| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6710837G>A | CA505192633 | C3 | c.1365C>T (p.Asn455=) c.612C>T (p.Asn204=) c.393C>T (p.Asn131=) n.852C>T c.1488C>T (p.Asn496=) n.121C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6710837G>C | CA403640708 | C3 | c.1365C>G (p.Asn455Lys) c.612C>G (p.Asn204Lys) c.393C>G (p.Asn131Lys) n.852C>G c.1488C>G (p.Asn496Lys) n.121C>G | |
| 19 | g.6710837G= | CA2320566746 | C3 | c.1365C= (p.Asn455=) c.612C= (p.Asn204=) c.393C= (p.Asn131=) n.852C= c.1488C= (p.Asn496=) n.121C= | |
| 19 | g.6710837G>T | CA403640709 | C3 | c.1365C>A (p.Asn455Lys) c.612C>A (p.Asn204Lys) c.393C>A (p.Asn131Lys) n.852C>A c.1488C>A (p.Asn496Lys) n.121C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.6710838T>A | CA403640714 | C3 | c.1364A>T (p.Asn455Ile) c.611A>T (p.Asn204Ile) c.392A>T (p.Asn131Ile) n.851A>T c.1487A>T (p.Asn496Ile) n.120A>T | |
| 19 | g.6710838T>C | CA403640712 | C3 | c.1364A>G (p.Asn455Ser) c.611A>G (p.Asn204Ser) c.392A>G (p.Asn131Ser) n.851A>G c.1487A>G (p.Asn496Ser) n.120A>G | |
| 19 | g.6710838T>G | CA403640711 | C3 | c.1364A>C (p.Asn455Thr) c.611A>C (p.Asn204Thr) c.392A>C (p.Asn131Thr) n.851A>C c.1487A>C (p.Asn496Thr) n.120A>C | |
| 19 | g.6710839T>A | CA403640716 | C3 | c.1363A>T (p.Asn455Tyr) c.610A>T (p.Asn204Tyr) c.391A>T (p.Asn131Tyr) n.850A>T c.1486A>T (p.Asn496Tyr) n.119A>T | |
| 19 | g.6710839T>C | CA403640718 | C3 | c.1363A>G (p.Asn455Asp) c.610A>G (p.Asn204Asp) c.391A>G (p.Asn131Asp) n.850A>G c.1486A>G (p.Asn496Asp) n.119A>G | |
| 19 | g.6710839T>G | CA403640719 | C3 | c.1363A>C (p.Asn455His) c.610A>C (p.Asn204His) c.391A>C (p.Asn131His) n.850A>C c.1486A>C (p.Asn496His) n.119A>C | |
| 19 | g.6710840C>A | CA403640721 | C3 | c.1362G>T (p.Met454Ile) c.609G>T (p.Met203Ile) c.390G>T (p.Met130Ile) n.849G>T c.1485G>T (p.Met495Ile) n.118G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6710840C>G | CA403640722 | C3 | c.1362G>C (p.Met454Ile) c.609G>C (p.Met203Ile) c.390G>C (p.Met130Ile) n.849G>C c.1485G>C (p.Met495Ile) n.118G>C | |
| 19 | g.6710840C>T | CA403640724 | C3 | c.1362G>A (p.Met454Ile) c.609G>A (p.Met203Ile) c.390G>A (p.Met130Ile) n.849G>A c.1485G>A (p.Met495Ile) n.118G>A | |
| 19 | g.6710841A>C | CA403640726 | C3 | c.1361T>G (p.Met454Arg) c.608T>G (p.Met203Arg) c.389T>G (p.Met130Arg) n.848T>G c.1484T>G (p.Met495Arg) n.117T>G | |
| 19 | g.6710841A>G | CA403640727 | C3 | c.1361T>C (p.Met454Thr) c.608T>C (p.Met203Thr) c.389T>C (p.Met130Thr) n.848T>C c.1484T>C (p.Met495Thr) n.117T>C | |
| 19 | g.6710841A>T | CA403640729 | C3 | c.1361T>A (p.Met454Lys) c.608T>A (p.Met203Lys) c.389T>A (p.Met130Lys) n.848T>A c.1484T>A (p.Met495Lys) n.117T>A | |
| 19 | g.6710842T>A | CA403640730 | C3 | c.1360A>T (p.Met454Leu) c.607A>T (p.Met203Leu) c.388A>T (p.Met130Leu) n.847A>T c.1483A>T (p.Met495Leu) n.116A>T | COSMIC |
| 19 | g.6710842T>C | CA403640732 | C3 | c.1360A>G (p.Met454Val) c.607A>G (p.Met203Val) c.388A>G (p.Met130Val) n.847A>G c.1483A>G (p.Met495Val) n.116A>G | |
| 19 | g.6710842T>G | CA403640733 | C3 | c.1360A>C (p.Met454Leu) c.607A>C (p.Met203Leu) c.388A>C (p.Met130Leu) n.847A>C c.1483A>C (p.Met495Leu) n.116A>C | |
| 19 | g.6710843G>A | CA505192639 | C3 | c.1359C>T (p.Ile453=) c.606C>T (p.Ile202=) c.387C>T (p.Ile129=) n.846C>T c.1482C>T (p.Ile494=) n.115C>T | COSMIC |
| 19 | g.6710843G>C | CA403640735 | C3 | c.1359C>G (p.Ile453Met) c.606C>G (p.Ile202Met) c.387C>G (p.Ile129Met) n.846C>G c.1482C>G (p.Ile494Met) n.115C>G | |
| 19 | g.6710843G= | CA2320566747 | C3 | c.1359C= (p.Ile453=) c.606C= (p.Ile202=) c.387C= (p.Ile129=) n.846C= c.1482C= (p.Ile494=) n.115C= | |
| 19 | g.6710843G>T | CA9129423 | C3 | c.1359C>A (p.Ile453=) c.606C>A (p.Ile202=) c.387C>A (p.Ile129=) n.846C>A c.1482C>A (p.Ile494=) n.115C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6710844A>C | CA403640737 | C3 | c.1358T>G (p.Ile453Ser) c.605T>G (p.Ile202Ser) c.386T>G (p.Ile129Ser) n.845T>G c.1481T>G (p.Ile494Ser) n.114T>G | |
| 19 | g.6710844A>G | CA403640738 | C3 | c.1358T>C (p.Ile453Thr) c.605T>C (p.Ile202Thr) c.386T>C (p.Ile129Thr) n.845T>C c.1481T>C (p.Ile494Thr) n.114T>C | |
| 19 | g.6710844A>T | CA403640740 | C3 | c.1358T>A (p.Ile453Asn) c.605T>A (p.Ile202Asn) c.386T>A (p.Ile129Asn) n.845T>A c.1481T>A (p.Ile494Asn) n.114T>A | |
| 19 | g.6710845T>A | CA403640742 | C3 | c.1357A>T (p.Ile453Phe) c.604A>T (p.Ile202Phe) c.385A>T (p.Ile129Phe) n.844A>T c.1480A>T (p.Ile494Phe) n.113A>T | |
| 19 | g.6710845T>C | CA403640744 | C3 | c.1357A>G (p.Ile453Val) c.604A>G (p.Ile202Val) c.385A>G (p.Ile129Val) n.844A>G c.1480A>G (p.Ile494Val) n.113A>G | |
| 19 | g.6710845T>G | CA403640745 | C3 | c.1357A>C (p.Ile453Leu) c.604A>C (p.Ile202Leu) c.385A>C (p.Ile129Leu) n.844A>C c.1480A>C (p.Ile494Leu) n.113A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6710846C>A | CA403640746 | C3 | c.1357-1G>T (n.1357-1G>T) c.604-1G>T (n.604-1G>T) c.384G>T (p.Gln128His) n.844-1G>T c.1480-1G>T (n.1480-1G>T) n.112G>T | |
| 19 | g.6710846C>G | CA403640747 | C3 | c.1357-1G>C (n.1357-1G>C) c.604-1G>C (n.604-1G>C) c.384G>C (p.Gln128His) n.844-1G>C c.1480-1G>C (n.1480-1G>C) n.112G>C | |
| 19 | g.6710846C>T | CA403640748 | C3 | c.1357-1G>A (n.1357-1G>A) c.604-1G>A (n.604-1G>A) c.384G>A (p.Gln128=) n.844-1G>A c.1480-1G>A (n.1480-1G>A) n.112G>A | |
| 19 | g.6710846_6710847insAGGTAGGTGTAGTAGCGGATCT | CA2735581389 | C3 | c.1357-2_1357-1insAGATCCGCTACTACACCTACCT (n.1357-2_1357-1insAGATCCGCTACTACACCTACCT) c.604-2_604-1insAGATCCGCTACTACACCTACCT (n.604-2_604-1insAGATCCGCTACTACACCTACCT) c.383_384insAGATCCGCTACTACACCTACCT (p.Ile129AspfsTer?) n.844-2_844-1insAGATCCGCTACTACACCTACCT c.1480-2_1480-1insAGATCCGCTACTACACCTACCT (n.1480-2_1480-1insAGATCCGCTACTACACCTACCT) n.111_112insAGATCCGCTACTACACCTACCT | dbSNP |
| 19 | g.6710847T>A | CA403640750 | C3 | c.1357-2A>T (n.1357-2A>T) c.604-2A>T (n.604-2A>T) c.383A>T (p.Gln128Leu) n.844-2A>T c.1480-2A>T (n.1480-2A>T) n.111A>T | |
| 19 | g.6710847T>C | CA403640751 | C3 | c.1357-2A>G (n.1357-2A>G) c.604-2A>G (n.604-2A>G) c.383A>G (p.Gln128Arg) n.844-2A>G c.1480-2A>G (n.1480-2A>G) n.111A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6710847T>G | CA403640752 | C3 | c.1357-2A>C (n.1357-2A>C) c.604-2A>C (n.604-2A>C) c.383A>C (p.Gln128Pro) n.844-2A>C c.1480-2A>C (n.1480-2A>C) n.111A>C | |
| 19 | g.6710847T= | CA2320566748 | C3 | c.1357-2A= (n.1357-2A=) c.604-2A= (n.604-2A=) c.383A= (p.Gln128=) n.844-2A= c.1480-2A= (n.1480-2A=) n.111A= | |
| 19 | g.6710848G>A | CA9129424 | C3 | c.1357-3C>T (n.1357-3C>T) c.604-3C>T (n.604-3C>T) c.382C>T (p.Gln128Ter) n.844-3C>T c.1480-3C>T (n.1480-3C>T) n.110C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6710848G= | CA2320566749 | C3 | c.1357-3C= (n.1357-3C=) c.604-3C= (n.604-3C=) c.382C= (p.Gln128=) n.844-3C= c.1480-3C= (n.1480-3C=) n.110C= | |
| 19 | g.6710853dup | CA631722114 | C3 | c.1357-3dup (n.1357-3dup) c.604-3dup (n.604-3dup) c.382dup (p.Gln128ProfsTer?) n.844-3dup c.1480-3dup (n.1480-3dup) n.110dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6710848_6710856delinsGGGGGGACA | CA2320566750 | C3 | c.1357-11_1357-3delinsTGTCCCCCC (n.1357-11_1357-3delinsTGTCCCCCC) c.604-11_604-3delinsTGTCCCCCC (n.604-11_604-3delinsTGTCCCCCC) c.374_382delinsTGTCCCCCC (p.Leu125=) n.844-11_844-3delinsTGTCCCCCC c.1480-11_1480-3delinsTGTCCCCCC (n.1480-11_1480-3delinsTGTCCCCCC) n.102_110delinsTGTCCCCCC | |
| 19 | g.6710849G>C | CA2587877881 | C3 | c.1357-4C>G (n.1357-4C>G) c.604-4C>G (n.604-4C>G) c.381C>G (p.Pro127=) n.844-4C>G c.1480-4C>G (n.1480-4C>G) n.109C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6710849G= | CA2320566752 | C3 | c.1357-4C= (n.1357-4C=) c.604-4C= (n.604-4C=) c.381C= (p.Pro127=) n.844-4C= c.1480-4C= (n.1480-4C=) n.109C= | |
| 19 | g.6710849G>T | CA9129425 | C3 | c.1357-4C>A (n.1357-4C>A) c.604-4C>A (n.604-4C>A) c.381C>A (p.Pro127=) n.844-4C>A c.1480-4C>A (n.1480-4C>A) n.109C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6710851_6710858del | CA2320566751 | C3 | c.1357-11_1357-4del (n.1357-11_1357-4del) c.604-11_604-4del (n.604-11_604-4del) c.374_381del (p.Leu125ProfsTer?) n.844-11_844-4del c.1480-11_1480-4del (n.1480-11_1480-4del) n.102_109del | dbSNP |
| 19 | g.6710851G>A | CA2576592309 | C3 | c.1357-6C>T (n.1357-6C>T) c.604-6C>T (n.604-6C>T) c.379C>T (p.Pro127Ser) n.844-6C>T c.1480-6C>T (n.1480-6C>T) n.107C>T | |
| 19 | g.6710852G>T | CA2587877882 | C3 | c.1357-7C>A (n.1357-7C>A) c.604-7C>A (n.604-7C>A) c.378C>A (p.Ser126=) n.844-7C>A c.1480-7C>A (n.1480-7C>A) n.106C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6710853G>A | CA631722115 | C3 | c.1357-8C>T (n.1357-8C>T) c.604-8C>T (n.604-8C>T) c.377C>T (p.Ser126Phe) n.844-8C>T c.1480-8C>T (n.1480-8C>T) n.105C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6710853G= | CA2320566753 | C3 | c.1357-8C= (n.1357-8C=) c.604-8C= (n.604-8C=) c.377C= (p.Ser126=) n.844-8C= c.1480-8C= (n.1480-8C=) n.105C= | |
| 19 | g.6710853_6710854insT | CA2587877883 | C3 | c.1357-9_1357-8insA (n.1357-9_1357-8insA) c.604-9_604-8insA (n.604-9_604-8insA) c.376_377insA (p.Ser126TyrfsTer?) n.844-9_844-8insA c.1480-9_1480-8insA (n.1480-9_1480-8insA) n.104_105insA | gnomAD v4 |