Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7172389T>A | CA403667758 | INSR | c.1169A>T (p.Glu390Val) n.1144A>T c.1247A>T (p.Glu416Val) | |
19 | g.7172389T>C | CA403667759 | INSR | c.1169A>G (p.Glu390Gly) n.1144A>G c.1247A>G (p.Glu416Gly) | |
19 | g.7172389T>G | CA403667760 | INSR | c.1169A>C (p.Glu390Ala) n.1144A>C c.1247A>C (p.Glu416Ala) | |
19 | g.7172390C>A | CA403667761 | INSR | c.1168G>T (p.Glu390Ter) n.1143G>T c.1246G>T (p.Glu416Ter) | COSMIC COSMIC |
19 | g.7172390C>G | CA403667762 | INSR | c.1168G>C (p.Glu390Gln) n.1143G>C c.1246G>C (p.Glu416Gln) | |
19 | g.7172390C>T | CA403667763 | INSR | c.1168G>A (p.Glu390Lys) n.1143G>A c.1246G>A (p.Glu416Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.7172391T>A | CA403667764 | INSR | c.1167A>T (p.Glu389Asp) n.1142A>T c.1245A>T (p.Glu415Asp) | |
19 | g.7172391T>C | CA505204593 | INSR | c.1167A>G (p.Glu389=) n.1142A>G c.1245A>G (p.Glu415=) | |
19 | g.7172391T>G | CA403667765 | INSR | c.1167A>C (p.Glu389Asp) n.1142A>C c.1245A>C (p.Glu415Asp) | |
19 | g.7172392T>A | CA9135895 | INSR | c.1166A>T (p.Glu389Val) n.1141A>T c.1244A>T (p.Glu415Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7172392T>C | CA403667767 | INSR | c.1166A>G (p.Glu389Gly) n.1141A>G c.1244A>G (p.Glu415Gly) | |
19 | g.7172392T>G | CA403667766 | INSR | c.1166A>C (p.Glu389Ala) n.1141A>C c.1244A>C (p.Glu415Ala) | |
19 | g.7172392T= | CA2320790740 | INSR | c.1166A= (p.Glu389=) n.1141A= c.1244A= (p.Glu415=) | |
19 | g.7172393C>A | CA403667769 | INSR | c.1165G>T (p.Glu389Ter) n.1140G>T c.1243G>T (p.Glu415Ter) | dbSNP |
19 | g.7172393C>G | CA403667768 | INSR | c.1165G>C (p.Glu389Gln) n.1140G>C c.1243G>C (p.Glu415Gln) | |
19 | g.7172393C>T | CA403667770 | INSR | c.1165G>A (p.Glu389Lys) n.1140G>A c.1243G>A (p.Glu415Lys) | |
19 | g.7172394A>C | CA403667771 | INSR | c.1164T>G (p.Ile388Met) n.1139T>G c.1242T>G (p.Ile414Met) | gnomAD v4 |
19 | g.7172394A>G | CA505204599 | INSR | c.1164T>C (p.Ile388=) n.1139T>C c.1242T>C (p.Ile414=) | |
19 | g.7172394A>T | CA505204607 | INSR | c.1164T>A (p.Ile388=) n.1139T>A c.1242T>A (p.Ile414=) | |
19 | g.7172395A= | CA2320790741 | INSR | c.1163T= (p.Ile388=) n.1138T= c.1241T= (p.Ile414=) | |
19 | g.7172395A>C | CA403667773 | INSR | c.1163T>G (p.Ile388Ser) n.1138T>G c.1241T>G (p.Ile414Ser) | |
19 | g.7172395A>G | CA9135896 | INSR | c.1163T>C (p.Ile388Thr) n.1138T>C c.1241T>C (p.Ile414Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172395A>T | CA403667772 | INSR | c.1163T>A (p.Ile388Asn) n.1138T>A c.1241T>A (p.Ile414Asn) | |
19 | g.7172396T>A | CA403667774 | INSR | c.1162A>T (p.Ile388Phe) n.1137A>T c.1240A>T (p.Ile414Phe) | |
19 | g.7172396T>C | CA403667775 | INSR | c.1162A>G (p.Ile388Val) n.1137A>G c.1240A>G (p.Ile414Val) | |
19 | g.7172396T>G | CA403667776 | INSR | c.1162A>C (p.Ile388Leu) n.1137A>C c.1240A>C (p.Ile414Leu) | |
19 | g.7172397G>A | CA9135897 | INSR | c.1161C>T (p.Leu387=) n.1136C>T c.1239C>T (p.Leu413=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172397G>C | CA505204620 | INSR | c.1161C>G (p.Leu387=) n.1136C>G c.1239C>G (p.Leu413=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172397G= | CA2320790742 | INSR | c.1161C= (p.Leu387=) n.1136C= c.1239C= (p.Leu413=) | |
19 | g.7172397G>T | CA505204618 | INSR | c.1161C>A (p.Leu387=) n.1136C>A c.1239C>A (p.Leu413=) | |
19 | g.7172398A>C | CA403667779 | INSR | c.1160T>G (p.Leu387Arg) n.1135T>G c.1238T>G (p.Leu413Arg) | |
19 | g.7172398A>G | CA403667778 | INSR | c.1160T>C (p.Leu387Pro) n.1135T>C c.1238T>C (p.Leu413Pro) | |
19 | g.7172398A>T | CA403667777 | INSR | c.1160T>A (p.Leu387His) n.1135T>A c.1238T>A (p.Leu413His) | |
19 | g.7172399G>A | CA403667780 | INSR | c.1159C>T (p.Leu387Phe) n.1134C>T c.1237C>T (p.Leu413Phe) | COSMIC COSMIC |
19 | g.7172399G>C | CA403667781 | INSR | c.1159C>G (p.Leu387Val) n.1134C>G c.1237C>G (p.Leu413Val) | |
19 | g.7172399G>T | CA403667782 | INSR | c.1159C>A (p.Leu387Ile) n.1134C>A c.1237C>A (p.Leu413Ile) | |
19 | g.7172400G>A | CA505204646 | INSR | c.1158C>T (p.Gly386=) n.1133C>T c.1236C>T (p.Gly412=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172400G>C | CA505204644 | INSR | c.1158C>G (p.Gly386=) n.1133C>G c.1236C>G (p.Gly412=) | |
19 | g.7172400G>T | CA505204639 | INSR | c.1158C>A (p.Gly386=) n.1133C>A c.1236C>A (p.Gly412=) | |
19 | g.7172401C>A | CA403667783 | INSR | c.1157G>T (p.Gly386Val) n.1132G>T c.1235G>T (p.Gly412Val) | |
19 | g.7172401C>G | CA403667784 | INSR | c.1157G>C (p.Gly386Ala) n.1132G>C c.1235G>C (p.Gly412Ala) | |
19 | g.7172401C>T | CA403667785 | INSR | c.1157G>A (p.Gly386Asp) n.1132G>A c.1235G>A (p.Gly412Asp) | |
19 | g.7172402C>A | CA403667786 | INSR | c.1156G>T (p.Gly386Cys) n.1131G>T c.1234G>T (p.Gly412Cys) | COSMIC |
19 | g.7172402C= | CA2320790743 | INSR | c.1156G= (p.Gly386=) n.1131G= c.1234G= (p.Gly412=) | |
19 | g.7172402C>G | CA403667787 | INSR | c.1156G>C (p.Gly386Arg) n.1131G>C c.1234G>C (p.Gly412Arg) | |
19 | g.7172402C>T | CA9135898 | INSR | c.1156G>A (p.Gly386Ser) n.1131G>A c.1234G>A (p.Gly412Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172403G>A | CA304859580 | INSR | c.1155C>T (p.Leu385=) n.1130C>T c.1233C>T (p.Leu411=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172403G>C | CA505204936 | INSR | c.1155C>G (p.Leu385=) n.1130C>G c.1233C>G (p.Leu411=) | |
19 | g.7172403G= | CA2320790744 | INSR | c.1155C= (p.Leu385=) n.1130C= c.1233C= (p.Leu411=) | |
19 | g.7172403G>T | CA505204935 | INSR | c.1155C>A (p.Leu385=) n.1130C>A c.1233C>A (p.Leu411=) |