UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6713087T>C | CA2587878186 | C3 | c.880+102A>G (n.880+102A>G) c.127+102A>G (n.127+102A>G) n.327+102A>G c.1003+102A>G (n.1003+102A>G) n.127+102A>G n.507+102A>G n.253+102A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713088G>A | CA2587878187 | C3 | c.880+101C>T (n.880+101C>T) c.127+101C>T (n.127+101C>T) n.327+101C>T c.1003+101C>T (n.1003+101C>T) n.127+101C>T n.507+101C>T n.253+101C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713088G>T | CA2587878188 | C3 | c.880+101C>A (n.880+101C>A) c.127+101C>A (n.127+101C>A) n.327+101C>A c.1003+101C>A (n.1003+101C>A) n.127+101C>A n.507+101C>A n.253+101C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713089A>C | CA2587878190 | C3 | c.880+100T>G (n.880+100T>G) c.127+100T>G (n.127+100T>G) n.327+100T>G c.1003+100T>G (n.1003+100T>G) n.127+100T>G n.507+100T>G n.253+100T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713090G>C | CA2526951138 | C3 | c.880+99C>G (n.880+99C>G) c.127+99C>G (n.127+99C>G) n.327+99C>G c.1003+99C>G (n.1003+99C>G) n.127+99C>G n.507+99C>G n.253+99C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713090G>T | CA2587878192 | C3 | c.880+99C>A (n.880+99C>A) c.127+99C>A (n.127+99C>A) n.327+99C>A c.1003+99C>A (n.1003+99C>A) n.127+99C>A n.507+99C>A n.253+99C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713091C>A | CA304797467 | C3 | c.880+98G>T (n.880+98G>T) c.127+98G>T (n.127+98G>T) n.327+98G>T c.1003+98G>T (n.1003+98G>T) n.127+98G>T n.507+98G>T n.253+98G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713091C= | CA2320567778 | C3 | c.880+98G= (n.880+98G=) c.127+98G= (n.127+98G=) n.327+98G= c.1003+98G= (n.1003+98G=) n.127+98G= n.507+98G= n.253+98G= | |
| 19 | g.6713091C>T | CA2576592372 | C3 | c.880+98G>A (n.880+98G>A) c.127+98G>A (n.127+98G>A) n.327+98G>A c.1003+98G>A (n.1003+98G>A) n.127+98G>A n.507+98G>A n.253+98G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713094C>A | CA2587878193 | C3 | c.880+95G>T (n.880+95G>T) c.127+95G>T (n.127+95G>T) n.327+95G>T c.1003+95G>T (n.1003+95G>T) n.127+95G>T n.507+95G>T n.253+95G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713094C>T | CA2587878195 | C3 | c.880+95G>A (n.880+95G>A) c.127+95G>A (n.127+95G>A) n.327+95G>A c.1003+95G>A (n.1003+95G>A) n.127+95G>A n.507+95G>A n.253+95G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713095C= | CA2320567779 | C3 | c.880+94G= (n.880+94G=) c.127+94G= (n.127+94G=) n.327+94G= c.1003+94G= (n.1003+94G=) n.127+94G= n.507+94G= n.253+94G= | |
| 19 | g.6713095C>T | CA304797470 | C3 | c.880+94G>A (n.880+94G>A) c.127+94G>A (n.127+94G>A) n.327+94G>A c.1003+94G>A (n.1003+94G>A) n.127+94G>A n.507+94G>A n.253+94G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6713096C= | CA2320567780 | C3 | c.880+93G= (n.880+93G=) c.127+93G= (n.127+93G=) n.327+93G= c.1003+93G= (n.1003+93G=) n.127+93G= n.507+93G= n.253+93G= | |
| 19 | g.6713096C>G | CA2320567781 | C3 | c.880+93G>C (n.880+93G>C) c.127+93G>C (n.127+93G>C) n.327+93G>C c.1003+93G>C (n.1003+93G>C) n.127+93G>C n.507+93G>C n.253+93G>C | dbSNP |
| 19 | g.6713096C>T | CA2587878199 | C3 | c.880+93G>A (n.880+93G>A) c.127+93G>A (n.127+93G>A) n.327+93G>A c.1003+93G>A (n.1003+93G>A) n.127+93G>A n.507+93G>A n.253+93G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713097_6713098del | CA2576592373 | C3 | c.880+92_880+93del (n.880+92_880+93del) c.127+92_127+93del (n.127+92_127+93del) n.327+92_327+93del c.1003+92_1003+93del (n.1003+92_1003+93del) n.127+92_127+93del n.507+92_507+93del n.253+92_253+93del | |
| 19 | g.6713099C>T | CA2576592374 | C3 | c.880+90G>A (n.880+90G>A) c.127+90G>A (n.127+90G>A) n.327+90G>A c.1003+90G>A (n.1003+90G>A) n.127+90G>A n.507+90G>A n.253+90G>A | dbSNP |
| 19 | g.6713100T>G | CA2576592375 | C3 | c.880+89A>C (n.880+89A>C) c.127+89A>C (n.127+89A>C) n.327+89A>C c.1003+89A>C (n.1003+89A>C) n.127+89A>C n.507+89A>C n.253+89A>C | |
| 19 | g.6713101T>C | CA2587878201 | C3 | c.880+88A>G (n.880+88A>G) c.127+88A>G (n.127+88A>G) n.327+88A>G c.1003+88A>G (n.1003+88A>G) n.127+88A>G n.507+88A>G n.253+88A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713103G>A | CA304797481 | C3 | c.880+86C>T (n.880+86C>T) c.127+86C>T (n.127+86C>T) n.327+86C>T c.1003+86C>T (n.1003+86C>T) n.127+86C>T n.507+86C>T n.253+86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6713103G= | CA2320567782 | C3 | c.880+86C= (n.880+86C=) c.127+86C= (n.127+86C=) n.327+86C= c.1003+86C= (n.1003+86C=) n.127+86C= n.507+86C= n.253+86C= | |
| 19 | g.6713103G>T | CA2576592376 | C3 | c.880+86C>A (n.880+86C>A) c.127+86C>A (n.127+86C>A) n.327+86C>A c.1003+86C>A (n.1003+86C>A) n.127+86C>A n.507+86C>A n.253+86C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713104A>G | CA2576592377 | C3 | c.880+85T>C (n.880+85T>C) c.127+85T>C (n.127+85T>C) n.327+85T>C c.1003+85T>C (n.1003+85T>C) n.127+85T>C n.507+85T>C n.253+85T>C | |
| 19 | g.6713105C>T | CA2813446684 | C3 | c.880+84G>A (n.880+84G>A) c.127+84G>A (n.127+84G>A) n.327+84G>A c.1003+84G>A (n.1003+84G>A) n.127+84G>A n.507+84G>A n.253+84G>A | |
| 19 | g.6713106T>G | CA884131121 | C3 | c.880+83A>C (n.880+83A>C) c.127+83A>C (n.127+83A>C) n.327+83A>C c.1003+83A>C (n.1003+83A>C) n.127+83A>C n.507+83A>C n.253+83A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713106T= | CA2320567783 | C3 | c.880+83A= (n.880+83A=) c.127+83A= (n.127+83A=) n.327+83A= c.1003+83A= (n.1003+83A=) n.127+83A= n.507+83A= n.253+83A= | |
| 19 | g.6713107A>G | CA2587878204 | C3 | c.880+82T>C (n.880+82T>C) c.127+82T>C (n.127+82T>C) n.327+82T>C c.1003+82T>C (n.1003+82T>C) n.127+82T>C n.507+82T>C n.253+82T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713107_6713108delinsAG | CA2320567784 | C3 | c.880+81_880+82delinsCT (n.880+81_880+82delinsCT) c.127+81_127+82delinsCT (n.127+81_127+82delinsCT) n.327+81_327+82delinsCT c.1003+81_1003+82delinsCT (n.1003+81_1003+82delinsCT) n.127+81_127+82delinsCT n.507+81_507+82delinsCT n.253+81_253+82delinsCT | |
| 19 | g.6713109del | CA304797482 | C3 | c.880+81del (n.880+81del) c.127+81del (n.127+81del) n.327+81del c.1003+81del (n.1003+81del) n.127+81del n.507+81del n.253+81del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6713109G= | CA2320567785 | C3 | c.880+80C= (n.880+80C=) c.127+80C= (n.127+80C=) n.327+80C= c.1003+80C= (n.1003+80C=) n.127+80C= n.507+80C= n.253+80C= | |
| 19 | g.6713109G>T | CA884131122 | C3 | c.880+80C>A (n.880+80C>A) c.127+80C>A (n.127+80C>A) n.327+80C>A c.1003+80C>A (n.1003+80C>A) n.127+80C>A n.507+80C>A n.253+80C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6713110C>T | CA2587878208 | C3 | c.880+79G>A (n.880+79G>A) c.127+79G>A (n.127+79G>A) n.327+79G>A c.1003+79G>A (n.1003+79G>A) n.127+79G>A n.507+79G>A n.253+79G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713112_6713115del | CA2587878207 | C3 | c.880+76_880+79del (n.880+76_880+79del) c.127+76_127+79del (n.127+76_127+79del) n.327+76_327+79del c.1003+76_1003+79del (n.1003+76_1003+79del) n.127+76_127+79del n.507+76_507+79del n.253+76_253+79del | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713111T>C | CA2576592378 | C3 | c.880+78A>G (n.880+78A>G) c.127+78A>G (n.127+78A>G) n.327+78A>G c.1003+78A>G (n.1003+78A>G) n.127+78A>G n.507+78A>G n.253+78A>G | |
| 19 | g.6713116C>A | CA2587878210 | C3 | c.880+73G>T (n.880+73G>T) c.127+73G>T (n.127+73G>T) n.327+73G>T c.1003+73G>T (n.1003+73G>T) n.127+73G>T n.507+73G>T n.253+73G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713116C>T | CA2576592379 | C3 | c.880+73G>A (n.880+73G>A) c.127+73G>A (n.127+73G>A) n.327+73G>A c.1003+73G>A (n.1003+73G>A) n.127+73G>A n.507+73G>A n.253+73G>A | |
| 19 | g.6713118T>C | CA2576592380 | C3 | c.880+71A>G (n.880+71A>G) c.127+71A>G (n.127+71A>G) n.327+71A>G c.1003+71A>G (n.1003+71A>G) n.127+71A>G n.507+71A>G n.253+71A>G | |
| 19 | g.6713119_6713120del | CA2587878211 | C3 | c.880+70_880+71del (n.880+70_880+71del) c.127+70_127+71del (n.127+70_127+71del) n.327+70_327+71del c.1003+70_1003+71del (n.1003+70_1003+71del) n.127+70_127+71del n.507+70_507+71del n.253+70_253+71del | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713120T>C | CA2587878212 | C3 | c.880+69A>G (n.880+69A>G) c.127+69A>G (n.127+69A>G) n.327+69A>G c.1003+69A>G (n.1003+69A>G) n.127+69A>G n.507+69A>G n.253+69A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713121G>T | CA2587878213 | C3 | c.880+68C>A (n.880+68C>A) c.127+68C>A (n.127+68C>A) n.327+68C>A c.1003+68C>A (n.1003+68C>A) n.127+68C>A n.507+68C>A n.253+68C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713122A= | CA2320567786 | C3 | c.880+67T= (n.880+67T=) c.127+67T= (n.127+67T=) n.327+67T= c.1003+67T= (n.1003+67T=) n.127+67T= n.507+67T= n.253+67T= | |
| 19 | g.6713122A>G | CA2587878215 | C3 | c.880+67T>C (n.880+67T>C) c.127+67T>C (n.127+67T>C) n.327+67T>C c.1003+67T>C (n.1003+67T>C) n.127+67T>C n.507+67T>C n.253+67T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713122A>T | CA884131123 | C3 | c.880+67T>A (n.880+67T>A) c.127+67T>A (n.127+67T>A) n.327+67T>A c.1003+67T>A (n.1003+67T>A) n.127+67T>A n.507+67T>A n.253+67T>A | dbSNP |
| 19 | g.6713123C= | CA2320567787 | C3 | c.880+66G= (n.880+66G=) c.127+66G= (n.127+66G=) n.327+66G= c.1003+66G= (n.1003+66G=) n.127+66G= n.507+66G= n.253+66G= | |
| 19 | g.6713123C>G | CA304797486 | C3 | c.880+66G>C (n.880+66G>C) c.127+66G>C (n.127+66G>C) n.327+66G>C c.1003+66G>C (n.1003+66G>C) n.127+66G>C n.507+66G>C n.253+66G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713123C>T | CA2813446685 | C3 | c.880+66G>A (n.880+66G>A) c.127+66G>A (n.127+66G>A) n.327+66G>A c.1003+66G>A (n.1003+66G>A) n.127+66G>A n.507+66G>A n.253+66G>A | |
| 19 | g.6713124C= | CA2320567788 | C3 | c.880+65G= (n.880+65G=) c.127+65G= (n.127+65G=) n.327+65G= c.1003+65G= (n.1003+65G=) n.127+65G= n.507+65G= n.253+65G= | |
| 19 | g.6713124C>G | CA2587878216 | C3 | c.880+65G>C (n.880+65G>C) c.127+65G>C (n.127+65G>C) n.327+65G>C c.1003+65G>C (n.1003+65G>C) n.127+65G>C n.507+65G>C n.253+65G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713124C>T | CA884131124 | C3 | c.880+65G>A (n.880+65G>A) c.127+65G>A (n.127+65G>A) n.327+65G>A c.1003+65G>A (n.1003+65G>A) n.127+65G>A n.507+65G>A n.253+65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |