| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6713154G>A | CA505192983 | C3 | c.880+35C>T (n.880+35C>T) c.127+35C>T (n.127+35C>T) n.327+35C>T c.1003+35C>T (n.1003+35C>T) n.127+35C>T n.507+35C>T n.253+35C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713154_6713155insCCTGAGCCTGCCCACT | CA2587878235 | C3 | c.880+34_880+35insAGTGGGCAGGCTCAGG (n.880+34_880+35insAGTGGGCAGGCTCAGG) c.127+34_127+35insAGTGGGCAGGCTCAGG (n.127+34_127+35insAGTGGGCAGGCTCAGG) n.327+34_327+35insAGTGGGCAGGCTCAGG c.1003+34_1003+35insAGTGGGCAGGCTCAGG (n.1003+34_1003+35insAGTGGGCAGGCTCAGG) n.127+34_127+35insAGTGGGCAGGCTCAGG n.507+34_507+35insAGTGGGCAGGCTCAGG n.253+34_253+35insAGTGGGCAGGCTCAGG | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713155T>C | CA9129598 | C3 | c.880+34A>G (n.880+34A>G) c.127+34A>G (n.127+34A>G) n.327+34A>G c.1003+34A>G (n.1003+34A>G) n.127+34A>G n.507+34A>G n.253+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713155T= | CA2320567804 | C3 | c.880+34A= (n.880+34A=) c.127+34A= (n.127+34A=) n.327+34A= c.1003+34A= (n.1003+34A=) n.127+34A= n.507+34A= n.253+34A= | |
| 19 | g.6713156G>T | CA2587878236 | C3 | c.880+33C>A (n.880+33C>A) c.127+33C>A (n.127+33C>A) n.327+33C>A c.1003+33C>A (n.1003+33C>A) n.127+33C>A n.507+33C>A n.253+33C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713157G>C | CA631722103 | C3 | c.880+32C>G (n.880+32C>G) c.127+32C>G (n.127+32C>G) n.327+32C>G c.1003+32C>G (n.1003+32C>G) n.127+32C>G n.507+32C>G n.253+32C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713157G= | CA2320567805 | C3 | c.880+32C= (n.880+32C=) c.127+32C= (n.127+32C=) n.327+32C= c.1003+32C= (n.1003+32C=) n.127+32C= n.507+32C= n.253+32C= | |
| 19 | g.6713159C>A | CA2587878238 | C3 | c.880+30G>T (n.880+30G>T) c.127+30G>T (n.127+30G>T) n.327+30G>T c.1003+30G>T (n.1003+30G>T) n.127+30G>T n.507+30G>T n.253+30G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713162G>C | CA9129599 | C3 | c.880+27C>G (n.880+27C>G) c.127+27C>G (n.127+27C>G) n.327+27C>G c.1003+27C>G (n.1003+27C>G) n.127+27C>G n.507+27C>G n.253+27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713162G= | CA2320567806 | C3 | c.880+27C= (n.880+27C=) c.127+27C= (n.127+27C=) n.327+27C= c.1003+27C= (n.1003+27C=) n.127+27C= n.507+27C= n.253+27C= | |
| 19 | g.6713164G>A | CA2581368633 | C3 | c.880+25C>T (n.880+25C>T) c.127+25C>T (n.127+25C>T) n.327+25C>T c.1003+25C>T (n.1003+25C>T) n.127+25C>T n.507+25C>T n.253+25C>T | |
| 19 | g.6713164G>C | CA9129600 | C3 | c.880+25C>G (n.880+25C>G) c.127+25C>G (n.127+25C>G) n.327+25C>G c.1003+25C>G (n.1003+25C>G) n.127+25C>G n.507+25C>G n.253+25C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713164G= | CA2320567807 | C3 | c.880+25C= (n.880+25C=) c.127+25C= (n.127+25C=) n.327+25C= c.1003+25C= (n.1003+25C=) n.127+25C= n.507+25C= n.253+25C= | |
| 19 | g.6713164G>T | CA884131136 | C3 | c.880+25C>A (n.880+25C>A) c.127+25C>A (n.127+25C>A) n.327+25C>A c.1003+25C>A (n.1003+25C>A) n.127+25C>A n.507+25C>A n.253+25C>A | dbSNP |
| 19 | g.6713165C>T | CA2587878245 | C3 | c.880+24G>A (n.880+24G>A) c.127+24G>A (n.127+24G>A) n.327+24G>A c.1003+24G>A (n.1003+24G>A) n.127+24G>A n.507+24G>A n.253+24G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713169G>T | CA2576592383 | C3 | c.880+20C>A (n.880+20C>A) c.127+20C>A (n.127+20C>A) n.327+20C>A c.1003+20C>A (n.1003+20C>A) n.127+20C>A n.507+20C>A n.253+20C>A | |
| 19 | g.6713171C>A | CA9129601 | C3 | c.880+18G>T (n.880+18G>T) c.127+18G>T (n.127+18G>T) n.327+18G>T c.1003+18G>T (n.1003+18G>T) n.127+18G>T n.507+18G>T n.253+18G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713171C= | CA2320567808 | C3 | c.880+18G= (n.880+18G=) c.127+18G= (n.127+18G=) n.327+18G= c.1003+18G= (n.1003+18G=) n.127+18G= n.507+18G= n.253+18G= | |
| 19 | g.6713172T>G | CA2576592384 | C3 | c.880+17A>C (n.880+17A>C) c.127+17A>C (n.127+17A>C) n.327+17A>C c.1003+17A>C (n.1003+17A>C) n.127+17A>C n.507+17A>C n.253+17A>C | |
| 19 | g.6713173T>G | CA2587878246 | C3 | c.880+16A>C (n.880+16A>C) c.127+16A>C (n.127+16A>C) n.327+16A>C c.1003+16A>C (n.1003+16A>C) n.127+16A>C n.507+16A>C n.253+16A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713176G>A | CA631722104 | C3 | c.880+13C>T (n.880+13C>T) c.127+13C>T (n.127+13C>T) n.327+13C>T c.1003+13C>T (n.1003+13C>T) n.127+13C>T n.507+13C>T n.253+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713176G>C | CA9129602 | C3 | c.880+13C>G (n.880+13C>G) c.127+13C>G (n.127+13C>G) n.327+13C>G c.1003+13C>G (n.1003+13C>G) n.127+13C>G n.507+13C>G n.253+13C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713176G= | CA2320567809 | C3 | c.880+13C= (n.880+13C=) c.127+13C= (n.127+13C=) n.327+13C= c.1003+13C= (n.1003+13C=) n.127+13C= n.507+13C= n.253+13C= | |
| 19 | g.6713177A>G | CA2587878250 | C3 | c.880+12T>C (n.880+12T>C) c.127+12T>C (n.127+12T>C) n.327+12T>C c.1003+12T>C (n.1003+12T>C) n.127+12T>C n.507+12T>C n.253+12T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713178C>T | CA2576592385 | C3 | c.880+11G>A (n.880+11G>A) c.127+11G>A (n.127+11G>A) n.327+11G>A c.1003+11G>A (n.1003+11G>A) n.127+11G>A n.507+11G>A n.253+11G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713179T>A | CA304797516 | C3 | c.880+10A>T (n.880+10A>T) c.127+10A>T (n.127+10A>T) n.327+10A>T c.1003+10A>T (n.1003+10A>T) n.127+10A>T n.507+10A>T n.253+10A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6713179T>C | CA631722105 | C3 | c.880+10A>G (n.880+10A>G) c.127+10A>G (n.127+10A>G) n.327+10A>G c.1003+10A>G (n.1003+10A>G) n.127+10A>G n.507+10A>G n.253+10A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713179T= | CA2320567810 | C3 | c.880+10A= (n.880+10A=) c.127+10A= (n.127+10A=) n.327+10A= c.1003+10A= (n.1003+10A=) n.127+10A= n.507+10A= n.253+10A= | |
| 19 | g.6713180G>C | CA2587878251 | C3 | c.880+9C>G (n.880+9C>G) c.127+9C>G (n.127+9C>G) n.327+9C>G c.1003+9C>G (n.1003+9C>G) n.127+9C>G n.507+9C>G n.253+9C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.6713180G= | CA2320567811 | C3 | c.880+9C= (n.880+9C=) c.127+9C= (n.127+9C=) n.327+9C= c.1003+9C= (n.1003+9C=) n.127+9C= n.507+9C= n.253+9C= | |
| 19 | g.6713180G>T | CA631722106 | C3 | c.880+9C>A (n.880+9C>A) c.127+9C>A (n.127+9C>A) n.327+9C>A c.1003+9C>A (n.1003+9C>A) n.127+9C>A n.507+9C>A n.253+9C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6713181G>A | CA2587878252 | C3 | c.880+8C>T (n.880+8C>T) c.127+8C>T (n.127+8C>T) n.327+8C>T c.1003+8C>T (n.1003+8C>T) n.127+8C>T n.507+8C>T n.253+8C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713183C>A | CA2587878253 | C3 | c.880+6G>T (n.880+6G>T) c.127+6G>T (n.127+6G>T) n.327+6G>T c.1003+6G>T (n.1003+6G>T) n.127+6G>T n.507+6G>T n.253+6G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713183C= | CA2320567812 | C3 | c.880+6G= (n.880+6G=) c.127+6G= (n.127+6G=) n.327+6G= c.1003+6G= (n.1003+6G=) n.127+6G= n.507+6G= n.253+6G= | |
| 19 | g.6713183C>T | CA631722107 | C3 | c.880+6G>A (n.880+6G>A) c.127+6G>A (n.127+6G>A) n.327+6G>A c.1003+6G>A (n.1003+6G>A) n.127+6G>A n.507+6G>A n.253+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713186C= | CA2320567813 | C3 | c.880+3G= (n.880+3G=) c.127+3G= (n.127+3G=) n.327+3G= c.1003+3G= (n.1003+3G=) n.127+3G= n.507+3G= n.253+3G= | |
| 19 | g.6713186C>G | CA304797521 | C3 | c.880+3G>C (n.880+3G>C) c.127+3G>C (n.127+3G>C) n.327+3G>C c.1003+3G>C (n.1003+3G>C) n.127+3G>C n.507+3G>C n.253+3G>C | dbSNP |
| 19 | g.6713186C>T | CA304797535 | C3 | c.880+3G>A (n.880+3G>A) c.127+3G>A (n.127+3G>A) n.327+3G>A c.1003+3G>A (n.1003+3G>A) n.127+3G>A n.507+3G>A n.253+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713187A= | CA2320567814 | C3 | c.880+2T= (n.880+2T=) c.127+2T= (n.127+2T=) n.327+2T= c.1003+2T= (n.1003+2T=) n.127+2T= n.507+2T= n.253+2T= | |
| 19 | g.6713187A>C | CA403642033 | C3 | c.880+2T>G (n.880+2T>G) c.127+2T>G (n.127+2T>G) n.327+2T>G c.1003+2T>G (n.1003+2T>G) n.127+2T>G n.507+2T>G n.253+2T>G | |
| 19 | g.6713187A>G | CA304797552 | C3 | c.880+2T>C (n.880+2T>C) c.127+2T>C (n.127+2T>C) n.327+2T>C c.1003+2T>C (n.1003+2T>C) n.127+2T>C n.507+2T>C n.253+2T>C | dbSNP |
| 19 | g.6713187A>T | CA304797560 | C3 | c.880+2T>A (n.880+2T>A) c.127+2T>A (n.127+2T>A) n.327+2T>A c.1003+2T>A (n.1003+2T>A) n.127+2T>A n.507+2T>A n.253+2T>A | dbSNP |
| 19 | g.6713188C>A | CA403642036 | C3 | c.880+1G>T (n.880+1G>T) c.127+1G>T (n.127+1G>T) n.327+1G>T c.1003+1G>T (n.1003+1G>T) n.127+1G>T n.507+1G>T n.253+1G>T | |
| 19 | g.6713188C= | CA2320567815 | C3 | c.880+1G= (n.880+1G=) c.127+1G= (n.127+1G=) n.327+1G= c.1003+1G= (n.1003+1G=) n.127+1G= n.507+1G= n.253+1G= | |
| 19 | g.6713188C>G | CA403642038 | C3 | c.880+1G>C (n.880+1G>C) c.127+1G>C (n.127+1G>C) n.327+1G>C c.1003+1G>C (n.1003+1G>C) n.127+1G>C n.507+1G>C n.253+1G>C | |
| 19 | g.6713188C>T | CA403642039 | C3 | c.880+1G>A (n.880+1G>A) c.127+1G>A (n.127+1G>A) n.327+1G>A c.1003+1G>A (n.1003+1G>A) n.127+1G>A n.507+1G>A n.253+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6713189C>A | CA403642040 | C3 | c.880G>T (p.Gly294Cys) c.127G>T (p.Gly43Cys) n.327G>T c.1003G>T (p.Gly335Cys) n.127G>T n.507G>T n.253G>T | |
| 19 | g.6713189C>G | CA403642042 | C3 | c.880G>C (p.Gly294Arg) c.127G>C (p.Gly43Arg) n.327G>C c.1003G>C (p.Gly335Arg) n.127G>C n.507G>C n.253G>C | |
| 19 | g.6713189C>T | CA403642043 | C3 | c.880G>A (p.Gly294Ser) c.127G>A (p.Gly43Ser) n.327G>A c.1003G>A (p.Gly335Ser) n.127G>A n.507G>A n.253G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713190T>A | CA505192984 | C3 | c.879A>T (p.Ser293=) c.126A>T (p.Ser42=) n.326A>T c.1002A>T (p.Ser334=) n.126A>T n.506A>T n.252A>T | gnomAD v4 |