WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7128994G>A | CA631693684 | INSR | c.2843-40C>T (n.2843-40C>T) c.2807-40C>T (n.2807-40C>T) c.2921-43C>T (n.2921-43C>T) c.2885-43C>T (n.2885-43C>T) c.2843-43C>T (n.2843-43C>T) c.2807-43C>T (n.2807-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7128994G= | CA2320769511 | INSR | c.2843-40C= (n.2843-40C=) c.2807-40C= (n.2807-40C=) c.2921-43C= (n.2921-43C=) c.2885-43C= (n.2885-43C=) c.2843-43C= (n.2843-43C=) c.2807-43C= (n.2807-43C=) | |
| 19 | g.7128994G>T | CA2587922490 | INSR | c.2843-40C>A (n.2843-40C>A) c.2807-40C>A (n.2807-40C>A) c.2921-43C>A (n.2921-43C>A) c.2885-43C>A (n.2885-43C>A) c.2843-43C>A (n.2843-43C>A) c.2807-43C>A (n.2807-43C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7128999C>A | CA2576595083 | INSR | c.2843-45G>T (n.2843-45G>T) c.2807-45G>T (n.2807-45G>T) c.2921-48G>T (n.2921-48G>T) c.2885-48G>T (n.2885-48G>T) c.2843-48G>T (n.2843-48G>T) c.2807-48G>T (n.2807-48G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7129000A= | CA2320769512 | INSR | c.2843-46T= (n.2843-46T=) c.2807-46T= (n.2807-46T=) c.2921-49T= (n.2921-49T=) c.2885-49T= (n.2885-49T=) c.2843-49T= (n.2843-49T=) c.2807-49T= (n.2807-49T=) | |
| 19 | g.7129000A>C | CA884178311 | INSR | c.2843-46T>G (n.2843-46T>G) c.2807-46T>G (n.2807-46T>G) c.2921-49T>G (n.2921-49T>G) c.2885-49T>G (n.2885-49T>G) c.2843-49T>G (n.2843-49T>G) c.2807-49T>G (n.2807-49T>G) | dbSNP |
| 19 | g.7129002C>A | CA2587922491 | INSR | c.2843-48G>T (n.2843-48G>T) c.2807-48G>T (n.2807-48G>T) c.2921-51G>T (n.2921-51G>T) c.2885-51G>T (n.2885-51G>T) c.2843-51G>T (n.2843-51G>T) c.2807-51G>T (n.2807-51G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7129003A>C | CA2587922492 | INSR | c.2843-49T>G (n.2843-49T>G) c.2807-49T>G (n.2807-49T>G) c.2921-52T>G (n.2921-52T>G) c.2885-52T>G (n.2885-52T>G) c.2843-52T>G (n.2843-52T>G) c.2807-52T>G (n.2807-52T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7129006G>T | CA2587922493 | INSR | c.2843-52C>A (n.2843-52C>A) c.2807-52C>A (n.2807-52C>A) c.2921-55C>A (n.2921-55C>A) c.2885-55C>A (n.2885-55C>A) c.2843-55C>A (n.2843-55C>A) c.2807-55C>A (n.2807-55C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7129009C>A | CA2576595084 | INSR | c.2843-55G>T (n.2843-55G>T) c.2807-55G>T (n.2807-55G>T) c.2921-58G>T (n.2921-58G>T) c.2885-58G>T (n.2885-58G>T) c.2843-58G>T (n.2843-58G>T) c.2807-58G>T (n.2807-58G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7129011C>T | CA657054482 | INSR | c.2843-57G>A (n.2843-57G>A) c.2807-57G>A (n.2807-57G>A) c.2921-60G>A (n.2921-60G>A) c.2885-60G>A (n.2885-60G>A) c.2843-60G>A (n.2843-60G>A) c.2807-60G>A (n.2807-60G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7129019del | CA2587922494 | INSR | c.2843-61del (n.2843-61del) c.2807-61del (n.2807-61del) c.2921-64del (n.2921-64del) c.2885-64del (n.2885-64del) c.2843-64del (n.2843-64del) c.2807-64del (n.2807-64del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7129018A>G | CA2735471949 | INSR | c.2843-64T>C (n.2843-64T>C) c.2807-64T>C (n.2807-64T>C) c.2921-67T>C (n.2921-67T>C) c.2885-67T>C (n.2885-67T>C) c.2843-67T>C (n.2843-67T>C) c.2807-67T>C (n.2807-67T>C) | dbSNP |
| 19 | g.7129019_7129020delinsAT | CA2320769513 | INSR | c.2843-66_2843-65delinsAT (n.2843-66_2843-65delinsAT) c.2807-66_2807-65delinsAT (n.2807-66_2807-65delinsAT) c.2921-69_2921-68delinsAT (n.2921-69_2921-68delinsAT) c.2885-69_2885-68delinsAT (n.2885-69_2885-68delinsAT) c.2843-69_2843-68delinsAT (n.2843-69_2843-68delinsAT) c.2807-69_2807-68delinsAT (n.2807-69_2807-68delinsAT) | |
| 19 | g.7129020del | CA631693685 | INSR | c.2843-66del (n.2843-66del) c.2807-66del (n.2807-66del) c.2921-69del (n.2921-69del) c.2885-69del (n.2885-69del) c.2843-69del (n.2843-69del) c.2807-69del (n.2807-69del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7129020T>A | CA2320769515 | INSR | c.2843-66A>T (n.2843-66A>T) c.2807-66A>T (n.2807-66A>T) c.2921-69A>T (n.2921-69A>T) c.2885-69A>T (n.2885-69A>T) c.2843-69A>T (n.2843-69A>T) c.2807-69A>T (n.2807-69A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7129020T= | CA2320769514 | INSR | c.2843-66A= (n.2843-66A=) c.2807-66A= (n.2807-66A=) c.2921-69A= (n.2921-69A=) c.2885-69A= (n.2885-69A=) c.2843-69A= (n.2843-69A=) c.2807-69A= (n.2807-69A=) | |
| 19 | g.7129021C= | CA2320769516 | INSR | c.2843-67G= (n.2843-67G=) c.2807-67G= (n.2807-67G=) c.2921-70G= (n.2921-70G=) c.2885-70G= (n.2885-70G=) c.2843-70G= (n.2843-70G=) c.2807-70G= (n.2807-70G=) | |
| 19 | g.7129021C>T | CA304876154 | INSR | c.2843-67G>A (n.2843-67G>A) c.2807-67G>A (n.2807-67G>A) c.2921-70G>A (n.2921-70G>A) c.2885-70G>A (n.2885-70G>A) c.2843-70G>A (n.2843-70G>A) c.2807-70G>A (n.2807-70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7129022A= | CA2320769517 | INSR | c.2843-68T= (n.2843-68T=) c.2807-68T= (n.2807-68T=) c.2921-71T= (n.2921-71T=) c.2885-71T= (n.2885-71T=) c.2843-71T= (n.2843-71T=) c.2807-71T= (n.2807-71T=) | |
| 19 | g.7129022A>G | CA884178323 | INSR | c.2843-68T>C (n.2843-68T>C) c.2807-68T>C (n.2807-68T>C) c.2921-71T>C (n.2921-71T>C) c.2885-71T>C (n.2885-71T>C) c.2843-71T>C (n.2843-71T>C) c.2807-71T>C (n.2807-71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7129023C= | CA2320769518 | INSR | c.2843-69G= (n.2843-69G=) c.2807-69G= (n.2807-69G=) c.2921-72G= (n.2921-72G=) c.2885-72G= (n.2885-72G=) c.2843-72G= (n.2843-72G=) c.2807-72G= (n.2807-72G=) | |
| 19 | g.7129023C>T | CA884178324 | INSR | c.2843-69G>A (n.2843-69G>A) c.2807-69G>A (n.2807-69G>A) c.2921-72G>A (n.2921-72G>A) c.2885-72G>A (n.2885-72G>A) c.2843-72G>A (n.2843-72G>A) c.2807-72G>A (n.2807-72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7129025T>A | CA884178329 | INSR | c.2843-71A>T (n.2843-71A>T) c.2807-71A>T (n.2807-71A>T) c.2921-74A>T (n.2921-74A>T) c.2885-74A>T (n.2885-74A>T) c.2843-74A>T (n.2843-74A>T) c.2807-74A>T (n.2807-74A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7129025T>C | CA2587922495 | INSR | c.2843-71A>G (n.2843-71A>G) c.2807-71A>G (n.2807-71A>G) c.2921-74A>G (n.2921-74A>G) c.2885-74A>G (n.2885-74A>G) c.2843-74A>G (n.2843-74A>G) c.2807-74A>G (n.2807-74A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7129025T= | CA2320769519 | INSR | c.2843-71A= (n.2843-71A=) c.2807-71A= (n.2807-71A=) c.2921-74A= (n.2921-74A=) c.2885-74A= (n.2885-74A=) c.2843-74A= (n.2843-74A=) c.2807-74A= (n.2807-74A=) | |
| 19 | g.7129026C>A | CA2587922496 | INSR | c.2843-72G>T (n.2843-72G>T) c.2807-72G>T (n.2807-72G>T) c.2921-75G>T (n.2921-75G>T) c.2885-75G>T (n.2885-75G>T) c.2843-75G>T (n.2843-75G>T) c.2807-75G>T (n.2807-75G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7129027C= | CA2320769520 | INSR | c.2843-73G= (n.2843-73G=) c.2807-73G= (n.2807-73G=) c.2921-76G= (n.2921-76G=) c.2885-76G= (n.2885-76G=) c.2843-76G= (n.2843-76G=) c.2807-76G= (n.2807-76G=) | |
| 19 | g.7129027C>T | CA2320769521 | INSR | c.2843-73G>A (n.2843-73G>A) c.2807-73G>A (n.2807-73G>A) c.2921-76G>A (n.2921-76G>A) c.2885-76G>A (n.2885-76G>A) c.2843-76G>A (n.2843-76G>A) c.2807-76G>A (n.2807-76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7129029C= | CA2320769522 | INSR | c.2843-75G= (n.2843-75G=) c.2807-75G= (n.2807-75G=) c.2921-78G= (n.2921-78G=) c.2885-78G= (n.2885-78G=) c.2843-78G= (n.2843-78G=) c.2807-78G= (n.2807-78G=) | |
| 19 | g.7129029C>T | CA631693687 | INSR | c.2843-75G>A (n.2843-75G>A) c.2807-75G>A (n.2807-75G>A) c.2921-78G>A (n.2921-78G>A) c.2885-78G>A (n.2885-78G>A) c.2843-78G>A (n.2843-78G>A) c.2807-78G>A (n.2807-78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7129029_7129030insCCAT | CA2587922497 | INSR | c.2843-76_2843-75insATGG (n.2843-76_2843-75insATGG) c.2807-76_2807-75insATGG (n.2807-76_2807-75insATGG) c.2921-79_2921-78insATGG (n.2921-79_2921-78insATGG) c.2885-79_2885-78insATGG (n.2885-79_2885-78insATGG) c.2843-79_2843-78insATGG (n.2843-79_2843-78insATGG) c.2807-79_2807-78insATGG (n.2807-79_2807-78insATGG) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7129030T>A | CA2587922498 | INSR | c.2843-76A>T (n.2843-76A>T) c.2807-76A>T (n.2807-76A>T) c.2921-79A>T (n.2921-79A>T) c.2885-79A>T (n.2885-79A>T) c.2843-79A>T (n.2843-79A>T) c.2807-79A>T (n.2807-79A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7129032C>A | CA2587922499 | INSR | c.2843-78G>T (n.2843-78G>T) c.2807-78G>T (n.2807-78G>T) c.2921-81G>T (n.2921-81G>T) c.2885-81G>T (n.2885-81G>T) c.2843-81G>T (n.2843-81G>T) c.2807-81G>T (n.2807-81G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7129033T>A | CA2587922500 | INSR | c.2843-79A>T (n.2843-79A>T) c.2807-79A>T (n.2807-79A>T) c.2921-82A>T (n.2921-82A>T) c.2885-82A>T (n.2885-82A>T) c.2843-82A>T (n.2843-82A>T) c.2807-82A>T (n.2807-82A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7129033T>C | CA2587922501 | INSR | c.2843-79A>G (n.2843-79A>G) c.2807-79A>G (n.2807-79A>G) c.2921-82A>G (n.2921-82A>G) c.2885-82A>G (n.2885-82A>G) c.2843-82A>G (n.2843-82A>G) c.2807-82A>G (n.2807-82A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7129034G>T | CA2587922502 | INSR | c.2843-80C>A (n.2843-80C>A) c.2807-80C>A (n.2807-80C>A) c.2921-83C>A (n.2921-83C>A) c.2885-83C>A (n.2885-83C>A) c.2843-83C>A (n.2843-83C>A) c.2807-83C>A (n.2807-83C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7129035G>A | CA2587922503 | INSR | c.2843-81C>T (n.2843-81C>T) c.2807-81C>T (n.2807-81C>T) c.2921-84C>T (n.2921-84C>T) c.2885-84C>T (n.2885-84C>T) c.2843-84C>T (n.2843-84C>T) c.2807-84C>T (n.2807-84C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7129035G>T | CA2587922504 | INSR | c.2843-81C>A (n.2843-81C>A) c.2807-81C>A (n.2807-81C>A) c.2921-84C>A (n.2921-84C>A) c.2885-84C>A (n.2885-84C>A) c.2843-84C>A (n.2843-84C>A) c.2807-84C>A (n.2807-84C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7129036A>C | CA2587922505 | INSR | c.2843-82T>G (n.2843-82T>G) c.2807-82T>G (n.2807-82T>G) c.2921-85T>G (n.2921-85T>G) c.2885-85T>G (n.2885-85T>G) c.2843-85T>G (n.2843-85T>G) c.2807-85T>G (n.2807-85T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7129037A>G | CA2587922506 | INSR | c.2843-83T>C (n.2843-83T>C) c.2807-83T>C (n.2807-83T>C) c.2921-86T>C (n.2921-86T>C) c.2885-86T>C (n.2885-86T>C) c.2843-86T>C (n.2843-86T>C) c.2807-86T>C (n.2807-86T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7129038T>A | CA2587922507 | INSR | c.2843-84A>T (n.2843-84A>T) c.2807-84A>T (n.2807-84A>T) c.2921-87A>T (n.2921-87A>T) c.2885-87A>T (n.2885-87A>T) c.2843-87A>T (n.2843-87A>T) c.2807-87A>T (n.2807-87A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7129038T>C | CA993107747 | INSR | c.2843-84A>G (n.2843-84A>G) c.2807-84A>G (n.2807-84A>G) c.2921-87A>G (n.2921-87A>G) c.2885-87A>G (n.2885-87A>G) c.2843-87A>G (n.2843-87A>G) c.2807-87A>G (n.2807-87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7129038T= | CA2320769523 | INSR | c.2843-84A= (n.2843-84A=) c.2807-84A= (n.2807-84A=) c.2921-87A= (n.2921-87A=) c.2885-87A= (n.2885-87A=) c.2843-87A= (n.2843-87A=) c.2807-87A= (n.2807-87A=) | |
| 19 | g.7129039G>A | CA631693689 | INSR | c.2843-85C>T (n.2843-85C>T) c.2807-85C>T (n.2807-85C>T) c.2921-88C>T (n.2921-88C>T) c.2885-88C>T (n.2885-88C>T) c.2843-88C>T (n.2843-88C>T) c.2807-88C>T (n.2807-88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7129039G= | CA2320769524 | INSR | c.2843-85C= (n.2843-85C=) c.2807-85C= (n.2807-85C=) c.2921-88C= (n.2921-88C=) c.2885-88C= (n.2885-88C=) c.2843-88C= (n.2843-88C=) c.2807-88C= (n.2807-88C=) | |
| 19 | g.7129039G>T | CA2576595085 | INSR | c.2843-85C>A (n.2843-85C>A) c.2807-85C>A (n.2807-85C>A) c.2921-88C>A (n.2921-88C>A) c.2885-88C>A (n.2885-88C>A) c.2843-88C>A (n.2843-88C>A) c.2807-88C>A (n.2807-88C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7129040G>C | CA304876171 | INSR | c.2843-86C>G (n.2843-86C>G) c.2807-86C>G (n.2807-86C>G) c.2921-89C>G (n.2921-89C>G) c.2885-89C>G (n.2885-89C>G) c.2843-89C>G (n.2843-89C>G) c.2807-89C>G (n.2807-89C>G) | dbSNP |
| 19 | g.7129040G= | CA2320769525 | INSR | c.2843-86C= (n.2843-86C=) c.2807-86C= (n.2807-86C=) c.2921-89C= (n.2921-89C=) c.2885-89C= (n.2885-89C=) c.2843-89C= (n.2843-89C=) c.2807-89C= (n.2807-89C=) | |
| 19 | g.7129040G>T | CA2587922508 | INSR | c.2843-86C>A (n.2843-86C>A) c.2807-86C>A (n.2807-86C>A) c.2921-89C>A (n.2921-89C>A) c.2885-89C>A (n.2885-89C>A) c.2843-89C>A (n.2843-89C>A) c.2807-89C>A (n.2807-89C>A) | gnomAD v4 |