WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6718431T>C | CA2587880782 | C3 | n.329-19A>G c.145-19A>G (n.145-19A>G) c.268-19A>G (n.268-19A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6718432T>C | CA631663731 | C3 | n.329-20A>G c.145-20A>G (n.145-20A>G) c.268-20A>G (n.268-20A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6718432T= | CA2320570670 | C3 | n.329-20A= c.145-20A= (n.145-20A=) c.268-20A= (n.268-20A=) | |
| 19 | g.6718433G>A | CA993058745 | C3 | n.329-21C>T c.145-21C>T (n.145-21C>T) c.268-21C>T (n.268-21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6718433G= | CA2320570671 | C3 | n.329-21C= c.145-21C= (n.145-21C=) c.268-21C= (n.268-21C=) | |
| 19 | g.6718434T>A | CA9129856 | C3 | n.329-22A>T c.145-22A>T (n.145-22A>T) c.268-22A>T (n.268-22A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6718434T>C | CA2587880783 | C3 | n.329-22A>G c.145-22A>G (n.145-22A>G) c.268-22A>G (n.268-22A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6718434T= | CA2320570672 | C3 | n.329-22A= c.145-22A= (n.145-22A=) c.268-22A= (n.268-22A=) | |
| 19 | g.6718435C= | CA2320570673 | C3 | n.329-23G= c.145-23G= (n.145-23G=) c.268-23G= (n.268-23G=) | |
| 19 | g.6718436A= | CA2320570674 | C3 | n.329-24T= c.145-24T= (n.145-24T=) c.268-24T= (n.268-24T=) | |
| 19 | g.6718436A>C | CA2320570675 | C3 | n.329-24T>G c.145-24T>G (n.145-24T>G) c.268-24T>G (n.268-24T>G) | dbSNP |
| 19 | g.6718436A>G | CA2320570676 | C3 | n.329-24T>C c.145-24T>C (n.145-24T>C) c.268-24T>C (n.268-24T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6718436dup | CA884134940 | C3 | n.329-24dup c.145-24dup (n.145-24dup) c.268-24dup (n.268-24dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6718436_6718437del | CA2587880784 | C3 | n.329-25_329-24del c.145-25_145-24del (n.145-25_145-24del) c.268-25_268-24del (n.268-25_268-24del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6718437G>C | CA884134944 | C3 | n.329-25C>G c.145-25C>G (n.145-25C>G) c.268-25C>G (n.268-25C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6718437G= | CA2320570677 | C3 | n.329-25C= c.145-25C= (n.145-25C=) c.268-25C= (n.268-25C=) | |
| 19 | g.6718438G>A | CA884134945 | C3 | n.329-26C>T c.145-26C>T (n.145-26C>T) c.268-26C>T (n.268-26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6718438G= | CA2320570678 | C3 | n.329-26C= c.145-26C= (n.145-26C=) c.268-26C= (n.268-26C=) | |
| 19 | g.6718438G>T | CA2587880785 | C3 | n.329-26C>A c.145-26C>A (n.145-26C>A) c.268-26C>A (n.268-26C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6718439G>A | CA304803739 | C3 | n.329-27C>T c.145-27C>T (n.145-27C>T) c.268-27C>T (n.268-27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6718439G>C | CA993058756 | C3 | n.329-27C>G c.145-27C>G (n.145-27C>G) c.268-27C>G (n.268-27C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6718439G= | CA2320570679 | C3 | n.329-27C= c.145-27C= (n.145-27C=) c.268-27C= (n.268-27C=) | |
| 19 | g.6718440_6718444del | CA2587880786 | C3 | n.329-31_329-27del c.145-31_145-27del (n.145-31_145-27del) c.268-31_268-27del (n.268-31_268-27del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6718440G>A | CA304803742 | C3 | n.329-28C>T c.145-28C>T (n.145-28C>T) c.268-28C>T (n.268-28C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6718440G= | CA2320570680 | C3 | n.329-28C= c.145-28C= (n.145-28C=) c.268-28C= (n.268-28C=) | |
| 19 | g.6718442C= | CA2320570681 | C3 | n.329-30G= c.145-30G= (n.145-30G=) c.268-30G= (n.268-30G=) | |
| 19 | g.6718442C>T | CA9129857 | C3 | n.329-30G>A c.145-30G>A (n.145-30G>A) c.268-30G>A (n.268-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.6718447C>G | CA2587880787 | C3 | n.329-35G>C c.145-35G>C (n.145-35G>C) c.268-35G>C (n.268-35G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6718448C>A | CA2576592494 | C3 | n.329-36G>T c.145-36G>T (n.145-36G>T) c.268-36G>T (n.268-36G>T) | |
| 19 | g.6718450del | CA2587880788 | C3 | n.329-37del c.145-37del (n.145-37del) c.268-37del (n.268-37del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6718451G>A | CA9129859 | C3 | n.329-39C>T c.145-39C>T (n.145-39C>T) c.268-39C>T (n.268-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6718451G>C | CA9129858 | C3 | n.329-39C>G c.145-39C>G (n.145-39C>G) c.268-39C>G (n.268-39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6718451G= | CA2320570682 | C3 | n.329-39C= c.145-39C= (n.145-39C=) c.268-39C= (n.268-39C=) | |
| 19 | g.6718452G>T | CA2587880789 | C3 | n.329-40C>A c.145-40C>A (n.145-40C>A) c.268-40C>A (n.268-40C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6718456del | CA2587880790 | C3 | n.329-41del c.145-41del (n.145-41del) c.268-41del (n.268-41del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6718454C= | CA2320570683 | C3 | n.329-42G= c.145-42G= (n.145-42G=) c.268-42G= (n.268-42G=) | |
| 19 | g.6718454C>T | CA304803778 | C3 | n.329-42G>A c.145-42G>A (n.145-42G>A) c.268-42G>A (n.268-42G>A) | dbSNP |
| 19 | g.6718455C>A | CA2320570685 | C3 | n.329-43G>T c.145-43G>T (n.145-43G>T) c.268-43G>T (n.268-43G>T) | dbSNP |
| 19 | g.6718455C= | CA2320570684 | C3 | n.329-43G= c.145-43G= (n.145-43G=) c.268-43G= (n.268-43G=) | |
| 19 | g.6718455C>T | CA993058764 | C3 | n.329-43G>A c.145-43G>A (n.145-43G>A) c.268-43G>A (n.268-43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6718456C>A | CA2576592495 | C3 | n.329-44G>T c.145-44G>T (n.145-44G>T) c.268-44G>T (n.268-44G>T) | |
| 19 | g.6718457A>C | CA2576592496 | C3 | n.329-45T>G c.145-45T>G (n.145-45T>G) c.268-45T>G (n.268-45T>G) | |
| 19 | g.6718457A>G | CA2587880791 | C3 | n.329-45T>C c.145-45T>C (n.145-45T>C) c.268-45T>C (n.268-45T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6718458T>C | CA2576592497 | C3 | n.329-46A>G c.145-46A>G (n.145-46A>G) c.268-46A>G (n.268-46A>G) | |
| 19 | g.6718459G>A | CA9129860 | C3 | n.329-47C>T c.145-47C>T (n.145-47C>T) c.268-47C>T (n.268-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6718459G= | CA2320570686 | C3 | n.329-47C= c.145-47C= (n.145-47C=) c.268-47C= (n.268-47C=) | |
| 19 | g.6718460C>A | CA631663743 | C3 | n.329-48G>T c.145-48G>T (n.145-48G>T) c.268-48G>T (n.268-48G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6718460C= | CA2320570687 | C3 | n.329-48G= c.145-48G= (n.145-48G=) c.268-48G= (n.268-48G=) | |
| 19 | g.6718460C>T | CA2587880792 | C3 | n.329-48G>A c.145-48G>A (n.145-48G>A) c.268-48G>A (n.268-48G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6718461C= | CA2320570688 | C3 | n.329-49G= c.145-49G= (n.145-49G=) c.268-49G= (n.268-49G=) |