UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7150241dup | CA2320779385 | INSR | c.2267+260dup (n.2267+260dup) c.2231+2489dup (n.2231+2489dup) c.2345+260dup (n.2345+260dup) c.2309+2489dup (n.2309+2489dup) | dbSNP |
| 19 | g.7150239G>T | CA2735470986 | INSR | c.2267+258C>A (n.2267+258C>A) c.2231+2487C>A (n.2231+2487C>A) c.2345+258C>A (n.2345+258C>A) c.2309+2487C>A (n.2309+2487C>A) | dbSNP |
| 19 | g.7150240G>A | CA304842314 | INSR | c.2267+257C>T (n.2267+257C>T) c.2231+2486C>T (n.2231+2486C>T) c.2345+257C>T (n.2345+257C>T) c.2309+2486C>T (n.2309+2486C>T) | dbSNP |
| 19 | g.7150240G= | CA2320779389 | INSR | c.2267+257C= (n.2267+257C=) c.2231+2486C= (n.2231+2486C=) c.2345+257C= (n.2345+257C=) c.2309+2486C= (n.2309+2486C=) | |
| 19 | g.7150241G>C | CA2320779391 | INSR | c.2267+256C>G (n.2267+256C>G) c.2231+2485C>G (n.2231+2485C>G) c.2345+256C>G (n.2345+256C>G) c.2309+2485C>G (n.2309+2485C>G) | dbSNP |
| 19 | g.7150241G= | CA2320779390 | INSR | c.2267+256C= (n.2267+256C=) c.2231+2485C= (n.2231+2485C=) c.2345+256C= (n.2345+256C=) c.2309+2485C= (n.2309+2485C=) | |
| 19 | g.7150241G>T | CA2320779392 | INSR | c.2267+256C>A (n.2267+256C>A) c.2231+2485C>A (n.2231+2485C>A) c.2345+256C>A (n.2345+256C>A) c.2309+2485C>A (n.2309+2485C>A) | dbSNP |
| 19 | g.7150242T>G | CA2320779394 | INSR | c.2267+255A>C (n.2267+255A>C) c.2231+2484A>C (n.2231+2484A>C) c.2345+255A>C (n.2345+255A>C) c.2309+2484A>C (n.2309+2484A>C) | dbSNP |
| 19 | g.7150242T= | CA2320779393 | INSR | c.2267+255A= (n.2267+255A=) c.2231+2484A= (n.2231+2484A=) c.2345+255A= (n.2345+255A=) c.2309+2484A= (n.2309+2484A=) | |
| 19 | g.7150245C= | CA2320779395 | INSR | c.2267+252G= (n.2267+252G=) c.2231+2481G= (n.2231+2481G=) c.2345+252G= (n.2345+252G=) c.2309+2481G= (n.2309+2481G=) | |
| 19 | g.7150245C>T | CA631682884 | INSR | c.2267+252G>A (n.2267+252G>A) c.2231+2481G>A (n.2231+2481G>A) c.2345+252G>A (n.2345+252G>A) c.2309+2481G>A (n.2309+2481G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7150248G>A | CA2320779397 | INSR | c.2267+249C>T (n.2267+249C>T) c.2231+2478C>T (n.2231+2478C>T) c.2345+249C>T (n.2345+249C>T) c.2309+2478C>T (n.2309+2478C>T) | dbSNP |
| 19 | g.7150248G= | CA2320779396 | INSR | c.2267+249C= (n.2267+249C=) c.2231+2478C= (n.2231+2478C=) c.2345+249C= (n.2345+249C=) c.2309+2478C= (n.2309+2478C=) | |
| 19 | g.7150249G>A | CA631682888 | INSR | c.2267+248C>T (n.2267+248C>T) c.2231+2477C>T (n.2231+2477C>T) c.2345+248C>T (n.2345+248C>T) c.2309+2477C>T (n.2309+2477C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7150249G= | CA2320779398 | INSR | c.2267+248C= (n.2267+248C=) c.2231+2477C= (n.2231+2477C=) c.2345+248C= (n.2345+248C=) c.2309+2477C= (n.2309+2477C=) | |
| 19 | g.7150253C>A | CA631682894 | INSR | c.2267+244G>T (n.2267+244G>T) c.2231+2473G>T (n.2231+2473G>T) c.2345+244G>T (n.2345+244G>T) c.2309+2473G>T (n.2309+2473G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7150253C= | CA2320779399 | INSR | c.2267+244G= (n.2267+244G=) c.2231+2473G= (n.2231+2473G=) c.2345+244G= (n.2345+244G=) c.2309+2473G= (n.2309+2473G=) | |
| 19 | g.7150256_7150257delinsTC | CA2320779400 | INSR | c.2267+240_2267+241delinsGA (n.2267+240_2267+241delinsGA) c.2231+2469_2231+2470delinsGA (n.2231+2469_2231+2470delinsGA) c.2345+240_2345+241delinsGA (n.2345+240_2345+241delinsGA) c.2309+2469_2309+2470delinsGA (n.2309+2469_2309+2470delinsGA) | |
| 19 | g.7150259del | CA884186396 | INSR | c.2267+240del (n.2267+240del) c.2231+2469del (n.2231+2469del) c.2345+240del (n.2345+240del) c.2309+2469del (n.2309+2469del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7150258C>A | CA884186397 | INSR | c.2267+239G>T (n.2267+239G>T) c.2231+2468G>T (n.2231+2468G>T) c.2345+239G>T (n.2345+239G>T) c.2309+2468G>T (n.2309+2468G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7150258C= | CA2320779401 | INSR | c.2267+239G= (n.2267+239G=) c.2231+2468G= (n.2231+2468G=) c.2345+239G= (n.2345+239G=) c.2309+2468G= (n.2309+2468G=) | |
| 19 | g.7150258C>T | CA884186398 | INSR | c.2267+239G>A (n.2267+239G>A) c.2231+2468G>A (n.2231+2468G>A) c.2345+239G>A (n.2345+239G>A) c.2309+2468G>A (n.2309+2468G>A) | dbSNP |
| 19 | g.7150259C= | CA2320779402 | INSR | c.2267+238G= (n.2267+238G=) c.2231+2467G= (n.2231+2467G=) c.2345+238G= (n.2345+238G=) c.2309+2467G= (n.2309+2467G=) | |
| 19 | g.7150259C>G | CA2735353312 | INSR | c.2267+238G>C (n.2267+238G>C) c.2231+2467G>C (n.2231+2467G>C) c.2345+238G>C (n.2345+238G>C) c.2309+2467G>C (n.2309+2467G>C) | dbSNP |
| 19 | g.7150259C>T | CA304842315 | INSR | c.2267+238G>A (n.2267+238G>A) c.2231+2467G>A (n.2231+2467G>A) c.2345+238G>A (n.2345+238G>A) c.2309+2467G>A (n.2309+2467G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7150260A= | CA2320779403 | INSR | c.2267+237T= (n.2267+237T=) c.2231+2466T= (n.2231+2466T=) c.2345+237T= (n.2345+237T=) c.2309+2466T= (n.2309+2466T=) | |
| 19 | g.7150260A>C | CA2320779404 | INSR | c.2267+237T>G (n.2267+237T>G) c.2231+2466T>G (n.2231+2466T>G) c.2345+237T>G (n.2345+237T>G) c.2309+2466T>G (n.2309+2466T>G) | dbSNP |
| 19 | g.7150261T>G | CA304842316 | INSR | c.2267+236A>C (n.2267+236A>C) c.2231+2465A>C (n.2231+2465A>C) c.2345+236A>C (n.2345+236A>C) c.2309+2465A>C (n.2309+2465A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7150261T= | CA2320779405 | INSR | c.2267+236A= (n.2267+236A=) c.2231+2465A= (n.2231+2465A=) c.2345+236A= (n.2345+236A=) c.2309+2465A= (n.2309+2465A=) | |
| 19 | g.7150262G= | CA2320779406 | INSR | c.2267+235C= (n.2267+235C=) c.2231+2464C= (n.2231+2464C=) c.2345+235C= (n.2345+235C=) c.2309+2464C= (n.2309+2464C=) | |
| 19 | g.7150262G>T | CA884186400 | INSR | c.2267+235C>A (n.2267+235C>A) c.2231+2464C>A (n.2231+2464C>A) c.2345+235C>A (n.2345+235C>A) c.2309+2464C>A (n.2309+2464C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7150264T>A | CA2320779408 | INSR | c.2267+233A>T (n.2267+233A>T) c.2231+2462A>T (n.2231+2462A>T) c.2345+233A>T (n.2345+233A>T) c.2309+2462A>T (n.2309+2462A>T) | dbSNP |
| 19 | g.7150264T= | CA2320779407 | INSR | c.2267+233A= (n.2267+233A=) c.2231+2462A= (n.2231+2462A=) c.2345+233A= (n.2345+233A=) c.2309+2462A= (n.2309+2462A=) | |
| 19 | g.7150266C= | CA2320779409 | INSR | c.2267+231G= (n.2267+231G=) c.2231+2460G= (n.2231+2460G=) c.2345+231G= (n.2345+231G=) c.2309+2460G= (n.2309+2460G=) | |
| 19 | g.7150266C>G | CA2320779410 | INSR | c.2267+231G>C (n.2267+231G>C) c.2231+2460G>C (n.2231+2460G>C) c.2345+231G>C (n.2345+231G>C) c.2309+2460G>C (n.2309+2460G>C) | dbSNP |
| 19 | g.7150267T>C | CA2813463804 | INSR | c.2267+230A>G (n.2267+230A>G) c.2231+2459A>G (n.2231+2459A>G) c.2345+230A>G (n.2345+230A>G) c.2309+2459A>G (n.2309+2459A>G) | |
| 19 | g.7150268A= | CA2320779411 | INSR | c.2267+229T= (n.2267+229T=) c.2231+2458T= (n.2231+2458T=) c.2345+229T= (n.2345+229T=) c.2309+2458T= (n.2309+2458T=) | |
| 19 | g.7150268A>G | CA304842317 | INSR | c.2267+229T>C (n.2267+229T>C) c.2231+2458T>C (n.2231+2458T>C) c.2345+229T>C (n.2345+229T>C) c.2309+2458T>C (n.2309+2458T>C) | dbSNP |
| 19 | g.7150269T>C | CA2813463805 | INSR | c.2267+228A>G (n.2267+228A>G) c.2231+2457A>G (n.2231+2457A>G) c.2345+228A>G (n.2345+228A>G) c.2309+2457A>G (n.2309+2457A>G) | |
| 19 | g.7150271T= | CA2320779412 | INSR | c.2267+226A= (n.2267+226A=) c.2231+2455A= (n.2231+2455A=) c.2345+226A= (n.2345+226A=) c.2309+2455A= (n.2309+2455A=) | |
| 19 | g.7150272T>G | CA884186401 | INSR | c.2267+225A>C (n.2267+225A>C) c.2231+2454A>C (n.2231+2454A>C) c.2345+225A>C (n.2345+225A>C) c.2309+2454A>C (n.2309+2454A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7150272T= | CA2320779413 | INSR | c.2267+225A= (n.2267+225A=) c.2231+2454A= (n.2231+2454A=) c.2345+225A= (n.2345+225A=) c.2309+2454A= (n.2309+2454A=) | |
| 19 | g.7150272_7150275dup | CA631682899 | INSR | c.2267+222_2267+225dup (n.2267+222_2267+225dup) c.2231+2451_2231+2454dup (n.2231+2451_2231+2454dup) c.2345+222_2345+225dup (n.2345+222_2345+225dup) c.2309+2451_2309+2454dup (n.2309+2451_2309+2454dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7150281_7150283delinsAGT | CA2320779414 | INSR | c.2267+214_2267+216delinsACT (n.2267+214_2267+216delinsACT) c.2231+2443_2231+2445delinsACT (n.2231+2443_2231+2445delinsACT) c.2345+214_2345+216delinsACT (n.2345+214_2345+216delinsACT) c.2309+2443_2309+2445delinsACT (n.2309+2443_2309+2445delinsACT) | |
| 19 | g.7150282G>A | CA993131228 | INSR | c.2267+215C>T (n.2267+215C>T) c.2231+2444C>T (n.2231+2444C>T) c.2345+215C>T (n.2345+215C>T) c.2309+2444C>T (n.2309+2444C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7150282G>C | CA304842319 | INSR | c.2267+215C>G (n.2267+215C>G) c.2231+2444C>G (n.2231+2444C>G) c.2345+215C>G (n.2345+215C>G) c.2309+2444C>G (n.2309+2444C>G) | dbSNP |
| 19 | g.7150282G= | CA2320779415 | INSR | c.2267+215C= (n.2267+215C=) c.2231+2444C= (n.2231+2444C=) c.2345+215C= (n.2345+215C=) c.2309+2444C= (n.2309+2444C=) | |
| 19 | g.7150286_7150287del | CA884186403 | INSR | c.2267+214_2267+215del (n.2267+214_2267+215del) c.2231+2443_2231+2444del (n.2231+2443_2231+2444del) c.2345+214_2345+215del (n.2345+214_2345+215del) c.2309+2443_2309+2444del (n.2309+2443_2309+2444del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7150284G>A | CA884186405 | INSR | c.2267+213C>T (n.2267+213C>T) c.2231+2442C>T (n.2231+2442C>T) c.2345+213C>T (n.2345+213C>T) c.2309+2442C>T (n.2309+2442C>T) | dbSNP |
| 19 | g.7150284G= | CA2320779416 | INSR | c.2267+213C= (n.2267+213C=) c.2231+2442C= (n.2231+2442C=) c.2345+213C= (n.2345+213C=) c.2309+2442C= (n.2309+2442C=) |