Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7166005G>T | CA2587925088 | INSR | c.1861+149C>A (n.1861+149C>A) n.1836+149C>A c.262+149C>A (n.262+149C>A) c.1939+149C>A (n.1939+149C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166006C>A | CA2587925089 | INSR | c.1861+148G>T (n.1861+148G>T) n.1836+148G>T c.262+148G>T (n.262+148G>T) c.1939+148G>T (n.1939+148G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166006C= | CA2320788143 | INSR | c.1861+148G= (n.1861+148G=) n.1836+148G= c.262+148G= (n.262+148G=) c.1939+148G= (n.1939+148G=) | |
19 | g.7166006C>T | CA993111849 | INSR | c.1861+148G>A (n.1861+148G>A) n.1836+148G>A c.262+148G>A (n.262+148G>A) c.1939+148G>A (n.1939+148G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166007C>A | CA2587925090 | INSR | c.1861+147G>T (n.1861+147G>T) n.1836+147G>T c.262+147G>T (n.262+147G>T) c.1939+147G>T (n.1939+147G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166007C>G | CA2587925091 | INSR | c.1861+147G>C (n.1861+147G>C) n.1836+147G>C c.262+147G>C (n.262+147G>C) c.1939+147G>C (n.1939+147G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7166008T>A | CA2813449701 | INSR | c.1861+146A>T (n.1861+146A>T) n.1836+146A>T c.262+146A>T (n.262+146A>T) c.1939+146A>T (n.1939+146A>T) | |
19 | g.7166009G>A | CA2587925093 | INSR | c.1861+145C>T (n.1861+145C>T) n.1836+145C>T c.262+145C>T (n.262+145C>T) c.1939+145C>T (n.1939+145C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166009G>T | CA2587925094 | INSR | c.1861+145C>A (n.1861+145C>A) n.1836+145C>A c.262+145C>A (n.262+145C>A) c.1939+145C>A (n.1939+145C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166011del | CA2587925092 | INSR | c.1861+145del (n.1861+145del) n.1836+145del c.262+145del (n.262+145del) c.1939+145del (n.1939+145del) | gnomAD v4 |
19 | g.7166010G>A | CA2587925095 | INSR | c.1861+144C>T (n.1861+144C>T) n.1836+144C>T c.262+144C>T (n.262+144C>T) c.1939+144C>T (n.1939+144C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166010G>C | CA2587925096 | INSR | c.1861+144C>G (n.1861+144C>G) n.1836+144C>G c.262+144C>G (n.262+144C>G) c.1939+144C>G (n.1939+144C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7166010G>T | CA2587925097 | INSR | c.1861+144C>A (n.1861+144C>A) n.1836+144C>A c.262+144C>A (n.262+144C>A) c.1939+144C>A (n.1939+144C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166011G>A | CA2587925098 | INSR | c.1861+143C>T (n.1861+143C>T) n.1836+143C>T c.262+143C>T (n.262+143C>T) c.1939+143C>T (n.1939+143C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166011G>T | CA2587925099 | INSR | c.1861+143C>A (n.1861+143C>A) n.1836+143C>A c.262+143C>A (n.262+143C>A) c.1939+143C>A (n.1939+143C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166012T>A | CA2587925100 | INSR | c.1861+142A>T (n.1861+142A>T) n.1836+142A>T c.262+142A>T (n.262+142A>T) c.1939+142A>T (n.1939+142A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7166012T>C | CA993111852 | INSR | c.1861+142A>G (n.1861+142A>G) n.1836+142A>G c.262+142A>G (n.262+142A>G) c.1939+142A>G (n.1939+142A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166012T>G | CA993111853 | INSR | c.1861+142A>C (n.1861+142A>C) n.1836+142A>C c.262+142A>C (n.262+142A>C) c.1939+142A>C (n.1939+142A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166013G>A | CA993111855 | INSR | c.1861+141C>T (n.1861+141C>T) n.1836+141C>T c.262+141C>T (n.262+141C>T) c.1939+141C>T (n.1939+141C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166013G>C | CA2587925101 | INSR | c.1861+141C>G (n.1861+141C>G) n.1836+141C>G c.262+141C>G (n.262+141C>G) c.1939+141C>G (n.1939+141C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7166013G>T | CA2587925102 | INSR | c.1861+141C>A (n.1861+141C>A) n.1836+141C>A c.262+141C>A (n.262+141C>A) c.1939+141C>A (n.1939+141C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166014A>T | CA2517447629 | INSR | c.1861+140T>A (n.1861+140T>A) n.1836+140T>A c.262+140T>A (n.262+140T>A) c.1939+140T>A (n.1939+140T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166015C>A | CA631690911 | INSR | c.1861+139G>T (n.1861+139G>T) n.1836+139G>T c.262+139G>T (n.262+139G>T) c.1939+139G>T (n.1939+139G>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166016A>C | CA2587925103 | INSR | c.1861+138T>G (n.1861+138T>G) n.1836+138T>G c.262+138T>G (n.262+138T>G) c.1939+138T>G (n.1939+138T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7166016A>T | CA2587925104 | INSR | c.1861+138T>A (n.1861+138T>A) n.1836+138T>A c.262+138T>A (n.262+138T>A) c.1939+138T>A (n.1939+138T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166017A>G | CA2813449704 | INSR | c.1861+137T>C (n.1861+137T>C) n.1836+137T>C c.262+137T>C (n.262+137T>C) c.1939+137T>C (n.1939+137T>C) | |
19 | g.7166017A>T | CA2587925105 | INSR | c.1861+137T>A (n.1861+137T>A) n.1836+137T>A c.262+137T>A (n.262+137T>A) c.1939+137T>A (n.1939+137T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166018A>T | CA2587925106 | INSR | c.1861+136T>A (n.1861+136T>A) n.1836+136T>A c.262+136T>A (n.262+136T>A) c.1939+136T>A (n.1939+136T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166019G>A | CA993111858 | INSR | c.1861+135C>T (n.1861+135C>T) n.1836+135C>T c.262+135C>T (n.262+135C>T) c.1939+135C>T (n.1939+135C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166019G>T | CA2587925107 | INSR | c.1861+135C>A (n.1861+135C>A) n.1836+135C>A c.262+135C>A (n.262+135C>A) c.1939+135C>A (n.1939+135C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166019_7166020del | CA993111857 | INSR | c.1861+134_1861+135del (n.1861+134_1861+135del) n.1836+134_1836+135del c.262+134_262+135del (n.262+134_262+135del) c.1939+134_1939+135del (n.1939+134_1939+135del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166020T>A | CA993111860 | INSR | c.1861+134A>T (n.1861+134A>T) n.1836+134A>T c.262+134A>T (n.262+134A>T) c.1939+134A>T (n.1939+134A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166020T>C | CA2320788145 | INSR | c.1861+134A>G (n.1861+134A>G) n.1836+134A>G c.262+134A>G (n.262+134A>G) c.1939+134A>G (n.1939+134A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7166020T>G | CA2587925108 | INSR | c.1861+134A>C (n.1861+134A>C) n.1836+134A>C c.262+134A>C (n.262+134A>C) c.1939+134A>C (n.1939+134A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7166020T= | CA2320788144 | INSR | c.1861+134A= (n.1861+134A=) n.1836+134A= c.262+134A= (n.262+134A=) c.1939+134A= (n.1939+134A=) | |
19 | g.7166021A>C | CA2587925111 | INSR | c.1861+133T>G (n.1861+133T>G) n.1836+133T>G c.262+133T>G (n.262+133T>G) c.1939+133T>G (n.1939+133T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7166021A>G | CA2587925110 | INSR | c.1861+133T>C (n.1861+133T>C) n.1836+133T>C c.262+133T>C (n.262+133T>C) c.1939+133T>C (n.1939+133T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7166021A>T | CA2587925109 | INSR | c.1861+133T>A (n.1861+133T>A) n.1836+133T>A c.262+133T>A (n.262+133T>A) c.1939+133T>A (n.1939+133T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166022del | CA2587925112 | INSR | c.1861+133del (n.1861+133del) n.1836+133del c.262+133del (n.262+133del) c.1939+133del (n.1939+133del) | gnomAD v4 |
19 | g.7166022A>G | CA2587925113 | INSR | c.1861+132T>C (n.1861+132T>C) n.1836+132T>C c.262+132T>C (n.262+132T>C) c.1939+132T>C (n.1939+132T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7166022A>T | CA2587925114 | INSR | c.1861+132T>A (n.1861+132T>A) n.1836+132T>A c.262+132T>A (n.262+132T>A) c.1939+132T>A (n.1939+132T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166023G>A | CA993111862 | INSR | c.1861+131C>T (n.1861+131C>T) n.1836+131C>T c.262+131C>T (n.262+131C>T) c.1939+131C>T (n.1939+131C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166023G>T | CA2587925115 | INSR | c.1861+131C>A (n.1861+131C>A) n.1836+131C>A c.262+131C>A (n.262+131C>A) c.1939+131C>A (n.1939+131C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166024A>C | CA2587925116 | INSR | c.1861+130T>G (n.1861+130T>G) n.1836+130T>G c.262+130T>G (n.262+130T>G) c.1939+130T>G (n.1939+130T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7166024A>G | CA2587925117 | INSR | c.1861+130T>C (n.1861+130T>C) n.1836+130T>C c.262+130T>C (n.262+130T>C) c.1939+130T>C (n.1939+130T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7166024A>T | CA2587925118 | INSR | c.1861+130T>A (n.1861+130T>A) n.1836+130T>A c.262+130T>A (n.262+130T>A) c.1939+130T>A (n.1939+130T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166025C>A | CA304856047 | INSR | c.1861+129G>T (n.1861+129G>T) n.1836+129G>T c.262+129G>T (n.262+129G>T) c.1939+129G>T (n.1939+129G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7166025C= | CA2320788146 | INSR | c.1861+129G= (n.1861+129G=) n.1836+129G= c.262+129G= (n.262+129G=) c.1939+129G= (n.1939+129G=) | |
19 | g.7166025C>T | CA2587925119 | INSR | c.1861+129G>A (n.1861+129G>A) n.1836+129G>A c.262+129G>A (n.262+129G>A) c.1939+129G>A (n.1939+129G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7166025_7166032del | CA993111863 | INSR | c.1861+122_1861+129del (n.1861+122_1861+129del) n.1836+122_1836+129del c.262+122_262+129del (n.262+122_262+129del) c.1939+122_1939+129del (n.1939+122_1939+129del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |