Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.6713187A=CA2320567814C3c.880+2T= (n.880+2T=)
c.127+2T= (n.127+2T=)
n.327+2T=
c.1003+2T= (n.1003+2T=)
n.127+2T=
n.507+2T=
n.253+2T=
19g.6713187A>CCA403642033C3c.880+2T>G (n.880+2T>G)
c.127+2T>G (n.127+2T>G)
n.327+2T>G
c.1003+2T>G (n.1003+2T>G)
n.127+2T>G
n.507+2T>G
n.253+2T>G
19g.6713187A>GCA304797552C3c.880+2T>C (n.880+2T>C)
c.127+2T>C (n.127+2T>C)
n.327+2T>C
c.1003+2T>C (n.1003+2T>C)
n.127+2T>C
n.507+2T>C
n.253+2T>C
 dbSNP
19g.6713187A>TCA304797560C3c.880+2T>A (n.880+2T>A)
c.127+2T>A (n.127+2T>A)
n.327+2T>A
c.1003+2T>A (n.1003+2T>A)
n.127+2T>A
n.507+2T>A
n.253+2T>A
 dbSNP
19g.6713188C>ACA403642036C3c.880+1G>T (n.880+1G>T)
c.127+1G>T (n.127+1G>T)
n.327+1G>T
c.1003+1G>T (n.1003+1G>T)
n.127+1G>T
n.507+1G>T
n.253+1G>T
19g.6713188C=CA2320567815C3c.880+1G= (n.880+1G=)
c.127+1G= (n.127+1G=)
n.327+1G=
c.1003+1G= (n.1003+1G=)
n.127+1G=
n.507+1G=
n.253+1G=
19g.6713188C>GCA403642038C3c.880+1G>C (n.880+1G>C)
c.127+1G>C (n.127+1G>C)
n.327+1G>C
c.1003+1G>C (n.1003+1G>C)
n.127+1G>C
n.507+1G>C
n.253+1G>C
19g.6713188C>TCA403642039C3c.880+1G>A (n.880+1G>A)
c.127+1G>A (n.127+1G>A)
n.327+1G>A
c.1003+1G>A (n.1003+1G>A)
n.127+1G>A
n.507+1G>A
n.253+1G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.6713189C>ACA403642040C3c.880G>T (p.Gly294Cys)
c.127G>T (p.Gly43Cys)
n.327G>T
c.1003G>T (p.Gly335Cys)
n.127G>T
n.507G>T
n.253G>T
19g.6713189C>GCA403642042C3c.880G>C (p.Gly294Arg)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
n.327G>C
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
n.127G>C
n.507G>C
n.253G>C
19g.6713189C>TCA403642043C3c.880G>A (p.Gly294Ser)
c.127G>A (p.Gly43Ser)
n.327G>A
c.1003G>A (p.Gly335Ser)
n.127G>A
n.507G>A
n.253G>A
 gnomAD v4
19g.6713190T>ACA505192984C3c.879A>T (p.Ser293=)
c.126A>T (p.Ser42=)
n.326A>T
c.1002A>T (p.Ser334=)
n.126A>T
n.506A>T
n.252A>T
 gnomAD v4
19g.6713190T>CCA505192985C3c.879A>G (p.Ser293=)
c.126A>G (p.Ser42=)
n.326A>G
c.1002A>G (p.Ser334=)
n.126A>G
n.506A>G
n.252A>G
19g.6713190T>GCA505192986C3c.879A>C (p.Ser293=)
c.126A>C (p.Ser42=)
n.326A>C
c.1002A>C (p.Ser334=)
n.126A>C
n.506A>C
n.252A>C
19g.6713191G>ACA403642045C3c.878C>T (p.Ser293Leu)
c.125C>T (p.Ser42Leu)
n.325C>T
c.1001C>T (p.Ser334Leu)
n.125C>T
n.505C>T
n.251C>T
19g.6713191G>CCA403642047C3c.878C>G (p.Ser293Ter)
c.125C>G (p.Ser42Ter)
n.325C>G
c.1001C>G (p.Ser334Ter)
n.125C>G
n.505C>G
n.251C>G
19g.6713191G>TCA403642048C3c.878C>A (p.Ser293Ter)
c.125C>A (p.Ser42Ter)
n.325C>A
c.1001C>A (p.Ser334Ter)
n.125C>A
n.505C>A
n.251C>A
19g.6713192A>CCA403642049C3c.877T>G (p.Ser293Ala)
c.124T>G (p.Ser42Ala)
n.324T>G
c.1000T>G (p.Ser334Ala)
n.124T>G
n.504T>G
n.250T>G
19g.6713192A>GCA403642050C3c.877T>C (p.Ser293Pro)
c.124T>C (p.Ser42Pro)
n.324T>C
c.1000T>C (p.Ser334Pro)
n.124T>C
n.504T>C
n.250T>C
19g.6713192A>TCA403642051C3c.877T>A (p.Ser293Thr)
c.124T>A (p.Ser42Thr)
n.324T>A
c.1000T>A (p.Ser334Thr)
n.124T>A
n.504T>A
n.250T>A
19g.6713193G>ACA9129604C3c.876C>T (p.His292=)
c.123C>T (p.His41=)
n.323C>T
c.999C>T (p.His333=)
n.123C>T
n.503C>T
n.249C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6713193G>CCA9129603C3c.876C>G (p.His292Gln)
c.123C>G (p.His41Gln)
n.323C>G
c.999C>G (p.His333Gln)
n.123C>G
n.503C>G
n.249C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713193G=CA2320567816C3c.876C= (p.His292=)
c.123C= (p.His41=)
n.323C=
c.999C= (p.His333=)
n.123C=
n.503C=
n.249C=
19g.6713193G>TCA403642052C3c.876C>A (p.His292Gln)
c.123C>A (p.His41Gln)
n.323C>A
c.999C>A (p.His333Gln)
n.123C>A
n.503C>A
n.249C>A
19g.6713193_6713194delinsGTCA2320567817C3c.875_876delinsAC (p.His292=)
c.122_123delinsAC (p.His41=)
n.322_323delinsAC
c.998_999delinsAC (p.His333=)
n.122_123delinsAC
n.502_503delinsAC
n.248_249delinsAC
19g.6713194delCA2320567818C3c.875del (p.His292ProfsTer17)
c.122del (p.His41ProfsTer17)
n.322del
c.998del (p.His333ProfsTer17)
n.122del
n.502del
n.248del
 dbSNP
19g.6713194T>ACA403642054C3c.875A>T (p.His292Leu)
c.122A>T (p.His41Leu)
n.322A>T
c.998A>T (p.His333Leu)
n.122A>T
n.502A>T
n.248A>T
 gnomAD v4
19g.6713194T>CCA403642053C3c.875A>G (p.His292Arg)
c.122A>G (p.His41Arg)
n.322A>G
c.998A>G (p.His333Arg)
n.122A>G
n.502A>G
n.248A>G
19g.6713194T>GCA403642055C3c.875A>C (p.His292Pro)
c.122A>C (p.His41Pro)
n.322A>C
c.998A>C (p.His333Pro)
n.122A>C
n.502A>C
n.248A>C
19g.6713195G>ACA403642056C3c.874C>T (p.His292Tyr)
c.121C>T (p.His41Tyr)
n.321C>T
c.997C>T (p.His333Tyr)
n.121C>T
n.501C>T
n.247C>T
19g.6713195G>CCA403642058C3c.874C>G (p.His292Asp)
c.121C>G (p.His41Asp)
n.321C>G
c.997C>G (p.His333Asp)
n.121C>G
n.501C>G
n.247C>G
19g.6713195G>TCA403642057C3c.874C>A (p.His292Asn)
c.121C>A (p.His41Asn)
n.321C>A
c.997C>A (p.His333Asn)
n.121C>A
n.501C>A
n.247C>A
19g.6713195_6713196insAGTACA2587878256C3c.873_874insTACT (p.His292TyrfsTer6)
c.120_121insTACT (p.His41TyrfsTer6)
n.320_321insTACT
c.996_997insTACT (p.His333TyrfsTer6)
n.120_121insTACT
n.500_501insTACT
n.246_247insTACT
 gnomAD v4
19g.6713196C>ACA403642059C3c.873G>T (p.Leu291Phe)
c.120G>T (p.Leu40Phe)
n.320G>T
c.996G>T (p.Leu332Phe)
n.120G>T
n.500G>T
n.246G>T
19g.6713196C>GCA403642060C3c.873G>C (p.Leu291Phe)
c.120G>C (p.Leu40Phe)
n.320G>C
c.996G>C (p.Leu332Phe)
n.120G>C
n.500G>C
n.246G>C
19g.6713196C>TCA505192987C3c.873G>A (p.Leu291=)
c.120G>A (p.Leu40=)
n.320G>A
c.996G>A (p.Leu332=)
n.120G>A
n.500G>A
n.246G>A
19g.6713197A>CCA403642061C3c.872T>G (p.Leu291Trp)
c.119T>G (p.Leu40Trp)
n.319T>G
c.995T>G (p.Leu332Trp)
n.119T>G
n.499T>G
n.245T>G
19g.6713197A>GCA403642062C3c.872T>C (p.Leu291Ser)
c.119T>C (p.Leu40Ser)
n.319T>C
c.995T>C (p.Leu332Ser)
n.119T>C
n.499T>C
n.245T>C
19g.6713197A>TCA403642063C3c.872T>A (p.Leu291Ter)
c.119T>A (p.Leu40Ter)
n.319T>A
c.995T>A (p.Leu332Ter)
n.119T>A
n.499T>A
n.245T>A
19g.6713198A=CA2320567819C3c.871T= (p.Leu291=)
c.118T= (p.Leu40=)
n.318T=
c.994T= (p.Leu332=)
n.118T=
n.498T=
n.244T=
19g.6713198A>CCA403642064C3c.871T>G (p.Leu291Val)
c.118T>G (p.Leu40Val)
n.318T>G
c.994T>G (p.Leu332Val)
n.118T>G
n.498T>G
n.244T>G
19g.6713198A>GCA9129605C3c.871T>C (p.Leu291=)
c.118T>C (p.Leu40=)
n.318T>C
c.994T>C (p.Leu332=)
n.118T>C
n.498T>C
n.244T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6713198A>TCA403642065C3c.871T>A (p.Leu291Met)
c.118T>A (p.Leu40Met)
n.318T>A
c.994T>A (p.Leu332Met)
n.118T>A
n.498T>A
n.244T>A
19g.6713199G>ACA505192988C3c.870C>T (p.Ile290=)
c.117C>T (p.Ile39=)
n.317C>T
c.993C>T (p.Ile331=)
n.117C>T
n.497C>T
n.243C>T
19g.6713199G>CCA403642066C3c.870C>G (p.Ile290Met)
c.117C>G (p.Ile39Met)
n.317C>G
c.993C>G (p.Ile331Met)
n.117C>G
n.497C>G
n.243C>G
 COSMIC
19g.6713199G>TCA505192989C3c.870C>A (p.Ile290=)
c.117C>A (p.Ile39=)
n.317C>A
c.993C>A (p.Ile331=)
n.117C>A
n.497C>A
n.243C>A
19g.6713199_6713210delCA2587878257C3c.859_870del (p.Ala287_Ile290del)
c.106_117del (p.Ala36_Ile39del)
n.306_317del
c.982_993del (p.Ala328_Ile331del)
n.106_117del
n.486_497del
n.232_243del
 gnomAD v4
19g.6713200A>CCA403642067C3c.869T>G (p.Ile290Ser)
c.116T>G (p.Ile39Ser)
n.316T>G
c.992T>G (p.Ile331Ser)
n.116T>G
n.496T>G
n.242T>G
19g.6713200A>GCA403642068C3c.869T>C (p.Ile290Thr)
c.116T>C (p.Ile39Thr)
n.316T>C
c.992T>C (p.Ile331Thr)
n.116T>C
n.496T>C
n.242T>C
19g.6713200A>TCA403642069C3c.869T>A (p.Ile290Asn)
c.116T>A (p.Ile39Asn)
n.316T>A
c.992T>A (p.Ile331Asn)
n.116T>A
n.496T>A
n.242T>A

Number of alleles fetched