSR | c.974+1364T= (n.974+1364T=) n.949+1364T= c.1052+1364T= (n.1052+1364T=) | |
| 19 | g.7182952A>C | CA14682219 | INSR | c.974+1364T>G (n.974+1364T>G) n.949+1364T>G c.1052+1364T>G (n.1052+1364T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7182952A>G | CA2581365720 | INSR | c.974+1364T>C (n.974+1364T>C) n.949+1364T>C c.1052+1364T>C (n.1052+1364T>C) | |
| 19 | g.7182952A>T | CA2320795431 | INSR | c.974+1364T>A (n.974+1364T>A) n.949+1364T>A c.1052+1364T>A (n.1052+1364T>A) | dbSNP |
| 19 | g.7182956G>A | CA884184576 | INSR | c.974+1360C>T (n.974+1360C>T) n.949+1360C>T c.1052+1360C>T (n.1052+1360C>T) | dbSNP |
| 19 | g.7182956G= | CA2320795432 | INSR | c.974+1360C= (n.974+1360C=) n.949+1360C= c.1052+1360C= (n.1052+1360C=) | |
| 19 | g.7182958T>A | CA993122779 | INSR | c.974+1358A>T (n.974+1358A>T) n.949+1358A>T c.1052+1358A>T (n.1052+1358A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7182958T>G | CA304865661 | INSR | c.974+1358A>C (n.974+1358A>C) n.949+1358A>C c.1052+1358A>C (n.1052+1358A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7182958T= | CA2320795433 | INSR | c.974+1358A= (n.974+1358A=) n.949+1358A= c.1052+1358A= (n.1052+1358A=) | |
| 19 | g.7182959G>T | CA2560333289 | INSR | c.974+1357C>A (n.974+1357C>A) n.949+1357C>A c.1052+1357C>A (n.1052+1357C>A) | |
| 19 | g.7182960A= | CA2320795435 | INSR | c.974+1356T= (n.974+1356T=) n.949+1356T= c.1052+1356T= (n.1052+1356T=) | |
| 19 | g.7182960A>T | CA2320795436 | INSR | c.974+1356T>A (n.974+1356T>A) n.949+1356T>A c.1052+1356T>A (n.1052+1356T>A) | dbSNP |
| 19 | g.7182960_7182961delinsAT | CA2320795434 | INSR | c.974+1355_974+1356delinsAT (n.974+1355_974+1356delinsAT) n.949+1355_949+1356delinsAT c.1052+1355_1052+1356delinsAT (n.1052+1355_1052+1356delinsAT) | |
| 19 | g.7182961T>C | CA2561588573 | INSR | c.974+1355A>G (n.974+1355A>G) n.949+1355A>G c.1052+1355A>G (n.1052+1355A>G) | |
| 19 | g.7182963del | CA884184580 | INSR | c.974+1355del (n.974+1355del) n.949+1355del c.1052+1355del (n.1052+1355del) | dbSNP |
| 19 | g.7182962T>G | CA2320795438 | INSR | c.974+1354A>C (n.974+1354A>C) n.949+1354A>C c.1052+1354A>C (n.1052+1354A>C) | dbSNP |
| 19 | g.7182962T= | CA2320795437 | INSR | c.974+1354A= (n.974+1354A=) n.949+1354A= c.1052+1354A= (n.1052+1354A=) | |
| 19 | g.7182965T>C | CA631693385 | INSR | c.974+1351A>G (n.974+1351A>G) n.949+1351A>G c.1052+1351A>G (n.1052+1351A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7182965T= | CA2320795439 | INSR | c.974+1351A= (n.974+1351A=) n.949+1351A= c.1052+1351A= (n.1052+1351A=) | |
| 19 | g.7182968A= | CA2320795440 | INSR | c.974+1348T= (n.974+1348T=) n.949+1348T= c.1052+1348T= (n.1052+1348T=) | |
| 19 | g.7182968A>G | CA2320795441 | INSR | c.974+1348T>C (n.974+1348T>C) n.949+1348T>C c.1052+1348T>C (n.1052+1348T>C) | dbSNP |
| 19 | g.7182968_7182969delinsAC | CA2320795442 | INSR | c.974+1347_974+1348delinsGT (n.974+1347_974+1348delinsGT) n.949+1347_949+1348delinsGT c.1052+1347_1052+1348delinsGT (n.1052+1347_1052+1348delinsGT) | |
| 19 | g.7182971del | CA993122782 | INSR | c.974+1347del (n.974+1347del) n.949+1347del c.1052+1347del (n.1052+1347del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7182970C= | CA2320795443 | INSR | c.974+1346G= (n.974+1346G=) n.949+1346G= c.1052+1346G= (n.1052+1346G=) | |
| 19 | g.7182970C>G | CA304865665 | INSR | c.974+1346G>C (n.974+1346G>C) n.949+1346G>C c.1052+1346G>C (n.1052+1346G>C) | dbSNP |
| 19 | g.7182971C= | CA2320795444 | INSR | c.974+1345G= (n.974+1345G=) n.949+1345G= c.1052+1345G= (n.1052+1345G=) | |
| 19 | g.7182971C>T | CA2320795445 | INSR | c.974+1345G>A (n.974+1345G>A) n.949+1345G>A c.1052+1345G>A (n.1052+1345G>A) | dbSNP |
| 19 | g.7182976G>A | CA2320795447 | INSR | c.974+1340C>T (n.974+1340C>T) n.949+1340C>T c.1052+1340C>T (n.1052+1340C>T) | dbSNP |
| 19 | g.7182976G= | CA2320795446 | INSR | c.974+1340C= (n.974+1340C=) n.949+1340C= c.1052+1340C= (n.1052+1340C=) | |
| 19 | g.7182978T>A | CA2320795449 | INSR | c.974+1338A>T (n.974+1338A>T) n.949+1338A>T c.1052+1338A>T (n.1052+1338A>T) | dbSNP |
| 19 | g.7182978T= | CA2320795448 | INSR | c.974+1338A= (n.974+1338A=) n.949+1338A= c.1052+1338A= (n.1052+1338A=) | |
| 19 | g.7182982T>A | CA2735516542 | INSR | c.974+1334A>T (n.974+1334A>T) n.949+1334A>T c.1052+1334A>T (n.1052+1334A>T) | dbSNP |
| 19 | g.7182987C= | CA2320795450 | INSR | c.974+1329G= (n.974+1329G=) n.949+1329G= c.1052+1329G= (n.1052+1329G=) | |
| 19 | g.7182987C>G | CA2320795451 | INSR | c.974+1329G>C (n.974+1329G>C) n.949+1329G>C c.1052+1329G>C (n.1052+1329G>C) | dbSNP |
| 19 | g.7182989A= | CA2320795452 | INSR | c.974+1327T= (n.974+1327T=) n.949+1327T= c.1052+1327T= (n.1052+1327T=) | |
| 19 | g.7182989A>C | CA993122783 | INSR | c.974+1327T>G (n.974+1327T>G) n.949+1327T>G c.1052+1327T>G (n.1052+1327T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7182993G>C | CA2320795453 | INSR | c.974+1323C>G (n.974+1323C>G) n.949+1323C>G c.1052+1323C>G (n.1052+1323C>G) | dbSNP |
| 19 | g.7182993G= | CA2320795454 | INSR | c.974+1323C= (n.974+1323C=) n.949+1323C= c.1052+1323C= (n.1052+1323C=) | |
| 19 | g.7182994G>A | CA631693386 | INSR | c.974+1322C>T (n.974+1322C>T) n.949+1322C>T c.1052+1322C>T (n.1052+1322C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7182994G= | CA2320795455 | INSR | c.974+1322C= (n.974+1322C=) n.949+1322C= c.1052+1322C= (n.1052+1322C=) | |
| 19 | g.7182995T>A | CA304865670 | INSR | c.974+1321A>T (n.974+1321A>T) n.949+1321A>T c.1052+1321A>T (n.1052+1321A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7182995T= | CA2320795456 | INSR | c.974+1321A= (n.974+1321A=) n.949+1321A= c.1052+1321A= (n.1052+1321A=) | |
| 19 | g.7183001dup | CA884184594 | INSR | c.974+1321dup (n.974+1321dup) n.949+1321dup c.1052+1321dup (n.1052+1321dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7183001del | CA2522415314 | INSR | c.974+1321del (n.974+1321del) n.949+1321del c.1052+1321del (n.1052+1321del) | |
| 19 | g.7183006G>A | CA304865673 | INSR | c.974+1310C>T (n.974+1310C>T) n.949+1310C>T c.1052+1310C>T (n.1052+1310C>T) | dbSNP |
| 19 | g.7183006G= | CA2320795457 | INSR | c.974+1310C= (n.974+1310C=) n.949+1310C= c.1052+1310C= (n.1052+1310C=) | |
| 19 | g.7183007G>A | CA304865680 | INSR | c.974+1309C>T (n.974+1309C>T) n.949+1309C>T c.1052+1309C>T (n.1052+1309C>T) | dbSNP |
| 19 | g.7183007G= | CA2320795458 | INSR | c.974+1309C= (n.974+1309C=) n.949+1309C= c.1052+1309C= (n.1052+1309C=) | |
| 19 | g.7183014T>C | CA2320795460 | INSR | c.974+1302A>G (n.974+1302A>G) n.949+1302A>G c.1052+1302A>G (n.1052+1302A>G) | dbSNP |
| 19 | g.7183014T= | CA2320795459 | INSR | c.974+1302A= (n.974+1302A=) n.949+1302A= c.1052+1302A= (n.1052+1302A=) |