WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7170452_7170461delinsTCCCCACCCA | CA2320789956 | INSR | c.1483+76_1483+85delinsTGGGTGGGGA (n.1483+76_1483+85delinsTGGGTGGGGA) n.1458+76_1458+85delinsTGGGTGGGGA c.1561+76_1561+85delinsTGGGTGGGGA (n.1561+76_1561+85delinsTGGGTGGGGA) | |
| 19 | g.7170455_7170463del | CA2320789957 | INSR | c.1483+76_1483+84del (n.1483+76_1483+84del) n.1458+76_1458+84del c.1561+76_1561+84del (n.1561+76_1561+84del) | dbSNP |
| 19 | g.7170455C= | CA2320789958 | INSR | c.1483+82G= (n.1483+82G=) n.1458+82G= c.1561+82G= (n.1561+82G=) | |
| 19 | g.7170455C>T | CA631723740 | INSR | c.1483+82G>A (n.1483+82G>A) n.1458+82G>A c.1561+82G>A (n.1561+82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170456C>A | CA2587925643 | INSR | c.1483+81G>T (n.1483+81G>T) n.1458+81G>T c.1561+81G>T (n.1561+81G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170457A>G | CA2587925644 | INSR | c.1483+80T>C (n.1483+80T>C) n.1458+80T>C c.1561+80T>C (n.1561+80T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170458C>A | CA2587925645 | INSR | c.1483+79G>T (n.1483+79G>T) n.1458+79G>T c.1561+79G>T (n.1561+79G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170458C>T | CA2576595310 | INSR | c.1483+79G>A (n.1483+79G>A) n.1458+79G>A c.1561+79G>A (n.1561+79G>A) | |
| 19 | g.7170459C>T | CA2587925646 | INSR | c.1483+78G>A (n.1483+78G>A) n.1458+78G>A c.1561+78G>A (n.1561+78G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170460C>A | CA2587925647 | INSR | c.1483+77G>T (n.1483+77G>T) n.1458+77G>T c.1561+77G>T (n.1561+77G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170460C>T | CA2587925648 | INSR | c.1483+77G>A (n.1483+77G>A) n.1458+77G>A c.1561+77G>A (n.1561+77G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170461A>T | CA2587925649 | INSR | c.1483+76T>A (n.1483+76T>A) n.1458+76T>A c.1561+76T>A (n.1561+76T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170463C>A | CA304858514 | INSR | c.1483+74G>T (n.1483+74G>T) n.1458+74G>T c.1561+74G>T (n.1561+74G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170463C= | CA2320789959 | INSR | c.1483+74G= (n.1483+74G=) n.1458+74G= c.1561+74G= (n.1561+74G=) | |
| 19 | g.7170463C>T | CA2587925650 | INSR | c.1483+74G>A (n.1483+74G>A) n.1458+74G>A c.1561+74G>A (n.1561+74G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170464A>C | CA657051626 | INSR | c.1483+73T>G (n.1483+73T>G) n.1458+73T>G c.1561+73T>G (n.1561+73T>G) | COSMIC |
| 19 | g.7170465C>T | CA2587925651 | INSR | c.1483+72G>A (n.1483+72G>A) n.1458+72G>A c.1561+72G>A (n.1561+72G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170467A>T | CA2587925652 | INSR | c.1483+70T>A (n.1483+70T>A) n.1458+70T>A c.1561+70T>A (n.1561+70T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170468G>A | CA884179196 | INSR | c.1483+69C>T (n.1483+69C>T) n.1458+69C>T c.1561+69C>T (n.1561+69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170468G>C | CA2587925653 | INSR | c.1483+69C>G (n.1483+69C>G) n.1458+69C>G c.1561+69C>G (n.1561+69C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170468G= | CA2320789961 | INSR | c.1483+69C= (n.1483+69C=) n.1458+69C= c.1561+69C= (n.1561+69C=) | |
| 19 | g.7170468G>T | CA2587925654 | INSR | c.1483+69C>A (n.1483+69C>A) n.1458+69C>A c.1561+69C>A (n.1561+69C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170468_7170486delinsGTCCATGGAAAAACCATCT | CA2320789960 | INSR | c.1483+51_1483+69delinsAGATGGTTTTTCCATGGAC (n.1483+51_1483+69delinsAGATGGTTTTTCCATGGAC) n.1458+51_1458+69delinsAGATGGTTTTTCCATGGAC c.1561+51_1561+69delinsAGATGGTTTTTCCATGGAC (n.1561+51_1561+69delinsAGATGGTTTTTCCATGGAC) | |
| 19 | g.7170469T>C | CA2587925655 | INSR | c.1483+68A>G (n.1483+68A>G) n.1458+68A>G c.1561+68A>G (n.1561+68A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170473_7170490del | CA884179199 | INSR | c.1483+51_1483+68del (n.1483+51_1483+68del) n.1458+51_1458+68del c.1561+51_1561+68del (n.1561+51_1561+68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170471C>A | CA2735510882 | INSR | c.1483+66G>T (n.1483+66G>T) n.1458+66G>T c.1561+66G>T (n.1561+66G>T) | dbSNP |
| 19 | g.7170471C>T | CA2582314666 | INSR | c.1483+66G>A (n.1483+66G>A) n.1458+66G>A c.1561+66G>A (n.1561+66G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170472A= | CA2320789962 | INSR | c.1483+65T= (n.1483+65T=) n.1458+65T= c.1561+65T= (n.1561+65T=) | |
| 19 | g.7170472A>G | CA884179200 | INSR | c.1483+65T>C (n.1483+65T>C) n.1458+65T>C c.1561+65T>C (n.1561+65T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7170473T>A | CA2587925656 | INSR | c.1483+64A>T (n.1483+64A>T) n.1458+64A>T c.1561+64A>T (n.1561+64A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170473T>C | CA993114220 | INSR | c.1483+64A>G (n.1483+64A>G) n.1458+64A>G c.1561+64A>G (n.1561+64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170473T= | CA2320789963 | INSR | c.1483+64A= (n.1483+64A=) n.1458+64A= c.1561+64A= (n.1561+64A=) | |
| 19 | g.7170474G>T | CA2587925657 | INSR | c.1483+63C>A (n.1483+63C>A) n.1458+63C>A c.1561+63C>A (n.1561+63C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170475dup | CA304858517 | INSR | c.1483+63dup (n.1483+63dup) n.1458+63dup c.1561+63dup (n.1561+63dup) | dbSNP |
| 19 | g.7170475G>T | CA2587925658 | INSR | c.1483+62C>A (n.1483+62C>A) n.1458+62C>A c.1561+62C>A (n.1561+62C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170476A>G | CA2587925661 | INSR | c.1483+61T>C (n.1483+61T>C) n.1458+61T>C c.1561+61T>C (n.1561+61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7170476A>T | CA2587925662 | INSR | c.1483+61T>A (n.1483+61T>A) n.1458+61T>A c.1561+61T>A (n.1561+61T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170480del | CA2587925659 | INSR | c.1483+61del (n.1483+61del) n.1458+61del c.1561+61del (n.1561+61del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170477_7170480del | CA2587925660 | INSR | c.1483+58_1483+61del (n.1483+58_1483+61del) n.1458+58_1458+61del c.1561+58_1561+61del (n.1561+58_1561+61del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170477A= | CA2320789964 | INSR | c.1483+60T= (n.1483+60T=) n.1458+60T= c.1561+60T= (n.1561+60T=) | |
| 19 | g.7170477A>C | CA2320789965 | INSR | c.1483+60T>G (n.1483+60T>G) n.1458+60T>G c.1561+60T>G (n.1561+60T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7170478A>C | CA993114230 | INSR | c.1483+59T>G (n.1483+59T>G) n.1458+59T>G c.1561+59T>G (n.1561+59T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170479A>C | CA993114247 | INSR | c.1483+58T>G (n.1483+58T>G) n.1458+58T>G c.1561+58T>G (n.1561+58T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170480A= | CA2320789966 | INSR | c.1483+57T= (n.1483+57T=) n.1458+57T= c.1561+57T= (n.1561+57T=) | |
| 19 | g.7170480A>G | CA2320789967 | INSR | c.1483+57T>C (n.1483+57T>C) n.1458+57T>C c.1561+57T>C (n.1561+57T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7170480A>T | CA2587925663 | INSR | c.1483+57T>A (n.1483+57T>A) n.1458+57T>A c.1561+57T>A (n.1561+57T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170481C= | CA2320789968 | INSR | c.1483+56G= (n.1483+56G=) n.1458+56G= c.1561+56G= (n.1561+56G=) | |
| 19 | g.7170481C>T | CA631723741 | INSR | c.1483+56G>A (n.1483+56G>A) n.1458+56G>A c.1561+56G>A (n.1561+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170482C>T | CA2587925664 | INSR | c.1483+55G>A (n.1483+55G>A) n.1458+55G>A c.1561+55G>A (n.1561+55G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170483A= | CA2320789969 | INSR | c.1483+54T= (n.1483+54T=) n.1458+54T= c.1561+54T= (n.1561+54T=) |