Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7166136_7166148del | CA2587925212 | INSR | c.1861+10_1861+22del (n.1861+10_1861+22del) n.1836+10_1836+22del c.262+10_262+22del (n.262+10_262+22del) c.1939+10_1939+22del (n.1939+10_1939+22del) | gnomAD v4 |
19 | g.7166138C>A | CA2735509773 | INSR | c.1861+16G>T (n.1861+16G>T) n.1836+16G>T c.262+16G>T (n.262+16G>T) c.1939+16G>T (n.1939+16G>T) | dbSNP |
19 | g.7166138C>G | CA2735509775 | INSR | c.1861+16G>C (n.1861+16G>C) n.1836+16G>C c.262+16G>C (n.262+16G>C) c.1939+16G>C (n.1939+16G>C) | dbSNP |
19 | g.7166139C>T | CA2576595279 | INSR | c.1861+15G>A (n.1861+15G>A) n.1836+15G>A c.262+15G>A (n.262+15G>A) c.1939+15G>A (n.1939+15G>A) | |
19 | g.7166140C= | CA2320788202 | INSR | c.1861+14G= (n.1861+14G=) n.1836+14G= c.262+14G= (n.262+14G=) c.1939+14G= (n.1939+14G=) | |
19 | g.7166140C>T | CA993112000 | INSR | c.1861+14G>A (n.1861+14G>A) n.1836+14G>A c.262+14G>A (n.262+14G>A) c.1939+14G>A (n.1939+14G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166141A= | CA2320788203 | INSR | c.1861+13T= (n.1861+13T=) n.1836+13T= c.262+13T= (n.262+13T=) c.1939+13T= (n.1939+13T=) | |
19 | g.7166141A>G | CA884188027 | INSR | c.1861+13T>C (n.1861+13T>C) n.1836+13T>C c.262+13T>C (n.262+13T>C) c.1939+13T>C (n.1939+13T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166142A= | CA2320788204 | INSR | c.1861+12T= (n.1861+12T=) n.1836+12T= c.262+12T= (n.262+12T=) c.1939+12T= (n.1939+12T=) | |
19 | g.7166142A>G | CA9135742 | INSR | c.1861+12T>C (n.1861+12T>C) n.1836+12T>C c.262+12T>C (n.262+12T>C) c.1939+12T>C (n.1939+12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166143G= | CA2320788205 | INSR | c.1861+11C= (n.1861+11C=) n.1836+11C= c.262+11C= (n.262+11C=) c.1939+11C= (n.1939+11C=) | |
19 | g.7166143G>T | CA9135743 | INSR | c.1861+11C>A (n.1861+11C>A) n.1836+11C>A c.262+11C>A (n.262+11C>A) c.1939+11C>A (n.1939+11C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7166145C= | CA2320788206 | INSR | c.1861+9G= (n.1861+9G=) n.1836+9G= c.262+9G= (n.262+9G=) c.1939+9G= (n.1939+9G=) | |
19 | g.7166145C>T | CA304856138 | INSR | c.1861+9G>A (n.1861+9G>A) n.1836+9G>A c.262+9G>A (n.262+9G>A) c.1939+9G>A (n.1939+9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166146A= | CA2320788207 | INSR | c.1861+8T= (n.1861+8T=) n.1836+8T= c.262+8T= (n.262+8T=) c.1939+8T= (n.1939+8T=) | |
19 | g.7166146A>T | CA993112004 | INSR | c.1861+8T>A (n.1861+8T>A) n.1836+8T>A c.262+8T>A (n.262+8T>A) c.1939+8T>A (n.1939+8T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166147C>A | CA9135744 | INSR | c.1861+7G>T (n.1861+7G>T) n.1836+7G>T c.262+7G>T (n.262+7G>T) c.1939+7G>T (n.1939+7G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7166147C= | CA2320788208 | INSR | c.1861+7G= (n.1861+7G=) n.1836+7G= c.262+7G= (n.262+7G=) c.1939+7G= (n.1939+7G=) | |
19 | g.7166147C>T | CA2587925214 | INSR | c.1861+7G>A (n.1861+7G>A) n.1836+7G>A c.262+7G>A (n.262+7G>A) c.1939+7G>A (n.1939+7G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166148A= | CA2320788209 | INSR | c.1861+6T= (n.1861+6T=) n.1836+6T= c.262+6T= (n.262+6T=) c.1939+6T= (n.1939+6T=) | |
19 | g.7166148A>G | CA2320788210 | INSR | c.1861+6T>C (n.1861+6T>C) n.1836+6T>C c.262+6T>C (n.262+6T>C) c.1939+6T>C (n.1939+6T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7166149C= | CA2320788211 | INSR | c.1861+5G= (n.1861+5G=) n.1836+5G= c.262+5G= (n.262+5G=) c.1939+5G= (n.1939+5G=) | |
19 | g.7166149C>G | CA631690998 | INSR | c.1861+5G>C (n.1861+5G>C) n.1836+5G>C c.262+5G>C (n.262+5G>C) c.1939+5G>C (n.1939+5G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166151C= | CA2320788212 | INSR | c.1861+3G= (n.1861+3G=) n.1836+3G= c.262+3G= (n.262+3G=) c.1939+3G= (n.1939+3G=) | |
19 | g.7166151C>T | CA631691000 | INSR | c.1861+3G>A (n.1861+3G>A) n.1836+3G>A c.262+3G>A (n.262+3G>A) c.1939+3G>A (n.1939+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7166152A>C | CA403666170 | INSR | c.1861+2T>G (n.1861+2T>G) n.1836+2T>G c.262+2T>G (n.262+2T>G) c.1939+2T>G (n.1939+2T>G) | |
19 | g.7166152A>G | CA403666172 | INSR | c.1861+2T>C (n.1861+2T>C) n.1836+2T>C c.262+2T>C (n.262+2T>C) c.1939+2T>C (n.1939+2T>C) | |
19 | g.7166152A>T | CA403666171 | INSR | c.1861+2T>A (n.1861+2T>A) n.1836+2T>A c.262+2T>A (n.262+2T>A) c.1939+2T>A (n.1939+2T>A) | |
19 | g.7166153C>A | CA403666173 | INSR | c.1861+1G>T (n.1861+1G>T) n.1836+1G>T c.262+1G>T (n.262+1G>T) c.1939+1G>T (n.1939+1G>T) | |
19 | g.7166153C>G | CA403666174 | INSR | c.1861+1G>C (n.1861+1G>C) n.1836+1G>C c.262+1G>C (n.262+1G>C) c.1939+1G>C (n.1939+1G>C) | |
19 | g.7166153C>T | CA403666175 | INSR | c.1861+1G>A (n.1861+1G>A) n.1836+1G>A c.262+1G>A (n.262+1G>A) c.1939+1G>A (n.1939+1G>A) | |
19 | g.7166154T>A | CA403666176 | INSR | c.1861A>T (p.Asn621Tyr) n.1836A>T c.262A>T (p.Asn88Tyr) c.1939A>T (p.Asn647Tyr) | |
19 | g.7166154T>C | CA403666177 | INSR | c.1861A>G (p.Asn621Asp) n.1836A>G c.262A>G (p.Asn88Asp) c.1939A>G (p.Asn647Asp) | |
19 | g.7166154T>G | CA403666178 | INSR | c.1861A>C (p.Asn621His) n.1836A>C c.262A>C (p.Asn88His) c.1939A>C (p.Asn647His) | COSMIC COSMIC |
19 | g.7166155G>A | CA505198963 | INSR | c.1860C>T (p.Thr620=) n.1835C>T c.261C>T (p.Thr87=) c.1938C>T (p.Thr646=) | |
19 | g.7166155G>C | CA505198965 | INSR | c.1860C>G (p.Thr620=) n.1835C>G c.261C>G (p.Thr87=) c.1938C>G (p.Thr646=) | |
19 | g.7166155G>T | CA505198966 | INSR | c.1860C>A (p.Thr620=) n.1835C>A c.261C>A (p.Thr87=) c.1938C>A (p.Thr646=) | |
19 | g.7166156G>A | CA403666179 | INSR | c.1859C>T (p.Thr620Ile) n.1834C>T c.260C>T (p.Thr87Ile) c.1937C>T (p.Thr646Ile) | |
19 | g.7166156G>C | CA403666180 | INSR | c.1859C>G (p.Thr620Ser) n.1834C>G c.260C>G (p.Thr87Ser) c.1937C>G (p.Thr646Ser) | |
19 | g.7166156G>T | CA403666181 | INSR | c.1859C>A (p.Thr620Asn) n.1834C>A c.260C>A (p.Thr87Asn) c.1937C>A (p.Thr646Asn) | |
19 | g.7166157T>A | CA403666182 | INSR | c.1858A>T (p.Thr620Ser) n.1833A>T c.259A>T (p.Thr87Ser) c.1936A>T (p.Thr646Ser) | |
19 | g.7166157T>C | CA403666183 | INSR | c.1858A>G (p.Thr620Ala) n.1833A>G c.259A>G (p.Thr87Ala) c.1936A>G (p.Thr646Ala) | |
19 | g.7166157T>G | CA403666184 | INSR | c.1858A>C (p.Thr620Pro) n.1833A>C c.259A>C (p.Thr87Pro) c.1936A>C (p.Thr646Pro) | |
19 | g.7166158G>A | CA505198972 | INSR | c.1857C>T (p.Ala619=) n.1832C>T c.258C>T (p.Ala86=) c.1935C>T (p.Ala645=) | |
19 | g.7166158G>C | CA505198973 | INSR | c.1857C>G (p.Ala619=) n.1832C>G c.258C>G (p.Ala86=) c.1935C>G (p.Ala645=) | |
19 | g.7166158G>T | CA505198975 | INSR | c.1857C>A (p.Ala619=) n.1832C>A c.258C>A (p.Ala86=) c.1935C>A (p.Ala645=) | |
19 | g.7166159G>A | CA403666187 | INSR | c.1856C>T (p.Ala619Val) n.1831C>T c.257C>T (p.Ala86Val) c.1934C>T (p.Ala645Val) | |
19 | g.7166159G>C | CA403666185 | INSR | c.1856C>G (p.Ala619Gly) n.1831C>G c.257C>G (p.Ala86Gly) c.1934C>G (p.Ala645Gly) | |
19 | g.7166159G>T | CA403666186 | INSR | c.1856C>A (p.Ala619Asp) n.1831C>A c.257C>A (p.Ala86Asp) c.1934C>A (p.Ala645Asp) | |
19 | g.7166160C>A | CA403666188 | INSR | c.1855G>T (p.Ala619Ser) n.1830G>T c.256G>T (p.Ala86Ser) c.1933G>T (p.Ala645Ser) |