Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7150339G>A | CA884186414 | INSR | c.2267+158C>T (n.2267+158C>T) c.2231+2387C>T (n.2231+2387C>T) c.2345+158C>T (n.2345+158C>T) c.2309+2387C>T (n.2309+2387C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7150339G= | CA2320779434 | INSR | c.2267+158C= (n.2267+158C=) c.2231+2387C= (n.2231+2387C=) c.2345+158C= (n.2345+158C=) c.2309+2387C= (n.2309+2387C=) | |
19 | g.7150339G>T | CA884186413 | INSR | c.2267+158C>A (n.2267+158C>A) c.2231+2387C>A (n.2231+2387C>A) c.2345+158C>A (n.2345+158C>A) c.2309+2387C>A (n.2309+2387C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7150342T>C | CA304842345 | INSR | c.2267+155A>G (n.2267+155A>G) c.2231+2384A>G (n.2231+2384A>G) c.2345+155A>G (n.2345+155A>G) c.2309+2384A>G (n.2309+2384A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7150342T= | CA2320779435 | INSR | c.2267+155A= (n.2267+155A=) c.2231+2384A= (n.2231+2384A=) c.2345+155A= (n.2345+155A=) c.2309+2384A= (n.2309+2384A=) | |
19 | g.7150345G>T | CA2587923169 | INSR | c.2267+152C>A (n.2267+152C>A) c.2231+2381C>A (n.2231+2381C>A) c.2345+152C>A (n.2345+152C>A) c.2309+2381C>A (n.2309+2381C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7150347T>C | CA2587923170 | INSR | c.2267+150A>G (n.2267+150A>G) c.2231+2379A>G (n.2231+2379A>G) c.2345+150A>G (n.2345+150A>G) c.2309+2379A>G (n.2309+2379A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7150347T>G | CA2587923171 | INSR | c.2267+150A>C (n.2267+150A>C) c.2231+2379A>C (n.2231+2379A>C) c.2345+150A>C (n.2345+150A>C) c.2309+2379A>C (n.2309+2379A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7150348T>C | CA993131270 | INSR | c.2267+149A>G (n.2267+149A>G) c.2231+2378A>G (n.2231+2378A>G) c.2345+149A>G (n.2345+149A>G) c.2309+2378A>G (n.2309+2378A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7150348T= | CA2320779436 | INSR | c.2267+149A= (n.2267+149A=) c.2231+2378A= (n.2231+2378A=) c.2345+149A= (n.2345+149A=) c.2309+2378A= (n.2309+2378A=) | |
19 | g.7150350C>A | CA2587923172 | INSR | c.2267+147G>T (n.2267+147G>T) c.2231+2376G>T (n.2231+2376G>T) c.2345+147G>T (n.2345+147G>T) c.2309+2376G>T (n.2309+2376G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7150350C= | CA2320779437 | INSR | c.2267+147G= (n.2267+147G=) c.2231+2376G= (n.2231+2376G=) c.2345+147G= (n.2345+147G=) c.2309+2376G= (n.2309+2376G=) | |
19 | g.7150350C>T | CA884186415 | INSR | c.2267+147G>A (n.2267+147G>A) c.2231+2376G>A (n.2231+2376G>A) c.2345+147G>A (n.2345+147G>A) c.2309+2376G>A (n.2309+2376G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7150352G>T | CA2587923173 | INSR | c.2267+145C>A (n.2267+145C>A) c.2231+2374C>A (n.2231+2374C>A) c.2345+145C>A (n.2345+145C>A) c.2309+2374C>A (n.2309+2374C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7150355T>C | CA304842347 | INSR | c.2267+142A>G (n.2267+142A>G) c.2231+2371A>G (n.2231+2371A>G) c.2345+142A>G (n.2345+142A>G) c.2309+2371A>G (n.2309+2371A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7150355T= | CA2320779438 | INSR | c.2267+142A= (n.2267+142A=) c.2231+2371A= (n.2231+2371A=) c.2345+142A= (n.2345+142A=) c.2309+2371A= (n.2309+2371A=) | |
19 | g.7150357G>T | CA2587923174 | INSR | c.2267+140C>A (n.2267+140C>A) c.2231+2369C>A (n.2231+2369C>A) c.2345+140C>A (n.2345+140C>A) c.2309+2369C>A (n.2309+2369C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7150359T>C | CA2587923175 | INSR | c.2267+138A>G (n.2267+138A>G) c.2231+2367A>G (n.2231+2367A>G) c.2345+138A>G (n.2345+138A>G) c.2309+2367A>G (n.2309+2367A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7150360G>A | CA2587923176 | INSR | c.2267+137C>T (n.2267+137C>T) c.2231+2366C>T (n.2231+2366C>T) c.2345+137C>T (n.2345+137C>T) c.2309+2366C>T (n.2309+2366C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7150360G>T | CA2587923177 | INSR | c.2267+137C>A (n.2267+137C>A) c.2231+2366C>A (n.2231+2366C>A) c.2345+137C>A (n.2345+137C>A) c.2309+2366C>A (n.2309+2366C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7150361A>G | CA2587923178 | INSR | c.2267+136T>C (n.2267+136T>C) c.2231+2365T>C (n.2231+2365T>C) c.2345+136T>C (n.2345+136T>C) c.2309+2365T>C (n.2309+2365T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7150362A>G | CA2587923179 | INSR | c.2267+135T>C (n.2267+135T>C) c.2231+2364T>C (n.2231+2364T>C) c.2345+135T>C (n.2345+135T>C) c.2309+2364T>C (n.2309+2364T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7150363G>A | CA2587923180 | INSR | c.2267+134C>T (n.2267+134C>T) c.2231+2363C>T (n.2231+2363C>T) c.2345+134C>T (n.2345+134C>T) c.2309+2363C>T (n.2309+2363C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7150363G>T | CA2587923181 | INSR | c.2267+134C>A (n.2267+134C>A) c.2231+2363C>A (n.2231+2363C>A) c.2345+134C>A (n.2345+134C>A) c.2309+2363C>A (n.2309+2363C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7150364C>A | CA2587923182 | INSR | c.2267+133G>T (n.2267+133G>T) c.2231+2362G>T (n.2231+2362G>T) c.2345+133G>T (n.2345+133G>T) c.2309+2362G>T (n.2309+2362G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7150364C= | CA2320779439 | INSR | c.2267+133G= (n.2267+133G=) c.2231+2362G= (n.2231+2362G=) c.2345+133G= (n.2345+133G=) c.2309+2362G= (n.2309+2362G=) | |
19 | g.7150364C>T | CA304842349 | INSR | c.2267+133G>A (n.2267+133G>A) c.2231+2362G>A (n.2231+2362G>A) c.2345+133G>A (n.2345+133G>A) c.2309+2362G>A (n.2309+2362G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7150365A>T | CA2582314345 | INSR | c.2267+132T>A (n.2267+132T>A) c.2231+2361T>A (n.2231+2361T>A) c.2345+132T>A (n.2345+132T>A) c.2309+2361T>A (n.2309+2361T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7150366T>C | CA884186418 | INSR | c.2267+131A>G (n.2267+131A>G) c.2231+2360A>G (n.2231+2360A>G) c.2345+131A>G (n.2345+131A>G) c.2309+2360A>G (n.2309+2360A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7150366T= | CA2320779440 | INSR | c.2267+131A= (n.2267+131A=) c.2231+2360A= (n.2231+2360A=) c.2345+131A= (n.2345+131A=) c.2309+2360A= (n.2309+2360A=) | |
19 | g.7150367C>A | CA2587923183 | INSR | c.2267+130G>T (n.2267+130G>T) c.2231+2359G>T (n.2231+2359G>T) c.2345+130G>T (n.2345+130G>T) c.2309+2359G>T (n.2309+2359G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7150367C>T | CA2587923184 | INSR | c.2267+130G>A (n.2267+130G>A) c.2231+2359G>A (n.2231+2359G>A) c.2345+130G>A (n.2345+130G>A) c.2309+2359G>A (n.2309+2359G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7150368T>A | CA2587923185 | INSR | c.2267+129A>T (n.2267+129A>T) c.2231+2358A>T (n.2231+2358A>T) c.2345+129A>T (n.2345+129A>T) c.2309+2358A>T (n.2309+2358A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7150368T>C | CA2587923186 | INSR | c.2267+129A>G (n.2267+129A>G) c.2231+2358A>G (n.2231+2358A>G) c.2345+129A>G (n.2345+129A>G) c.2309+2358A>G (n.2309+2358A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7150369G>A | CA2587923187 | INSR | c.2267+128C>T (n.2267+128C>T) c.2231+2357C>T (n.2231+2357C>T) c.2345+128C>T (n.2345+128C>T) c.2309+2357C>T (n.2309+2357C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7150369G>T | CA2587923188 | INSR | c.2267+128C>A (n.2267+128C>A) c.2231+2357C>A (n.2231+2357C>A) c.2345+128C>A (n.2345+128C>A) c.2309+2357C>A (n.2309+2357C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7150369_7150374delinsGCTCTC | CA2320779441 | INSR | c.2267+123_2267+128delinsGAGAGC (n.2267+123_2267+128delinsGAGAGC) c.2231+2352_2231+2357delinsGAGAGC (n.2231+2352_2231+2357delinsGAGAGC) c.2345+123_2345+128delinsGAGAGC (n.2345+123_2345+128delinsGAGAGC) c.2309+2352_2309+2357delinsGAGAGC (n.2309+2352_2309+2357delinsGAGAGC) | |
19 | g.7150370C>A | CA2587923189 | INSR | c.2267+127G>T (n.2267+127G>T) c.2231+2356G>T (n.2231+2356G>T) c.2345+127G>T (n.2345+127G>T) c.2309+2356G>T (n.2309+2356G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7150370C>T | CA2587923190 | INSR | c.2267+127G>A (n.2267+127G>A) c.2231+2356G>A (n.2231+2356G>A) c.2345+127G>A (n.2345+127G>A) c.2309+2356G>A (n.2309+2356G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7150371_7150375del | CA993131290 | INSR | c.2267+123_2267+127del (n.2267+123_2267+127del) c.2231+2352_2231+2356del (n.2231+2352_2231+2356del) c.2345+123_2345+127del (n.2345+123_2345+127del) c.2309+2352_2309+2356del (n.2309+2352_2309+2356del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7150370_7150382delinsCTCTCCAGCACAG | CA2320779442 | INSR | c.2267+115_2267+127delinsCTGTGCTGGAGAG (n.2267+115_2267+127delinsCTGTGCTGGAGAG) c.2231+2344_2231+2356delinsCTGTGCTGGAGAG (n.2231+2344_2231+2356delinsCTGTGCTGGAGAG) c.2345+115_2345+127delinsCTGTGCTGGAGAG (n.2345+115_2345+127delinsCTGTGCTGGAGAG) c.2309+2344_2309+2356delinsCTGTGCTGGAGAG (n.2309+2344_2309+2356delinsCTGTGCTGGAGAG) | |
19 | g.7150371_7150382del | CA884186419 | INSR | c.2267+115_2267+126del (n.2267+115_2267+126del) c.2231+2344_2231+2355del (n.2231+2344_2231+2355del) c.2345+115_2345+126del (n.2345+115_2345+126del) c.2309+2344_2309+2355del (n.2309+2344_2309+2355del) | dbSNP |
19 | g.7150372C>A | CA2587923191 | INSR | c.2267+125G>T (n.2267+125G>T) c.2231+2354G>T (n.2231+2354G>T) c.2345+125G>T (n.2345+125G>T) c.2309+2354G>T (n.2309+2354G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7150374C>A | CA2587923192 | INSR | c.2267+123G>T (n.2267+123G>T) c.2231+2352G>T (n.2231+2352G>T) c.2345+123G>T (n.2345+123G>T) c.2309+2352G>T (n.2309+2352G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7150374C>G | CA2587923193 | INSR | c.2267+123G>C (n.2267+123G>C) c.2231+2352G>C (n.2231+2352G>C) c.2345+123G>C (n.2345+123G>C) c.2309+2352G>C (n.2309+2352G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7150374C>T | CA2813463807 | INSR | c.2267+123G>A (n.2267+123G>A) c.2231+2352G>A (n.2231+2352G>A) c.2345+123G>A (n.2345+123G>A) c.2309+2352G>A (n.2309+2352G>A) | |
19 | g.7150375C>A | CA2587923194 | INSR | c.2267+122G>T (n.2267+122G>T) c.2231+2351G>T (n.2231+2351G>T) c.2345+122G>T (n.2345+122G>T) c.2309+2351G>T (n.2309+2351G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7150375C>T | CA2587923195 | INSR | c.2267+122G>A (n.2267+122G>A) c.2231+2351G>A (n.2231+2351G>A) c.2345+122G>A (n.2345+122G>A) c.2309+2351G>A (n.2309+2351G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7150376A>C | CA2587923196 | INSR | c.2267+121T>G (n.2267+121T>G) c.2231+2350T>G (n.2231+2350T>G) c.2345+121T>G (n.2345+121T>G) c.2309+2350T>G (n.2309+2350T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7150376A>T | CA2587923197 | INSR | c.2267+121T>A (n.2267+121T>A) c.2231+2350T>A (n.2231+2350T>A) c.2345+121T>A (n.2345+121T>A) c.2309+2350T>A (n.2309+2350T>A) | gnomAD v4 |