| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6713251G>A | CA127064 | C3 | c.818C>T (p.Pro273Leu) c.65C>T (p.Pro22Leu) n.265C>T c.941C>T (p.Pro314Leu) n.65C>T n.445C>T n.191C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713251G>C | CA403642170 | C3 | c.818C>G (p.Pro273Arg) c.65C>G (p.Pro22Arg) n.265C>G c.941C>G (p.Pro314Arg) n.65C>G n.445C>G n.191C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713251G= | CA2320567840 | C3 | c.818C= (p.Pro273=) c.65C= (p.Pro22=) n.265C= c.941C= (p.Pro314=) n.65C= n.445C= n.191C= | |
| 19 | g.6713251G>T | CA403642171 | C3 | c.818C>A (p.Pro273His) c.65C>A (p.Pro22His) n.265C>A c.941C>A (p.Pro314His) n.65C>A n.445C>A n.191C>A | |
| 19 | g.6713252G>A | CA403642172 | C3 | c.817C>T (p.Pro273Ser) c.64C>T (p.Pro22Ser) n.264C>T c.940C>T (p.Pro314Ser) n.64C>T n.444C>T n.190C>T | |
| 19 | g.6713252G>C | CA403642173 | C3 | c.817C>G (p.Pro273Ala) c.64C>G (p.Pro22Ala) n.264C>G c.940C>G (p.Pro314Ala) n.64C>G n.444C>G n.190C>G | |
| 19 | g.6713252G>T | CA403642174 | C3 | c.817C>A (p.Pro273Thr) c.64C>A (p.Pro22Thr) n.264C>A c.940C>A (p.Pro314Thr) n.64C>A n.444C>A n.190C>A | |
| 19 | g.6713253G>A | CA505193039 | C3 | c.816C>T (p.Asn272=) c.63C>T (p.Asn21=) n.263C>T c.939C>T (p.Asn313=) n.63C>T n.443C>T n.189C>T | |
| 19 | g.6713253G>C | CA403642175 | C3 | c.816C>G (p.Asn272Lys) c.63C>G (p.Asn21Lys) n.263C>G c.939C>G (p.Asn313Lys) n.63C>G n.443C>G n.189C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713253G>T | CA403642176 | C3 | c.816C>A (p.Asn272Lys) c.63C>A (p.Asn21Lys) n.263C>A c.939C>A (p.Asn313Lys) n.63C>A n.443C>A n.189C>A | |
| 19 | g.6713254T>A | CA403642177 | C3 | c.815A>T (p.Asn272Ile) c.62A>T (p.Asn21Ile) n.262A>T c.938A>T (p.Asn313Ile) n.62A>T n.442A>T n.188A>T | |
| 19 | g.6713254T>C | CA403642178 | C3 | c.815A>G (p.Asn272Ser) c.62A>G (p.Asn21Ser) n.262A>G c.938A>G (p.Asn313Ser) n.62A>G n.442A>G n.188A>G | |
| 19 | g.6713254T>G | CA403642179 | C3 | c.815A>C (p.Asn272Thr) c.62A>C (p.Asn21Thr) n.262A>C c.938A>C (p.Asn313Thr) n.62A>C n.442A>C n.188A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713254T= | CA2320567841 | C3 | c.815A= (p.Asn272=) c.62A= (p.Asn21=) n.262A= c.938A= (p.Asn313=) n.62A= n.442A= n.188A= | |
| 19 | g.6713255T>A | CA403642180 | C3 | c.814A>T (p.Asn272Tyr) c.61A>T (p.Asn21Tyr) n.261A>T c.937A>T (p.Asn313Tyr) n.61A>T n.441A>T n.187A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713255T>C | CA403642181 | C3 | c.814A>G (p.Asn272Asp) c.61A>G (p.Asn21Asp) n.261A>G c.937A>G (p.Asn313Asp) n.61A>G n.441A>G n.187A>G | |
| 19 | g.6713255T>G | CA403642182 | C3 | c.814A>C (p.Asn272His) c.61A>C (p.Asn21His) n.261A>C c.937A>C (p.Asn313His) n.61A>C n.441A>C n.187A>C | |
| 19 | g.6713255T= | CA2320567842 | C3 | c.814A= (p.Asn272=) c.61A= (p.Asn21=) n.261A= c.937A= (p.Asn313=) n.61A= n.441A= n.187A= | |
| 19 | g.6713256C>A | CA403642184 | C3 | c.813G>T (p.Gln271His) c.60G>T (p.Gln20His) n.260G>T c.936G>T (p.Gln312His) n.60G>T n.440G>T n.186G>T | |
| 19 | g.6713256C>G | CA403642183 | C3 | c.813G>C (p.Gln271His) c.60G>C (p.Gln20His) n.260G>C c.936G>C (p.Gln312His) n.60G>C n.440G>C n.186G>C | |
| 19 | g.6713256C>T | CA505193043 | C3 | c.813G>A (p.Gln271=) c.60G>A (p.Gln20=) n.260G>A c.936G>A (p.Gln312=) n.60G>A n.440G>A n.186G>A | |
| 19 | g.6713257T>A | CA403642185 | C3 | c.812A>T (p.Gln271Leu) c.59A>T (p.Gln20Leu) n.259A>T c.935A>T (p.Gln312Leu) n.59A>T n.439A>T n.185A>T | |
| 19 | g.6713257T>C | CA403642186 | C3 | c.812A>G (p.Gln271Arg) c.59A>G (p.Gln20Arg) n.259A>G c.935A>G (p.Gln312Arg) n.59A>G n.439A>G n.185A>G | |
| 19 | g.6713257T>G | CA403642187 | C3 | c.812A>C (p.Gln271Pro) c.59A>C (p.Gln20Pro) n.259A>C c.935A>C (p.Gln312Pro) n.59A>C n.439A>C n.185A>C | |
| 19 | g.6713258G>A | CA403642188 | C3 | c.811C>T (p.Gln271Ter) c.58C>T (p.Gln20Ter) n.258C>T c.934C>T (p.Gln312Ter) n.58C>T n.438C>T n.184C>T | |
| 19 | g.6713258G>C | CA403642189 | C3 | c.811C>G (p.Gln271Glu) c.58C>G (p.Gln20Glu) n.258C>G c.934C>G (p.Gln312Glu) n.58C>G n.438C>G n.184C>G | |
| 19 | g.6713258G>T | CA403642190 | C3 | c.811C>A (p.Gln271Lys) c.58C>A (p.Gln20Lys) n.258C>A c.934C>A (p.Gln312Lys) n.58C>A n.438C>A n.184C>A | |
| 19 | g.6713259C>A | CA505193045 | C3 | c.810G>T (p.Val270=) c.57G>T (p.Val19=) n.257G>T c.933G>T (p.Val311=) n.57G>T n.437G>T n.183G>T | |
| 19 | g.6713259C= | CA2320567843 | C3 | c.810G= (p.Val270=) c.57G= (p.Val19=) n.257G= c.933G= (p.Val311=) n.57G= n.437G= n.183G= | |
| 19 | g.6713259C>G | CA505193046 | C3 | c.810G>C (p.Val270=) c.57G>C (p.Val19=) n.257G>C c.933G>C (p.Val311=) n.57G>C n.437G>C n.183G>C | |
| 19 | g.6713259C>T | CA505193047 | C3 | c.810G>A (p.Val270=) c.57G>A (p.Val19=) n.257G>A c.933G>A (p.Val311=) n.57G>A n.437G>A n.183G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6713260A= | CA2320567844 | C3 | c.809T= (p.Val270=) c.56T= (p.Val19=) n.256T= c.932T= (p.Val311=) n.56T= n.436T= n.182T= | |
| 19 | g.6713260A>C | CA403642191 | C3 | c.809T>G (p.Val270Gly) c.56T>G (p.Val19Gly) n.256T>G c.932T>G (p.Val311Gly) n.56T>G n.436T>G n.182T>G | dbSNP |
| 19 | g.6713260A>G | CA403642192 | C3 | c.809T>C (p.Val270Ala) c.56T>C (p.Val19Ala) n.256T>C c.932T>C (p.Val311Ala) n.56T>C n.436T>C n.182T>C | |
| 19 | g.6713260A>T | CA403642193 | C3 | c.809T>A (p.Val270Glu) c.56T>A (p.Val19Glu) n.256T>A c.932T>A (p.Val311Glu) n.56T>A n.436T>A n.182T>A | |
| 19 | g.6713261C>A | CA403642194 | C3 | c.808G>T (p.Val270Leu) c.55G>T (p.Val19Leu) n.255G>T c.931G>T (p.Val311Leu) n.55G>T n.435G>T n.181G>T | |
| 19 | g.6713261C= | CA2320567845 | C3 | c.808G= (p.Val270=) c.55G= (p.Val19=) n.255G= c.931G= (p.Val311=) n.55G= n.435G= n.181G= | |
| 19 | g.6713261C>G | CA403642195 | C3 | c.808G>C (p.Val270Leu) c.55G>C (p.Val19Leu) n.255G>C c.931G>C (p.Val311Leu) n.55G>C n.435G>C n.181G>C | |
| 19 | g.6713261C>T | CA403642197 | C3 | c.808G>A (p.Val270Met) c.55G>A (p.Val19Met) n.255G>A c.931G>A (p.Val311Met) n.55G>A n.435G>A n.181G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713262C>A | CA505193050 | C3 | c.807G>T (p.Gly269=) c.54G>T (p.Gly18=) n.254G>T c.930G>T (p.Gly310=) n.54G>T n.434G>T n.180G>T | |
| 19 | g.6713262C>G | CA505193051 | C3 | c.807G>C (p.Gly269=) c.54G>C (p.Gly18=) n.254G>C c.930G>C (p.Gly310=) n.54G>C n.434G>C n.180G>C | |
| 19 | g.6713262C>T | CA505193052 | C3 | c.807G>A (p.Gly269=) c.54G>A (p.Gly18=) n.254G>A c.930G>A (p.Gly310=) n.54G>A n.434G>A n.180G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713263C>A | CA403642201 | C3 | c.806G>T (p.Gly269Val) c.53G>T (p.Gly18Val) n.253G>T c.929G>T (p.Gly310Val) n.53G>T n.433G>T n.179G>T | |
| 19 | g.6713263C>G | CA403642200 | C3 | c.806G>C (p.Gly269Ala) c.53G>C (p.Gly18Ala) n.253G>C c.929G>C (p.Gly310Ala) n.53G>C n.433G>C n.179G>C | |
| 19 | g.6713263C>T | CA403642198 | C3 | c.806G>A (p.Gly269Glu) c.53G>A (p.Gly18Glu) n.253G>A c.929G>A (p.Gly310Glu) n.53G>A n.433G>A n.179G>A | |
| 19 | g.6713264C>A | CA403642203 | C3 | c.805G>T (p.Gly269Trp) c.52G>T (p.Gly18Trp) n.252G>T c.928G>T (p.Gly310Trp) n.52G>T n.432G>T n.178G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713264C= | CA2320567846 | C3 | c.805G= (p.Gly269=) c.52G= (p.Gly18=) n.252G= c.928G= (p.Gly310=) n.52G= n.432G= n.178G= | |
| 19 | g.6713264C>G | CA403642204 | C3 | c.805G>C (p.Gly269Arg) c.52G>C (p.Gly18Arg) n.252G>C c.928G>C (p.Gly310Arg) n.52G>C n.432G>C n.178G>C | |
| 19 | g.6713264C>T | CA9129617 | C3 | c.805G>A (p.Gly269Arg) c.52G>A (p.Gly18Arg) n.252G>A c.928G>A (p.Gly310Arg) n.52G>A n.432G>A n.178G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713265G>A | CA9129618 | C3 | c.804C>T (p.Asp268=) c.51C>T (p.Asp17=) n.251C>T c.927C>T (p.Asp309=) n.51C>T n.431C>T n.177C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |