Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7166047dup | CA304856056 | INSR | c.1861+121dup (n.1861+121dup) n.1836+121dup c.262+121dup (n.262+121dup) c.1939+121dup (n.1939+121dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166046_7166047dup | CA631690943 | INSR | c.1861+120_1861+121dup (n.1861+120_1861+121dup) n.1836+120_1836+121dup c.262+120_262+121dup (n.262+120_262+121dup) c.1939+120_1939+121dup (n.1939+120_1939+121dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166045_7166047dup | CA993111913 | INSR | c.1861+119_1861+121dup (n.1861+119_1861+121dup) n.1836+119_1836+121dup c.262+119_262+121dup (n.262+119_262+121dup) c.1939+119_1939+121dup (n.1939+119_1939+121dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166044_7166047dup | CA993111916 | INSR | c.1861+118_1861+121dup (n.1861+118_1861+121dup) n.1836+118_1836+121dup c.262+118_262+121dup (n.262+118_262+121dup) c.1939+118_1939+121dup (n.1939+118_1939+121dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166043_7166047dup | CA2587925134 | INSR | c.1861+117_1861+121dup (n.1861+117_1861+121dup) n.1836+117_1836+121dup c.262+117_262+121dup (n.262+117_262+121dup) c.1939+117_1939+121dup (n.1939+117_1939+121dup) | gnomAD v4 |
19 | g.7166042_7166047dup | CA2587925133 | INSR | c.1861+116_1861+121dup (n.1861+116_1861+121dup) n.1836+116_1836+121dup c.262+116_262+121dup (n.262+116_262+121dup) c.1939+116_1939+121dup (n.1939+116_1939+121dup) | gnomAD v4 |
19 | g.7166039_7166047dup | CA2587925132 | INSR | c.1861+113_1861+121dup (n.1861+113_1861+121dup) n.1836+113_1836+121dup c.262+113_262+121dup (n.262+113_262+121dup) c.1939+113_1939+121dup (n.1939+113_1939+121dup) | gnomAD v4 |
19 | g.7166038_7166047dup | CA2587925131 | INSR | c.1861+112_1861+121dup (n.1861+112_1861+121dup) n.1836+112_1836+121dup c.262+112_262+121dup (n.262+112_262+121dup) c.1939+112_1939+121dup (n.1939+112_1939+121dup) | gnomAD v4 |
19 | g.7166037_7166047dup | CA993111922 | INSR | c.1861+111_1861+121dup (n.1861+111_1861+121dup) n.1836+111_1836+121dup c.262+111_262+121dup (n.262+111_262+121dup) c.1939+111_1939+121dup (n.1939+111_1939+121dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166036_7166047dup | CA2587925130 | INSR | c.1861+110_1861+121dup (n.1861+110_1861+121dup) n.1836+110_1836+121dup c.262+110_262+121dup (n.262+110_262+121dup) c.1939+110_1939+121dup (n.1939+110_1939+121dup) | gnomAD v4 |
19 | g.7166035_7166047dup | CA2587925135 | INSR | c.1861+109_1861+121dup (n.1861+109_1861+121dup) n.1836+109_1836+121dup c.262+109_262+121dup (n.262+109_262+121dup) c.1939+109_1939+121dup (n.1939+109_1939+121dup) | gnomAD v4 |
19 | g.7166047del | CA631690935 | INSR | c.1861+121del (n.1861+121del) n.1836+121del c.262+121del (n.262+121del) c.1939+121del (n.1939+121del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166046_7166047del | CA631690932 | INSR | c.1861+120_1861+121del (n.1861+120_1861+121del) n.1836+120_1836+121del c.262+120_262+121del (n.262+120_262+121del) c.1939+120_1939+121del (n.1939+120_1939+121del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166045_7166047del | CA631690931 | INSR | c.1861+119_1861+121del (n.1861+119_1861+121del) n.1836+119_1836+121del c.262+119_262+121del (n.262+119_262+121del) c.1939+119_1939+121del (n.1939+119_1939+121del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166044_7166047del | CA993111934 | INSR | c.1861+118_1861+121del (n.1861+118_1861+121del) n.1836+118_1836+121del c.262+118_262+121del (n.262+118_262+121del) c.1939+118_1939+121del (n.1939+118_1939+121del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166043_7166047del | CA2587925128 | INSR | c.1861+117_1861+121del (n.1861+117_1861+121del) n.1836+117_1836+121del c.262+117_262+121del (n.262+117_262+121del) c.1939+117_1939+121del (n.1939+117_1939+121del) | gnomAD v4 |
19 | g.7166042_7166047del | CA2587925129 | INSR | c.1861+116_1861+121del (n.1861+116_1861+121del) n.1836+116_1836+121del c.262+116_262+121del (n.262+116_262+121del) c.1939+116_1939+121del (n.1939+116_1939+121del) | gnomAD v4 |
19 | g.7166036A= | CA2320788156 | INSR | c.1861+118T= (n.1861+118T=) n.1836+118T= c.262+118T= (n.262+118T=) c.1939+118T= (n.1939+118T=) | |
19 | g.7166036A>T | CA884188023 | INSR | c.1861+118T>A (n.1861+118T>A) n.1836+118T>A c.262+118T>A (n.262+118T>A) c.1939+118T>A (n.1939+118T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166036_7166037insG | CA2587925137 | INSR | c.1861+117_1861+118insC (n.1861+117_1861+118insC) n.1836+117_1836+118insC c.262+117_262+118insC (n.262+117_262+118insC) c.1939+117_1939+118insC (n.1939+117_1939+118insC) | gnomAD v4 |
19 | g.7166037A>G | CA2587925138 | INSR | c.1861+117T>C (n.1861+117T>C) n.1836+117T>C c.262+117T>C (n.262+117T>C) c.1939+117T>C (n.1939+117T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7166037_7166038insT | CA2587925139 | INSR | c.1861+116_1861+117insA (n.1861+116_1861+117insA) n.1836+116_1836+117insA c.262+116_262+117insA (n.262+116_262+117insA) c.1939+116_1939+117insA (n.1939+116_1939+117insA) | gnomAD v4 |
19 | g.7166039A>G | CA2587925140 | INSR | c.1861+115T>C (n.1861+115T>C) n.1836+115T>C c.262+115T>C (n.262+115T>C) c.1939+115T>C (n.1939+115T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7166041A= | CA2320788157 | INSR | c.1861+113T= (n.1861+113T=) n.1836+113T= c.262+113T= (n.262+113T=) c.1939+113T= (n.1939+113T=) | |
19 | g.7166041A>G | CA304856061 | INSR | c.1861+113T>C (n.1861+113T>C) n.1836+113T>C c.262+113T>C (n.262+113T>C) c.1939+113T>C (n.1939+113T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166041A>T | CA2587925141 | INSR | c.1861+113T>A (n.1861+113T>A) n.1836+113T>A c.262+113T>A (n.262+113T>A) c.1939+113T>A (n.1939+113T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166041_7166042insG | CA2587925142 | INSR | c.1861+112_1861+113insC (n.1861+112_1861+113insC) n.1836+112_1836+113insC c.262+112_262+113insC (n.262+112_262+113insC) c.1939+112_1939+113insC (n.1939+112_1939+113insC) | gnomAD v4 |
19 | g.7166043_7166044insG | CA2587925144 | INSR | c.1861+110_1861+111insC (n.1861+110_1861+111insC) n.1836+110_1836+111insC c.262+110_262+111insC (n.262+110_262+111insC) c.1939+110_1939+111insC (n.1939+110_1939+111insC) | gnomAD v4 |
19 | g.7166043_7166044insT | CA2587925145 | INSR | c.1861+110_1861+111insA (n.1861+110_1861+111insA) n.1836+110_1836+111insA c.262+110_262+111insA (n.262+110_262+111insA) c.1939+110_1939+111insA (n.1939+110_1939+111insA) | gnomAD v4 |
19 | g.7166044A= | CA2320788158 | INSR | c.1861+110T= (n.1861+110T=) n.1836+110T= c.262+110T= (n.262+110T=) c.1939+110T= (n.1939+110T=) | |
19 | g.7166044A>G | CA2587925146 | INSR | c.1861+110T>C (n.1861+110T>C) n.1836+110T>C c.262+110T>C (n.262+110T>C) c.1939+110T>C (n.1939+110T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7166047_7166048insAAACAAAA | CA2587925143 | INSR | c.1861+110_1861+111insGTTTTTTT (n.1861+110_1861+111insGTTTTTTT) n.1836+110_1836+111insGTTTTTTT c.262+110_262+111insGTTTTTTT (n.262+110_262+111insGTTTTTTT) c.1939+110_1939+111insGTTTTTTT (n.1939+110_1939+111insGTTTTTTT) | gnomAD v4 |
19 | g.7166044_7166045insG | CA2587925147 | INSR | c.1861+109_1861+110insC (n.1861+109_1861+110insC) n.1836+109_1836+110insC c.262+109_262+110insC (n.262+109_262+110insC) c.1939+109_1939+110insC (n.1939+109_1939+110insC) | gnomAD v4 |
19 | g.7166044_7166045insT | CA2320788159 | INSR | c.1861+109_1861+110insA (n.1861+109_1861+110insA) n.1836+109_1836+110insA c.262+109_262+110insA (n.262+109_262+110insA) c.1939+109_1939+110insA (n.1939+109_1939+110insA) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7166046A= | CA2320788160 | INSR | c.1861+108T= (n.1861+108T=) n.1836+108T= c.262+108T= (n.262+108T=) c.1939+108T= (n.1939+108T=) | |
19 | g.7166046A>G | CA2587925148 | INSR | c.1861+108T>C (n.1861+108T>C) n.1836+108T>C c.262+108T>C (n.262+108T>C) c.1939+108T>C (n.1939+108T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7166046_7166047insT | CA2320788161 | INSR | c.1861+107_1861+108insA (n.1861+107_1861+108insA) n.1836+107_1836+108insA c.262+107_262+108insA (n.262+107_262+108insA) c.1939+107_1939+108insA (n.1939+107_1939+108insA) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7166047A>C | CA2587925152 | INSR | c.1861+107T>G (n.1861+107T>G) n.1836+107T>G c.262+107T>G (n.262+107T>G) c.1939+107T>G (n.1939+107T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7166047A>G | CA2587925150 | INSR | c.1861+107T>C (n.1861+107T>C) n.1836+107T>C c.262+107T>C (n.262+107T>C) c.1939+107T>C (n.1939+107T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7166047A>T | CA2587925149 | INSR | c.1861+107T>A (n.1861+107T>A) n.1836+107T>A c.262+107T>A (n.262+107T>A) c.1939+107T>A (n.1939+107T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166047_7166048insAGA | CA2587925154 | INSR | c.1861+107_1861+108insCTT (n.1861+107_1861+108insCTT) n.1836+107_1836+108insCTT c.262+107_262+108insCTT (n.262+107_262+108insCTT) c.1939+107_1939+108insCTT (n.1939+107_1939+108insCTT) | gnomAD v4 |
19 | g.7166047_7166048del | CA2587925151 | INSR | c.1861+106_1861+107del (n.1861+106_1861+107del) n.1836+106_1836+107del c.262+106_262+107del (n.262+106_262+107del) c.1939+106_1939+107del (n.1939+106_1939+107del) | gnomAD v4 |
19 | g.7166047_7166050delinsAGCC | CA2320788162 | INSR | c.1861+104_1861+107delinsGGCT (n.1861+104_1861+107delinsGGCT) n.1836+104_1836+107delinsGGCT c.262+104_262+107delinsGGCT (n.262+104_262+107delinsGGCT) c.1939+104_1939+107delinsGGCT (n.1939+104_1939+107delinsGGCT) | |
19 | g.7166048_7166054del | CA2587925153 | INSR | c.1861+101_1861+107del (n.1861+101_1861+107del) n.1836+101_1836+107del c.262+101_262+107del (n.262+101_262+107del) c.1939+101_1939+107del (n.1939+101_1939+107del) | gnomAD v4 |
19 | g.7166047_7166048insT | CA2587925155 | INSR | c.1861+106_1861+107insA (n.1861+106_1861+107insA) n.1836+106_1836+107insA c.262+106_262+107insA (n.262+106_262+107insA) c.1939+106_1939+107insA (n.1939+106_1939+107insA) | gnomAD v4 |
19 | g.7166048del | CA993111943 | INSR | c.1861+106del (n.1861+106del) n.1836+106del c.262+106del (n.262+106del) c.1939+106del (n.1939+106del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166048G>A | CA631690951 | INSR | c.1861+106C>T (n.1861+106C>T) n.1836+106C>T c.262+106C>T (n.262+106C>T) c.1939+106C>T (n.1939+106C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166048G>C | CA2587925156 | INSR | c.1861+106C>G (n.1861+106C>G) n.1836+106C>G c.262+106C>G (n.262+106C>G) c.1939+106C>G (n.1939+106C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7166048G= | CA2320788163 | INSR | c.1861+106C= (n.1861+106C=) n.1836+106C= c.262+106C= (n.262+106C=) c.1939+106C= (n.1939+106C=) | |
19 | g.7166048G>T | CA2587925157 | INSR | c.1861+106C>A (n.1861+106C>A) n.1836+106C>A c.262+106C>A (n.262+106C>A) c.1939+106C>A (n.1939+106C>A) | gnomAD v4 |