UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6714220A>C | CA403643217 | C3 | c.505T>G (p.Tyr169Asp) c.628T>G (p.Tyr210Asp) n.132T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6714220A>G | CA403643218 | C3 | c.505T>C (p.Tyr169His) c.628T>C (p.Tyr210His) n.132T>C | |
| 19 | g.6714220A>T | CA403643219 | C3 | c.505T>A (p.Tyr169Asn) c.628T>A (p.Tyr210Asn) n.132T>A | |
| 19 | g.6714221G>A | CA505124998 | C3 | c.504C>T (p.Tyr168=) c.627C>T (p.Tyr209=) n.131C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6714221G>C | CA403643220 | C3 | c.504C>G (p.Tyr168Ter) c.627C>G (p.Tyr209Ter) n.131C>G | |
| 19 | g.6714221G= | CA2320568471 | C3 | c.504C= (p.Tyr168=) c.627C= (p.Tyr209=) n.131C= | |
| 19 | g.6714221G>T | CA403643221 | C3 | c.504C>A (p.Tyr168Ter) c.627C>A (p.Tyr209Ter) n.131C>A | |
| 19 | g.6714222T>A | CA403643222 | C3 | c.503A>T (p.Tyr168Phe) c.626A>T (p.Tyr209Phe) n.130A>T | |
| 19 | g.6714222T>C | CA403643224 | C3 | c.503A>G (p.Tyr168Cys) c.626A>G (p.Tyr209Cys) n.130A>G | COSMIC |
| 19 | g.6714222T>G | CA403643223 | C3 | c.503A>C (p.Tyr168Ser) c.626A>C (p.Tyr209Ser) n.130A>C | |
| 19 | g.6714223A>C | CA403643225 | C3 | c.502T>G (p.Tyr168Asp) c.625T>G (p.Tyr209Asp) n.129T>G | |
| 19 | g.6714223A>G | CA403643226 | C3 | c.502T>C (p.Tyr168His) c.625T>C (p.Tyr209His) n.129T>C | |
| 19 | g.6714223A>T | CA403643227 | C3 | c.502T>A (p.Tyr168Asn) c.625T>A (p.Tyr209Asn) n.129T>A | |
| 19 | g.6714224G>A | CA505124999 | C3 | c.501C>T (p.Ala167=) c.624C>T (p.Ala208=) n.128C>T | |
| 19 | g.6714224G>C | CA505125000 | C3 | c.501C>G (p.Ala167=) c.624C>G (p.Ala208=) n.128C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6714224G>T | CA505125001 | C3 | c.501C>A (p.Ala167=) c.624C>A (p.Ala208=) n.128C>A | |
| 19 | g.6714225G>A | CA9129746 | C3 | c.500C>T (p.Ala167Val) c.623C>T (p.Ala208Val) n.127C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6714225G>C | CA403643228 | C3 | c.500C>G (p.Ala167Gly) c.623C>G (p.Ala208Gly) n.127C>G | |
| 19 | g.6714225G= | CA2320568472 | C3 | c.500C= (p.Ala167=) c.623C= (p.Ala208=) n.127C= | |
| 19 | g.6714225G>T | CA403643229 | C3 | c.500C>A (p.Ala167Asp) c.623C>A (p.Ala208Asp) n.127C>A | |
| 19 | g.6714226C>A | CA403643230 | C3 | c.499G>T (p.Ala167Ser) c.622G>T (p.Ala208Ser) n.126G>T | |
| 19 | g.6714226C>G | CA403643231 | C3 | c.499G>C (p.Ala167Pro) c.622G>C (p.Ala208Pro) n.126G>C | |
| 19 | g.6714226C>T | CA403643232 | C3 | c.499G>A (p.Ala167Thr) c.622G>A (p.Ala208Thr) n.126G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6714227T>A | CA505125002 | C3 | c.498A>T (p.Arg166=) c.621A>T (p.Arg207=) n.125A>T | |
| 19 | g.6714227T>C | CA505125003 | C3 | c.498A>G (p.Arg166=) c.621A>G (p.Arg207=) n.125A>G | COSMIC |
| 19 | g.6714227T>G | CA505125004 | C3 | c.498A>C (p.Arg166=) c.621A>C (p.Arg207=) n.125A>C | |
| 19 | g.6714228C>A | CA403643233 | C3 | c.497G>T (p.Arg166Leu) c.620G>T (p.Arg207Leu) n.124G>T | |
| 19 | g.6714228C= | CA2320568473 | C3 | c.497G= (p.Arg166=) c.620G= (p.Arg207=) n.124G= | |
| 19 | g.6714228C>G | CA403643234 | C3 | c.497G>C (p.Arg166Pro) c.620G>C (p.Arg207Pro) n.124G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6714228C>T | CA9129747 | C3 | c.497G>A (p.Arg166Gln) c.620G>A (p.Arg207Gln) n.124G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6714229G>A | CA403643235 | C3 | c.496C>T (p.Arg166Ter) c.619C>T (p.Arg207Ter) n.123C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6714229G>C | CA403643236 | C3 | c.496C>G (p.Arg166Gly) c.619C>G (p.Arg207Gly) n.123C>G | |
| 19 | g.6714229G= | CA2320568474 | C3 | c.496C= (p.Arg166=) c.619C= (p.Arg207=) n.123C= | |
| 19 | g.6714229G>T | CA505125005 | C3 | c.496C>A (p.Arg166=) c.619C>A (p.Arg207=) n.123C>A | |
| 19 | g.6714230del | CA2587878672 | C3 | c.496del (p.Arg166GlufsTer18) c.619del (p.Arg207GlufsTer18) n.123del | gnomAD v4 |
| 19 | g.6714230G>A | CA505125007 | C3 | c.495C>T (p.Ile165=) c.618C>T (p.Ile206=) n.122C>T | |
| 19 | g.6714230G>C | CA403643237 | C3 | c.495C>G (p.Ile165Met) c.618C>G (p.Ile206Met) n.122C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6714230G>T | CA505125006 | C3 | c.495C>A (p.Ile165=) c.618C>A (p.Ile206=) n.122C>A | |
| 19 | g.6714231A= | CA2320568475 | C3 | c.494T= (p.Ile165=) c.617T= (p.Ile206=) n.121T= | |
| 19 | g.6714231A>C | CA403643239 | C3 | c.494T>G (p.Ile165Ser) c.617T>G (p.Ile206Ser) n.121T>G | |
| 19 | g.6714231A>G | CA403643238 | C3 | c.494T>C (p.Ile165Thr) c.617T>C (p.Ile206Thr) n.121T>C | |
| 19 | g.6714231A>T | CA403643240 | C3 | c.494T>A (p.Ile165Asn) c.617T>A (p.Ile206Asn) n.121T>A | dbSNP |
| 19 | g.6714232T>A | CA403643241 | C3 | c.493A>T (p.Ile165Phe) c.616A>T (p.Ile206Phe) n.120A>T | |
| 19 | g.6714232T>C | CA403643243 | C3 | c.493A>G (p.Ile165Val) c.616A>G (p.Ile206Val) n.120A>G | |
| 19 | g.6714232T>G | CA403643242 | C3 | c.493A>C (p.Ile165Leu) c.616A>C (p.Ile206Leu) n.120A>C | |
| 19 | g.6714233C>A | CA9129748 | C3 | c.492G>T (p.Lys164Asn) c.615G>T (p.Lys205Asn) n.119G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6714233C= | CA2320568476 | C3 | c.492G= (p.Lys164=) c.615G= (p.Lys205=) n.119G= | |
| 19 | g.6714233C>G | CA403643244 | C3 | c.492G>C (p.Lys164Asn) c.615G>C (p.Lys205Asn) n.119G>C | |
| 19 | g.6714233C>T | CA505125008 | C3 | c.492G>A (p.Lys164=) c.615G>A (p.Lys205=) n.119G>A | |
| 19 | g.6714234T>A | CA403643245 | C3 | c.491A>T (p.Lys164Met) c.614A>T (p.Lys205Met) n.118A>T |