UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7123028G>A | CA631723629 | INSR | c.3259-39C>T (n.3259-39C>T) c.3223-39C>T (n.3223-39C>T) n.105-39C>T n.131C>T c.3334-39C>T (n.3334-39C>T) c.3298-39C>T (n.3298-39C>T) c.3256-39C>T (n.3256-39C>T) c.3220-39C>T (n.3220-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7123028G= | CA2320766548 | INSR | c.3259-39C= (n.3259-39C=) c.3223-39C= (n.3223-39C=) n.105-39C= n.131C= c.3334-39C= (n.3334-39C=) c.3298-39C= (n.3298-39C=) c.3256-39C= (n.3256-39C=) c.3220-39C= (n.3220-39C=) | |
| 19 | g.7123028G>T | CA2576594993 | INSR | c.3259-39C>A (n.3259-39C>A) c.3223-39C>A (n.3223-39C>A) n.105-39C>A n.131C>A c.3334-39C>A (n.3334-39C>A) c.3298-39C>A (n.3298-39C>A) c.3256-39C>A (n.3256-39C>A) c.3220-39C>A (n.3220-39C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7123029T>C | CA993117878 | INSR | c.3259-40A>G (n.3259-40A>G) c.3223-40A>G (n.3223-40A>G) n.105-40A>G n.130A>G c.3334-40A>G (n.3334-40A>G) c.3298-40A>G (n.3298-40A>G) c.3256-40A>G (n.3256-40A>G) c.3220-40A>G (n.3220-40A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7123029T= | CA2320766549 | INSR | c.3259-40A= (n.3259-40A=) c.3223-40A= (n.3223-40A=) n.105-40A= n.130A= c.3334-40A= (n.3334-40A=) c.3298-40A= (n.3298-40A=) c.3256-40A= (n.3256-40A=) c.3220-40A= (n.3220-40A=) | |
| 19 | g.7123030G>A | CA2587921707 | INSR | c.3259-41C>T (n.3259-41C>T) c.3223-41C>T (n.3223-41C>T) n.105-41C>T n.129C>T c.3334-41C>T (n.3334-41C>T) c.3298-41C>T (n.3298-41C>T) c.3256-41C>T (n.3256-41C>T) c.3220-41C>T (n.3220-41C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7123030G>T | CA2587921708 | INSR | c.3259-41C>A (n.3259-41C>A) c.3223-41C>A (n.3223-41C>A) n.105-41C>A n.129C>A c.3334-41C>A (n.3334-41C>A) c.3298-41C>A (n.3298-41C>A) c.3256-41C>A (n.3256-41C>A) c.3220-41C>A (n.3220-41C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7123031A>G | CA2587921709 | INSR | c.3259-42T>C (n.3259-42T>C) c.3223-42T>C (n.3223-42T>C) n.105-42T>C n.128T>C c.3334-42T>C (n.3334-42T>C) c.3298-42T>C (n.3298-42T>C) c.3256-42T>C (n.3256-42T>C) c.3220-42T>C (n.3220-42T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7123034C>A | CA2587921710 | INSR | c.3259-45G>T (n.3259-45G>T) c.3223-45G>T (n.3223-45G>T) n.105-45G>T n.125G>T c.3334-45G>T (n.3334-45G>T) c.3298-45G>T (n.3298-45G>T) c.3256-45G>T (n.3256-45G>T) c.3220-45G>T (n.3220-45G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7123034C= | CA2320766550 | INSR | c.3259-45G= (n.3259-45G=) c.3223-45G= (n.3223-45G=) n.105-45G= n.125G= c.3334-45G= (n.3334-45G=) c.3298-45G= (n.3298-45G=) c.3256-45G= (n.3256-45G=) c.3220-45G= (n.3220-45G=) | |
| 19 | g.7123034C>G | CA2320766551 | INSR | c.3259-45G>C (n.3259-45G>C) c.3223-45G>C (n.3223-45G>C) n.105-45G>C n.125G>C c.3334-45G>C (n.3334-45G>C) c.3298-45G>C (n.3298-45G>C) c.3256-45G>C (n.3256-45G>C) c.3220-45G>C (n.3220-45G>C) | dbSNP |
| 19 | g.7123034C>T | CA9135317 | INSR | c.3259-45G>A (n.3259-45G>A) c.3223-45G>A (n.3223-45G>A) n.105-45G>A n.125G>A c.3334-45G>A (n.3334-45G>A) c.3298-45G>A (n.3298-45G>A) c.3256-45G>A (n.3256-45G>A) c.3220-45G>A (n.3220-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7123035G>A | CA304871739 | INSR | c.3259-46C>T (n.3259-46C>T) c.3223-46C>T (n.3223-46C>T) n.105-46C>T n.124C>T c.3334-46C>T (n.3334-46C>T) c.3298-46C>T (n.3298-46C>T) c.3256-46C>T (n.3256-46C>T) c.3220-46C>T (n.3220-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7123035G= | CA2320766552 | INSR | c.3259-46C= (n.3259-46C=) c.3223-46C= (n.3223-46C=) n.105-46C= n.124C= c.3334-46C= (n.3334-46C=) c.3298-46C= (n.3298-46C=) c.3256-46C= (n.3256-46C=) c.3220-46C= (n.3220-46C=) | |
| 19 | g.7123035G>T | CA2576594994 | INSR | c.3259-46C>A (n.3259-46C>A) c.3223-46C>A (n.3223-46C>A) n.105-46C>A n.124C>A c.3334-46C>A (n.3334-46C>A) c.3298-46C>A (n.3298-46C>A) c.3256-46C>A (n.3256-46C>A) c.3220-46C>A (n.3220-46C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7123037C= | CA2320766553 | INSR | c.3259-48G= (n.3259-48G=) c.3223-48G= (n.3223-48G=) n.105-48G= n.122G= c.3334-48G= (n.3334-48G=) c.3298-48G= (n.3298-48G=) c.3256-48G= (n.3256-48G=) c.3220-48G= (n.3220-48G=) | |
| 19 | g.7123037C>T | CA304871741 | INSR | c.3259-48G>A (n.3259-48G>A) c.3223-48G>A (n.3223-48G>A) n.105-48G>A n.122G>A c.3334-48G>A (n.3334-48G>A) c.3298-48G>A (n.3298-48G>A) c.3256-48G>A (n.3256-48G>A) c.3220-48G>A (n.3220-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7123038T>A | CA2576594995 | INSR | c.3259-49A>T (n.3259-49A>T) c.3223-49A>T (n.3223-49A>T) n.105-49A>T n.121A>T c.3334-49A>T (n.3334-49A>T) c.3298-49A>T (n.3298-49A>T) c.3256-49A>T (n.3256-49A>T) c.3220-49A>T (n.3220-49A>T) | |
| 19 | g.7123039C>A | CA2515602158 | INSR | c.3259-50G>T (n.3259-50G>T) c.3223-50G>T (n.3223-50G>T) n.105-50G>T n.120G>T c.3334-50G>T (n.3334-50G>T) c.3298-50G>T (n.3298-50G>T) c.3256-50G>T (n.3256-50G>T) c.3220-50G>T (n.3220-50G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7123039C>T | CA2587921711 | INSR | c.3259-50G>A (n.3259-50G>A) c.3223-50G>A (n.3223-50G>A) n.105-50G>A n.120G>A c.3334-50G>A (n.3334-50G>A) c.3298-50G>A (n.3298-50G>A) c.3256-50G>A (n.3256-50G>A) c.3220-50G>A (n.3220-50G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7123042del | CA2576594996 | INSR | c.3259-52del (n.3259-52del) c.3223-52del (n.3223-52del) n.105-52del n.118del c.3334-52del (n.3334-52del) c.3298-52del (n.3298-52del) c.3256-52del (n.3256-52del) c.3220-52del (n.3220-52del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7123042C>A | CA2587921712 | INSR | c.3259-53G>T (n.3259-53G>T) c.3223-53G>T (n.3223-53G>T) n.105-53G>T n.117G>T c.3334-53G>T (n.3334-53G>T) c.3298-53G>T (n.3298-53G>T) c.3256-53G>T (n.3256-53G>T) c.3220-53G>T (n.3220-53G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7123042C>G | CA2813462762 | INSR | c.3259-53G>C (n.3259-53G>C) c.3223-53G>C (n.3223-53G>C) n.105-53G>C n.117G>C c.3334-53G>C (n.3334-53G>C) c.3298-53G>C (n.3298-53G>C) c.3256-53G>C (n.3256-53G>C) c.3220-53G>C (n.3220-53G>C) | |
| 19 | g.7123043A>G | CA2587921713 | INSR | c.3259-54T>C (n.3259-54T>C) c.3223-54T>C (n.3223-54T>C) n.105-54T>C n.116T>C c.3334-54T>C (n.3334-54T>C) c.3298-54T>C (n.3298-54T>C) c.3256-54T>C (n.3256-54T>C) c.3220-54T>C (n.3220-54T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7123044G>A | CA304871743 | INSR | c.3259-55C>T (n.3259-55C>T) c.3223-55C>T (n.3223-55C>T) n.105-55C>T n.115C>T c.3334-55C>T (n.3334-55C>T) c.3298-55C>T (n.3298-55C>T) c.3256-55C>T (n.3256-55C>T) c.3220-55C>T (n.3220-55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7123044G>C | CA631723630 | INSR | c.3259-55C>G (n.3259-55C>G) c.3223-55C>G (n.3223-55C>G) n.105-55C>G n.115C>G c.3334-55C>G (n.3334-55C>G) c.3298-55C>G (n.3298-55C>G) c.3256-55C>G (n.3256-55C>G) c.3220-55C>G (n.3220-55C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7123044G= | CA2320766554 | INSR | c.3259-55C= (n.3259-55C=) c.3223-55C= (n.3223-55C=) n.105-55C= n.115C= c.3334-55C= (n.3334-55C=) c.3298-55C= (n.3298-55C=) c.3256-55C= (n.3256-55C=) c.3220-55C= (n.3220-55C=) | |
| 19 | g.7123044G>T | CA2813462763 | INSR | c.3259-55C>A (n.3259-55C>A) c.3223-55C>A (n.3223-55C>A) n.105-55C>A n.115C>A c.3334-55C>A (n.3334-55C>A) c.3298-55C>A (n.3298-55C>A) c.3256-55C>A (n.3256-55C>A) c.3220-55C>A (n.3220-55C>A) | |
| 19 | g.7123045G>A | CA304871747 | INSR | c.3259-56C>T (n.3259-56C>T) c.3223-56C>T (n.3223-56C>T) n.105-56C>T n.114C>T c.3334-56C>T (n.3334-56C>T) c.3298-56C>T (n.3298-56C>T) c.3256-56C>T (n.3256-56C>T) c.3220-56C>T (n.3220-56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7123045G>C | CA2587921714 | INSR | c.3259-56C>G (n.3259-56C>G) c.3223-56C>G (n.3223-56C>G) n.105-56C>G n.114C>G c.3334-56C>G (n.3334-56C>G) c.3298-56C>G (n.3298-56C>G) c.3256-56C>G (n.3256-56C>G) c.3220-56C>G (n.3220-56C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7123045G= | CA2320766555 | INSR | c.3259-56C= (n.3259-56C=) c.3223-56C= (n.3223-56C=) n.105-56C= n.114C= c.3334-56C= (n.3334-56C=) c.3298-56C= (n.3298-56C=) c.3256-56C= (n.3256-56C=) c.3220-56C= (n.3220-56C=) | |
| 19 | g.7123045G>T | CA2587921715 | INSR | c.3259-56C>A (n.3259-56C>A) c.3223-56C>A (n.3223-56C>A) n.105-56C>A n.114C>A c.3334-56C>A (n.3334-56C>A) c.3298-56C>A (n.3298-56C>A) c.3256-56C>A (n.3256-56C>A) c.3220-56C>A (n.3220-56C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7123046G>A | CA304871753 | INSR | c.3259-57C>T (n.3259-57C>T) c.3223-57C>T (n.3223-57C>T) n.105-57C>T n.113C>T c.3334-57C>T (n.3334-57C>T) c.3298-57C>T (n.3298-57C>T) c.3256-57C>T (n.3256-57C>T) c.3220-57C>T (n.3220-57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7123046G= | CA2320766556 | INSR | c.3259-57C= (n.3259-57C=) c.3223-57C= (n.3223-57C=) n.105-57C= n.113C= c.3334-57C= (n.3334-57C=) c.3298-57C= (n.3298-57C=) c.3256-57C= (n.3256-57C=) c.3220-57C= (n.3220-57C=) | |
| 19 | g.7123046G>T | CA884174529 | INSR | c.3259-57C>A (n.3259-57C>A) c.3223-57C>A (n.3223-57C>A) n.105-57C>A n.113C>A c.3334-57C>A (n.3334-57C>A) c.3298-57C>A (n.3298-57C>A) c.3256-57C>A (n.3256-57C>A) c.3220-57C>A (n.3220-57C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7123047T>C | CA631723631 | INSR | c.3259-58A>G (n.3259-58A>G) c.3223-58A>G (n.3223-58A>G) n.105-58A>G n.112A>G c.3334-58A>G (n.3334-58A>G) c.3298-58A>G (n.3298-58A>G) c.3256-58A>G (n.3256-58A>G) c.3220-58A>G (n.3220-58A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7123047T= | CA2320766557 | INSR | c.3259-58A= (n.3259-58A=) c.3223-58A= (n.3223-58A=) n.105-58A= n.112A= c.3334-58A= (n.3334-58A=) c.3298-58A= (n.3298-58A=) c.3256-58A= (n.3256-58A=) c.3220-58A= (n.3220-58A=) | |
| 19 | g.7123047_7123057del | CA2587921716 | INSR | c.3259-68_3259-58del (n.3259-68_3259-58del) c.3223-68_3223-58del (n.3223-68_3223-58del) n.105-68_105-58del n.102_112del c.3334-68_3334-58del (n.3334-68_3334-58del) c.3298-68_3298-58del (n.3298-68_3298-58del) c.3256-68_3256-58del (n.3256-68_3256-58del) c.3220-68_3220-58del (n.3220-68_3220-58del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7123048T>C | CA2587921717 | INSR | c.3259-59A>G (n.3259-59A>G) c.3223-59A>G (n.3223-59A>G) n.105-59A>G n.111A>G c.3334-59A>G (n.3334-59A>G) c.3298-59A>G (n.3298-59A>G) c.3256-59A>G (n.3256-59A>G) c.3220-59A>G (n.3220-59A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7123048T>G | CA2587921718 | INSR | c.3259-59A>C (n.3259-59A>C) c.3223-59A>C (n.3223-59A>C) n.105-59A>C n.111A>C c.3334-59A>C (n.3334-59A>C) c.3298-59A>C (n.3298-59A>C) c.3256-59A>C (n.3256-59A>C) c.3220-59A>C (n.3220-59A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7123049C= | CA2320766558 | INSR | c.3259-60G= (n.3259-60G=) c.3223-60G= (n.3223-60G=) n.105-60G= n.110G= c.3334-60G= (n.3334-60G=) c.3298-60G= (n.3298-60G=) c.3256-60G= (n.3256-60G=) c.3220-60G= (n.3220-60G=) | |
| 19 | g.7123049C>T | CA884174532 | INSR | c.3259-60G>A (n.3259-60G>A) c.3223-60G>A (n.3223-60G>A) n.105-60G>A n.110G>A c.3334-60G>A (n.3334-60G>A) c.3298-60G>A (n.3298-60G>A) c.3256-60G>A (n.3256-60G>A) c.3220-60G>A (n.3220-60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7123051C= | CA2320766559 | INSR | c.3259-62G= (n.3259-62G=) c.3223-62G= (n.3223-62G=) n.105-62G= n.108G= c.3334-62G= (n.3334-62G=) c.3298-62G= (n.3298-62G=) c.3256-62G= (n.3256-62G=) c.3220-62G= (n.3220-62G=) | |
| 19 | g.7123051C>T | CA2320766560 | INSR | c.3259-62G>A (n.3259-62G>A) c.3223-62G>A (n.3223-62G>A) n.105-62G>A n.108G>A c.3334-62G>A (n.3334-62G>A) c.3298-62G>A (n.3298-62G>A) c.3256-62G>A (n.3256-62G>A) c.3220-62G>A (n.3220-62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7123052C>A | CA2587921719 | INSR | c.3259-63G>T (n.3259-63G>T) c.3223-63G>T (n.3223-63G>T) n.105-63G>T n.107G>T c.3334-63G>T (n.3334-63G>T) c.3298-63G>T (n.3298-63G>T) c.3256-63G>T (n.3256-63G>T) c.3220-63G>T (n.3220-63G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7123052C= | CA2320766561 | INSR | c.3259-63G= (n.3259-63G=) c.3223-63G= (n.3223-63G=) n.105-63G= n.107G= c.3334-63G= (n.3334-63G=) c.3298-63G= (n.3298-63G=) c.3256-63G= (n.3256-63G=) c.3220-63G= (n.3220-63G=) | |
| 19 | g.7123052C>T | CA884174536 | INSR | c.3259-63G>A (n.3259-63G>A) c.3223-63G>A (n.3223-63G>A) n.105-63G>A n.107G>A c.3334-63G>A (n.3334-63G>A) c.3298-63G>A (n.3298-63G>A) c.3256-63G>A (n.3256-63G>A) c.3220-63G>A (n.3220-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7123054C>A | CA2587921720 | INSR | c.3259-65G>T (n.3259-65G>T) c.3223-65G>T (n.3223-65G>T) n.105-65G>T n.105G>T c.3334-65G>T (n.3334-65G>T) c.3298-65G>T (n.3298-65G>T) c.3256-65G>T (n.3256-65G>T) c.3220-65G>T (n.3220-65G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7123054C>T | CA2576594997 | INSR | c.3259-65G>A (n.3259-65G>A) c.3223-65G>A (n.3223-65G>A) n.105-65G>A n.105G>A c.3334-65G>A (n.3334-65G>A) c.3298-65G>A (n.3298-65G>A) c.3256-65G>A (n.3256-65G>A) c.3220-65G>A (n.3220-65G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7123055C>A | CA2587921721 | INSR | c.3259-66G>T (n.3259-66G>T) c.3223-66G>T (n.3223-66G>T) n.105-66G>T n.104G>T c.3334-66G>T (n.3334-66G>T) c.3298-66G>T (n.3298-66G>T) c.3256-66G>T (n.3256-66G>T) c.3220-66G>T (n.3220-66G>T) | gnomAD v4 |