Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.6709634_6709676delCA631722524C3c.1722+8_1722+50del (n.1722+8_1722+50del)
c.969+8_969+50del (n.969+8_969+50del)
c.786+8_786+50del (n.786+8_786+50del)
n.1209+8_1209+50del
c.1845+8_1845+50del (n.1845+8_1845+50del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6709640_6709676delCA2587877463C3c.1722+8_1722+44del (n.1722+8_1722+44del)
c.969+8_969+44del (n.969+8_969+44del)
c.786+8_786+44del (n.786+8_786+44del)
n.1209+8_1209+44del
c.1845+8_1845+44del (n.1845+8_1845+44del)
 gnomAD v4
19g.6709648_6709676delCA2587877480C3c.1722+8_1722+36del (n.1722+8_1722+36del)
c.969+8_969+36del (n.969+8_969+36del)
c.786+8_786+36del (n.786+8_786+36del)
n.1209+8_1209+36del
c.1845+8_1845+36del (n.1845+8_1845+36del)
 gnomAD v4
19g.6709675G>ACA9129321C3c.1722+9C>T (n.1722+9C>T)
c.969+9C>T (n.969+9C>T)
c.786+9C>T (n.786+9C>T)
n.1209+9C>T
c.1845+9C>T (n.1845+9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6709675G=CA2320565904C3c.1722+9C= (n.1722+9C=)
c.969+9C= (n.969+9C=)
c.786+9C= (n.786+9C=)
n.1209+9C=
c.1845+9C= (n.1845+9C=)
19g.6709675G>TCA2576592253C3c.1722+9C>A (n.1722+9C>A)
c.969+9C>A (n.969+9C>A)
c.786+9C>A (n.786+9C>A)
n.1209+9C>A
c.1845+9C>A (n.1845+9C>A)
19g.6709677C>ACA2587877505C3c.1722+7G>T (n.1722+7G>T)
c.969+7G>T (n.969+7G>T)
c.786+7G>T (n.786+7G>T)
n.1209+7G>T
c.1845+7G>T (n.1845+7G>T)
 gnomAD v4
19g.6709677C=CA2320565905C3c.1722+7G= (n.1722+7G=)
c.969+7G= (n.969+7G=)
c.786+7G= (n.786+7G=)
n.1209+7G=
c.1845+7G= (n.1845+7G=)
19g.6709677C>TCA9129322C3c.1722+7G>A (n.1722+7G>A)
c.969+7G>A (n.969+7G>A)
c.786+7G>A (n.786+7G>A)
n.1209+7G>A
c.1845+7G>A (n.1845+7G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6709678C>TCA2576592254C3c.1722+6G>A (n.1722+6G>A)
c.969+6G>A (n.969+6G>A)
c.786+6G>A (n.786+6G>A)
n.1209+6G>A
c.1845+6G>A (n.1845+6G>A)
19g.6709679C>TCA2587877506C3c.1722+5G>A (n.1722+5G>A)
c.969+5G>A (n.969+5G>A)
c.786+5G>A (n.786+5G>A)
n.1209+5G>A
c.1845+5G>A (n.1845+5G>A)
 gnomAD v4
19g.6709680_6709726delCA2587877507C3c.1680_1722+4del
c.927_969+4del
c.744_786+4del
n.1167_1209+4del
c.1803_1845+4del
 gnomAD v4
19g.6709681T>ACA304794412C3c.1722+3A>T (n.1722+3A>T)
c.969+3A>T (n.969+3A>T)
c.786+3A>T (n.786+3A>T)
n.1209+3A>T
c.1845+3A>T (n.1845+3A>T)
 dbSNP
19g.6709681T>CCA2565677040C3c.1722+3A>G (n.1722+3A>G)
c.969+3A>G (n.969+3A>G)
c.786+3A>G (n.786+3A>G)
n.1209+3A>G
c.1845+3A>G (n.1845+3A>G)
19g.6709681T>GCA304794416C3c.1722+3A>C (n.1722+3A>C)
c.969+3A>C (n.969+3A>C)
c.786+3A>C (n.786+3A>C)
n.1209+3A>C
c.1845+3A>C (n.1845+3A>C)
 dbSNP
19g.6709681T=CA2320565906C3c.1722+3A= (n.1722+3A=)
c.969+3A= (n.969+3A=)
c.786+3A= (n.786+3A=)
n.1209+3A=
c.1845+3A= (n.1845+3A=)
19g.6709682A>CCA403639127C3c.1722+2T>G (n.1722+2T>G)
c.969+2T>G (n.969+2T>G)
c.786+2T>G (n.786+2T>G)
n.1209+2T>G
c.1845+2T>G (n.1845+2T>G)
19g.6709682A>GCA403639125C3c.1722+2T>C (n.1722+2T>C)
c.969+2T>C (n.969+2T>C)
c.786+2T>C (n.786+2T>C)
n.1209+2T>C
c.1845+2T>C (n.1845+2T>C)
 COSMIC
19g.6709682A>TCA403639126C3c.1722+2T>A (n.1722+2T>A)
c.969+2T>A (n.969+2T>A)
c.786+2T>A (n.786+2T>A)
n.1209+2T>A
c.1845+2T>A (n.1845+2T>A)
19g.6709683C>ACA403639128C3c.1722+1G>T (n.1722+1G>T)
c.969+1G>T (n.969+1G>T)
c.786+1G>T (n.786+1G>T)
n.1209+1G>T
c.1845+1G>T (n.1845+1G>T)
19g.6709683C=CA2320565907C3c.1722+1G= (n.1722+1G=)
c.969+1G= (n.969+1G=)
c.786+1G= (n.786+1G=)
n.1209+1G=
c.1845+1G= (n.1845+1G=)
19g.6709683C>GCA304794425C3c.1722+1G>C (n.1722+1G>C)
c.969+1G>C (n.969+1G>C)
c.786+1G>C (n.786+1G>C)
n.1209+1G>C
c.1845+1G>C (n.1845+1G>C)
 dbSNP
19g.6709683C>TCA304794443C3c.1722+1G>A (n.1722+1G>A)
c.969+1G>A (n.969+1G>A)
c.786+1G>A (n.786+1G>A)
n.1209+1G>A
c.1845+1G>A (n.1845+1G>A)
 dbSNP COSMIC
19g.6709684C>ACA403639131C3c.1722G>T (p.Lys574Asn)
c.969G>T (p.Lys323Asn)
c.786G>T (n.786G>T)
n.1209G>T
c.1845G>T (p.Lys615Asn)
 gnomAD v4
19g.6709684C>GCA403639133C3c.1722G>C (p.Lys574Asn)
c.969G>C (p.Lys323Asn)
c.786G>C (n.786G>C)
n.1209G>C
c.1845G>C (p.Lys615Asn)
19g.6709684C>TCA505124738C3c.1722G>A (p.Lys574=)
c.969G>A (p.Lys323=)
c.786G>A (n.786G>A)
n.1209G>A
c.1845G>A (p.Lys615=)
 ClinVar
19g.6709685T>ACA403639134C3c.1721A>T (p.Lys574Met)
c.968A>T (p.Lys323Met)
c.785A>T (n.785A>T)
n.1208A>T
c.1844A>T (p.Lys615Met)
19g.6709685T>CCA403639137C3c.1721A>G (p.Lys574Arg)
c.968A>G (p.Lys323Arg)
c.785A>G (n.785A>G)
n.1208A>G
c.1844A>G (p.Lys615Arg)
19g.6709685T>GCA403639136C3c.1721A>C (p.Lys574Thr)
c.968A>C (p.Lys323Thr)
c.785A>C (n.785A>C)
n.1208A>C
c.1844A>C (p.Lys615Thr)
19g.6709686T>ACA403639140C3c.1720A>T (p.Lys574Ter)
c.967A>T (p.Lys323Ter)
c.784A>T (n.784A>T)
n.1207A>T
c.1843A>T (p.Lys615Ter)
19g.6709686T>CCA403639141C3c.1720A>G (p.Lys574Glu)
c.967A>G (p.Lys323Glu)
c.784A>G (n.784A>G)
n.1207A>G
c.1843A>G (p.Lys615Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6709686T>GCA9129323C3c.1720A>C (p.Lys574Gln)
c.967A>C (p.Lys323Gln)
c.784A>C (n.784A>C)
n.1207A>C
c.1843A>C (p.Lys615Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6709686T=CA2320565908C3c.1720A= (p.Lys574=)
c.967A= (p.Lys323=)
c.784A= (n.784A=)
n.1207A=
c.1843A= (p.Lys615=)
19g.6709687A>CCA403639143C3c.1719T>G (p.Ser573Arg)
c.966T>G (p.Ser322Arg)
c.783T>G (n.783T>G)
n.1206T>G
c.1842T>G (p.Ser614Arg)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6709687A>GCA505124739C3c.1719T>C (p.Ser573=)
c.966T>C (p.Ser322=)
c.783T>C (n.783T>C)
n.1206T>C
c.1842T>C (p.Ser614=)
19g.6709687A>TCA403639145C3c.1719T>A (p.Ser573Arg)
c.966T>A (p.Ser322Arg)
c.783T>A (n.783T>A)
n.1206T>A
c.1842T>A (p.Ser614Arg)
 gnomAD v4
19g.6709688C>ACA403639146C3c.1718G>T (p.Ser573Ile)
c.965G>T (p.Ser322Ile)
c.782G>T (n.782G>T)
n.1205G>T
c.1841G>T (p.Ser614Ile)
19g.6709688C>GCA403639148C3c.1718G>C (p.Ser573Thr)
c.965G>C (p.Ser322Thr)
c.782G>C (n.782G>C)
n.1205G>C
c.1841G>C (p.Ser614Thr)
 gnomAD v4
19g.6709688C>TCA403639149C3c.1718G>A (p.Ser573Asn)
c.965G>A (p.Ser322Asn)
c.782G>A (n.782G>A)
n.1205G>A
c.1841G>A (p.Ser614Asn)
19g.6709689T>ACA403639151C3c.1717A>T (p.Ser573Cys)
c.964A>T (p.Ser322Cys)
c.781A>T (n.781A>T)
n.1204A>T
c.1840A>T (p.Ser614Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6709689T>CCA403639152C3c.1717A>G (p.Ser573Gly)
c.964A>G (p.Ser322Gly)
c.781A>G (n.781A>G)
n.1204A>G
c.1840A>G (p.Ser614Gly)
19g.6709689T>GCA403639153C3c.1717A>C (p.Ser573Arg)
c.964A>C (p.Ser322Arg)
c.781A>C (n.781A>C)
n.1204A>C
c.1840A>C (p.Ser614Arg)
19g.6709689T=CA2320565909C3c.1717A= (p.Ser573=)
c.964A= (p.Ser322=)
c.781A= (n.781A=)
n.1204A=
c.1840A= (p.Ser614=)
19g.6709690C>ACA403639156C3c.1716G>T (p.Gln572His)
c.963G>T (p.Gln321His)
c.780G>T (n.780G>T)
n.1203G>T
c.1839G>T (p.Gln613His)
19g.6709690C>GCA403639155C3c.1716G>C (p.Gln572His)
c.963G>C (p.Gln321His)
c.780G>C (n.780G>C)
n.1203G>C
c.1839G>C (p.Gln613His)
19g.6709690C>TCA505124740C3c.1716G>A (p.Gln572=)
c.963G>A (p.Gln321=)
c.780G>A (n.780G>A)
n.1203G>A
c.1839G>A (p.Gln613=)
19g.6709691T>ACA403639158C3c.1715A>T (p.Gln572Leu)
c.962A>T (p.Gln321Leu)
c.779A>T (n.779A>T)
n.1202A>T
c.1838A>T (p.Gln613Leu)
 gnomAD v4
19g.6709691T>CCA403639160C3c.1715A>G (p.Gln572Arg)
c.962A>G (p.Gln321Arg)
c.779A>G (n.779A>G)
n.1202A>G
c.1838A>G (p.Gln613Arg)
19g.6709691T>GCA403639161C3c.1715A>C (p.Gln572Pro)
c.962A>C (p.Gln321Pro)
c.779A>C (n.779A>C)
n.1202A>C
c.1838A>C (p.Gln613Pro)
 dbSNP
19g.6709691T=CA2320565910C3c.1715A= (p.Gln572=)
c.962A= (p.Gln321=)
c.779A= (n.779A=)
n.1202A=
c.1838A= (p.Gln613=)

Number of alleles fetched