Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7150407C>A | CA2581366327 | INSR | c.2267+90G>T (n.2267+90G>T) c.2231+2319G>T (n.2231+2319G>T) c.2345+90G>T (n.2345+90G>T) c.2309+2319G>T (n.2309+2319G>T) | |
19 | g.7150407C= | CA2320779461 | INSR | c.2267+90G= (n.2267+90G=) c.2231+2319G= (n.2231+2319G=) c.2345+90G= (n.2345+90G=) c.2309+2319G= (n.2309+2319G=) | |
19 | g.7150407C>G | CA14633734 | INSR | c.2267+90G>C (n.2267+90G>C) c.2231+2319G>C (n.2231+2319G>C) c.2345+90G>C (n.2345+90G>C) c.2309+2319G>C (n.2309+2319G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7150407C>T | CA2581366328 | INSR | c.2267+90G>A (n.2267+90G>A) c.2231+2319G>A (n.2231+2319G>A) c.2345+90G>A (n.2345+90G>A) c.2309+2319G>A (n.2309+2319G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7150408A>G | CA2587923245 | INSR | c.2267+89T>C (n.2267+89T>C) c.2231+2318T>C (n.2231+2318T>C) c.2345+89T>C (n.2345+89T>C) c.2309+2318T>C (n.2309+2318T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7150409G>A | CA304842363 | INSR | c.2267+88C>T (n.2267+88C>T) c.2231+2317C>T (n.2231+2317C>T) c.2345+88C>T (n.2345+88C>T) c.2309+2317C>T (n.2309+2317C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7150409G>C | CA2576595176 | INSR | c.2267+88C>G (n.2267+88C>G) c.2231+2317C>G (n.2231+2317C>G) c.2345+88C>G (n.2345+88C>G) c.2309+2317C>G (n.2309+2317C>G) | |
19 | g.7150409G= | CA2320779462 | INSR | c.2267+88C= (n.2267+88C=) c.2231+2317C= (n.2231+2317C=) c.2345+88C= (n.2345+88C=) c.2309+2317C= (n.2309+2317C=) | |
19 | g.7150409G>T | CA2587923246 | INSR | c.2267+88C>A (n.2267+88C>A) c.2231+2317C>A (n.2231+2317C>A) c.2345+88C>A (n.2345+88C>A) c.2309+2317C>A (n.2309+2317C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7150410A= | CA2320779463 | INSR | c.2267+87T= (n.2267+87T=) c.2231+2316T= (n.2231+2316T=) c.2345+87T= (n.2345+87T=) c.2309+2316T= (n.2309+2316T=) | |
19 | g.7150410A>C | CA2320779464 | INSR | c.2267+87T>G (n.2267+87T>G) c.2231+2316T>G (n.2231+2316T>G) c.2345+87T>G (n.2345+87T>G) c.2309+2316T>G (n.2309+2316T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7150412del | CA2587923247 | INSR | c.2267+87del (n.2267+87del) c.2231+2316del (n.2231+2316del) c.2345+87del (n.2345+87del) c.2309+2316del (n.2309+2316del) | gnomAD v4 |
19 | g.7150411A>C | CA2587923248 | INSR | c.2267+86T>G (n.2267+86T>G) c.2231+2315T>G (n.2231+2315T>G) c.2345+86T>G (n.2345+86T>G) c.2309+2315T>G (n.2309+2315T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7150412_7150413delinsAC | CA2320779465 | INSR | c.2267+84_2267+85delinsGT (n.2267+84_2267+85delinsGT) c.2231+2313_2231+2314delinsGT (n.2231+2313_2231+2314delinsGT) c.2345+84_2345+85delinsGT (n.2345+84_2345+85delinsGT) c.2309+2313_2309+2314delinsGT (n.2309+2313_2309+2314delinsGT) | |
19 | g.7150413C>A | CA2587923249 | INSR | c.2267+84G>T (n.2267+84G>T) c.2231+2313G>T (n.2231+2313G>T) c.2345+84G>T (n.2345+84G>T) c.2309+2313G>T (n.2309+2313G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7150413C= | CA2320779467 | INSR | c.2267+84G= (n.2267+84G=) c.2231+2313G= (n.2231+2313G=) c.2345+84G= (n.2345+84G=) c.2309+2313G= (n.2309+2313G=) | |
19 | g.7150413C>G | CA304842368 | INSR | c.2267+84G>C (n.2267+84G>C) c.2231+2313G>C (n.2231+2313G>C) c.2345+84G>C (n.2345+84G>C) c.2309+2313G>C (n.2309+2313G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7150413C>T | CA304842366 | INSR | c.2267+84G>A (n.2267+84G>A) c.2231+2313G>A (n.2231+2313G>A) c.2345+84G>A (n.2345+84G>A) c.2309+2313G>A (n.2309+2313G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7150416del | CA2320779466 | INSR | c.2267+84del (n.2267+84del) c.2231+2313del (n.2231+2313del) c.2345+84del (n.2345+84del) c.2309+2313del (n.2309+2313del) | dbSNP |
19 | g.7150414C>A | CA2587923250 | INSR | c.2267+83G>T (n.2267+83G>T) c.2231+2312G>T (n.2231+2312G>T) c.2345+83G>T (n.2345+83G>T) c.2309+2312G>T (n.2309+2312G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7150414C>T | CA2587923251 | INSR | c.2267+83G>A (n.2267+83G>A) c.2231+2312G>A (n.2231+2312G>A) c.2345+83G>A (n.2345+83G>A) c.2309+2312G>A (n.2309+2312G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7150415C>A | CA2587923252 | INSR | c.2267+82G>T (n.2267+82G>T) c.2231+2311G>T (n.2231+2311G>T) c.2345+82G>T (n.2345+82G>T) c.2309+2311G>T (n.2309+2311G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7150415C= | CA2320779468 | INSR | c.2267+82G= (n.2267+82G=) c.2231+2311G= (n.2231+2311G=) c.2345+82G= (n.2345+82G=) c.2309+2311G= (n.2309+2311G=) | |
19 | g.7150415C>G | CA304842369 | INSR | c.2267+82G>C (n.2267+82G>C) c.2231+2311G>C (n.2231+2311G>C) c.2345+82G>C (n.2345+82G>C) c.2309+2311G>C (n.2309+2311G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7150415C>T | CA2587923254 | INSR | c.2267+82G>A (n.2267+82G>A) c.2231+2311G>A (n.2231+2311G>A) c.2345+82G>A (n.2345+82G>A) c.2309+2311G>A (n.2309+2311G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7150416C>A | CA2587923255 | INSR | c.2267+81G>T (n.2267+81G>T) c.2231+2310G>T (n.2231+2310G>T) c.2345+81G>T (n.2345+81G>T) c.2309+2310G>T (n.2309+2310G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7150417T>A | CA2587923257 | INSR | c.2267+80A>T (n.2267+80A>T) c.2231+2309A>T (n.2231+2309A>T) c.2345+80A>T (n.2345+80A>T) c.2309+2309A>T (n.2309+2309A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7150417T>C | CA2587923256 | INSR | c.2267+80A>G (n.2267+80A>G) c.2231+2309A>G (n.2231+2309A>G) c.2345+80A>G (n.2345+80A>G) c.2309+2309A>G (n.2309+2309A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7150418G>A | CA884186429 | INSR | c.2267+79C>T (n.2267+79C>T) c.2231+2308C>T (n.2231+2308C>T) c.2345+79C>T (n.2345+79C>T) c.2309+2308C>T (n.2309+2308C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7150418G>C | CA884186431 | INSR | c.2267+79C>G (n.2267+79C>G) c.2231+2308C>G (n.2231+2308C>G) c.2345+79C>G (n.2345+79C>G) c.2309+2308C>G (n.2309+2308C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7150418G= | CA2320779469 | INSR | c.2267+79C= (n.2267+79C=) c.2231+2308C= (n.2231+2308C=) c.2345+79C= (n.2345+79C=) c.2309+2308C= (n.2309+2308C=) | |
19 | g.7150418G>T | CA2587923259 | INSR | c.2267+79C>A (n.2267+79C>A) c.2231+2308C>A (n.2231+2308C>A) c.2345+79C>A (n.2345+79C>A) c.2309+2308C>A (n.2309+2308C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7150420del | CA2587923258 | INSR | c.2267+79del (n.2267+79del) c.2231+2308del (n.2231+2308del) c.2345+79del (n.2345+79del) c.2309+2308del (n.2309+2308del) | gnomAD v4 |
19 | g.7150419G>A | CA884186433 | INSR | c.2267+78C>T (n.2267+78C>T) c.2231+2307C>T (n.2231+2307C>T) c.2345+78C>T (n.2345+78C>T) c.2309+2307C>T (n.2309+2307C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7150419G= | CA2320779470 | INSR | c.2267+78C= (n.2267+78C=) c.2231+2307C= (n.2231+2307C=) c.2345+78C= (n.2345+78C=) c.2309+2307C= (n.2309+2307C=) | |
19 | g.7150419G>T | CA2576595177 | INSR | c.2267+78C>A (n.2267+78C>A) c.2231+2307C>A (n.2231+2307C>A) c.2345+78C>A (n.2345+78C>A) c.2309+2307C>A (n.2309+2307C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7150420G>A | CA884186434 | INSR | c.2267+77C>T (n.2267+77C>T) c.2231+2306C>T (n.2231+2306C>T) c.2345+77C>T (n.2345+77C>T) c.2309+2306C>T (n.2309+2306C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7150420G>C | CA2587923260 | INSR | c.2267+77C>G (n.2267+77C>G) c.2231+2306C>G (n.2231+2306C>G) c.2345+77C>G (n.2345+77C>G) c.2309+2306C>G (n.2309+2306C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7150420G= | CA2320779471 | INSR | c.2267+77C= (n.2267+77C=) c.2231+2306C= (n.2231+2306C=) c.2345+77C= (n.2345+77C=) c.2309+2306C= (n.2309+2306C=) | |
19 | g.7150420G>T | CA2587923261 | INSR | c.2267+77C>A (n.2267+77C>A) c.2231+2306C>A (n.2231+2306C>A) c.2345+77C>A (n.2345+77C>A) c.2309+2306C>A (n.2309+2306C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7150421T>C | CA2587923262 | INSR | c.2267+76A>G (n.2267+76A>G) c.2231+2305A>G (n.2231+2305A>G) c.2345+76A>G (n.2345+76A>G) c.2309+2305A>G (n.2309+2305A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7150423C>A | CA2587923263 | INSR | c.2267+74G>T (n.2267+74G>T) c.2231+2303G>T (n.2231+2303G>T) c.2345+74G>T (n.2345+74G>T) c.2309+2303G>T (n.2309+2303G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7150423C>T | CA2587923264 | INSR | c.2267+74G>A (n.2267+74G>A) c.2231+2303G>A (n.2231+2303G>A) c.2345+74G>A (n.2345+74G>A) c.2309+2303G>A (n.2309+2303G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7150424T>A | CA2587923265 | INSR | c.2267+73A>T (n.2267+73A>T) c.2231+2302A>T (n.2231+2302A>T) c.2345+73A>T (n.2345+73A>T) c.2309+2302A>T (n.2309+2302A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7150424T>C | CA2587923266 | INSR | c.2267+73A>G (n.2267+73A>G) c.2231+2302A>G (n.2231+2302A>G) c.2345+73A>G (n.2345+73A>G) c.2309+2302A>G (n.2309+2302A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7150425C>T | CA2587923267 | INSR | c.2267+72G>A (n.2267+72G>A) c.2231+2301G>A (n.2231+2301G>A) c.2345+72G>A (n.2345+72G>A) c.2309+2301G>A (n.2309+2301G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7150426C>A | CA2587923268 | INSR | c.2267+71G>T (n.2267+71G>T) c.2231+2300G>T (n.2231+2300G>T) c.2345+71G>T (n.2345+71G>T) c.2309+2300G>T (n.2309+2300G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7150426C>T | CA2576595178 | INSR | c.2267+71G>A (n.2267+71G>A) c.2231+2300G>A (n.2231+2300G>A) c.2345+71G>A (n.2345+71G>A) c.2309+2300G>A (n.2309+2300G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7150427G>A | CA304842371 | INSR | c.2267+70C>T (n.2267+70C>T) c.2231+2299C>T (n.2231+2299C>T) c.2345+70C>T (n.2345+70C>T) c.2309+2299C>T (n.2309+2299C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7150427G= | CA2320779472 | INSR | c.2267+70C= (n.2267+70C=) c.2231+2299C= (n.2231+2299C=) c.2345+70C= (n.2345+70C=) c.2309+2299C= (n.2309+2299C=) |