| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7131595_7132840del | CA124243 | INSR | c.2683-522_2842+564del c.2647-522_2806+564del c.2761-522_2920+564del c.2725-522_2884+564del | |
| 19 | g.7131614_7132859del | CA124244 | INSR | c.2683-542_2842+544del c.2647-542_2806+544del c.2761-542_2920+544del c.2725-542_2884+544del | |
| 19 | g.7132130G>T | CA2576595102 | INSR | c.2842+28C>A (n.2842+28C>A) c.2806+28C>A (n.2806+28C>A) c.2920+28C>A (n.2920+28C>A) c.2884+28C>A (n.2884+28C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7132131T>C | CA2735472788 | INSR | c.2842+27A>G (n.2842+27A>G) c.2806+27A>G (n.2806+27A>G) c.2920+27A>G (n.2920+27A>G) c.2884+27A>G (n.2884+27A>G) | dbSNP |
| 19 | g.7132132C>T | CA2587922722 | INSR | c.2842+26G>A (n.2842+26G>A) c.2806+26G>A (n.2806+26G>A) c.2920+26G>A (n.2920+26G>A) c.2884+26G>A (n.2884+26G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7132134G>A | CA304878316 | INSR | c.2842+24C>T (n.2842+24C>T) c.2806+24C>T (n.2806+24C>T) c.2920+24C>T (n.2920+24C>T) c.2884+24C>T (n.2884+24C>T) | dbSNP |
| 19 | g.7132134G>C | CA2587922723 | INSR | c.2842+24C>G (n.2842+24C>G) c.2806+24C>G (n.2806+24C>G) c.2920+24C>G (n.2920+24C>G) c.2884+24C>G (n.2884+24C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7132134G= | CA2320771037 | INSR | c.2842+24C= (n.2842+24C=) c.2806+24C= (n.2806+24C=) c.2920+24C= (n.2920+24C=) c.2884+24C= (n.2884+24C=) | |
| 19 | g.7132136T>C | CA2587922724 | INSR | c.2842+22A>G (n.2842+22A>G) c.2806+22A>G (n.2806+22A>G) c.2920+22A>G (n.2920+22A>G) c.2884+22A>G (n.2884+22A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7132136T>G | CA2576595103 | INSR | c.2842+22A>C (n.2842+22A>C) c.2806+22A>C (n.2806+22A>C) c.2920+22A>C (n.2920+22A>C) c.2884+22A>C (n.2884+22A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7132137G>A | CA631723695 | INSR | c.2842+21C>T (n.2842+21C>T) c.2806+21C>T (n.2806+21C>T) c.2920+21C>T (n.2920+21C>T) c.2884+21C>T (n.2884+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7132137G= | CA2320771038 | INSR | c.2842+21C= (n.2842+21C=) c.2806+21C= (n.2806+21C=) c.2920+21C= (n.2920+21C=) c.2884+21C= (n.2884+21C=) | |
| 19 | g.7132138A>G | CA2576595104 | INSR | c.2842+20T>C (n.2842+20T>C) c.2806+20T>C (n.2806+20T>C) c.2920+20T>C (n.2920+20T>C) c.2884+20T>C (n.2884+20T>C) | |
| 19 | g.7132139G>C | CA9135442 | INSR | c.2842+19C>G (n.2842+19C>G) c.2806+19C>G (n.2806+19C>G) c.2920+19C>G (n.2920+19C>G) c.2884+19C>G (n.2884+19C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7132139G= | CA2320771039 | INSR | c.2842+19C= (n.2842+19C=) c.2806+19C= (n.2806+19C=) c.2920+19C= (n.2920+19C=) c.2884+19C= (n.2884+19C=) | |
| 19 | g.7132141C= | CA2320771040 | INSR | c.2842+17G= (n.2842+17G=) c.2806+17G= (n.2806+17G=) c.2920+17G= (n.2920+17G=) c.2884+17G= (n.2884+17G=) | |
| 19 | g.7132141C>G | CA2587922725 | INSR | c.2842+17G>C (n.2842+17G>C) c.2806+17G>C (n.2806+17G>C) c.2920+17G>C (n.2920+17G>C) c.2884+17G>C (n.2884+17G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7132141C>T | CA631723696 | INSR | c.2842+17G>A (n.2842+17G>A) c.2806+17G>A (n.2806+17G>A) c.2920+17G>A (n.2920+17G>A) c.2884+17G>A (n.2884+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7132143dup | CA2587922726 | INSR | c.2842+15dup (n.2842+15dup) c.2806+15dup (n.2806+15dup) c.2920+15dup (n.2920+15dup) c.2884+15dup (n.2884+15dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7132144C>T | CA2587922727 | INSR | c.2842+14G>A (n.2842+14G>A) c.2806+14G>A (n.2806+14G>A) c.2920+14G>A (n.2920+14G>A) c.2884+14G>A (n.2884+14G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7132145C>A | CA2541359340 | INSR | c.2842+13G>T (n.2842+13G>T) c.2806+13G>T (n.2806+13G>T) c.2920+13G>T (n.2920+13G>T) c.2884+13G>T (n.2884+13G>T) | |
| 19 | g.7132146A= | CA2320771041 | INSR | c.2842+12T= (n.2842+12T=) c.2806+12T= (n.2806+12T=) c.2920+12T= (n.2920+12T=) c.2884+12T= (n.2884+12T=) | |
| 19 | g.7132146A>C | CA2587922728 | INSR | c.2842+12T>G (n.2842+12T>G) c.2806+12T>G (n.2806+12T>G) c.2920+12T>G (n.2920+12T>G) c.2884+12T>G (n.2884+12T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7132146A>G | CA993109843 | INSR | c.2842+12T>C (n.2842+12T>C) c.2806+12T>C (n.2806+12T>C) c.2920+12T>C (n.2920+12T>C) c.2884+12T>C (n.2884+12T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7132147T>C | CA2587922729 | INSR | c.2842+11A>G (n.2842+11A>G) c.2806+11A>G (n.2806+11A>G) c.2920+11A>G (n.2920+11A>G) c.2884+11A>G (n.2884+11A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7132147T>G | CA2587922730 | INSR | c.2842+11A>C (n.2842+11A>C) c.2806+11A>C (n.2806+11A>C) c.2920+11A>C (n.2920+11A>C) c.2884+11A>C (n.2884+11A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7132148G>A | CA993109845 | INSR | c.2842+10C>T (n.2842+10C>T) c.2806+10C>T (n.2806+10C>T) c.2920+10C>T (n.2920+10C>T) c.2884+10C>T (n.2884+10C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7132148G= | CA2320771042 | INSR | c.2842+10C= (n.2842+10C=) c.2806+10C= (n.2806+10C=) c.2920+10C= (n.2920+10C=) c.2884+10C= (n.2884+10C=) | |
| 19 | g.7132148G>T | CA2587922731 | INSR | c.2842+10C>A (n.2842+10C>A) c.2806+10C>A (n.2806+10C>A) c.2920+10C>A (n.2920+10C>A) c.2884+10C>A (n.2884+10C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7132149G>C | CA2320771044 | INSR | c.2842+9C>G (n.2842+9C>G) c.2806+9C>G (n.2806+9C>G) c.2920+9C>G (n.2920+9C>G) c.2884+9C>G (n.2884+9C>G) | dbSNP |
| 19 | g.7132149G= | CA2320771043 | INSR | c.2842+9C= (n.2842+9C=) c.2806+9C= (n.2806+9C=) c.2920+9C= (n.2920+9C=) c.2884+9C= (n.2884+9C=) | |
| 19 | g.7132152A= | CA2320771045 | INSR | c.2842+6T= (n.2842+6T=) c.2806+6T= (n.2806+6T=) c.2920+6T= (n.2920+6T=) c.2884+6T= (n.2884+6T=) | |
| 19 | g.7132152A>G | CA2576595105 | INSR | c.2842+6T>C (n.2842+6T>C) c.2806+6T>C (n.2806+6T>C) c.2920+6T>C (n.2920+6T>C) c.2884+6T>C (n.2884+6T>C) | |
| 19 | g.7132152A>T | CA9135443 | INSR | c.2842+6T>A (n.2842+6T>A) c.2806+6T>A (n.2806+6T>A) c.2920+6T>A (n.2920+6T>A) c.2884+6T>A (n.2884+6T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7132153C= | CA2320771046 | INSR | c.2842+5G= (n.2842+5G=) c.2806+5G= (n.2806+5G=) c.2920+5G= (n.2920+5G=) c.2884+5G= (n.2884+5G=) | |
| 19 | g.7132153C>T | CA631723697 | INSR | c.2842+5G>A (n.2842+5G>A) c.2806+5G>A (n.2806+5G>A) c.2920+5G>A (n.2920+5G>A) c.2884+5G>A (n.2884+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7132154T>A | CA9135444 | INSR | c.2842+4A>T (n.2842+4A>T) c.2806+4A>T (n.2806+4A>T) c.2920+4A>T (n.2920+4A>T) c.2884+4A>T (n.2884+4A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7132154T= | CA2320771047 | INSR | c.2842+4A= (n.2842+4A=) c.2806+4A= (n.2806+4A=) c.2920+4A= (n.2920+4A=) c.2884+4A= (n.2884+4A=) | |
| 19 | g.7132155T>C | CA631723698 | INSR | c.2842+3A>G (n.2842+3A>G) c.2806+3A>G (n.2806+3A>G) c.2920+3A>G (n.2920+3A>G) c.2884+3A>G (n.2884+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7132155T>G | CA2576595106 | INSR | c.2842+3A>C (n.2842+3A>C) c.2806+3A>C (n.2806+3A>C) c.2920+3A>C (n.2920+3A>C) c.2884+3A>C (n.2884+3A>C) | |
| 19 | g.7132155T= | CA2320771048 | INSR | c.2842+3A= (n.2842+3A=) c.2806+3A= (n.2806+3A=) c.2920+3A= (n.2920+3A=) c.2884+3A= (n.2884+3A=) | |
| 19 | g.7132156A>C | CA403671889 | INSR | c.2842+2T>G (n.2842+2T>G) c.2806+2T>G (n.2806+2T>G) c.2920+2T>G (n.2920+2T>G) c.2884+2T>G (n.2884+2T>G) | |
| 19 | g.7132156A>G | CA403671890 | INSR | c.2842+2T>C (n.2842+2T>C) c.2806+2T>C (n.2806+2T>C) c.2920+2T>C (n.2920+2T>C) c.2884+2T>C (n.2884+2T>C) | |
| 19 | g.7132156A>T | CA403671891 | INSR | c.2842+2T>A (n.2842+2T>A) c.2806+2T>A (n.2806+2T>A) c.2920+2T>A (n.2920+2T>A) c.2884+2T>A (n.2884+2T>A) | |
| 19 | g.7132157C>A | CA403671892 | INSR | c.2842+1G>T (n.2842+1G>T) c.2806+1G>T (n.2806+1G>T) c.2920+1G>T (n.2920+1G>T) c.2884+1G>T (n.2884+1G>T) | |
| 19 | g.7132157C>G | CA403671893 | INSR | c.2842+1G>C (n.2842+1G>C) c.2806+1G>C (n.2806+1G>C) c.2920+1G>C (n.2920+1G>C) c.2884+1G>C (n.2884+1G>C) | |
| 19 | g.7132157C>T | CA403671894 | INSR | c.2842+1G>A (n.2842+1G>A) c.2806+1G>A (n.2806+1G>A) c.2920+1G>A (n.2920+1G>A) c.2884+1G>A (n.2884+1G>A) | |
| 19 | g.7132158A>C | CA403671895 | INSR | c.2842T>G (p.Leu948Val) c.2806T>G (p.Leu936Val) c.2920T>G (p.Tyr974Asp) c.2884T>G (p.Tyr962Asp) c.2842T>G (p.Tyr948Asp) c.2806T>G (p.Tyr936Asp) | |
| 19 | g.7132158A>G | CA505217438 | INSR | c.2842T>C (p.Leu948=) c.2806T>C (p.Leu936=) c.2920T>C (p.Tyr974His) c.2884T>C (p.Tyr962His) c.2842T>C (p.Tyr948His) c.2806T>C (p.Tyr936His) | |
| 19 | g.7132158A>T | CA403671896 | INSR | c.2842T>A (p.Leu948Ile) c.2806T>A (p.Leu936Ile) c.2920T>A (p.Tyr974Asn) c.2884T>A (p.Tyr962Asn) c.2842T>A (p.Tyr948Asn) c.2806T>A (p.Tyr936Asn) |