WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6718456del | CA2587880790 | C3 | n.329-41del c.145-41del (n.145-41del) c.268-41del (n.268-41del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6718454C= | CA2320570683 | C3 | n.329-42G= c.145-42G= (n.145-42G=) c.268-42G= (n.268-42G=) | |
| 19 | g.6718454C>T | CA304803778 | C3 | n.329-42G>A c.145-42G>A (n.145-42G>A) c.268-42G>A (n.268-42G>A) | dbSNP |
| 19 | g.6718455C>A | CA2320570685 | C3 | n.329-43G>T c.145-43G>T (n.145-43G>T) c.268-43G>T (n.268-43G>T) | dbSNP |
| 19 | g.6718455C= | CA2320570684 | C3 | n.329-43G= c.145-43G= (n.145-43G=) c.268-43G= (n.268-43G=) | |
| 19 | g.6718455C>T | CA993058764 | C3 | n.329-43G>A c.145-43G>A (n.145-43G>A) c.268-43G>A (n.268-43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6718456C>A | CA2576592495 | C3 | n.329-44G>T c.145-44G>T (n.145-44G>T) c.268-44G>T (n.268-44G>T) | |
| 19 | g.6718457A>C | CA2576592496 | C3 | n.329-45T>G c.145-45T>G (n.145-45T>G) c.268-45T>G (n.268-45T>G) | |
| 19 | g.6718457A>G | CA2587880791 | C3 | n.329-45T>C c.145-45T>C (n.145-45T>C) c.268-45T>C (n.268-45T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6718458T>C | CA2576592497 | C3 | n.329-46A>G c.145-46A>G (n.145-46A>G) c.268-46A>G (n.268-46A>G) | |
| 19 | g.6718459G>A | CA9129860 | C3 | n.329-47C>T c.145-47C>T (n.145-47C>T) c.268-47C>T (n.268-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6718459G= | CA2320570686 | C3 | n.329-47C= c.145-47C= (n.145-47C=) c.268-47C= (n.268-47C=) | |
| 19 | g.6718460C>A | CA631663743 | C3 | n.329-48G>T c.145-48G>T (n.145-48G>T) c.268-48G>T (n.268-48G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6718460C= | CA2320570687 | C3 | n.329-48G= c.145-48G= (n.145-48G=) c.268-48G= (n.268-48G=) | |
| 19 | g.6718460C>T | CA2587880792 | C3 | n.329-48G>A c.145-48G>A (n.145-48G>A) c.268-48G>A (n.268-48G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6718461C= | CA2320570688 | C3 | n.329-49G= c.145-49G= (n.145-49G=) c.268-49G= (n.268-49G=) | |
| 19 | g.6718461C>T | CA9129861 | C3 | n.329-49G>A c.145-49G>A (n.145-49G>A) c.268-49G>A (n.268-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6718464C>A | CA2587880793 | C3 | n.329-52G>T c.145-52G>T (n.145-52G>T) c.268-52G>T (n.268-52G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6718464C= | CA2320570689 | C3 | n.329-52G= c.145-52G= (n.145-52G=) c.268-52G= (n.268-52G=) | |
| 19 | g.6718464C>G | CA631663746 | C3 | n.329-52G>C c.145-52G>C (n.145-52G>C) c.268-52G>C (n.268-52G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6718464C>T | CA9129862 | C3 | n.329-52G>A c.145-52G>A (n.145-52G>A) c.268-52G>A (n.268-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6718464_6718465delinsCG | CA2320570690 | C3 | n.329-53_329-52delinsCG c.145-53_145-52delinsCG (n.145-53_145-52delinsCG) c.268-53_268-52delinsCG (n.268-53_268-52delinsCG) | |
| 19 | g.6718465G>A | CA2587880794 | C3 | n.329-53C>T c.145-53C>T (n.145-53C>T) c.268-53C>T (n.268-53C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6718466del | CA884134956 | C3 | n.329-53del c.145-53del (n.145-53del) c.268-53del (n.268-53del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6718466G>A | CA2587880795 | C3 | n.329-54C>T c.145-54C>T (n.145-54C>T) c.268-54C>T (n.268-54C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6718466G>T | CA2576592498 | C3 | n.329-54C>A c.145-54C>A (n.145-54C>A) c.268-54C>A (n.268-54C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6718468C>A | CA2576592499 | C3 | n.329-56G>T c.145-56G>T (n.145-56G>T) c.268-56G>T (n.268-56G>T) | |
| 19 | g.6718469C>A | CA2576592500 | C3 | n.329-57G>T c.145-57G>T (n.145-57G>T) c.268-57G>T (n.268-57G>T) | |
| 19 | g.6718469C>T | CA2587880796 | C3 | n.329-57G>A c.145-57G>A (n.145-57G>A) c.268-57G>A (n.268-57G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6718471G>T | CA2576592501 | C3 | n.329-59C>A c.145-59C>A (n.145-59C>A) c.268-59C>A (n.268-59C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6718472C>T | CA2587880797 | C3 | n.329-60G>A c.145-60G>A (n.145-60G>A) c.268-60G>A (n.268-60G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6718474T>G | CA2587880798 | C3 | n.329-62A>C c.145-62A>C (n.145-62A>C) c.268-62A>C (n.268-62A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6718475C>T | CA2587880799 | C3 | n.329-63G>A c.145-63G>A (n.145-63G>A) c.268-63G>A (n.268-63G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6718476C>T | CA2587880800 | C3 | n.329-64G>A c.145-64G>A (n.145-64G>A) c.268-64G>A (n.268-64G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6718477G>A | CA304803805 | C3 | n.329-65C>T c.145-65C>T (n.145-65C>T) c.268-65C>T (n.268-65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6718477G= | CA2320570691 | C3 | n.329-65C= c.145-65C= (n.145-65C=) c.268-65C= (n.268-65C=) | |
| 19 | g.6718479A>G | CA2546625809 | C3 | n.329-67T>C c.145-67T>C (n.145-67T>C) c.268-67T>C (n.268-67T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6718480T>G | CA2587880801 | C3 | n.329-68A>C c.145-68A>C (n.145-68A>C) c.268-68A>C (n.268-68A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6718481C>G | CA2587880802 | C3 | n.329-69G>C c.145-69G>C (n.145-69G>C) c.268-69G>C (n.268-69G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6718481C>T | CA2587880803 | C3 | n.329-69G>A c.145-69G>A (n.145-69G>A) c.268-69G>A (n.268-69G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6718483T>C | CA2587880804 | C3 | n.329-71A>G c.145-71A>G (n.145-71A>G) c.268-71A>G (n.268-71A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6718484G>A | CA993058777 | C3 | n.329-72C>T c.145-72C>T (n.145-72C>T) c.268-72C>T (n.268-72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6718484G= | CA2320570692 | C3 | n.329-72C= c.145-72C= (n.145-72C=) c.268-72C= (n.268-72C=) | |
| 19 | g.6718485G>T | CA2587880805 | C3 | n.329-73C>A c.145-73C>A (n.145-73C>A) c.268-73C>A (n.268-73C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6718486G>A | CA2587880806 | C3 | n.329-74C>T c.145-74C>T (n.145-74C>T) c.268-74C>T (n.268-74C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6718486G>T | CA2587880807 | C3 | n.329-74C>A c.145-74C>A (n.145-74C>A) c.268-74C>A (n.268-74C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6718487C>A | CA2587880808 | C3 | n.329-75G>T c.145-75G>T (n.145-75G>T) c.268-75G>T (n.268-75G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6718488T>A | CA2587880809 | C3 | n.329-76A>T c.145-76A>T (n.145-76A>T) c.268-76A>T (n.268-76A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6718489G>T | CA2587880810 | C3 | n.329-77C>A c.145-77C>A (n.145-77C>A) c.268-77C>A (n.268-77C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6718490G= | CA2320570693 | C3 | n.329-78C= c.145-78C= (n.145-78C=) c.268-78C= (n.268-78C=) |