UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7172387T>A | CA403667753 | INSR | c.1171A>T (p.Ile391Phe) n.1146A>T c.1249A>T (p.Ile417Phe) | |
| 19 | g.7172387T>C | CA403667754 | INSR | c.1171A>G (p.Ile391Val) n.1146A>G c.1249A>G (p.Ile417Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172387T>G | CA403667755 | INSR | c.1171A>C (p.Ile391Leu) n.1146A>C c.1249A>C (p.Ile417Leu) | |
| 19 | g.7172387T= | CA2320790739 | INSR | c.1171A= (p.Ile391=) n.1146A= c.1249A= (p.Ile417=) | |
| 19 | g.7172388T>A | CA403667756 | INSR | c.1170A>T (p.Glu390Asp) n.1145A>T c.1248A>T (p.Glu416Asp) | |
| 19 | g.7172388T>C | CA505204577 | INSR | c.1170A>G (p.Glu390=) n.1145A>G c.1248A>G (p.Glu416=) | |
| 19 | g.7172388T>G | CA403667757 | INSR | c.1170A>C (p.Glu390Asp) n.1145A>C c.1248A>C (p.Glu416Asp) | |
| 19 | g.7172389T>A | CA403667758 | INSR | c.1169A>T (p.Glu390Val) n.1144A>T c.1247A>T (p.Glu416Val) | |
| 19 | g.7172389T>C | CA403667759 | INSR | c.1169A>G (p.Glu390Gly) n.1144A>G c.1247A>G (p.Glu416Gly) | |
| 19 | g.7172389T>G | CA403667760 | INSR | c.1169A>C (p.Glu390Ala) n.1144A>C c.1247A>C (p.Glu416Ala) | |
| 19 | g.7172390C>A | CA403667761 | INSR | c.1168G>T (p.Glu390Ter) n.1143G>T c.1246G>T (p.Glu416Ter) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.7172390C>G | CA403667762 | INSR | c.1168G>C (p.Glu390Gln) n.1143G>C c.1246G>C (p.Glu416Gln) | |
| 19 | g.7172390C>T | CA403667763 | INSR | c.1168G>A (p.Glu390Lys) n.1143G>A c.1246G>A (p.Glu416Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7172391T>A | CA403667764 | INSR | c.1167A>T (p.Glu389Asp) n.1142A>T c.1245A>T (p.Glu415Asp) | |
| 19 | g.7172391T>C | CA505204593 | INSR | c.1167A>G (p.Glu389=) n.1142A>G c.1245A>G (p.Glu415=) | |
| 19 | g.7172391T>G | CA403667765 | INSR | c.1167A>C (p.Glu389Asp) n.1142A>C c.1245A>C (p.Glu415Asp) | |
| 19 | g.7172392T>A | CA9135895 | INSR | c.1166A>T (p.Glu389Val) n.1141A>T c.1244A>T (p.Glu415Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172392T>C | CA403667767 | INSR | c.1166A>G (p.Glu389Gly) n.1141A>G c.1244A>G (p.Glu415Gly) | |
| 19 | g.7172392T>G | CA403667766 | INSR | c.1166A>C (p.Glu389Ala) n.1141A>C c.1244A>C (p.Glu415Ala) | |
| 19 | g.7172392T= | CA2320790740 | INSR | c.1166A= (p.Glu389=) n.1141A= c.1244A= (p.Glu415=) | |
| 19 | g.7172393C>A | CA403667769 | INSR | c.1165G>T (p.Glu389Ter) n.1140G>T c.1243G>T (p.Glu415Ter) | dbSNP |
| 19 | g.7172393C>G | CA403667768 | INSR | c.1165G>C (p.Glu389Gln) n.1140G>C c.1243G>C (p.Glu415Gln) | |
| 19 | g.7172393C>T | CA403667770 | INSR | c.1165G>A (p.Glu389Lys) n.1140G>A c.1243G>A (p.Glu415Lys) | |
| 19 | g.7172394A>C | CA403667771 | INSR | c.1164T>G (p.Ile388Met) n.1139T>G c.1242T>G (p.Ile414Met) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7172394A>G | CA505204599 | INSR | c.1164T>C (p.Ile388=) n.1139T>C c.1242T>C (p.Ile414=) | |
| 19 | g.7172394A>T | CA505204607 | INSR | c.1164T>A (p.Ile388=) n.1139T>A c.1242T>A (p.Ile414=) | |
| 19 | g.7172395A= | CA2320790741 | INSR | c.1163T= (p.Ile388=) n.1138T= c.1241T= (p.Ile414=) | |
| 19 | g.7172395A>C | CA403667773 | INSR | c.1163T>G (p.Ile388Ser) n.1138T>G c.1241T>G (p.Ile414Ser) | |
| 19 | g.7172395A>G | CA9135896 | INSR | c.1163T>C (p.Ile388Thr) n.1138T>C c.1241T>C (p.Ile414Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172395A>T | CA403667772 | INSR | c.1163T>A (p.Ile388Asn) n.1138T>A c.1241T>A (p.Ile414Asn) | |
| 19 | g.7172396T>A | CA403667774 | INSR | c.1162A>T (p.Ile388Phe) n.1137A>T c.1240A>T (p.Ile414Phe) | |
| 19 | g.7172396T>C | CA403667775 | INSR | c.1162A>G (p.Ile388Val) n.1137A>G c.1240A>G (p.Ile414Val) | |
| 19 | g.7172396T>G | CA403667776 | INSR | c.1162A>C (p.Ile388Leu) n.1137A>C c.1240A>C (p.Ile414Leu) | |
| 19 | g.7172397G>A | CA9135897 | INSR | c.1161C>T (p.Leu387=) n.1136C>T c.1239C>T (p.Leu413=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172397G>C | CA505204620 | INSR | c.1161C>G (p.Leu387=) n.1136C>G c.1239C>G (p.Leu413=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172397G= | CA2320790742 | INSR | c.1161C= (p.Leu387=) n.1136C= c.1239C= (p.Leu413=) | |
| 19 | g.7172397G>T | CA505204618 | INSR | c.1161C>A (p.Leu387=) n.1136C>A c.1239C>A (p.Leu413=) | |
| 19 | g.7172398A>C | CA403667779 | INSR | c.1160T>G (p.Leu387Arg) n.1135T>G c.1238T>G (p.Leu413Arg) | |
| 19 | g.7172398A>G | CA403667778 | INSR | c.1160T>C (p.Leu387Pro) n.1135T>C c.1238T>C (p.Leu413Pro) | |
| 19 | g.7172398A>T | CA403667777 | INSR | c.1160T>A (p.Leu387His) n.1135T>A c.1238T>A (p.Leu413His) | |
| 19 | g.7172399G>A | CA403667780 | INSR | c.1159C>T (p.Leu387Phe) n.1134C>T c.1237C>T (p.Leu413Phe) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.7172399G>C | CA403667781 | INSR | c.1159C>G (p.Leu387Val) n.1134C>G c.1237C>G (p.Leu413Val) | |
| 19 | g.7172399G>T | CA403667782 | INSR | c.1159C>A (p.Leu387Ile) n.1134C>A c.1237C>A (p.Leu413Ile) | |
| 19 | g.7172400G>A | CA505204646 | INSR | c.1158C>T (p.Gly386=) n.1133C>T c.1236C>T (p.Gly412=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7172400G>C | CA505204644 | INSR | c.1158C>G (p.Gly386=) n.1133C>G c.1236C>G (p.Gly412=) | |
| 19 | g.7172400G>T | CA505204639 | INSR | c.1158C>A (p.Gly386=) n.1133C>A c.1236C>A (p.Gly412=) | |
| 19 | g.7172401C>A | CA403667783 | INSR | c.1157G>T (p.Gly386Val) n.1132G>T c.1235G>T (p.Gly412Val) | |
| 19 | g.7172401C>G | CA403667784 | INSR | c.1157G>C (p.Gly386Ala) n.1132G>C c.1235G>C (p.Gly412Ala) | |
| 19 | g.7172401C>T | CA403667785 | INSR | c.1157G>A (p.Gly386Asp) n.1132G>A c.1235G>A (p.Gly412Asp) | |
| 19 | g.7172402C>A | CA403667786 | INSR | c.1156G>T (p.Gly386Cys) n.1131G>T c.1234G>T (p.Gly412Cys) | COSMIC |