Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7166024A>C | CA2587925116 | INSR | c.1861+130T>G (n.1861+130T>G) n.1836+130T>G c.262+130T>G (n.262+130T>G) c.1939+130T>G (n.1939+130T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7166024A>G | CA2587925117 | INSR | c.1861+130T>C (n.1861+130T>C) n.1836+130T>C c.262+130T>C (n.262+130T>C) c.1939+130T>C (n.1939+130T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7166024A>T | CA2587925118 | INSR | c.1861+130T>A (n.1861+130T>A) n.1836+130T>A c.262+130T>A (n.262+130T>A) c.1939+130T>A (n.1939+130T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166025C>A | CA304856047 | INSR | c.1861+129G>T (n.1861+129G>T) n.1836+129G>T c.262+129G>T (n.262+129G>T) c.1939+129G>T (n.1939+129G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166025C= | CA2320788146 | INSR | c.1861+129G= (n.1861+129G=) n.1836+129G= c.262+129G= (n.262+129G=) c.1939+129G= (n.1939+129G=) | |
19 | g.7166025C>T | CA2587925119 | INSR | c.1861+129G>A (n.1861+129G>A) n.1836+129G>A c.262+129G>A (n.262+129G>A) c.1939+129G>A (n.1939+129G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166025_7166032del | CA993111863 | INSR | c.1861+122_1861+129del (n.1861+122_1861+129del) n.1836+122_1836+129del c.262+122_262+129del (n.262+122_262+129del) c.1939+122_1939+129del (n.1939+122_1939+129del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166026C>A | CA884188022 | INSR | c.1861+128G>T (n.1861+128G>T) n.1836+128G>T c.262+128G>T (n.262+128G>T) c.1939+128G>T (n.1939+128G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166026C= | CA2320788147 | INSR | c.1861+128G= (n.1861+128G=) n.1836+128G= c.262+128G= (n.262+128G=) c.1939+128G= (n.1939+128G=) | |
19 | g.7166026C>T | CA993111866 | INSR | c.1861+128G>A (n.1861+128G>A) n.1836+128G>A c.262+128G>A (n.262+128G>A) c.1939+128G>A (n.1939+128G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166027C>A | CA993111868 | INSR | c.1861+127G>T (n.1861+127G>T) n.1836+127G>T c.262+127G>T (n.262+127G>T) c.1939+127G>T (n.1939+127G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166027C>G | CA2587925120 | INSR | c.1861+127G>C (n.1861+127G>C) n.1836+127G>C c.262+127G>C (n.262+127G>C) c.1939+127G>C (n.1939+127G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7166027C>T | CA2587925121 | INSR | c.1861+127G>A (n.1861+127G>A) n.1836+127G>A c.262+127G>A (n.262+127G>A) c.1939+127G>A (n.1939+127G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166027_7166032del | CA2813449708 | INSR | c.1861+122_1861+127del (n.1861+122_1861+127del) n.1836+122_1836+127del c.262+122_262+127del (n.262+122_262+127del) c.1939+122_1939+127del (n.1939+122_1939+127del) | |
19 | g.7166028T>A | CA2587925122 | INSR | c.1861+126A>T (n.1861+126A>T) n.1836+126A>T c.262+126A>T (n.262+126A>T) c.1939+126A>T (n.1939+126A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166028T>C | CA2587925123 | INSR | c.1861+126A>G (n.1861+126A>G) n.1836+126A>G c.262+126A>G (n.262+126A>G) c.1939+126A>G (n.1939+126A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7166029G>A | CA2587925124 | INSR | c.1861+125C>T (n.1861+125C>T) n.1836+125C>T c.262+125C>T (n.262+125C>T) c.1939+125C>T (n.1939+125C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166029G>T | CA993111880 | INSR | c.1861+125C>A (n.1861+125C>A) n.1836+125C>A c.262+125C>A (n.262+125C>A) c.1939+125C>A (n.1939+125C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166029_7166031del | CA993111873 | INSR | c.1861+123_1861+125del (n.1861+123_1861+125del) n.1836+123_1836+125del c.262+123_262+125del (n.262+123_262+125del) c.1939+123_1939+125del (n.1939+123_1939+125del) | |
19 | g.7166030T>A | CA631690918 | INSR | c.1861+124A>T (n.1861+124A>T) n.1836+124A>T c.262+124A>T (n.262+124A>T) c.1939+124A>T (n.1939+124A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166030T>C | CA993111890 | INSR | c.1861+124A>G (n.1861+124A>G) n.1836+124A>G c.262+124A>G (n.262+124A>G) c.1939+124A>G (n.1939+124A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166030T>G | CA993111895 | INSR | c.1861+124A>C (n.1861+124A>C) n.1836+124A>C c.262+124A>C (n.262+124A>C) c.1939+124A>C (n.1939+124A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166030T= | CA2320788148 | INSR | c.1861+124A= (n.1861+124A=) n.1836+124A= c.262+124A= (n.262+124A=) c.1939+124A= (n.1939+124A=) | |
19 | g.7166030_7166032del | CA993111888 | INSR | c.1861+122_1861+124del (n.1861+122_1861+124del) n.1836+122_1836+124del c.262+122_262+124del (n.262+122_262+124del) c.1939+122_1939+124del (n.1939+122_1939+124del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166031_7166032del | CA631690915 | INSR | c.1861+123_1861+124del (n.1861+123_1861+124del) n.1836+123_1836+124del c.262+123_262+124del (n.262+123_262+124del) c.1939+123_1939+124del (n.1939+123_1939+124del) | gnomAD v2 |
19 | g.7166031C>A | CA631690921 | INSR | c.1861+123G>T (n.1861+123G>T) n.1836+123G>T c.262+123G>T (n.262+123G>T) c.1939+123G>T (n.1939+123G>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166031C= | CA2320788149 | INSR | c.1861+123G= (n.1861+123G=) n.1836+123G= c.262+123G= (n.262+123G=) c.1939+123G= (n.1939+123G=) | |
19 | g.7166031C>T | CA2587925125 | INSR | c.1861+123G>A (n.1861+123G>A) n.1836+123G>A c.262+123G>A (n.262+123G>A) c.1939+123G>A (n.1939+123G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166031_7166032insA | CA631690926 | INSR | c.1861+122_1861+123insT (n.1861+122_1861+123insT) n.1836+122_1836+123insT c.262+122_262+123insT (n.262+122_262+123insT) c.1939+122_1939+123insT (n.1939+122_1939+123insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166031_7166032insG | CA2813449709 | INSR | c.1861+122_1861+123insC (n.1861+122_1861+123insC) n.1836+122_1836+123insC c.262+122_262+123insC (n.262+122_262+123insC) c.1939+122_1939+123insC (n.1939+122_1939+123insC) | |
19 | g.7166032T>A | CA631690923 | INSR | c.1861+122A>T (n.1861+122A>T) n.1836+122A>T c.262+122A>T (n.262+122A>T) c.1939+122A>T (n.1939+122A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166032T= | CA2320788151 | INSR | c.1861+122A= (n.1861+122A=) n.1836+122A= c.262+122A= (n.262+122A=) c.1939+122A= (n.1939+122A=) | |
19 | g.7166032_7166034delinsTAA | CA2320788150 | INSR | c.1861+120_1861+122delinsTTA (n.1861+120_1861+122delinsTTA) n.1836+120_1836+122delinsTTA c.262+120_262+122delinsTTA (n.262+120_262+122delinsTTA) c.1939+120_1939+122delinsTTA (n.1939+120_1939+122delinsTTA) | |
19 | g.7166032_7166033insG | CA2320788155 | INSR | c.1861+121_1861+122insC (n.1861+121_1861+122insC) n.1836+121_1836+122insC c.262+121_262+122insC (n.262+121_262+122insC) c.1939+121_1939+122insC (n.1939+121_1939+122insC) | dbSNP |
19 | g.7166032_7166033insCA | CA2587925126 | INSR | c.1861+121_1861+122insTG (n.1861+121_1861+122insTG) n.1836+121_1836+122insTG c.262+121_262+122insTG (n.262+121_262+122insTG) c.1939+121_1939+122insTG (n.1939+121_1939+122insTG) | gnomAD v4 |
19 | g.7166032_7166033insGA | CA2587925127 | INSR | c.1861+121_1861+122insTC (n.1861+121_1861+122insTC) n.1836+121_1836+122insTC c.262+121_262+122insTC (n.262+121_262+122insTC) c.1939+121_1939+122insTC (n.1939+121_1939+122insTC) | gnomAD v4 |
19 | g.7166032_7166033insTAAA | CA993111926 | INSR | c.1861+121_1861+122insTTTA (n.1861+121_1861+122insTTTA) n.1836+121_1836+122insTTTA c.262+121_262+122insTTTA (n.262+121_262+122insTTTA) c.1939+121_1939+122insTTTA (n.1939+121_1939+122insTTTA) | |
19 | g.7166033A= | CA2320788154 | INSR | c.1861+121T= (n.1861+121T=) n.1836+121T= c.262+121T= (n.262+121T=) c.1939+121T= (n.1939+121T=) | |
19 | g.7166033A>C | CA2813449713 | INSR | c.1861+121T>G (n.1861+121T>G) n.1836+121T>G c.262+121T>G (n.262+121T>G) c.1939+121T>G (n.1939+121T>G) | |
19 | g.7166033A>G | CA2320788153 | INSR | c.1861+121T>C (n.1861+121T>C) n.1836+121T>C c.262+121T>C (n.262+121T>C) c.1939+121T>C (n.1939+121T>C) | dbSNP |
19 | g.7166033A>T | CA2320788152 | INSR | c.1861+121T>A (n.1861+121T>A) n.1836+121T>A c.262+121T>A (n.262+121T>A) c.1939+121T>A (n.1939+121T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7166047dup | CA304856056 | INSR | c.1861+121dup (n.1861+121dup) n.1836+121dup c.262+121dup (n.262+121dup) c.1939+121dup (n.1939+121dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166046_7166047dup | CA631690943 | INSR | c.1861+120_1861+121dup (n.1861+120_1861+121dup) n.1836+120_1836+121dup c.262+120_262+121dup (n.262+120_262+121dup) c.1939+120_1939+121dup (n.1939+120_1939+121dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166045_7166047dup | CA993111913 | INSR | c.1861+119_1861+121dup (n.1861+119_1861+121dup) n.1836+119_1836+121dup c.262+119_262+121dup (n.262+119_262+121dup) c.1939+119_1939+121dup (n.1939+119_1939+121dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166044_7166047dup | CA993111916 | INSR | c.1861+118_1861+121dup (n.1861+118_1861+121dup) n.1836+118_1836+121dup c.262+118_262+121dup (n.262+118_262+121dup) c.1939+118_1939+121dup (n.1939+118_1939+121dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166043_7166047dup | CA2587925134 | INSR | c.1861+117_1861+121dup (n.1861+117_1861+121dup) n.1836+117_1836+121dup c.262+117_262+121dup (n.262+117_262+121dup) c.1939+117_1939+121dup (n.1939+117_1939+121dup) | gnomAD v4 |
19 | g.7166042_7166047dup | CA2587925133 | INSR | c.1861+116_1861+121dup (n.1861+116_1861+121dup) n.1836+116_1836+121dup c.262+116_262+121dup (n.262+116_262+121dup) c.1939+116_1939+121dup (n.1939+116_1939+121dup) | gnomAD v4 |
19 | g.7166039_7166047dup | CA2587925132 | INSR | c.1861+113_1861+121dup (n.1861+113_1861+121dup) n.1836+113_1836+121dup c.262+113_262+121dup (n.262+113_262+121dup) c.1939+113_1939+121dup (n.1939+113_1939+121dup) | gnomAD v4 |
19 | g.7166038_7166047dup | CA2587925131 | INSR | c.1861+112_1861+121dup (n.1861+112_1861+121dup) n.1836+112_1836+121dup c.262+112_262+121dup (n.262+112_262+121dup) c.1939+112_1939+121dup (n.1939+112_1939+121dup) | gnomAD v4 |
19 | g.7166037_7166047dup | CA993111922 | INSR | c.1861+111_1861+121dup (n.1861+111_1861+121dup) n.1836+111_1836+121dup c.262+111_262+121dup (n.262+111_262+121dup) c.1939+111_1939+121dup (n.1939+111_1939+121dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |