UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7120587del | CA631692763 | INSR | c.3659+35del (n.3659+35del) c.3623+35del (n.3623+35del) c.3734+35del (n.3734+35del) c.3698+35del (n.3698+35del) c.3656+35del (n.3656+35del) c.3620+35del (n.3620+35del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7120585_7120588del | CA2518344204 | INSR | c.3659+32_3659+35del (n.3659+32_3659+35del) c.3623+32_3623+35del (n.3623+32_3623+35del) c.3734+32_3734+35del (n.3734+32_3734+35del) c.3698+32_3698+35del (n.3698+32_3698+35del) c.3656+32_3656+35del (n.3656+32_3656+35del) c.3620+32_3620+35del (n.3620+32_3620+35del) | |
| 19 | g.7120587C= | CA2320765487 | INSR | c.3659+33G= (n.3659+33G=) c.3623+33G= (n.3623+33G=) c.3734+33G= (n.3734+33G=) c.3698+33G= (n.3698+33G=) c.3656+33G= (n.3656+33G=) c.3620+33G= (n.3620+33G=) | |
| 19 | g.7120587C>G | CA304869517 | INSR | c.3659+33G>C (n.3659+33G>C) c.3623+33G>C (n.3623+33G>C) c.3734+33G>C (n.3734+33G>C) c.3698+33G>C (n.3698+33G>C) c.3656+33G>C (n.3656+33G>C) c.3620+33G>C (n.3620+33G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7120587C>T | CA2587921426 | INSR | c.3659+33G>A (n.3659+33G>A) c.3623+33G>A (n.3623+33G>A) c.3734+33G>A (n.3734+33G>A) c.3698+33G>A (n.3698+33G>A) c.3656+33G>A (n.3656+33G>A) c.3620+33G>A (n.3620+33G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7120589G>C | CA884172801 | INSR | c.3659+31C>G (n.3659+31C>G) c.3623+31C>G (n.3623+31C>G) c.3734+31C>G (n.3734+31C>G) c.3698+31C>G (n.3698+31C>G) c.3656+31C>G (n.3656+31C>G) c.3620+31C>G (n.3620+31C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7120589G= | CA2320765488 | INSR | c.3659+31C= (n.3659+31C=) c.3623+31C= (n.3623+31C=) c.3734+31C= (n.3734+31C=) c.3698+31C= (n.3698+31C=) c.3656+31C= (n.3656+31C=) c.3620+31C= (n.3620+31C=) | |
| 19 | g.7120590C>A | CA9135196 | INSR | c.3659+30G>T (n.3659+30G>T) c.3623+30G>T (n.3623+30G>T) c.3734+30G>T (n.3734+30G>T) c.3698+30G>T (n.3698+30G>T) c.3656+30G>T (n.3656+30G>T) c.3620+30G>T (n.3620+30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7120590C= | CA2320765489 | INSR | c.3659+30G= (n.3659+30G=) c.3623+30G= (n.3623+30G=) c.3734+30G= (n.3734+30G=) c.3698+30G= (n.3698+30G=) c.3656+30G= (n.3656+30G=) c.3620+30G= (n.3620+30G=) | |
| 19 | g.7120590C>G | CA631692765 | INSR | c.3659+30G>C (n.3659+30G>C) c.3623+30G>C (n.3623+30G>C) c.3734+30G>C (n.3734+30G>C) c.3698+30G>C (n.3698+30G>C) c.3656+30G>C (n.3656+30G>C) c.3620+30G>C (n.3620+30G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7120590C>T | CA9135195 | INSR | c.3659+30G>A (n.3659+30G>A) c.3623+30G>A (n.3623+30G>A) c.3734+30G>A (n.3734+30G>A) c.3698+30G>A (n.3698+30G>A) c.3656+30G>A (n.3656+30G>A) c.3620+30G>A (n.3620+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7120591G>A | CA9135197 | INSR | c.3659+29C>T (n.3659+29C>T) c.3623+29C>T (n.3623+29C>T) c.3734+29C>T (n.3734+29C>T) c.3698+29C>T (n.3698+29C>T) c.3656+29C>T (n.3656+29C>T) c.3620+29C>T (n.3620+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7120591G= | CA2320765490 | INSR | c.3659+29C= (n.3659+29C=) c.3623+29C= (n.3623+29C=) c.3734+29C= (n.3734+29C=) c.3698+29C= (n.3698+29C=) c.3656+29C= (n.3656+29C=) c.3620+29C= (n.3620+29C=) | |
| 19 | g.7120592T>A | CA2522985541 | INSR | c.3659+28A>T (n.3659+28A>T) c.3623+28A>T (n.3623+28A>T) c.3734+28A>T (n.3734+28A>T) c.3698+28A>T (n.3698+28A>T) c.3656+28A>T (n.3656+28A>T) c.3620+28A>T (n.3620+28A>T) | |
| 19 | g.7120592T>C | CA2813450029 | INSR | c.3659+28A>G (n.3659+28A>G) c.3623+28A>G (n.3623+28A>G) c.3734+28A>G (n.3734+28A>G) c.3698+28A>G (n.3698+28A>G) c.3656+28A>G (n.3656+28A>G) c.3620+28A>G (n.3620+28A>G) | |
| 19 | g.7120601_7120608del | CA2587921427 | INSR | c.3659+20_3659+27del (n.3659+20_3659+27del) c.3623+20_3623+27del (n.3623+20_3623+27del) c.3734+20_3734+27del (n.3734+20_3734+27del) c.3698+20_3698+27del (n.3698+20_3698+27del) c.3656+20_3656+27del (n.3656+20_3656+27del) c.3620+20_3620+27del (n.3620+20_3620+27del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7120594C= | CA2320765491 | INSR | c.3659+26G= (n.3659+26G=) c.3623+26G= (n.3623+26G=) c.3734+26G= (n.3734+26G=) c.3698+26G= (n.3698+26G=) c.3656+26G= (n.3656+26G=) c.3620+26G= (n.3620+26G=) | |
| 19 | g.7120594C>T | CA631692769 | INSR | c.3659+26G>A (n.3659+26G>A) c.3623+26G>A (n.3623+26G>A) c.3734+26G>A (n.3734+26G>A) c.3698+26G>A (n.3698+26G>A) c.3656+26G>A (n.3656+26G>A) c.3620+26G>A (n.3620+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7120595A>C | CA2587921428 | INSR | c.3659+25T>G (n.3659+25T>G) c.3623+25T>G (n.3623+25T>G) c.3734+25T>G (n.3734+25T>G) c.3698+25T>G (n.3698+25T>G) c.3656+25T>G (n.3656+25T>G) c.3620+25T>G (n.3620+25T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7120596T>C | CA9135198 | INSR | c.3659+24A>G (n.3659+24A>G) c.3623+24A>G (n.3623+24A>G) c.3734+24A>G (n.3734+24A>G) c.3698+24A>G (n.3698+24A>G) c.3656+24A>G (n.3656+24A>G) c.3620+24A>G (n.3620+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7120596T= | CA2320765492 | INSR | c.3659+24A= (n.3659+24A=) c.3623+24A= (n.3623+24A=) c.3734+24A= (n.3734+24A=) c.3698+24A= (n.3698+24A=) c.3656+24A= (n.3656+24A=) c.3620+24A= (n.3620+24A=) | |
| 19 | g.7120596_7120600del | CA2549722121 | INSR | c.3659+20_3659+24del (n.3659+20_3659+24del) c.3623+20_3623+24del (n.3623+20_3623+24del) c.3734+20_3734+24del (n.3734+20_3734+24del) c.3698+20_3698+24del (n.3698+20_3698+24del) c.3656+20_3656+24del (n.3656+20_3656+24del) c.3620+20_3620+24del (n.3620+20_3620+24del) | |
| 19 | g.7120597C>G | CA2587921429 | INSR | c.3659+23G>C (n.3659+23G>C) c.3623+23G>C (n.3623+23G>C) c.3734+23G>C (n.3734+23G>C) c.3698+23G>C (n.3698+23G>C) c.3656+23G>C (n.3656+23G>C) c.3620+23G>C (n.3620+23G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7120600C= | CA2320765493 | INSR | c.3659+20G= (n.3659+20G=) c.3623+20G= (n.3623+20G=) c.3734+20G= (n.3734+20G=) c.3698+20G= (n.3698+20G=) c.3656+20G= (n.3656+20G=) c.3620+20G= (n.3620+20G=) | |
| 19 | g.7120601C>A | CA2587921430 | INSR | c.3659+19G>T (n.3659+19G>T) c.3623+19G>T (n.3623+19G>T) c.3734+19G>T (n.3734+19G>T) c.3698+19G>T (n.3698+19G>T) c.3656+19G>T (n.3656+19G>T) c.3620+19G>T (n.3620+19G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7120601C= | CA2320765494 | INSR | c.3659+19G= (n.3659+19G=) c.3623+19G= (n.3623+19G=) c.3734+19G= (n.3734+19G=) c.3698+19G= (n.3698+19G=) c.3656+19G= (n.3656+19G=) c.3620+19G= (n.3620+19G=) | |
| 19 | g.7120601C>G | CA631692770 | INSR | c.3659+19G>C (n.3659+19G>C) c.3623+19G>C (n.3623+19G>C) c.3734+19G>C (n.3734+19G>C) c.3698+19G>C (n.3698+19G>C) c.3656+19G>C (n.3656+19G>C) c.3620+19G>C (n.3620+19G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7120602_7120608dup | CA9135199 | INSR | c.3659+13_3659+19dup (n.3659+13_3659+19dup) c.3623+13_3623+19dup (n.3623+13_3623+19dup) c.3734+13_3734+19dup (n.3734+13_3734+19dup) c.3698+13_3698+19dup (n.3698+13_3698+19dup) c.3656+13_3656+19dup (n.3656+13_3656+19dup) c.3620+13_3620+19dup (n.3620+13_3620+19dup) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.7120602_7120603insGAG | CA2501865189 | INSR | c.3659+17_3659+18insCTC (n.3659+17_3659+18insCTC) c.3623+17_3623+18insCTC (n.3623+17_3623+18insCTC) c.3734+17_3734+18insCTC (n.3734+17_3734+18insCTC) c.3698+17_3698+18insCTC (n.3698+17_3698+18insCTC) c.3656+17_3656+18insCTC (n.3656+17_3656+18insCTC) c.3620+17_3620+18insCTC (n.3620+17_3620+18insCTC) | |
| 19 | g.7120603A= | CA2320765495 | INSR | c.3659+17T= (n.3659+17T=) c.3623+17T= (n.3623+17T=) c.3734+17T= (n.3734+17T=) c.3698+17T= (n.3698+17T=) c.3656+17T= (n.3656+17T=) c.3620+17T= (n.3620+17T=) | |
| 19 | g.7120603A>G | CA9135200 | INSR | c.3659+17T>C (n.3659+17T>C) c.3623+17T>C (n.3623+17T>C) c.3734+17T>C (n.3734+17T>C) c.3698+17T>C (n.3698+17T>C) c.3656+17T>C (n.3656+17T>C) c.3620+17T>C (n.3620+17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7120605C>A | CA631692771 | INSR | c.3659+15G>T (n.3659+15G>T) c.3623+15G>T (n.3623+15G>T) c.3734+15G>T (n.3734+15G>T) c.3698+15G>T (n.3698+15G>T) c.3656+15G>T (n.3656+15G>T) c.3620+15G>T (n.3620+15G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7120605C= | CA2320765496 | INSR | c.3659+15G= (n.3659+15G=) c.3623+15G= (n.3623+15G=) c.3734+15G= (n.3734+15G=) c.3698+15G= (n.3698+15G=) c.3656+15G= (n.3656+15G=) c.3620+15G= (n.3620+15G=) | |
| 19 | g.7120605C>T | CA2587921431 | INSR | c.3659+15G>A (n.3659+15G>A) c.3623+15G>A (n.3623+15G>A) c.3734+15G>A (n.3734+15G>A) c.3698+15G>A (n.3698+15G>A) c.3656+15G>A (n.3656+15G>A) c.3620+15G>A (n.3620+15G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7120606C>T | CA2546368711 | INSR | c.3659+14G>A (n.3659+14G>A) c.3623+14G>A (n.3623+14G>A) c.3734+14G>A (n.3734+14G>A) c.3698+14G>A (n.3698+14G>A) c.3656+14G>A (n.3656+14G>A) c.3620+14G>A (n.3620+14G>A) | |
| 19 | g.7120608C= | CA2320765497 | INSR | c.3659+12G= (n.3659+12G=) c.3623+12G= (n.3623+12G=) c.3734+12G= (n.3734+12G=) c.3698+12G= (n.3698+12G=) c.3656+12G= (n.3656+12G=) c.3620+12G= (n.3620+12G=) | |
| 19 | g.7120608C>T | CA2320765498 | INSR | c.3659+12G>A (n.3659+12G>A) c.3623+12G>A (n.3623+12G>A) c.3734+12G>A (n.3734+12G>A) c.3698+12G>A (n.3698+12G>A) c.3656+12G>A (n.3656+12G>A) c.3620+12G>A (n.3620+12G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7120609A= | CA2320765499 | INSR | c.3659+11T= (n.3659+11T=) c.3623+11T= (n.3623+11T=) c.3734+11T= (n.3734+11T=) c.3698+11T= (n.3698+11T=) c.3656+11T= (n.3656+11T=) c.3620+11T= (n.3620+11T=) | |
| 19 | g.7120609A>G | CA631692772 | INSR | c.3659+11T>C (n.3659+11T>C) c.3623+11T>C (n.3623+11T>C) c.3734+11T>C (n.3734+11T>C) c.3698+11T>C (n.3698+11T>C) c.3656+11T>C (n.3656+11T>C) c.3620+11T>C (n.3620+11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7120610C= | CA2320765500 | INSR | c.3659+10G= (n.3659+10G=) c.3623+10G= (n.3623+10G=) c.3734+10G= (n.3734+10G=) c.3698+10G= (n.3698+10G=) c.3656+10G= (n.3656+10G=) c.3620+10G= (n.3620+10G=) | |
| 19 | g.7120610C>T | CA2320765501 | INSR | c.3659+10G>A (n.3659+10G>A) c.3623+10G>A (n.3623+10G>A) c.3734+10G>A (n.3734+10G>A) c.3698+10G>A (n.3698+10G>A) c.3656+10G>A (n.3656+10G>A) c.3620+10G>A (n.3620+10G>A) | dbSNP |
| 19 | g.7120613_7120619dup | CA2587921432 | INSR | c.3659+4_3659+10dup (n.3659+4_3659+10dup) c.3623+4_3623+10dup (n.3623+4_3623+10dup) c.3734+4_3734+10dup (n.3734+4_3734+10dup) c.3698+4_3698+10dup (n.3698+4_3698+10dup) c.3656+4_3656+10dup (n.3656+4_3656+10dup) c.3620+4_3620+10dup (n.3620+4_3620+10dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7120611A= | CA2320765502 | INSR | c.3659+9T= (n.3659+9T=) c.3623+9T= (n.3623+9T=) c.3734+9T= (n.3734+9T=) c.3698+9T= (n.3698+9T=) c.3656+9T= (n.3656+9T=) c.3620+9T= (n.3620+9T=) | |
| 19 | g.7120611A>T | CA304869547 | INSR | c.3659+9T>A (n.3659+9T>A) c.3623+9T>A (n.3623+9T>A) c.3734+9T>A (n.3734+9T>A) c.3698+9T>A (n.3698+9T>A) c.3656+9T>A (n.3656+9T>A) c.3620+9T>A (n.3620+9T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7120613A= | CA2320765503 | INSR | c.3659+7T= (n.3659+7T=) c.3623+7T= (n.3623+7T=) c.3734+7T= (n.3734+7T=) c.3698+7T= (n.3698+7T=) c.3656+7T= (n.3656+7T=) c.3620+7T= (n.3620+7T=) | |
| 19 | g.7120613A>G | CA304869550 | INSR | c.3659+7T>C (n.3659+7T>C) c.3623+7T>C (n.3623+7T>C) c.3734+7T>C (n.3734+7T>C) c.3698+7T>C (n.3698+7T>C) c.3656+7T>C (n.3656+7T>C) c.3620+7T>C (n.3620+7T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7120615C= | CA2320765504 | INSR | c.3659+5G= (n.3659+5G=) c.3623+5G= (n.3623+5G=) c.3734+5G= (n.3734+5G=) c.3698+5G= (n.3698+5G=) c.3656+5G= (n.3656+5G=) c.3620+5G= (n.3620+5G=) | |
| 19 | g.7120615C>T | CA884172823 | INSR | c.3659+5G>A (n.3659+5G>A) c.3623+5G>A (n.3623+5G>A) c.3734+5G>A (n.3734+5G>A) c.3698+5G>A (n.3698+5G>A) c.3656+5G>A (n.3656+5G>A) c.3620+5G>A (n.3620+5G>A) | dbSNP |
| 19 | g.7120616T>G | CA631692773 | INSR | c.3659+4A>C (n.3659+4A>C) c.3623+4A>C (n.3623+4A>C) c.3734+4A>C (n.3734+4A>C) c.3698+4A>C (n.3698+4A>C) c.3656+4A>C (n.3656+4A>C) c.3620+4A>C (n.3620+4A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7120616T= | CA2320765505 | INSR | c.3659+4A= (n.3659+4A=) c.3623+4A= (n.3623+4A=) c.3734+4A= (n.3734+4A=) c.3698+4A= (n.3698+4A=) c.3656+4A= (n.3656+4A=) c.3620+4A= (n.3620+4A=) |