WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7122825G>A | CA2576594975 | INSR | c.3370-52C>T (n.3370-52C>T) c.3334-52C>T (n.3334-52C>T) n.216-52C>T n.281-52C>T c.3445-52C>T (n.3445-52C>T) c.3409-52C>T (n.3409-52C>T) c.3367-52C>T (n.3367-52C>T) c.3331-52C>T (n.3331-52C>T) | |
| 19 | g.7122825G>T | CA2587921667 | INSR | c.3370-52C>A (n.3370-52C>A) c.3334-52C>A (n.3334-52C>A) n.216-52C>A n.281-52C>A c.3445-52C>A (n.3445-52C>A) c.3409-52C>A (n.3409-52C>A) c.3367-52C>A (n.3367-52C>A) c.3331-52C>A (n.3331-52C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7122826C>T | CA2587921668 | INSR | c.3370-53G>A (n.3370-53G>A) c.3334-53G>A (n.3334-53G>A) n.216-53G>A n.281-53G>A c.3445-53G>A (n.3445-53G>A) c.3409-53G>A (n.3409-53G>A) c.3367-53G>A (n.3367-53G>A) c.3331-53G>A (n.3331-53G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7122827C= | CA2320766450 | INSR | c.3369+52G= (n.3369+52G=) c.3333+52G= (n.3333+52G=) n.215+52G= n.280+52G= c.3444+52G= (n.3444+52G=) c.3408+52G= (n.3408+52G=) c.3366+52G= (n.3366+52G=) c.3330+52G= (n.3330+52G=) | |
| 19 | g.7122827C>T | CA993117793 | INSR | c.3369+52G>A (n.3369+52G>A) c.3333+52G>A (n.3333+52G>A) n.215+52G>A n.280+52G>A c.3444+52G>A (n.3444+52G>A) c.3408+52G>A (n.3408+52G>A) c.3366+52G>A (n.3366+52G>A) c.3330+52G>A (n.3330+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7122828A= | CA2320766451 | INSR | c.3369+51T= (n.3369+51T=) c.3333+51T= (n.3333+51T=) n.215+51T= n.280+51T= c.3444+51T= (n.3444+51T=) c.3408+51T= (n.3408+51T=) c.3366+51T= (n.3366+51T=) c.3330+51T= (n.3330+51T=) | |
| 19 | g.7122828A>G | CA2320766452 | INSR | c.3369+51T>C (n.3369+51T>C) c.3333+51T>C (n.3333+51T>C) n.215+51T>C n.280+51T>C c.3444+51T>C (n.3444+51T>C) c.3408+51T>C (n.3408+51T>C) c.3366+51T>C (n.3366+51T>C) c.3330+51T>C (n.3330+51T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7122830G>A | CA9135278 | INSR | c.3369+49C>T (n.3369+49C>T) c.3333+49C>T (n.3333+49C>T) n.215+49C>T n.280+49C>T c.3444+49C>T (n.3444+49C>T) c.3408+49C>T (n.3408+49C>T) c.3366+49C>T (n.3366+49C>T) c.3330+49C>T (n.3330+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7122830G= | CA2320766453 | INSR | c.3369+49C= (n.3369+49C=) c.3333+49C= (n.3333+49C=) n.215+49C= n.280+49C= c.3444+49C= (n.3444+49C=) c.3408+49C= (n.3408+49C=) c.3366+49C= (n.3366+49C=) c.3330+49C= (n.3330+49C=) | |
| 19 | g.7122831A>T | CA2576594976 | INSR | c.3369+48T>A (n.3369+48T>A) c.3333+48T>A (n.3333+48T>A) n.215+48T>A n.280+48T>A c.3444+48T>A (n.3444+48T>A) c.3408+48T>A (n.3408+48T>A) c.3366+48T>A (n.3366+48T>A) c.3330+48T>A (n.3330+48T>A) | |
| 19 | g.7122832G>A | CA2576594977 | INSR | c.3369+47C>T (n.3369+47C>T) c.3333+47C>T (n.3333+47C>T) n.215+47C>T n.280+47C>T c.3444+47C>T (n.3444+47C>T) c.3408+47C>T (n.3408+47C>T) c.3366+47C>T (n.3366+47C>T) c.3330+47C>T (n.3330+47C>T) | |
| 19 | g.7122833C>A | CA2587921669 | INSR | c.3369+46G>T (n.3369+46G>T) c.3333+46G>T (n.3333+46G>T) n.215+46G>T n.280+46G>T c.3444+46G>T (n.3444+46G>T) c.3408+46G>T (n.3408+46G>T) c.3366+46G>T (n.3366+46G>T) c.3330+46G>T (n.3330+46G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7122833C= | CA2320766454 | INSR | c.3369+46G= (n.3369+46G=) c.3333+46G= (n.3333+46G=) n.215+46G= n.280+46G= c.3444+46G= (n.3444+46G=) c.3408+46G= (n.3408+46G=) c.3366+46G= (n.3366+46G=) c.3330+46G= (n.3330+46G=) | |
| 19 | g.7122833C>G | CA9135280 | INSR | c.3369+46G>C (n.3369+46G>C) c.3333+46G>C (n.3333+46G>C) n.215+46G>C n.280+46G>C c.3444+46G>C (n.3444+46G>C) c.3408+46G>C (n.3408+46G>C) c.3366+46G>C (n.3366+46G>C) c.3330+46G>C (n.3330+46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7122833C>T | CA9135279 | INSR | c.3369+46G>A (n.3369+46G>A) c.3333+46G>A (n.3333+46G>A) n.215+46G>A n.280+46G>A c.3444+46G>A (n.3444+46G>A) c.3408+46G>A (n.3408+46G>A) c.3366+46G>A (n.3366+46G>A) c.3330+46G>A (n.3330+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7122834G>A | CA9135281 | INSR | c.3369+45C>T (n.3369+45C>T) c.3333+45C>T (n.3333+45C>T) n.215+45C>T n.280+45C>T c.3444+45C>T (n.3444+45C>T) c.3408+45C>T (n.3408+45C>T) c.3366+45C>T (n.3366+45C>T) c.3330+45C>T (n.3330+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7122834G= | CA2320766455 | INSR | c.3369+45C= (n.3369+45C=) c.3333+45C= (n.3333+45C=) n.215+45C= n.280+45C= c.3444+45C= (n.3444+45C=) c.3408+45C= (n.3408+45C=) c.3366+45C= (n.3366+45C=) c.3330+45C= (n.3330+45C=) | |
| 19 | g.7122836dup | CA2576594978 | INSR | c.3369+45dup (n.3369+45dup) c.3333+45dup (n.3333+45dup) n.215+45dup n.280+45dup c.3444+45dup (n.3444+45dup) c.3408+45dup (n.3408+45dup) c.3366+45dup (n.3366+45dup) c.3330+45dup (n.3330+45dup) | |
| 19 | g.7122835G>A | CA9135282 | INSR | c.3369+44C>T (n.3369+44C>T) c.3333+44C>T (n.3333+44C>T) n.215+44C>T n.280+44C>T c.3444+44C>T (n.3444+44C>T) c.3408+44C>T (n.3408+44C>T) c.3366+44C>T (n.3366+44C>T) c.3330+44C>T (n.3330+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7122835G= | CA2320766456 | INSR | c.3369+44C= (n.3369+44C=) c.3333+44C= (n.3333+44C=) n.215+44C= n.280+44C= c.3444+44C= (n.3444+44C=) c.3408+44C= (n.3408+44C=) c.3366+44C= (n.3366+44C=) c.3330+44C= (n.3330+44C=) | |
| 19 | g.7122836G>A | CA9135283 | INSR | c.3369+43C>T (n.3369+43C>T) c.3333+43C>T (n.3333+43C>T) n.215+43C>T n.280+43C>T c.3444+43C>T (n.3444+43C>T) c.3408+43C>T (n.3408+43C>T) c.3366+43C>T (n.3366+43C>T) c.3330+43C>T (n.3330+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7122836G= | CA2320766457 | INSR | c.3369+43C= (n.3369+43C=) c.3333+43C= (n.3333+43C=) n.215+43C= n.280+43C= c.3444+43C= (n.3444+43C=) c.3408+43C= (n.3408+43C=) c.3366+43C= (n.3366+43C=) c.3330+43C= (n.3330+43C=) | |
| 19 | g.7122837T>C | CA2576594979 | INSR | c.3369+42A>G (n.3369+42A>G) c.3333+42A>G (n.3333+42A>G) n.215+42A>G n.280+42A>G c.3444+42A>G (n.3444+42A>G) c.3408+42A>G (n.3408+42A>G) c.3366+42A>G (n.3366+42A>G) c.3330+42A>G (n.3330+42A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7122838G>A | CA2587921670 | INSR | c.3369+41C>T (n.3369+41C>T) c.3333+41C>T (n.3333+41C>T) n.215+41C>T n.280+41C>T c.3444+41C>T (n.3444+41C>T) c.3408+41C>T (n.3408+41C>T) c.3366+41C>T (n.3366+41C>T) c.3330+41C>T (n.3330+41C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7122840T>C | CA2320766459 | INSR | c.3369+39A>G (n.3369+39A>G) c.3333+39A>G (n.3333+39A>G) n.215+39A>G n.280+39A>G c.3444+39A>G (n.3444+39A>G) c.3408+39A>G (n.3408+39A>G) c.3366+39A>G (n.3366+39A>G) c.3330+39A>G (n.3330+39A>G) | dbSNP |
| 19 | g.7122840T= | CA2320766458 | INSR | c.3369+39A= (n.3369+39A=) c.3333+39A= (n.3333+39A=) n.215+39A= n.280+39A= c.3444+39A= (n.3444+39A=) c.3408+39A= (n.3408+39A=) c.3366+39A= (n.3366+39A=) c.3330+39A= (n.3330+39A=) | |
| 19 | g.7122841C>T | CA2587921671 | INSR | c.3369+38G>A (n.3369+38G>A) c.3333+38G>A (n.3333+38G>A) n.215+38G>A n.280+38G>A c.3444+38G>A (n.3444+38G>A) c.3408+38G>A (n.3408+38G>A) c.3366+38G>A (n.3366+38G>A) c.3330+38G>A (n.3330+38G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7122842C= | CA2320766460 | INSR | c.3369+37G= (n.3369+37G=) c.3333+37G= (n.3333+37G=) n.215+37G= n.280+37G= c.3444+37G= (n.3444+37G=) c.3408+37G= (n.3408+37G=) c.3366+37G= (n.3366+37G=) c.3330+37G= (n.3330+37G=) | |
| 19 | g.7122842C>T | CA9135284 | INSR | c.3369+37G>A (n.3369+37G>A) c.3333+37G>A (n.3333+37G>A) n.215+37G>A n.280+37G>A c.3444+37G>A (n.3444+37G>A) c.3408+37G>A (n.3408+37G>A) c.3366+37G>A (n.3366+37G>A) c.3330+37G>A (n.3330+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7122843A= | CA2320766461 | INSR | c.3369+36T= (n.3369+36T=) c.3333+36T= (n.3333+36T=) n.215+36T= n.280+36T= c.3444+36T= (n.3444+36T=) c.3408+36T= (n.3408+36T=) c.3366+36T= (n.3366+36T=) c.3330+36T= (n.3330+36T=) | |
| 19 | g.7122843A>T | CA9135285 | INSR | c.3369+36T>A (n.3369+36T>A) c.3333+36T>A (n.3333+36T>A) n.215+36T>A n.280+36T>A c.3444+36T>A (n.3444+36T>A) c.3408+36T>A (n.3408+36T>A) c.3366+36T>A (n.3366+36T>A) c.3330+36T>A (n.3330+36T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7122845dup | CA304871573 | INSR | c.3369+35dup (n.3369+35dup) c.3333+35dup (n.3333+35dup) n.215+35dup n.280+35dup c.3444+35dup (n.3444+35dup) c.3408+35dup (n.3408+35dup) c.3366+35dup (n.3366+35dup) c.3330+35dup (n.3330+35dup) | dbSNP |
| 19 | g.7122845C>A | CA9135286 | INSR | c.3369+34G>T (n.3369+34G>T) c.3333+34G>T (n.3333+34G>T) n.215+34G>T n.280+34G>T c.3444+34G>T (n.3444+34G>T) c.3408+34G>T (n.3408+34G>T) c.3366+34G>T (n.3366+34G>T) c.3330+34G>T (n.3330+34G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7122845C= | CA2320766462 | INSR | c.3369+34G= (n.3369+34G=) c.3333+34G= (n.3333+34G=) n.215+34G= n.280+34G= c.3444+34G= (n.3444+34G=) c.3408+34G= (n.3408+34G=) c.3366+34G= (n.3366+34G=) c.3330+34G= (n.3330+34G=) | |
| 19 | g.7122845C>G | CA9135288 | INSR | c.3369+34G>C (n.3369+34G>C) c.3333+34G>C (n.3333+34G>C) n.215+34G>C n.280+34G>C c.3444+34G>C (n.3444+34G>C) c.3408+34G>C (n.3408+34G>C) c.3366+34G>C (n.3366+34G>C) c.3330+34G>C (n.3330+34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7122845C>T | CA9135287 | INSR | c.3369+34G>A (n.3369+34G>A) c.3333+34G>A (n.3333+34G>A) n.215+34G>A n.280+34G>A c.3444+34G>A (n.3444+34G>A) c.3408+34G>A (n.3408+34G>A) c.3366+34G>A (n.3366+34G>A) c.3330+34G>A (n.3330+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7122846G>A | CA9135289 | INSR | c.3369+33C>T (n.3369+33C>T) c.3333+33C>T (n.3333+33C>T) n.215+33C>T n.280+33C>T c.3444+33C>T (n.3444+33C>T) c.3408+33C>T (n.3408+33C>T) c.3366+33C>T (n.3366+33C>T) c.3330+33C>T (n.3330+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7122846G>C | CA9135290 | INSR | c.3369+33C>G (n.3369+33C>G) c.3333+33C>G (n.3333+33C>G) n.215+33C>G n.280+33C>G c.3444+33C>G (n.3444+33C>G) c.3408+33C>G (n.3408+33C>G) c.3366+33C>G (n.3366+33C>G) c.3330+33C>G (n.3330+33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7122846G= | CA2320766463 | INSR | c.3369+33C= (n.3369+33C=) c.3333+33C= (n.3333+33C=) n.215+33C= n.280+33C= c.3444+33C= (n.3444+33C=) c.3408+33C= (n.3408+33C=) c.3366+33C= (n.3366+33C=) c.3330+33C= (n.3330+33C=) | |
| 19 | g.7122846G>T | CA631723649 | INSR | c.3369+33C>A (n.3369+33C>A) c.3333+33C>A (n.3333+33C>A) n.215+33C>A n.280+33C>A c.3444+33C>A (n.3444+33C>A) c.3408+33C>A (n.3408+33C>A) c.3366+33C>A (n.3366+33C>A) c.3330+33C>A (n.3330+33C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7122847A>C | CA2576594980 | INSR | c.3369+32T>G (n.3369+32T>G) c.3333+32T>G (n.3333+32T>G) n.215+32T>G n.280+32T>G c.3444+32T>G (n.3444+32T>G) c.3408+32T>G (n.3408+32T>G) c.3366+32T>G (n.3366+32T>G) c.3330+32T>G (n.3330+32T>G) | |
| 19 | g.7122850A= | CA2320766464 | INSR | c.3369+29T= (n.3369+29T=) c.3333+29T= (n.3333+29T=) n.215+29T= n.280+29T= c.3444+29T= (n.3444+29T=) c.3408+29T= (n.3408+29T=) c.3366+29T= (n.3366+29T=) c.3330+29T= (n.3330+29T=) | |
| 19 | g.7122850A>C | CA2320766465 | INSR | c.3369+29T>G (n.3369+29T>G) c.3333+29T>G (n.3333+29T>G) n.215+29T>G n.280+29T>G c.3444+29T>G (n.3444+29T>G) c.3408+29T>G (n.3408+29T>G) c.3366+29T>G (n.3366+29T>G) c.3330+29T>G (n.3330+29T>G) | dbSNP |
| 19 | g.7122851C>T | CA2576594982 | INSR | c.3369+28G>A (n.3369+28G>A) c.3333+28G>A (n.3333+28G>A) n.215+28G>A n.280+28G>A c.3444+28G>A (n.3444+28G>A) c.3408+28G>A (n.3408+28G>A) c.3366+28G>A (n.3366+28G>A) c.3330+28G>A (n.3330+28G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7122853_7122854del | CA2576594981 | INSR | c.3369+27_3369+28del (n.3369+27_3369+28del) c.3333+27_3333+28del (n.3333+27_3333+28del) n.215+27_215+28del n.280+27_280+28del c.3444+27_3444+28del (n.3444+27_3444+28del) c.3408+27_3408+28del (n.3408+27_3408+28del) c.3366+27_3366+28del (n.3366+27_3366+28del) c.3330+27_3330+28del (n.3330+27_3330+28del) | |
| 19 | g.7122852C>A | CA9135292 | INSR | c.3369+27G>T (n.3369+27G>T) c.3333+27G>T (n.3333+27G>T) n.215+27G>T n.280+27G>T c.3444+27G>T (n.3444+27G>T) c.3408+27G>T (n.3408+27G>T) c.3366+27G>T (n.3366+27G>T) c.3330+27G>T (n.3330+27G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7122852C= | CA2320766466 | INSR | c.3369+27G= (n.3369+27G=) c.3333+27G= (n.3333+27G=) n.215+27G= n.280+27G= c.3444+27G= (n.3444+27G=) c.3408+27G= (n.3408+27G=) c.3366+27G= (n.3366+27G=) c.3330+27G= (n.3330+27G=) | |
| 19 | g.7122852C>G | CA2320766467 | INSR | c.3369+27G>C (n.3369+27G>C) c.3333+27G>C (n.3333+27G>C) n.215+27G>C n.280+27G>C c.3444+27G>C (n.3444+27G>C) c.3408+27G>C (n.3408+27G>C) c.3366+27G>C (n.3366+27G>C) c.3330+27G>C (n.3330+27G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7122852C>T | CA9135291 | INSR | c.3369+27G>A (n.3369+27G>A) c.3333+27G>A (n.3333+27G>A) n.215+27G>A n.280+27G>A c.3444+27G>A (n.3444+27G>A) c.3408+27G>A (n.3408+27G>A) c.3366+27G>A (n.3366+27G>A) c.3330+27G>A (n.3330+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7122853C>A | CA2576594983 | INSR | c.3369+26G>T (n.3369+26G>T) c.3333+26G>T (n.3333+26G>T) n.215+26G>T n.280+26G>T c.3444+26G>T (n.3444+26G>T) c.3408+26G>T (n.3408+26G>T) c.3366+26G>T (n.3366+26G>T) c.3330+26G>T (n.3330+26G>T) |