Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7166016A>C | CA2587925103 | INSR | c.1861+138T>G (n.1861+138T>G) n.1836+138T>G c.262+138T>G (n.262+138T>G) c.1939+138T>G (n.1939+138T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7166016A>T | CA2587925104 | INSR | c.1861+138T>A (n.1861+138T>A) n.1836+138T>A c.262+138T>A (n.262+138T>A) c.1939+138T>A (n.1939+138T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166017A>G | CA2813449704 | INSR | c.1861+137T>C (n.1861+137T>C) n.1836+137T>C c.262+137T>C (n.262+137T>C) c.1939+137T>C (n.1939+137T>C) | |
19 | g.7166017A>T | CA2587925105 | INSR | c.1861+137T>A (n.1861+137T>A) n.1836+137T>A c.262+137T>A (n.262+137T>A) c.1939+137T>A (n.1939+137T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166018A>T | CA2587925106 | INSR | c.1861+136T>A (n.1861+136T>A) n.1836+136T>A c.262+136T>A (n.262+136T>A) c.1939+136T>A (n.1939+136T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166019G>A | CA993111858 | INSR | c.1861+135C>T (n.1861+135C>T) n.1836+135C>T c.262+135C>T (n.262+135C>T) c.1939+135C>T (n.1939+135C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166019G>T | CA2587925107 | INSR | c.1861+135C>A (n.1861+135C>A) n.1836+135C>A c.262+135C>A (n.262+135C>A) c.1939+135C>A (n.1939+135C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166019_7166020del | CA993111857 | INSR | c.1861+134_1861+135del (n.1861+134_1861+135del) n.1836+134_1836+135del c.262+134_262+135del (n.262+134_262+135del) c.1939+134_1939+135del (n.1939+134_1939+135del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166020T>A | CA993111860 | INSR | c.1861+134A>T (n.1861+134A>T) n.1836+134A>T c.262+134A>T (n.262+134A>T) c.1939+134A>T (n.1939+134A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166020T>C | CA2320788145 | INSR | c.1861+134A>G (n.1861+134A>G) n.1836+134A>G c.262+134A>G (n.262+134A>G) c.1939+134A>G (n.1939+134A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7166020T>G | CA2587925108 | INSR | c.1861+134A>C (n.1861+134A>C) n.1836+134A>C c.262+134A>C (n.262+134A>C) c.1939+134A>C (n.1939+134A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7166020T= | CA2320788144 | INSR | c.1861+134A= (n.1861+134A=) n.1836+134A= c.262+134A= (n.262+134A=) c.1939+134A= (n.1939+134A=) | |
19 | g.7166021A>C | CA2587925111 | INSR | c.1861+133T>G (n.1861+133T>G) n.1836+133T>G c.262+133T>G (n.262+133T>G) c.1939+133T>G (n.1939+133T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7166021A>G | CA2587925110 | INSR | c.1861+133T>C (n.1861+133T>C) n.1836+133T>C c.262+133T>C (n.262+133T>C) c.1939+133T>C (n.1939+133T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7166021A>T | CA2587925109 | INSR | c.1861+133T>A (n.1861+133T>A) n.1836+133T>A c.262+133T>A (n.262+133T>A) c.1939+133T>A (n.1939+133T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166022del | CA2587925112 | INSR | c.1861+133del (n.1861+133del) n.1836+133del c.262+133del (n.262+133del) c.1939+133del (n.1939+133del) | gnomAD v4 |
19 | g.7166022A>G | CA2587925113 | INSR | c.1861+132T>C (n.1861+132T>C) n.1836+132T>C c.262+132T>C (n.262+132T>C) c.1939+132T>C (n.1939+132T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7166022A>T | CA2587925114 | INSR | c.1861+132T>A (n.1861+132T>A) n.1836+132T>A c.262+132T>A (n.262+132T>A) c.1939+132T>A (n.1939+132T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166023G>A | CA993111862 | INSR | c.1861+131C>T (n.1861+131C>T) n.1836+131C>T c.262+131C>T (n.262+131C>T) c.1939+131C>T (n.1939+131C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166023G>T | CA2587925115 | INSR | c.1861+131C>A (n.1861+131C>A) n.1836+131C>A c.262+131C>A (n.262+131C>A) c.1939+131C>A (n.1939+131C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166024A>C | CA2587925116 | INSR | c.1861+130T>G (n.1861+130T>G) n.1836+130T>G c.262+130T>G (n.262+130T>G) c.1939+130T>G (n.1939+130T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7166024A>G | CA2587925117 | INSR | c.1861+130T>C (n.1861+130T>C) n.1836+130T>C c.262+130T>C (n.262+130T>C) c.1939+130T>C (n.1939+130T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7166024A>T | CA2587925118 | INSR | c.1861+130T>A (n.1861+130T>A) n.1836+130T>A c.262+130T>A (n.262+130T>A) c.1939+130T>A (n.1939+130T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166025C>A | CA304856047 | INSR | c.1861+129G>T (n.1861+129G>T) n.1836+129G>T c.262+129G>T (n.262+129G>T) c.1939+129G>T (n.1939+129G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166025C= | CA2320788146 | INSR | c.1861+129G= (n.1861+129G=) n.1836+129G= c.262+129G= (n.262+129G=) c.1939+129G= (n.1939+129G=) | |
19 | g.7166025C>T | CA2587925119 | INSR | c.1861+129G>A (n.1861+129G>A) n.1836+129G>A c.262+129G>A (n.262+129G>A) c.1939+129G>A (n.1939+129G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166025_7166032del | CA993111863 | INSR | c.1861+122_1861+129del (n.1861+122_1861+129del) n.1836+122_1836+129del c.262+122_262+129del (n.262+122_262+129del) c.1939+122_1939+129del (n.1939+122_1939+129del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166026C>A | CA884188022 | INSR | c.1861+128G>T (n.1861+128G>T) n.1836+128G>T c.262+128G>T (n.262+128G>T) c.1939+128G>T (n.1939+128G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166026C= | CA2320788147 | INSR | c.1861+128G= (n.1861+128G=) n.1836+128G= c.262+128G= (n.262+128G=) c.1939+128G= (n.1939+128G=) | |
19 | g.7166026C>T | CA993111866 | INSR | c.1861+128G>A (n.1861+128G>A) n.1836+128G>A c.262+128G>A (n.262+128G>A) c.1939+128G>A (n.1939+128G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166027C>A | CA993111868 | INSR | c.1861+127G>T (n.1861+127G>T) n.1836+127G>T c.262+127G>T (n.262+127G>T) c.1939+127G>T (n.1939+127G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166027C>G | CA2587925120 | INSR | c.1861+127G>C (n.1861+127G>C) n.1836+127G>C c.262+127G>C (n.262+127G>C) c.1939+127G>C (n.1939+127G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7166027C>T | CA2587925121 | INSR | c.1861+127G>A (n.1861+127G>A) n.1836+127G>A c.262+127G>A (n.262+127G>A) c.1939+127G>A (n.1939+127G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166027_7166032del | CA2813449708 | INSR | c.1861+122_1861+127del (n.1861+122_1861+127del) n.1836+122_1836+127del c.262+122_262+127del (n.262+122_262+127del) c.1939+122_1939+127del (n.1939+122_1939+127del) | |
19 | g.7166028T>A | CA2587925122 | INSR | c.1861+126A>T (n.1861+126A>T) n.1836+126A>T c.262+126A>T (n.262+126A>T) c.1939+126A>T (n.1939+126A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166028T>C | CA2587925123 | INSR | c.1861+126A>G (n.1861+126A>G) n.1836+126A>G c.262+126A>G (n.262+126A>G) c.1939+126A>G (n.1939+126A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7166029G>A | CA2587925124 | INSR | c.1861+125C>T (n.1861+125C>T) n.1836+125C>T c.262+125C>T (n.262+125C>T) c.1939+125C>T (n.1939+125C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166029G>T | CA993111880 | INSR | c.1861+125C>A (n.1861+125C>A) n.1836+125C>A c.262+125C>A (n.262+125C>A) c.1939+125C>A (n.1939+125C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166029_7166031del | CA993111873 | INSR | c.1861+123_1861+125del (n.1861+123_1861+125del) n.1836+123_1836+125del c.262+123_262+125del (n.262+123_262+125del) c.1939+123_1939+125del (n.1939+123_1939+125del) | |
19 | g.7166030T>A | CA631690918 | INSR | c.1861+124A>T (n.1861+124A>T) n.1836+124A>T c.262+124A>T (n.262+124A>T) c.1939+124A>T (n.1939+124A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166030T>C | CA993111890 | INSR | c.1861+124A>G (n.1861+124A>G) n.1836+124A>G c.262+124A>G (n.262+124A>G) c.1939+124A>G (n.1939+124A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166030T>G | CA993111895 | INSR | c.1861+124A>C (n.1861+124A>C) n.1836+124A>C c.262+124A>C (n.262+124A>C) c.1939+124A>C (n.1939+124A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166030T= | CA2320788148 | INSR | c.1861+124A= (n.1861+124A=) n.1836+124A= c.262+124A= (n.262+124A=) c.1939+124A= (n.1939+124A=) | |
19 | g.7166030_7166032del | CA993111888 | INSR | c.1861+122_1861+124del (n.1861+122_1861+124del) n.1836+122_1836+124del c.262+122_262+124del (n.262+122_262+124del) c.1939+122_1939+124del (n.1939+122_1939+124del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166031_7166032del | CA631690915 | INSR | c.1861+123_1861+124del (n.1861+123_1861+124del) n.1836+123_1836+124del c.262+123_262+124del (n.262+123_262+124del) c.1939+123_1939+124del (n.1939+123_1939+124del) | gnomAD v2 |
19 | g.7166031C>A | CA631690921 | INSR | c.1861+123G>T (n.1861+123G>T) n.1836+123G>T c.262+123G>T (n.262+123G>T) c.1939+123G>T (n.1939+123G>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166031C= | CA2320788149 | INSR | c.1861+123G= (n.1861+123G=) n.1836+123G= c.262+123G= (n.262+123G=) c.1939+123G= (n.1939+123G=) | |
19 | g.7166031C>T | CA2587925125 | INSR | c.1861+123G>A (n.1861+123G>A) n.1836+123G>A c.262+123G>A (n.262+123G>A) c.1939+123G>A (n.1939+123G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166031_7166032insA | CA631690926 | INSR | c.1861+122_1861+123insT (n.1861+122_1861+123insT) n.1836+122_1836+123insT c.262+122_262+123insT (n.262+122_262+123insT) c.1939+122_1939+123insT (n.1939+122_1939+123insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166031_7166032insG | CA2813449709 | INSR | c.1861+122_1861+123insC (n.1861+122_1861+123insC) n.1836+122_1836+123insC c.262+122_262+123insC (n.262+122_262+123insC) c.1939+122_1939+123insC (n.1939+122_1939+123insC) |