UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7128774G>A | CA914295872 | INSR | c.2945+78C>T (n.2945+78C>T) c.2909+78C>T (n.2909+78C>T) c.3020+78C>T (n.3020+78C>T) c.2984+78C>T (n.2984+78C>T) c.2942+78C>T (n.2942+78C>T) c.2906+78C>T (n.2906+78C>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7128774G>T | CA2587922451 | INSR | c.2945+78C>A (n.2945+78C>A) c.2909+78C>A (n.2909+78C>A) c.3020+78C>A (n.3020+78C>A) c.2984+78C>A (n.2984+78C>A) c.2942+78C>A (n.2942+78C>A) c.2906+78C>A (n.2906+78C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7128775C= | CA2320769415 | INSR | c.2945+77G= (n.2945+77G=) c.2909+77G= (n.2909+77G=) c.3020+77G= (n.3020+77G=) c.2984+77G= (n.2984+77G=) c.2942+77G= (n.2942+77G=) c.2906+77G= (n.2906+77G=) | |
| 19 | g.7128775C>T | CA2320769416 | INSR | c.2945+77G>A (n.2945+77G>A) c.2909+77G>A (n.2909+77G>A) c.3020+77G>A (n.3020+77G>A) c.2984+77G>A (n.2984+77G>A) c.2942+77G>A (n.2942+77G>A) c.2906+77G>A (n.2906+77G>A) | dbSNP |
| 19 | g.7128776C>A | CA2587922452 | INSR | c.2945+76G>T (n.2945+76G>T) c.2909+76G>T (n.2909+76G>T) c.3020+76G>T (n.3020+76G>T) c.2984+76G>T (n.2984+76G>T) c.2942+76G>T (n.2942+76G>T) c.2906+76G>T (n.2906+76G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7128777T>A | CA2587922453 | INSR | c.2945+75A>T (n.2945+75A>T) c.2909+75A>T (n.2909+75A>T) c.3020+75A>T (n.3020+75A>T) c.2984+75A>T (n.2984+75A>T) c.2942+75A>T (n.2942+75A>T) c.2906+75A>T (n.2906+75A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7128779T>C | CA2587922454 | INSR | c.2945+73A>G (n.2945+73A>G) c.2909+73A>G (n.2909+73A>G) c.3020+73A>G (n.3020+73A>G) c.2984+73A>G (n.2984+73A>G) c.2942+73A>G (n.2942+73A>G) c.2906+73A>G (n.2906+73A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7128780A>T | CA2576595064 | INSR | c.2945+72T>A (n.2945+72T>A) c.2909+72T>A (n.2909+72T>A) c.3020+72T>A (n.3020+72T>A) c.2984+72T>A (n.2984+72T>A) c.2942+72T>A (n.2942+72T>A) c.2906+72T>A (n.2906+72T>A) | |
| 19 | g.7128781C= | CA2320769417 | INSR | c.2945+71G= (n.2945+71G=) c.2909+71G= (n.2909+71G=) c.3020+71G= (n.3020+71G=) c.2984+71G= (n.2984+71G=) c.2942+71G= (n.2942+71G=) c.2906+71G= (n.2906+71G=) | |
| 19 | g.7128781C>T | CA993107654 | INSR | c.2945+71G>A (n.2945+71G>A) c.2909+71G>A (n.2909+71G>A) c.3020+71G>A (n.3020+71G>A) c.2984+71G>A (n.2984+71G>A) c.2942+71G>A (n.2942+71G>A) c.2906+71G>A (n.2906+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7128782C>G | CA2587922456 | INSR | c.2945+70G>C (n.2945+70G>C) c.2909+70G>C (n.2909+70G>C) c.3020+70G>C (n.3020+70G>C) c.2984+70G>C (n.2984+70G>C) c.2942+70G>C (n.2942+70G>C) c.2906+70G>C (n.2906+70G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7128783_7128788del | CA2587922455 | INSR | c.2945+65_2945+70del (n.2945+65_2945+70del) c.2909+65_2909+70del (n.2909+65_2909+70del) c.3020+65_3020+70del (n.3020+65_3020+70del) c.2984+65_2984+70del (n.2984+65_2984+70del) c.2942+65_2942+70del (n.2942+65_2942+70del) c.2906+65_2906+70del (n.2906+65_2906+70del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7128783T>C | CA884178080 | INSR | c.2945+69A>G (n.2945+69A>G) c.2909+69A>G (n.2909+69A>G) c.3020+69A>G (n.3020+69A>G) c.2984+69A>G (n.2984+69A>G) c.2942+69A>G (n.2942+69A>G) c.2906+69A>G (n.2906+69A>G) | dbSNP |
| 19 | g.7128783T= | CA2320769418 | INSR | c.2945+69A= (n.2945+69A=) c.2909+69A= (n.2909+69A=) c.3020+69A= (n.3020+69A=) c.2984+69A= (n.2984+69A=) c.2942+69A= (n.2942+69A=) c.2906+69A= (n.2906+69A=) | |
| 19 | g.7128784A= | CA2320769419 | INSR | c.2945+68T= (n.2945+68T=) c.2909+68T= (n.2909+68T=) c.3020+68T= (n.3020+68T=) c.2984+68T= (n.2984+68T=) c.2942+68T= (n.2942+68T=) c.2906+68T= (n.2906+68T=) | |
| 19 | g.7128784A>C | CA2587922457 | INSR | c.2945+68T>G (n.2945+68T>G) c.2909+68T>G (n.2909+68T>G) c.3020+68T>G (n.3020+68T>G) c.2984+68T>G (n.2984+68T>G) c.2942+68T>G (n.2942+68T>G) c.2906+68T>G (n.2906+68T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7128784A>G | CA2320769420 | INSR | c.2945+68T>C (n.2945+68T>C) c.2909+68T>C (n.2909+68T>C) c.3020+68T>C (n.3020+68T>C) c.2984+68T>C (n.2984+68T>C) c.2942+68T>C (n.2942+68T>C) c.2906+68T>C (n.2906+68T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7128784A>T | CA993107665 | INSR | c.2945+68T>A (n.2945+68T>A) c.2909+68T>A (n.2909+68T>A) c.3020+68T>A (n.3020+68T>A) c.2984+68T>A (n.2984+68T>A) c.2942+68T>A (n.2942+68T>A) c.2906+68T>A (n.2906+68T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7128785T>C | CA2587922458 | INSR | c.2945+67A>G (n.2945+67A>G) c.2909+67A>G (n.2909+67A>G) c.3020+67A>G (n.3020+67A>G) c.2984+67A>G (n.2984+67A>G) c.2942+67A>G (n.2942+67A>G) c.2906+67A>G (n.2906+67A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7128785dup | CA2320769421 | INSR | c.2945+67dup (n.2945+67dup) c.2909+67dup (n.2909+67dup) c.3020+67dup (n.3020+67dup) c.2984+67dup (n.2984+67dup) c.2942+67dup (n.2942+67dup) c.2906+67dup (n.2906+67dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7128787T>C | CA2587922459 | INSR | c.2945+65A>G (n.2945+65A>G) c.2909+65A>G (n.2909+65A>G) c.3020+65A>G (n.3020+65A>G) c.2984+65A>G (n.2984+65A>G) c.2942+65A>G (n.2942+65A>G) c.2906+65A>G (n.2906+65A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7128788del | CA2587922460 | INSR | c.2945+64del (n.2945+64del) c.2909+64del (n.2909+64del) c.3020+64del (n.3020+64del) c.2984+64del (n.2984+64del) c.2942+64del (n.2942+64del) c.2906+64del (n.2906+64del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7128788C= | CA2320769422 | INSR | c.2945+64G= (n.2945+64G=) c.2909+64G= (n.2909+64G=) c.3020+64G= (n.3020+64G=) c.2984+64G= (n.2984+64G=) c.2942+64G= (n.2942+64G=) c.2906+64G= (n.2906+64G=) | |
| 19 | g.7128788C>G | CA2320769423 | INSR | c.2945+64G>C (n.2945+64G>C) c.2909+64G>C (n.2909+64G>C) c.3020+64G>C (n.3020+64G>C) c.2984+64G>C (n.2984+64G>C) c.2942+64G>C (n.2942+64G>C) c.2906+64G>C (n.2906+64G>C) | dbSNP |
| 19 | g.7128789A>G | CA2587922461 | INSR | c.2945+63T>C (n.2945+63T>C) c.2909+63T>C (n.2909+63T>C) c.3020+63T>C (n.3020+63T>C) c.2984+63T>C (n.2984+63T>C) c.2942+63T>C (n.2942+63T>C) c.2906+63T>C (n.2906+63T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7128789A>T | CA2576595065 | INSR | c.2945+63T>A (n.2945+63T>A) c.2909+63T>A (n.2909+63T>A) c.3020+63T>A (n.3020+63T>A) c.2984+63T>A (n.2984+63T>A) c.2942+63T>A (n.2942+63T>A) c.2906+63T>A (n.2906+63T>A) | |
| 19 | g.7128790A= | CA2320769424 | INSR | c.2945+62T= (n.2945+62T=) c.2909+62T= (n.2909+62T=) c.3020+62T= (n.3020+62T=) c.2984+62T= (n.2984+62T=) c.2942+62T= (n.2942+62T=) c.2906+62T= (n.2906+62T=) | |
| 19 | g.7128790A>G | CA304875941 | INSR | c.2945+62T>C (n.2945+62T>C) c.2909+62T>C (n.2909+62T>C) c.3020+62T>C (n.3020+62T>C) c.2984+62T>C (n.2984+62T>C) c.2942+62T>C (n.2942+62T>C) c.2906+62T>C (n.2906+62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7128791G>T | CA2576595066 | INSR | c.2945+61C>A (n.2945+61C>A) c.2909+61C>A (n.2909+61C>A) c.3020+61C>A (n.3020+61C>A) c.2984+61C>A (n.2984+61C>A) c.2942+61C>A (n.2942+61C>A) c.2906+61C>A (n.2906+61C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7128792G>A | CA2576595067 | INSR | c.2945+60C>T (n.2945+60C>T) c.2909+60C>T (n.2909+60C>T) c.3020+60C>T (n.3020+60C>T) c.2984+60C>T (n.2984+60C>T) c.2942+60C>T (n.2942+60C>T) c.2906+60C>T (n.2906+60C>T) | |
| 19 | g.7128792G>T | CA2576595068 | INSR | c.2945+60C>A (n.2945+60C>A) c.2909+60C>A (n.2909+60C>A) c.3020+60C>A (n.3020+60C>A) c.2984+60C>A (n.2984+60C>A) c.2942+60C>A (n.2942+60C>A) c.2906+60C>A (n.2906+60C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7128793C= | CA2320769425 | INSR | c.2945+59G= (n.2945+59G=) c.2909+59G= (n.2909+59G=) c.3020+59G= (n.3020+59G=) c.2984+59G= (n.2984+59G=) c.2942+59G= (n.2942+59G=) c.2906+59G= (n.2906+59G=) | |
| 19 | g.7128793C>G | CA304875942 | INSR | c.2945+59G>C (n.2945+59G>C) c.2909+59G>C (n.2909+59G>C) c.3020+59G>C (n.3020+59G>C) c.2984+59G>C (n.2984+59G>C) c.2942+59G>C (n.2942+59G>C) c.2906+59G>C (n.2906+59G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7128794A= | CA2320769426 | INSR | c.2945+58T= (n.2945+58T=) c.2909+58T= (n.2909+58T=) c.3020+58T= (n.3020+58T=) c.2984+58T= (n.2984+58T=) c.2942+58T= (n.2942+58T=) c.2906+58T= (n.2906+58T=) | |
| 19 | g.7128794A>C | CA631693655 | INSR | c.2945+58T>G (n.2945+58T>G) c.2909+58T>G (n.2909+58T>G) c.3020+58T>G (n.3020+58T>G) c.2984+58T>G (n.2984+58T>G) c.2942+58T>G (n.2942+58T>G) c.2906+58T>G (n.2906+58T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7128795T>A | CA2587922462 | INSR | c.2945+57A>T (n.2945+57A>T) c.2909+57A>T (n.2909+57A>T) c.3020+57A>T (n.3020+57A>T) c.2984+57A>T (n.2984+57A>T) c.2942+57A>T (n.2942+57A>T) c.2906+57A>T (n.2906+57A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7128795T>C | CA2587922463 | INSR | c.2945+57A>G (n.2945+57A>G) c.2909+57A>G (n.2909+57A>G) c.3020+57A>G (n.3020+57A>G) c.2984+57A>G (n.2984+57A>G) c.2942+57A>G (n.2942+57A>G) c.2906+57A>G (n.2906+57A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7128796G>T | CA2587922464 | INSR | c.2945+56C>A (n.2945+56C>A) c.2909+56C>A (n.2909+56C>A) c.3020+56C>A (n.3020+56C>A) c.2984+56C>A (n.2984+56C>A) c.2942+56C>A (n.2942+56C>A) c.2906+56C>A (n.2906+56C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7128797T>C | CA657054480 | INSR | c.2945+55A>G (n.2945+55A>G) c.2909+55A>G (n.2909+55A>G) c.3020+55A>G (n.3020+55A>G) c.2984+55A>G (n.2984+55A>G) c.2942+55A>G (n.2942+55A>G) c.2906+55A>G (n.2906+55A>G) | COSMIC |
| 19 | g.7128800del | CA2587922465 | INSR | c.2945+55del (n.2945+55del) c.2909+55del (n.2909+55del) c.3020+55del (n.3020+55del) c.2984+55del (n.2984+55del) c.2942+55del (n.2942+55del) c.2906+55del (n.2906+55del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7128798T>C | CA2320769428 | INSR | c.2945+54A>G (n.2945+54A>G) c.2909+54A>G (n.2909+54A>G) c.3020+54A>G (n.3020+54A>G) c.2984+54A>G (n.2984+54A>G) c.2942+54A>G (n.2942+54A>G) c.2906+54A>G (n.2906+54A>G) | dbSNP |
| 19 | g.7128798T= | CA2320769427 | INSR | c.2945+54A= (n.2945+54A=) c.2909+54A= (n.2909+54A=) c.3020+54A= (n.3020+54A=) c.2984+54A= (n.2984+54A=) c.2942+54A= (n.2942+54A=) c.2906+54A= (n.2906+54A=) | |
| 19 | g.7128800T>C | CA2576595069 | INSR | c.2945+52A>G (n.2945+52A>G) c.2909+52A>G (n.2909+52A>G) c.3020+52A>G (n.3020+52A>G) c.2984+52A>G (n.2984+52A>G) c.2942+52A>G (n.2942+52A>G) c.2906+52A>G (n.2906+52A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7128801C>A | CA884178086 | INSR | c.2945+51G>T (n.2945+51G>T) c.2909+51G>T (n.2909+51G>T) c.3020+51G>T (n.3020+51G>T) c.2984+51G>T (n.2984+51G>T) c.2942+51G>T (n.2942+51G>T) c.2906+51G>T (n.2906+51G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7128801C= | CA2320769429 | INSR | c.2945+51G= (n.2945+51G=) c.2909+51G= (n.2909+51G=) c.3020+51G= (n.3020+51G=) c.2984+51G= (n.2984+51G=) c.2942+51G= (n.2942+51G=) c.2906+51G= (n.2906+51G=) | |
| 19 | g.7128801C>G | CA631693657 | INSR | c.2945+51G>C (n.2945+51G>C) c.2909+51G>C (n.2909+51G>C) c.3020+51G>C (n.3020+51G>C) c.2984+51G>C (n.2984+51G>C) c.2942+51G>C (n.2942+51G>C) c.2906+51G>C (n.2906+51G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7128801C>T | CA2576595070 | INSR | c.2945+51G>A (n.2945+51G>A) c.2909+51G>A (n.2909+51G>A) c.3020+51G>A (n.3020+51G>A) c.2984+51G>A (n.2984+51G>A) c.2942+51G>A (n.2942+51G>A) c.2906+51G>A (n.2906+51G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7128805del | CA2587922466 | INSR | c.2945+51del (n.2945+51del) c.2909+51del (n.2909+51del) c.3020+51del (n.3020+51del) c.2984+51del (n.2984+51del) c.2942+51del (n.2942+51del) c.2906+51del (n.2906+51del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7128802C= | CA2320769430 | INSR | c.2945+50G= (n.2945+50G=) c.2909+50G= (n.2909+50G=) c.3020+50G= (n.3020+50G=) c.2984+50G= (n.2984+50G=) c.2942+50G= (n.2942+50G=) c.2906+50G= (n.2906+50G=) | |
| 19 | g.7128802C>T | CA9135410 | INSR | c.2945+50G>A (n.2945+50G>A) c.2909+50G>A (n.2909+50G>A) c.3020+50G>A (n.3020+50G>A) c.2984+50G>A (n.2984+50G>A) c.2942+50G>A (n.2942+50G>A) c.2906+50G>A (n.2906+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |