| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6714208G>A | CA275482 | C3 | c.517C>T (p.Pro173Ser) c.640C>T (p.Pro214Ser) n.144C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.6714208G>C | CA403643191 | C3 | c.517C>G (p.Pro173Ala) c.640C>G (p.Pro214Ala) n.144C>G | |
| 19 | g.6714208G= | CA2320568464 | C3 | c.517C= (p.Pro173=) c.640C= (p.Pro214=) n.144C= | |
| 19 | g.6714208G>T | CA403643192 | C3 | c.517C>A (p.Pro173Thr) c.640C>A (p.Pro214Thr) n.144C>A | |
| 19 | g.6714209T>A | CA505124995 | C3 | c.516A>T (p.Ser172=) c.639A>T (p.Ser213=) n.143A>T | |
| 19 | g.6714209T>C | CA505124997 | C3 | c.516A>G (p.Ser172=) c.639A>G (p.Ser213=) n.143A>G | |
| 19 | g.6714209T>G | CA505124996 | C3 | c.516A>C (p.Ser172=) c.639A>C (p.Ser213=) n.143A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6714210G>A | CA403643193 | C3 | c.515C>T (p.Ser172Leu) c.638C>T (p.Ser213Leu) n.142C>T | |
| 19 | g.6714210G>C | CA403643194 | C3 | c.515C>G (p.Ser172Ter) c.638C>G (p.Ser213Ter) n.142C>G | |
| 19 | g.6714210G>T | CA403643195 | C3 | c.515C>A (p.Ser172Ter) c.638C>A (p.Ser213Ter) n.142C>A | |
| 19 | g.6714211A>C | CA403643198 | C3 | c.514T>G (p.Ser172Ala) c.637T>G (p.Ser213Ala) n.141T>G | |
| 19 | g.6714211A>G | CA403643197 | C3 | c.514T>C (p.Ser172Pro) c.637T>C (p.Ser213Pro) n.141T>C | |
| 19 | g.6714211A>T | CA403643196 | C3 | c.514T>A (p.Ser172Thr) c.637T>A (p.Ser213Thr) n.141T>A | |
| 19 | g.6714212G>A | CA9129740 | C3 | c.513C>T (p.Asn171=) c.636C>T (p.Asn212=) n.140C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.6714212G>C | CA403643199 | C3 | c.513C>G (p.Asn171Lys) c.636C>G (p.Asn212Lys) n.140C>G | |
| 19 | g.6714212G= | CA2320568465 | C3 | c.513C= (p.Asn171=) c.636C= (p.Asn212=) n.140C= | |
| 19 | g.6714212G>T | CA403643200 | C3 | c.513C>A (p.Asn171Lys) c.636C>A (p.Asn212Lys) n.140C>A | |
| 19 | g.6714213T>A | CA403643201 | C3 | c.512A>T (p.Asn171Ile) c.635A>T (p.Asn212Ile) n.139A>T | |
| 19 | g.6714213T>C | CA403643202 | C3 | c.512A>G (p.Asn171Ser) c.635A>G (p.Asn212Ser) n.139A>G | |
| 19 | g.6714213T>G | CA403643203 | C3 | c.512A>C (p.Asn171Thr) c.635A>C (p.Asn212Thr) n.139A>C | |
| 19 | g.6714214T>A | CA9129741 | C3 | c.511A>T (p.Asn171Tyr) c.634A>T (p.Asn212Tyr) n.138A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6714214T>C | CA403643204 | C3 | c.511A>G (p.Asn171Asp) c.634A>G (p.Asn212Asp) n.138A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6714214T>G | CA403643205 | C3 | c.511A>C (p.Asn171His) c.634A>C (p.Asn212His) n.138A>C | |
| 19 | g.6714214T= | CA2320568466 | C3 | c.511A= (p.Asn171=) c.634A= (p.Asn212=) n.138A= | |
| 19 | g.6714215T>A | CA403643206 | C3 | c.510A>T (p.Glu170Asp) c.633A>T (p.Glu211Asp) n.137A>T | |
| 19 | g.6714215T>C | CA9129742 | C3 | c.510A>G (p.Glu170=) c.633A>G (p.Glu211=) n.137A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6714215T>G | CA403643207 | C3 | c.510A>C (p.Glu170Asp) c.633A>C (p.Glu211Asp) n.137A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6714215T= | CA2320568467 | C3 | c.510A= (p.Glu170=) c.633A= (p.Glu211=) n.137A= | |
| 19 | g.6714216T>A | CA403643210 | C3 | c.509A>T (p.Glu170Val) c.632A>T (p.Glu211Val) n.136A>T | |
| 19 | g.6714216T>C | CA403643209 | C3 | c.509A>G (p.Glu170Gly) c.632A>G (p.Glu211Gly) n.136A>G | |
| 19 | g.6714216T>G | CA403643208 | C3 | c.509A>C (p.Glu170Ala) c.632A>C (p.Glu211Ala) n.136A>C | |
| 19 | g.6714217C>A | CA403643211 | C3 | c.508G>T (p.Glu170Ter) c.631G>T (p.Glu211Ter) n.135G>T | |
| 19 | g.6714217C= | CA2320568468 | C3 | c.508G= (p.Glu170=) c.631G= (p.Glu211=) n.135G= | |
| 19 | g.6714217C>G | CA403643212 | C3 | c.508G>C (p.Glu170Gln) c.631G>C (p.Glu211Gln) n.135G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6714217C>T | CA9129743 | C3 | c.508G>A (p.Glu170Lys) c.631G>A (p.Glu211Lys) n.135G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6714218A= | CA2320568469 | C3 | c.507T= (p.Tyr169=) c.630T= (p.Tyr210=) n.134T= | |
| 19 | g.6714218A>C | CA403643213 | C3 | c.507T>G (p.Tyr169Ter) c.630T>G (p.Tyr210Ter) n.134T>G | |
| 19 | g.6714218A>G | CA9129744 | C3 | c.507T>C (p.Tyr169=) c.630T>C (p.Tyr210=) n.134T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6714218A>T | CA403643214 | C3 | c.507T>A (p.Tyr169Ter) c.630T>A (p.Tyr210Ter) n.134T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6714219T>A | CA403643216 | C3 | c.506A>T (p.Tyr169Phe) c.629A>T (p.Tyr210Phe) n.133A>T | |
| 19 | g.6714219T>C | CA9129745 | C3 | c.506A>G (p.Tyr169Cys) c.629A>G (p.Tyr210Cys) n.133A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6714219T>G | CA403643215 | C3 | c.506A>C (p.Tyr169Ser) c.629A>C (p.Tyr210Ser) n.133A>C | |
| 19 | g.6714219T= | CA2320568470 | C3 | c.506A= (p.Tyr169=) c.629A= (p.Tyr210=) n.133A= | |
| 19 | g.6714220A>C | CA403643217 | C3 | c.505T>G (p.Tyr169Asp) c.628T>G (p.Tyr210Asp) n.132T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6714220A>G | CA403643218 | C3 | c.505T>C (p.Tyr169His) c.628T>C (p.Tyr210His) n.132T>C | |
| 19 | g.6714220A>T | CA403643219 | C3 | c.505T>A (p.Tyr169Asn) c.628T>A (p.Tyr210Asn) n.132T>A | |
| 19 | g.6714221G>A | CA505124998 | C3 | c.504C>T (p.Tyr168=) c.627C>T (p.Tyr209=) n.131C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6714221G>C | CA403643220 | C3 | c.504C>G (p.Tyr168Ter) c.627C>G (p.Tyr209Ter) n.131C>G | |
| 19 | g.6714221G= | CA2320568471 | C3 | c.504C= (p.Tyr168=) c.627C= (p.Tyr209=) n.131C= | |
| 19 | g.6714221G>T | CA403643221 | C3 | c.504C>A (p.Tyr168Ter) c.627C>A (p.Tyr209Ter) n.131C>A |