UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7122785A= | CA2320766425 | INSR | c.3370-12T= (n.3370-12T=) c.3334-12T= (n.3334-12T=) n.216-12T= n.281-12T= c.3445-12T= (n.3445-12T=) c.3409-12T= (n.3409-12T=) c.3367-12T= (n.3367-12T=) c.3331-12T= (n.3331-12T=) | |
| 19 | g.7122785A>C | CA9135263 | INSR | c.3370-12T>G (n.3370-12T>G) c.3334-12T>G (n.3334-12T>G) n.216-12T>G n.281-12T>G c.3445-12T>G (n.3445-12T>G) c.3409-12T>G (n.3409-12T>G) c.3367-12T>G (n.3367-12T>G) c.3331-12T>G (n.3331-12T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7122785A>G | CA9135264 | INSR | c.3370-12T>C (n.3370-12T>C) c.3334-12T>C (n.3334-12T>C) n.216-12T>C n.281-12T>C c.3445-12T>C (n.3445-12T>C) c.3409-12T>C (n.3409-12T>C) c.3367-12T>C (n.3367-12T>C) c.3331-12T>C (n.3331-12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7122788C>A | CA2320766427 | INSR | c.3370-15G>T (n.3370-15G>T) c.3334-15G>T (n.3334-15G>T) n.216-15G>T n.281-15G>T c.3445-15G>T (n.3445-15G>T) c.3409-15G>T (n.3409-15G>T) c.3367-15G>T (n.3367-15G>T) c.3331-15G>T (n.3331-15G>T) | dbSNP |
| 19 | g.7122788C= | CA2320766426 | INSR | c.3370-15G= (n.3370-15G=) c.3334-15G= (n.3334-15G=) n.216-15G= n.281-15G= c.3445-15G= (n.3445-15G=) c.3409-15G= (n.3409-15G=) c.3367-15G= (n.3367-15G=) c.3331-15G= (n.3331-15G=) | |
| 19 | g.7122788C>T | CA9135265 | INSR | c.3370-15G>A (n.3370-15G>A) c.3334-15G>A (n.3334-15G>A) n.216-15G>A n.281-15G>A c.3445-15G>A (n.3445-15G>A) c.3409-15G>A (n.3409-15G>A) c.3367-15G>A (n.3367-15G>A) c.3331-15G>A (n.3331-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7122789G>A | CA9135266 | INSR | c.3370-16C>T (n.3370-16C>T) c.3334-16C>T (n.3334-16C>T) n.216-16C>T n.281-16C>T c.3445-16C>T (n.3445-16C>T) c.3409-16C>T (n.3409-16C>T) c.3367-16C>T (n.3367-16C>T) c.3331-16C>T (n.3331-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7122789G>C | CA9135267 | INSR | c.3370-16C>G (n.3370-16C>G) c.3334-16C>G (n.3334-16C>G) n.216-16C>G n.281-16C>G c.3445-16C>G (n.3445-16C>G) c.3409-16C>G (n.3409-16C>G) c.3367-16C>G (n.3367-16C>G) c.3331-16C>G (n.3331-16C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7122789G= | CA2320766428 | INSR | c.3370-16C= (n.3370-16C=) c.3334-16C= (n.3334-16C=) n.216-16C= n.281-16C= c.3445-16C= (n.3445-16C=) c.3409-16C= (n.3409-16C=) c.3367-16C= (n.3367-16C=) c.3331-16C= (n.3331-16C=) | |
| 19 | g.7122789G>T | CA2320766429 | INSR | c.3370-16C>A (n.3370-16C>A) c.3334-16C>A (n.3334-16C>A) n.216-16C>A n.281-16C>A c.3445-16C>A (n.3445-16C>A) c.3409-16C>A (n.3409-16C>A) c.3367-16C>A (n.3367-16C>A) c.3331-16C>A (n.3331-16C>A) | dbSNP |
| 19 | g.7122792del | CA2587921659 | INSR | c.3370-16del (n.3370-16del) c.3334-16del (n.3334-16del) n.216-16del n.281-16del c.3445-16del (n.3445-16del) c.3409-16del (n.3409-16del) c.3367-16del (n.3367-16del) c.3331-16del (n.3331-16del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7122790G>A | CA2813462755 | INSR | c.3370-17C>T (n.3370-17C>T) c.3334-17C>T (n.3334-17C>T) n.216-17C>T n.281-17C>T c.3445-17C>T (n.3445-17C>T) c.3409-17C>T (n.3409-17C>T) c.3367-17C>T (n.3367-17C>T) c.3331-17C>T (n.3331-17C>T) | |
| 19 | g.7122790G>C | CA884174232 | INSR | c.3370-17C>G (n.3370-17C>G) c.3334-17C>G (n.3334-17C>G) n.216-17C>G n.281-17C>G c.3445-17C>G (n.3445-17C>G) c.3409-17C>G (n.3409-17C>G) c.3367-17C>G (n.3367-17C>G) c.3331-17C>G (n.3331-17C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7122790G= | CA2320766430 | INSR | c.3370-17C= (n.3370-17C=) c.3334-17C= (n.3334-17C=) n.216-17C= n.281-17C= c.3445-17C= (n.3445-17C=) c.3409-17C= (n.3409-17C=) c.3367-17C= (n.3367-17C=) c.3331-17C= (n.3331-17C=) | |
| 19 | g.7122791G>A | CA631723645 | INSR | c.3370-18C>T (n.3370-18C>T) c.3334-18C>T (n.3334-18C>T) n.216-18C>T n.281-18C>T c.3445-18C>T (n.3445-18C>T) c.3409-18C>T (n.3409-18C>T) c.3367-18C>T (n.3367-18C>T) c.3331-18C>T (n.3331-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7122791G= | CA2320766431 | INSR | c.3370-18C= (n.3370-18C=) c.3334-18C= (n.3334-18C=) n.216-18C= n.281-18C= c.3445-18C= (n.3445-18C=) c.3409-18C= (n.3409-18C=) c.3367-18C= (n.3367-18C=) c.3331-18C= (n.3331-18C=) | |
| 19 | g.7122792G>C | CA2587921660 | INSR | c.3370-19C>G (n.3370-19C>G) c.3334-19C>G (n.3334-19C>G) n.216-19C>G n.281-19C>G c.3445-19C>G (n.3445-19C>G) c.3409-19C>G (n.3409-19C>G) c.3367-19C>G (n.3367-19C>G) c.3331-19C>G (n.3331-19C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7122793T>C | CA2813462756 | INSR | c.3370-20A>G (n.3370-20A>G) c.3334-20A>G (n.3334-20A>G) n.216-20A>G n.281-20A>G c.3445-20A>G (n.3445-20A>G) c.3409-20A>G (n.3409-20A>G) c.3367-20A>G (n.3367-20A>G) c.3331-20A>G (n.3331-20A>G) | |
| 19 | g.7122794T>C | CA9135268 | INSR | c.3370-21A>G (n.3370-21A>G) c.3334-21A>G (n.3334-21A>G) n.216-21A>G n.281-21A>G c.3445-21A>G (n.3445-21A>G) c.3409-21A>G (n.3409-21A>G) c.3367-21A>G (n.3367-21A>G) c.3331-21A>G (n.3331-21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7122794T>G | CA2576594973 | INSR | c.3370-21A>C (n.3370-21A>C) c.3334-21A>C (n.3334-21A>C) n.216-21A>C n.281-21A>C c.3445-21A>C (n.3445-21A>C) c.3409-21A>C (n.3409-21A>C) c.3367-21A>C (n.3367-21A>C) c.3331-21A>C (n.3331-21A>C) | |
| 19 | g.7122794T= | CA2320766432 | INSR | c.3370-21A= (n.3370-21A=) c.3334-21A= (n.3334-21A=) n.216-21A= n.281-21A= c.3445-21A= (n.3445-21A=) c.3409-21A= (n.3409-21A=) c.3367-21A= (n.3367-21A=) c.3331-21A= (n.3331-21A=) | |
| 19 | g.7122796G>T | CA2813462757 | INSR | c.3370-23C>A (n.3370-23C>A) c.3334-23C>A (n.3334-23C>A) n.216-23C>A n.281-23C>A c.3445-23C>A (n.3445-23C>A) c.3409-23C>A (n.3409-23C>A) c.3367-23C>A (n.3367-23C>A) c.3331-23C>A (n.3331-23C>A) | |
| 19 | g.7122797T>A | CA2320766434 | INSR | c.3370-24A>T (n.3370-24A>T) c.3334-24A>T (n.3334-24A>T) n.216-24A>T n.281-24A>T c.3445-24A>T (n.3445-24A>T) c.3409-24A>T (n.3409-24A>T) c.3367-24A>T (n.3367-24A>T) c.3331-24A>T (n.3331-24A>T) | dbSNP |
| 19 | g.7122797T= | CA2320766433 | INSR | c.3370-24A= (n.3370-24A=) c.3334-24A= (n.3334-24A=) n.216-24A= n.281-24A= c.3445-24A= (n.3445-24A=) c.3409-24A= (n.3409-24A=) c.3367-24A= (n.3367-24A=) c.3331-24A= (n.3331-24A=) | |
| 19 | g.7122798G>A | CA9135269 | INSR | c.3370-25C>T (n.3370-25C>T) c.3334-25C>T (n.3334-25C>T) n.216-25C>T n.281-25C>T c.3445-25C>T (n.3445-25C>T) c.3409-25C>T (n.3409-25C>T) c.3367-25C>T (n.3367-25C>T) c.3331-25C>T (n.3331-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7122798G= | CA2320766435 | INSR | c.3370-25C= (n.3370-25C=) c.3334-25C= (n.3334-25C=) n.216-25C= n.281-25C= c.3445-25C= (n.3445-25C=) c.3409-25C= (n.3409-25C=) c.3367-25C= (n.3367-25C=) c.3331-25C= (n.3331-25C=) | |
| 19 | g.7122799T>A | CA9135270 | INSR | c.3370-26A>T (n.3370-26A>T) c.3334-26A>T (n.3334-26A>T) n.216-26A>T n.281-26A>T c.3445-26A>T (n.3445-26A>T) c.3409-26A>T (n.3409-26A>T) c.3367-26A>T (n.3367-26A>T) c.3331-26A>T (n.3331-26A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7122799T= | CA2320766436 | INSR | c.3370-26A= (n.3370-26A=) c.3334-26A= (n.3334-26A=) n.216-26A= n.281-26A= c.3445-26A= (n.3445-26A=) c.3409-26A= (n.3409-26A=) c.3367-26A= (n.3367-26A=) c.3331-26A= (n.3331-26A=) | |
| 19 | g.7122800T>C | CA2587921661 | INSR | c.3370-27A>G (n.3370-27A>G) c.3334-27A>G (n.3334-27A>G) n.216-27A>G n.281-27A>G c.3445-27A>G (n.3445-27A>G) c.3409-27A>G (n.3409-27A>G) c.3367-27A>G (n.3367-27A>G) c.3331-27A>G (n.3331-27A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7122802C= | CA2320766437 | INSR | c.3370-29G= (n.3370-29G=) c.3334-29G= (n.3334-29G=) n.216-29G= n.281-29G= c.3445-29G= (n.3445-29G=) c.3409-29G= (n.3409-29G=) c.3367-29G= (n.3367-29G=) c.3331-29G= (n.3331-29G=) | |
| 19 | g.7122802C>T | CA9135271 | INSR | c.3370-29G>A (n.3370-29G>A) c.3334-29G>A (n.3334-29G>A) n.216-29G>A n.281-29G>A c.3445-29G>A (n.3445-29G>A) c.3409-29G>A (n.3409-29G>A) c.3367-29G>A (n.3367-29G>A) c.3331-29G>A (n.3331-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7122803A>G | CA2587921662 | INSR | c.3370-30T>C (n.3370-30T>C) c.3334-30T>C (n.3334-30T>C) n.216-30T>C n.281-30T>C c.3445-30T>C (n.3445-30T>C) c.3409-30T>C (n.3409-30T>C) c.3367-30T>C (n.3367-30T>C) c.3331-30T>C (n.3331-30T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7122804G>A | CA9135272 | INSR | c.3370-31C>T (n.3370-31C>T) c.3334-31C>T (n.3334-31C>T) n.216-31C>T n.281-31C>T c.3445-31C>T (n.3445-31C>T) c.3409-31C>T (n.3409-31C>T) c.3367-31C>T (n.3367-31C>T) c.3331-31C>T (n.3331-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7122804G>C | CA2576594974 | INSR | c.3370-31C>G (n.3370-31C>G) c.3334-31C>G (n.3334-31C>G) n.216-31C>G n.281-31C>G c.3445-31C>G (n.3445-31C>G) c.3409-31C>G (n.3409-31C>G) c.3367-31C>G (n.3367-31C>G) c.3331-31C>G (n.3331-31C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7122804G= | CA2320766438 | INSR | c.3370-31C= (n.3370-31C=) c.3334-31C= (n.3334-31C=) n.216-31C= n.281-31C= c.3445-31C= (n.3445-31C=) c.3409-31C= (n.3409-31C=) c.3367-31C= (n.3367-31C=) c.3331-31C= (n.3331-31C=) | |
| 19 | g.7122805C>T | CA2813462758 | INSR | c.3370-32G>A (n.3370-32G>A) c.3334-32G>A (n.3334-32G>A) n.216-32G>A n.281-32G>A c.3445-32G>A (n.3445-32G>A) c.3409-32G>A (n.3409-32G>A) c.3367-32G>A (n.3367-32G>A) c.3331-32G>A (n.3331-32G>A) | |
| 19 | g.7122807del | CA2587921663 | INSR | c.3370-34del (n.3370-34del) c.3334-34del (n.3334-34del) n.216-34del n.281-34del c.3445-34del (n.3445-34del) c.3409-34del (n.3409-34del) c.3367-34del (n.3367-34del) c.3331-34del (n.3331-34del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7122807G>A | CA9135273 | INSR | c.3370-34C>T (n.3370-34C>T) c.3334-34C>T (n.3334-34C>T) n.216-34C>T n.281-34C>T c.3445-34C>T (n.3445-34C>T) c.3409-34C>T (n.3409-34C>T) c.3367-34C>T (n.3367-34C>T) c.3331-34C>T (n.3331-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7122807G= | CA2320766439 | INSR | c.3370-34C= (n.3370-34C=) c.3334-34C= (n.3334-34C=) n.216-34C= n.281-34C= c.3445-34C= (n.3445-34C=) c.3409-34C= (n.3409-34C=) c.3367-34C= (n.3367-34C=) c.3331-34C= (n.3331-34C=) | |
| 19 | g.7122808C>T | CA2587921664 | INSR | c.3370-35G>A (n.3370-35G>A) c.3334-35G>A (n.3334-35G>A) n.216-35G>A n.281-35G>A c.3445-35G>A (n.3445-35G>A) c.3409-35G>A (n.3409-35G>A) c.3367-35G>A (n.3367-35G>A) c.3331-35G>A (n.3331-35G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7122809A= | CA2320766440 | INSR | c.3370-36T= (n.3370-36T=) c.3334-36T= (n.3334-36T=) n.216-36T= n.281-36T= c.3445-36T= (n.3445-36T=) c.3409-36T= (n.3409-36T=) c.3367-36T= (n.3367-36T=) c.3331-36T= (n.3331-36T=) | |
| 19 | g.7122809A>G | CA631723646 | INSR | c.3370-36T>C (n.3370-36T>C) c.3334-36T>C (n.3334-36T>C) n.216-36T>C n.281-36T>C c.3445-36T>C (n.3445-36T>C) c.3409-36T>C (n.3409-36T>C) c.3367-36T>C (n.3367-36T>C) c.3331-36T>C (n.3331-36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7122810C= | CA2320766441 | INSR | c.3370-37G= (n.3370-37G=) c.3334-37G= (n.3334-37G=) n.216-37G= n.281-37G= c.3445-37G= (n.3445-37G=) c.3409-37G= (n.3409-37G=) c.3367-37G= (n.3367-37G=) c.3331-37G= (n.3331-37G=) | |
| 19 | g.7122810C>T | CA9135274 | INSR | c.3370-37G>A (n.3370-37G>A) c.3334-37G>A (n.3334-37G>A) n.216-37G>A n.281-37G>A c.3445-37G>A (n.3445-37G>A) c.3409-37G>A (n.3409-37G>A) c.3367-37G>A (n.3367-37G>A) c.3331-37G>A (n.3331-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7122811T>C | CA2320766443 | INSR | c.3370-38A>G (n.3370-38A>G) c.3334-38A>G (n.3334-38A>G) n.216-38A>G n.281-38A>G c.3445-38A>G (n.3445-38A>G) c.3409-38A>G (n.3409-38A>G) c.3367-38A>G (n.3367-38A>G) c.3331-38A>G (n.3331-38A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7122811T= | CA2320766442 | INSR | c.3370-38A= (n.3370-38A=) c.3334-38A= (n.3334-38A=) n.216-38A= n.281-38A= c.3445-38A= (n.3445-38A=) c.3409-38A= (n.3409-38A=) c.3367-38A= (n.3367-38A=) c.3331-38A= (n.3331-38A=) | |
| 19 | g.7122812G>A | CA2587921665 | INSR | c.3370-39C>T (n.3370-39C>T) c.3334-39C>T (n.3334-39C>T) n.216-39C>T n.281-39C>T c.3445-39C>T (n.3445-39C>T) c.3409-39C>T (n.3409-39C>T) c.3367-39C>T (n.3367-39C>T) c.3331-39C>T (n.3331-39C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7122814G>C | CA9135275 | INSR | c.3370-41C>G (n.3370-41C>G) c.3334-41C>G (n.3334-41C>G) n.216-41C>G n.281-41C>G c.3445-41C>G (n.3445-41C>G) c.3409-41C>G (n.3409-41C>G) c.3367-41C>G (n.3367-41C>G) c.3331-41C>G (n.3331-41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7122814G= | CA2320766444 | INSR | c.3370-41C= (n.3370-41C=) c.3334-41C= (n.3334-41C=) n.216-41C= n.281-41C= c.3445-41C= (n.3445-41C=) c.3409-41C= (n.3409-41C=) c.3367-41C= (n.3367-41C=) c.3331-41C= (n.3331-41C=) | |
| 19 | g.7122818C>A | CA2587921666 | INSR | c.3370-45G>T (n.3370-45G>T) c.3334-45G>T (n.3334-45G>T) n.216-45G>T n.281-45G>T c.3445-45G>T (n.3445-45G>T) c.3409-45G>T (n.3409-45G>T) c.3367-45G>T (n.3367-45G>T) c.3331-45G>T (n.3331-45G>T) | gnomAD v4 |