Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7172288A>C | CA403667550 | INSR | c.1268+2T>G (n.1268+2T>G) n.1243+2T>G c.1346+2T>G (n.1346+2T>G) | |
19 | g.7172288A>G | CA403667551 | INSR | c.1268+2T>C (n.1268+2T>C) n.1243+2T>C c.1346+2T>C (n.1346+2T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7172288A>T | CA403667552 | INSR | c.1268+2T>A (n.1268+2T>A) n.1243+2T>A c.1346+2T>A (n.1346+2T>A) | |
19 | g.7172289C>A | CA403667553 | INSR | c.1268+1G>T (n.1268+1G>T) n.1243+1G>T c.1346+1G>T (n.1346+1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7172289C= | CA2320790698 | INSR | c.1268+1G= (n.1268+1G=) n.1243+1G= c.1346+1G= (n.1346+1G=) | |
19 | g.7172289C>G | CA403667554 | INSR | c.1268+1G>C (n.1268+1G>C) n.1243+1G>C c.1346+1G>C (n.1346+1G>C) | |
19 | g.7172289C>T | CA403667555 | INSR | c.1268+1G>A (n.1268+1G>A) n.1243+1G>A c.1346+1G>A (n.1346+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7172290C>A | CA403667556 | INSR | c.1268G>T (p.Gly423Val) n.1243G>T c.1346G>T (p.Gly449Val) | |
19 | g.7172290C= | CA2320790699 | INSR | c.1268G= (p.Gly423=) n.1243G= c.1346G= (p.Gly449=) | |
19 | g.7172290C>G | CA403667557 | INSR | c.1268G>C (p.Gly423Ala) n.1243G>C c.1346G>C (p.Gly449Ala) | |
19 | g.7172290C>T | CA9135875 | INSR | c.1268G>A (p.Gly423Glu) n.1243G>A c.1346G>A (p.Gly449Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7172291C>A | CA403667558 | INSR | c.1267G>T (p.Gly423Trp) n.1242G>T c.1345G>T (p.Gly449Trp) | |
19 | g.7172291C>G | CA403667559 | INSR | c.1267G>C (p.Gly423Arg) n.1242G>C c.1345G>C (p.Gly449Arg) | |
19 | g.7172291C>T | CA403667560 | INSR | c.1267G>A (p.Gly423Arg) n.1242G>A c.1345G>A (p.Gly449Arg) | |
19 | g.7172292A= | CA2320790700 | INSR | c.1266T= (p.Ile422=) n.1241T= c.1344T= (p.Ile448=) | |
19 | g.7172292A>C | CA403667561 | INSR | c.1266T>G (p.Ile422Met) n.1241T>G c.1344T>G (p.Ile448Met) | |
19 | g.7172292A>G | CA9135876 | INSR | c.1266T>C (p.Ile422=) n.1241T>C c.1344T>C (p.Ile448=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7172292A>T | CA505204186 | INSR | c.1266T>A (p.Ile422=) n.1241T>A c.1344T>A (p.Ile448=) | |
19 | g.7172293A>C | CA403667562 | INSR | c.1265T>G (p.Ile422Ser) n.1240T>G c.1343T>G (p.Ile448Ser) | |
19 | g.7172293A>G | CA403667563 | INSR | c.1265T>C (p.Ile422Thr) n.1240T>C c.1343T>C (p.Ile448Thr) | |
19 | g.7172293A>T | CA403667564 | INSR | c.1265T>A (p.Ile422Asn) n.1240T>A c.1343T>A (p.Ile448Asn) | |
19 | g.7172294T>A | CA403667565 | INSR | c.1264A>T (p.Ile422Phe) n.1239A>T c.1342A>T (p.Ile448Phe) | gnomAD v4 |
19 | g.7172294T>C | CA403667566 | INSR | c.1264A>G (p.Ile422Val) n.1239A>G c.1342A>G (p.Ile448Val) | |
19 | g.7172294T>G | CA403667567 | INSR | c.1264A>C (p.Ile422Leu) n.1239A>C c.1342A>C (p.Ile448Leu) | |
19 | g.7172295T>A | CA403667568 | INSR | c.1263A>T (p.Glu421Asp) n.1238A>T c.1341A>T (p.Glu447Asp) | |
19 | g.7172295T>C | CA505204188 | INSR | c.1263A>G (p.Glu421=) n.1238A>G c.1341A>G (p.Glu447=) | |
19 | g.7172295T>G | CA403667569 | INSR | c.1263A>C (p.Glu421Asp) n.1238A>C c.1341A>C (p.Glu447Asp) | |
19 | g.7172296T>A | CA403667570 | INSR | c.1262A>T (p.Glu421Val) n.1237A>T c.1340A>T (p.Glu447Val) | |
19 | g.7172296T>C | CA403667571 | INSR | c.1262A>G (p.Glu421Gly) n.1237A>G c.1340A>G (p.Glu447Gly) | |
19 | g.7172296T>G | CA403667572 | INSR | c.1262A>C (p.Glu421Ala) n.1237A>C c.1340A>C (p.Glu447Ala) | |
19 | g.7172297C>A | CA403667575 | INSR | c.1261G>T (p.Glu421Ter) n.1236G>T c.1339G>T (p.Glu447Ter) | |
19 | g.7172297C>G | CA403667574 | INSR | c.1261G>C (p.Glu421Gln) n.1236G>C c.1339G>C (p.Glu447Gln) | |
19 | g.7172297C>T | CA403667573 | INSR | c.1261G>A (p.Glu421Lys) n.1236G>A c.1339G>A (p.Glu447Lys) | |
19 | g.7172298C>A | CA403667576 | INSR | c.1260G>T (p.Leu420Phe) n.1235G>T c.1338G>T (p.Leu446Phe) | |
19 | g.7172298C>G | CA403667577 | INSR | c.1260G>C (p.Leu420Phe) n.1235G>C c.1338G>C (p.Leu446Phe) | |
19 | g.7172298C>T | CA505204192 | INSR | c.1260G>A (p.Leu420=) n.1235G>A c.1338G>A (p.Leu446=) | |
19 | g.7172299A>C | CA403667578 | INSR | c.1259T>G (p.Leu420Trp) n.1234T>G c.1337T>G (p.Leu446Trp) | |
19 | g.7172299A>G | CA403667579 | INSR | c.1259T>C (p.Leu420Ser) n.1234T>C c.1337T>C (p.Leu446Ser) | |
19 | g.7172299A>T | CA403667580 | INSR | c.1259T>A (p.Leu420Ter) n.1234T>A c.1337T>A (p.Leu446Ter) | |
19 | g.7172300A= | CA2320790701 | INSR | c.1258T= (p.Leu420=) n.1233T= c.1336T= (p.Leu446=) | |
19 | g.7172300A>C | CA403667581 | INSR | c.1258T>G (p.Leu420Val) n.1233T>G c.1336T>G (p.Leu446Val) | |
19 | g.7172300A>G | CA9135877 | INSR | c.1258T>C (p.Leu420=) n.1233T>C c.1336T>C (p.Leu446=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7172300A>T | CA403667582 | INSR | c.1258T>A (p.Leu420Met) n.1233T>A c.1336T>A (p.Leu446Met) | |
19 | g.7172301G>A | CA9135878 | INSR | c.1257C>T (p.Thr419=) n.1232C>T c.1335C>T (p.Thr445=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7172301G>C | CA505204205 | INSR | c.1257C>G (p.Thr419=) n.1232C>G c.1335C>G (p.Thr445=) | |
19 | g.7172301G= | CA2320790702 | INSR | c.1257C= (p.Thr419=) n.1232C= c.1335C= (p.Thr445=) | |
19 | g.7172301G>T | CA505204206 | INSR | c.1257C>A (p.Thr419=) n.1232C>A c.1335C>A (p.Thr445=) | |
19 | g.7172302G>A | CA403667583 | INSR | c.1256C>T (p.Thr419Ile) n.1231C>T c.1334C>T (p.Thr445Ile) | |
19 | g.7172302G>C | CA403667584 | INSR | c.1256C>G (p.Thr419Ser) n.1231C>G c.1334C>G (p.Thr445Ser) | |
19 | g.7172302G>T | CA403667585 | INSR | c.1256C>A (p.Thr419Asn) n.1231C>A c.1334C>A (p.Thr445Asn) |