WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7128977_7128978del | CA884178279 | INSR | c.2843-20_2843-19del (n.2843-20_2843-19del) c.2807-20_2807-19del (n.2807-20_2807-19del) c.2921-23_2921-22del (n.2921-23_2921-22del) c.2885-23_2885-22del (n.2885-23_2885-22del) c.2843-23_2843-22del (n.2843-23_2843-22del) c.2807-23_2807-22del (n.2807-23_2807-22del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7128978T>C | CA9135434 | INSR | c.2843-24A>G (n.2843-24A>G) c.2807-24A>G (n.2807-24A>G) c.2921-27A>G (n.2921-27A>G) c.2885-27A>G (n.2885-27A>G) c.2843-27A>G (n.2843-27A>G) c.2807-27A>G (n.2807-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7128978T= | CA2320769502 | INSR | c.2843-24A= (n.2843-24A=) c.2807-24A= (n.2807-24A=) c.2921-27A= (n.2921-27A=) c.2885-27A= (n.2885-27A=) c.2843-27A= (n.2843-27A=) c.2807-27A= (n.2807-27A=) | |
| 19 | g.7128979G>A | CA2576595080 | INSR | c.2843-25C>T (n.2843-25C>T) c.2807-25C>T (n.2807-25C>T) c.2921-28C>T (n.2921-28C>T) c.2885-28C>T (n.2885-28C>T) c.2843-28C>T (n.2843-28C>T) c.2807-28C>T (n.2807-28C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7128979G>T | CA2587922487 | INSR | c.2843-25C>A (n.2843-25C>A) c.2807-25C>A (n.2807-25C>A) c.2921-28C>A (n.2921-28C>A) c.2885-28C>A (n.2885-28C>A) c.2843-28C>A (n.2843-28C>A) c.2807-28C>A (n.2807-28C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7128980T>C | CA884178285 | INSR | c.2843-26A>G (n.2843-26A>G) c.2807-26A>G (n.2807-26A>G) c.2921-29A>G (n.2921-29A>G) c.2885-29A>G (n.2885-29A>G) c.2843-29A>G (n.2843-29A>G) c.2807-29A>G (n.2807-29A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7128980T= | CA2320769503 | INSR | c.2843-26A= (n.2843-26A=) c.2807-26A= (n.2807-26A=) c.2921-29A= (n.2921-29A=) c.2885-29A= (n.2885-29A=) c.2843-29A= (n.2843-29A=) c.2807-29A= (n.2807-29A=) | |
| 19 | g.7128984A= | CA2320769504 | INSR | c.2843-30T= (n.2843-30T=) c.2807-30T= (n.2807-30T=) c.2921-33T= (n.2921-33T=) c.2885-33T= (n.2885-33T=) c.2843-33T= (n.2843-33T=) c.2807-33T= (n.2807-33T=) | |
| 19 | g.7128984A>C | CA304876134 | INSR | c.2843-30T>G (n.2843-30T>G) c.2807-30T>G (n.2807-30T>G) c.2921-33T>G (n.2921-33T>G) c.2885-33T>G (n.2885-33T>G) c.2843-33T>G (n.2843-33T>G) c.2807-33T>G (n.2807-33T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7128985T>C | CA9135435 | INSR | c.2843-31A>G (n.2843-31A>G) c.2807-31A>G (n.2807-31A>G) c.2921-34A>G (n.2921-34A>G) c.2885-34A>G (n.2885-34A>G) c.2843-34A>G (n.2843-34A>G) c.2807-34A>G (n.2807-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7128985T= | CA2320769505 | INSR | c.2843-31A= (n.2843-31A=) c.2807-31A= (n.2807-31A=) c.2921-34A= (n.2921-34A=) c.2885-34A= (n.2885-34A=) c.2843-34A= (n.2843-34A=) c.2807-34A= (n.2807-34A=) | |
| 19 | g.7128986A= | CA2320769506 | INSR | c.2843-32T= (n.2843-32T=) c.2807-32T= (n.2807-32T=) c.2921-35T= (n.2921-35T=) c.2885-35T= (n.2885-35T=) c.2843-35T= (n.2843-35T=) c.2807-35T= (n.2807-35T=) | |
| 19 | g.7128986A>G | CA631693680 | INSR | c.2843-32T>C (n.2843-32T>C) c.2807-32T>C (n.2807-32T>C) c.2921-35T>C (n.2921-35T>C) c.2885-35T>C (n.2885-35T>C) c.2843-35T>C (n.2843-35T>C) c.2807-35T>C (n.2807-35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7128988C>A | CA2587922488 | INSR | c.2843-34G>T (n.2843-34G>T) c.2807-34G>T (n.2807-34G>T) c.2921-37G>T (n.2921-37G>T) c.2885-37G>T (n.2885-37G>T) c.2843-37G>T (n.2843-37G>T) c.2807-37G>T (n.2807-37G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7128988C= | CA2320769507 | INSR | c.2843-34G= (n.2843-34G=) c.2807-34G= (n.2807-34G=) c.2921-37G= (n.2921-37G=) c.2885-37G= (n.2885-37G=) c.2843-37G= (n.2843-37G=) c.2807-37G= (n.2807-37G=) | |
| 19 | g.7128988C>T | CA631693681 | INSR | c.2843-34G>A (n.2843-34G>A) c.2807-34G>A (n.2807-34G>A) c.2921-37G>A (n.2921-37G>A) c.2885-37G>A (n.2885-37G>A) c.2843-37G>A (n.2843-37G>A) c.2807-37G>A (n.2807-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7128990A= | CA2320769508 | INSR | c.2843-36T= (n.2843-36T=) c.2807-36T= (n.2807-36T=) c.2921-39T= (n.2921-39T=) c.2885-39T= (n.2885-39T=) c.2843-39T= (n.2843-39T=) c.2807-39T= (n.2807-39T=) | |
| 19 | g.7128990A>G | CA631693682 | INSR | c.2843-36T>C (n.2843-36T>C) c.2807-36T>C (n.2807-36T>C) c.2921-39T>C (n.2921-39T>C) c.2885-39T>C (n.2885-39T>C) c.2843-39T>C (n.2843-39T>C) c.2807-39T>C (n.2807-39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7128990A>T | CA2576595081 | INSR | c.2843-36T>A (n.2843-36T>A) c.2807-36T>A (n.2807-36T>A) c.2921-39T>A (n.2921-39T>A) c.2885-39T>A (n.2885-39T>A) c.2843-39T>A (n.2843-39T>A) c.2807-39T>A (n.2807-39T>A) | |
| 19 | g.7128991T>C | CA9135436 | INSR | c.2843-37A>G (n.2843-37A>G) c.2807-37A>G (n.2807-37A>G) c.2921-40A>G (n.2921-40A>G) c.2885-40A>G (n.2885-40A>G) c.2843-40A>G (n.2843-40A>G) c.2807-40A>G (n.2807-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7128991T= | CA2320769509 | INSR | c.2843-37A= (n.2843-37A=) c.2807-37A= (n.2807-37A=) c.2921-40A= (n.2921-40A=) c.2885-40A= (n.2885-40A=) c.2843-40A= (n.2843-40A=) c.2807-40A= (n.2807-40A=) | |
| 19 | g.7128992G>A | CA657054481 | INSR | c.2843-38C>T (n.2843-38C>T) c.2807-38C>T (n.2807-38C>T) c.2921-41C>T (n.2921-41C>T) c.2885-41C>T (n.2885-41C>T) c.2843-41C>T (n.2843-41C>T) c.2807-41C>T (n.2807-41C>T) | dbSNP COSMIC |
| 19 | g.7128992G= | CA2320769510 | INSR | c.2843-38C= (n.2843-38C=) c.2807-38C= (n.2807-38C=) c.2921-41C= (n.2921-41C=) c.2885-41C= (n.2885-41C=) c.2843-41C= (n.2843-41C=) c.2807-41C= (n.2807-41C=) | |
| 19 | g.7128992G>T | CA2576595082 | INSR | c.2843-38C>A (n.2843-38C>A) c.2807-38C>A (n.2807-38C>A) c.2921-41C>A (n.2921-41C>A) c.2885-41C>A (n.2885-41C>A) c.2843-41C>A (n.2843-41C>A) c.2807-41C>A (n.2807-41C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7128993T>C | CA2587922489 | INSR | c.2843-39A>G (n.2843-39A>G) c.2807-39A>G (n.2807-39A>G) c.2921-42A>G (n.2921-42A>G) c.2885-42A>G (n.2885-42A>G) c.2843-42A>G (n.2843-42A>G) c.2807-42A>G (n.2807-42A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7128994G>A | CA631693684 | INSR | c.2843-40C>T (n.2843-40C>T) c.2807-40C>T (n.2807-40C>T) c.2921-43C>T (n.2921-43C>T) c.2885-43C>T (n.2885-43C>T) c.2843-43C>T (n.2843-43C>T) c.2807-43C>T (n.2807-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7128994G= | CA2320769511 | INSR | c.2843-40C= (n.2843-40C=) c.2807-40C= (n.2807-40C=) c.2921-43C= (n.2921-43C=) c.2885-43C= (n.2885-43C=) c.2843-43C= (n.2843-43C=) c.2807-43C= (n.2807-43C=) | |
| 19 | g.7128994G>T | CA2587922490 | INSR | c.2843-40C>A (n.2843-40C>A) c.2807-40C>A (n.2807-40C>A) c.2921-43C>A (n.2921-43C>A) c.2885-43C>A (n.2885-43C>A) c.2843-43C>A (n.2843-43C>A) c.2807-43C>A (n.2807-43C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7128999C>A | CA2576595083 | INSR | c.2843-45G>T (n.2843-45G>T) c.2807-45G>T (n.2807-45G>T) c.2921-48G>T (n.2921-48G>T) c.2885-48G>T (n.2885-48G>T) c.2843-48G>T (n.2843-48G>T) c.2807-48G>T (n.2807-48G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7129000A= | CA2320769512 | INSR | c.2843-46T= (n.2843-46T=) c.2807-46T= (n.2807-46T=) c.2921-49T= (n.2921-49T=) c.2885-49T= (n.2885-49T=) c.2843-49T= (n.2843-49T=) c.2807-49T= (n.2807-49T=) | |
| 19 | g.7129000A>C | CA884178311 | INSR | c.2843-46T>G (n.2843-46T>G) c.2807-46T>G (n.2807-46T>G) c.2921-49T>G (n.2921-49T>G) c.2885-49T>G (n.2885-49T>G) c.2843-49T>G (n.2843-49T>G) c.2807-49T>G (n.2807-49T>G) | dbSNP |
| 19 | g.7129002C>A | CA2587922491 | INSR | c.2843-48G>T (n.2843-48G>T) c.2807-48G>T (n.2807-48G>T) c.2921-51G>T (n.2921-51G>T) c.2885-51G>T (n.2885-51G>T) c.2843-51G>T (n.2843-51G>T) c.2807-51G>T (n.2807-51G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7129003A>C | CA2587922492 | INSR | c.2843-49T>G (n.2843-49T>G) c.2807-49T>G (n.2807-49T>G) c.2921-52T>G (n.2921-52T>G) c.2885-52T>G (n.2885-52T>G) c.2843-52T>G (n.2843-52T>G) c.2807-52T>G (n.2807-52T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7129006G>T | CA2587922493 | INSR | c.2843-52C>A (n.2843-52C>A) c.2807-52C>A (n.2807-52C>A) c.2921-55C>A (n.2921-55C>A) c.2885-55C>A (n.2885-55C>A) c.2843-55C>A (n.2843-55C>A) c.2807-55C>A (n.2807-55C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7129009C>A | CA2576595084 | INSR | c.2843-55G>T (n.2843-55G>T) c.2807-55G>T (n.2807-55G>T) c.2921-58G>T (n.2921-58G>T) c.2885-58G>T (n.2885-58G>T) c.2843-58G>T (n.2843-58G>T) c.2807-58G>T (n.2807-58G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7129011C>T | CA657054482 | INSR | c.2843-57G>A (n.2843-57G>A) c.2807-57G>A (n.2807-57G>A) c.2921-60G>A (n.2921-60G>A) c.2885-60G>A (n.2885-60G>A) c.2843-60G>A (n.2843-60G>A) c.2807-60G>A (n.2807-60G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7129019del | CA2587922494 | INSR | c.2843-61del (n.2843-61del) c.2807-61del (n.2807-61del) c.2921-64del (n.2921-64del) c.2885-64del (n.2885-64del) c.2843-64del (n.2843-64del) c.2807-64del (n.2807-64del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7129018A>G | CA2735471949 | INSR | c.2843-64T>C (n.2843-64T>C) c.2807-64T>C (n.2807-64T>C) c.2921-67T>C (n.2921-67T>C) c.2885-67T>C (n.2885-67T>C) c.2843-67T>C (n.2843-67T>C) c.2807-67T>C (n.2807-67T>C) | dbSNP |
| 19 | g.7129019_7129020delinsAT | CA2320769513 | INSR | c.2843-66_2843-65delinsAT (n.2843-66_2843-65delinsAT) c.2807-66_2807-65delinsAT (n.2807-66_2807-65delinsAT) c.2921-69_2921-68delinsAT (n.2921-69_2921-68delinsAT) c.2885-69_2885-68delinsAT (n.2885-69_2885-68delinsAT) c.2843-69_2843-68delinsAT (n.2843-69_2843-68delinsAT) c.2807-69_2807-68delinsAT (n.2807-69_2807-68delinsAT) | |
| 19 | g.7129020del | CA631693685 | INSR | c.2843-66del (n.2843-66del) c.2807-66del (n.2807-66del) c.2921-69del (n.2921-69del) c.2885-69del (n.2885-69del) c.2843-69del (n.2843-69del) c.2807-69del (n.2807-69del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7129020T>A | CA2320769515 | INSR | c.2843-66A>T (n.2843-66A>T) c.2807-66A>T (n.2807-66A>T) c.2921-69A>T (n.2921-69A>T) c.2885-69A>T (n.2885-69A>T) c.2843-69A>T (n.2843-69A>T) c.2807-69A>T (n.2807-69A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7129020T= | CA2320769514 | INSR | c.2843-66A= (n.2843-66A=) c.2807-66A= (n.2807-66A=) c.2921-69A= (n.2921-69A=) c.2885-69A= (n.2885-69A=) c.2843-69A= (n.2843-69A=) c.2807-69A= (n.2807-69A=) | |
| 19 | g.7129021C= | CA2320769516 | INSR | c.2843-67G= (n.2843-67G=) c.2807-67G= (n.2807-67G=) c.2921-70G= (n.2921-70G=) c.2885-70G= (n.2885-70G=) c.2843-70G= (n.2843-70G=) c.2807-70G= (n.2807-70G=) | |
| 19 | g.7129021C>T | CA304876154 | INSR | c.2843-67G>A (n.2843-67G>A) c.2807-67G>A (n.2807-67G>A) c.2921-70G>A (n.2921-70G>A) c.2885-70G>A (n.2885-70G>A) c.2843-70G>A (n.2843-70G>A) c.2807-70G>A (n.2807-70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7129022A= | CA2320769517 | INSR | c.2843-68T= (n.2843-68T=) c.2807-68T= (n.2807-68T=) c.2921-71T= (n.2921-71T=) c.2885-71T= (n.2885-71T=) c.2843-71T= (n.2843-71T=) c.2807-71T= (n.2807-71T=) | |
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| 19 | g.7129025T>C | CA2587922495 | INSR | c.2843-71A>G (n.2843-71A>G) c.2807-71A>G (n.2807-71A>G) c.2921-74A>G (n.2921-74A>G) c.2885-74A>G (n.2885-74A>G) c.2843-74A>G (n.2843-74A>G) c.2807-74A>G (n.2807-74A>G) | gnomAD v4 |