WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7182855_7182858del | CA631693367 | INSR | c.974+1465_974+1468del (n.974+1465_974+1468del) n.949+1465_949+1468del c.1052+1465_1052+1468del (n.1052+1465_1052+1468del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7182854A= | CA2320795370 | INSR | c.974+1462T= (n.974+1462T=) n.949+1462T= c.1052+1462T= (n.1052+1462T=) | |
| 19 | g.7182854A>G | CA993122399 | INSR | c.974+1462T>C (n.974+1462T>C) n.949+1462T>C c.1052+1462T>C (n.1052+1462T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7182855G>A | CA993122400 | INSR | c.974+1461C>T (n.974+1461C>T) n.949+1461C>T c.1052+1461C>T (n.1052+1461C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7182855G= | CA2320795371 | INSR | c.974+1461C= (n.974+1461C=) n.949+1461C= c.1052+1461C= (n.1052+1461C=) | |
| 19 | g.7182858A= | CA2320795372 | INSR | c.974+1458T= (n.974+1458T=) n.949+1458T= c.1052+1458T= (n.1052+1458T=) | |
| 19 | g.7182858A>C | CA2320795373 | INSR | c.974+1458T>G (n.974+1458T>G) n.949+1458T>G c.1052+1458T>G (n.1052+1458T>G) | dbSNP |
| 19 | g.7182859T>A | CA993122405 | INSR | c.974+1457A>T (n.974+1457A>T) n.949+1457A>T c.1052+1457A>T (n.1052+1457A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7182859T>C | CA2320795375 | INSR | c.974+1457A>G (n.974+1457A>G) n.949+1457A>G c.1052+1457A>G (n.1052+1457A>G) | dbSNP |
| 19 | g.7182859T= | CA2320795374 | INSR | c.974+1457A= (n.974+1457A=) n.949+1457A= c.1052+1457A= (n.1052+1457A=) | |
| 19 | g.7182860G>A | CA993122407 | INSR | c.974+1456C>T (n.974+1456C>T) n.949+1456C>T c.1052+1456C>T (n.1052+1456C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7182860G= | CA2320795376 | INSR | c.974+1456C= (n.974+1456C=) n.949+1456C= c.1052+1456C= (n.1052+1456C=) | |
| 19 | g.7182863T>A | CA993122412 | INSR | c.974+1453A>T (n.974+1453A>T) n.949+1453A>T c.1052+1453A>T (n.1052+1453A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7182864C>A | CA884184516 | INSR | c.974+1452G>T (n.974+1452G>T) n.949+1452G>T c.1052+1452G>T (n.1052+1452G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7182864C= | CA2320795377 | INSR | c.974+1452G= (n.974+1452G=) n.949+1452G= c.1052+1452G= (n.1052+1452G=) | |
| 19 | g.7182864C>G | CA884184517 | INSR | c.974+1452G>C (n.974+1452G>C) n.949+1452G>C c.1052+1452G>C (n.1052+1452G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7182864C>T | CA993122425 | INSR | c.974+1452G>A (n.974+1452G>A) n.949+1452G>A c.1052+1452G>A (n.1052+1452G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7182865A>C | CA2735516317 | INSR | c.974+1451T>G (n.974+1451T>G) n.949+1451T>G c.1052+1451T>G (n.1052+1451T>G) | dbSNP |
| 19 | g.7182870G>A | CA993122439 | INSR | c.974+1446C>T (n.974+1446C>T) n.949+1446C>T c.1052+1446C>T (n.1052+1446C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7182870G= | CA2320795378 | INSR | c.974+1446C= (n.974+1446C=) n.949+1446C= c.1052+1446C= (n.1052+1446C=) | |
| 19 | g.7182873T>A | CA993122447 | INSR | c.974+1443A>T (n.974+1443A>T) n.949+1443A>T c.1052+1443A>T (n.1052+1443A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7182875T>G | CA993122451 | INSR | c.974+1441A>C (n.974+1441A>C) n.949+1441A>C c.1052+1441A>C (n.1052+1441A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7182877G>A | CA993122454 | INSR | c.974+1439C>T (n.974+1439C>T) n.949+1439C>T c.1052+1439C>T (n.1052+1439C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7182877G>T | CA993122456 | INSR | c.974+1439C>A (n.974+1439C>A) n.949+1439C>A c.1052+1439C>A (n.1052+1439C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7182878T>A | CA993122457 | INSR | c.974+1438A>T (n.974+1438A>T) n.949+1438A>T c.1052+1438A>T (n.1052+1438A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7182878T= | CA2320795379 | INSR | c.974+1438A= (n.974+1438A=) n.949+1438A= c.1052+1438A= (n.1052+1438A=) | |
| 19 | g.7182879C>A | CA657051806 | INSR | c.974+1437G>T (n.974+1437G>T) n.949+1437G>T c.1052+1437G>T (n.1052+1437G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7182880A>T | CA993122460 | INSR | c.974+1436T>A (n.974+1436T>A) n.949+1436T>A c.1052+1436T>A (n.1052+1436T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7182881T>A | CA2320795381 | INSR | c.974+1435A>T (n.974+1435A>T) n.949+1435A>T c.1052+1435A>T (n.1052+1435A>T) | dbSNP |
| 19 | g.7182881T= | CA2320795380 | INSR | c.974+1435A= (n.974+1435A=) n.949+1435A= c.1052+1435A= (n.1052+1435A=) | |
| 19 | g.7182883T>A | CA993122462 | INSR | c.974+1433A>T (n.974+1433A>T) n.949+1433A>T c.1052+1433A>T (n.1052+1433A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7182883T>C | CA993122486 | INSR | c.974+1433A>G (n.974+1433A>G) n.949+1433A>G c.1052+1433A>G (n.1052+1433A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7182883T= | CA2320795382 | INSR | c.974+1433A= (n.974+1433A=) n.949+1433A= c.1052+1433A= (n.1052+1433A=) | |
| 19 | g.7182884C>A | CA993122488 | INSR | c.974+1432G>T (n.974+1432G>T) n.949+1432G>T c.1052+1432G>T (n.1052+1432G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7182884C= | CA2320795383 | INSR | c.974+1432G= (n.974+1432G=) n.949+1432G= c.1052+1432G= (n.1052+1432G=) | |
| 19 | g.7182884C>T | CA993122491 | INSR | c.974+1432G>A (n.974+1432G>A) n.949+1432G>A c.1052+1432G>A (n.1052+1432G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7182885C>A | CA993122499 | INSR | c.974+1431G>T (n.974+1431G>T) n.949+1431G>T c.1052+1431G>T (n.1052+1431G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7182885C>T | CA993122502 | INSR | c.974+1431G>A (n.974+1431G>A) n.949+1431G>A c.1052+1431G>A (n.1052+1431G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7182886T>A | CA993122512 | INSR | c.974+1430A>T (n.974+1430A>T) n.949+1430A>T c.1052+1430A>T (n.1052+1430A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7182886T>C | CA993122513 | INSR | c.974+1430A>G (n.974+1430A>G) n.949+1430A>G c.1052+1430A>G (n.1052+1430A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7182887C>A | CA993122515 | INSR | c.974+1429G>T (n.974+1429G>T) n.949+1429G>T c.1052+1429G>T (n.1052+1429G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7182887C= | CA2320795384 | INSR | c.974+1429G= (n.974+1429G=) n.949+1429G= c.1052+1429G= (n.1052+1429G=) | |
| 19 | g.7182887C>T | CA993122516 | INSR | c.974+1429G>A (n.974+1429G>A) n.949+1429G>A c.1052+1429G>A (n.1052+1429G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7182888A>T | CA993122517 | INSR | c.974+1428T>A (n.974+1428T>A) n.949+1428T>A c.1052+1428T>A (n.1052+1428T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7182889A>C | CA993122518 | INSR | c.974+1427T>G (n.974+1427T>G) n.949+1427T>G c.1052+1427T>G (n.1052+1427T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7182890T>A | CA993122522 | INSR | c.974+1426A>T (n.974+1426A>T) n.949+1426A>T c.1052+1426A>T (n.1052+1426A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7182890T>C | CA993122523 | INSR | c.974+1426A>G (n.974+1426A>G) n.949+1426A>G c.1052+1426A>G (n.1052+1426A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7182891C>A | CA993122524 | INSR | c.974+1425G>T (n.974+1425G>T) n.949+1425G>T c.1052+1425G>T (n.1052+1425G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7182891C>T | CA993122525 | INSR | c.974+1425G>A (n.974+1425G>A) n.949+1425G>A c.1052+1425G>A (n.1052+1425G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7182893T>A | CA993122528 | INSR | c.974+1423A>T (n.974+1423A>T) n.949+1423A>T c.1052+1423A>T (n.1052+1423A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |