WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6709634_6709676del | CA631722524 | C3 | c.1722+8_1722+50del (n.1722+8_1722+50del) c.969+8_969+50del (n.969+8_969+50del) c.786+8_786+50del (n.786+8_786+50del) n.1209+8_1209+50del c.1845+8_1845+50del (n.1845+8_1845+50del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709640_6709676del | CA2587877463 | C3 | c.1722+8_1722+44del (n.1722+8_1722+44del) c.969+8_969+44del (n.969+8_969+44del) c.786+8_786+44del (n.786+8_786+44del) n.1209+8_1209+44del c.1845+8_1845+44del (n.1845+8_1845+44del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709648_6709676del | CA2587877480 | C3 | c.1722+8_1722+36del (n.1722+8_1722+36del) c.969+8_969+36del (n.969+8_969+36del) c.786+8_786+36del (n.786+8_786+36del) n.1209+8_1209+36del c.1845+8_1845+36del (n.1845+8_1845+36del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709655_6709669delinsCTCAGCAGCCTTGGG | CA2320565892 | C3 | c.1722+15_1722+29delinsCCCAAGGCTGCTGAG (n.1722+15_1722+29delinsCCCAAGGCTGCTGAG) c.969+15_969+29delinsCCCAAGGCTGCTGAG (n.969+15_969+29delinsCCCAAGGCTGCTGAG) c.786+15_786+29delinsCCCAAGGCTGCTGAG (n.786+15_786+29delinsCCCAAGGCTGCTGAG) n.1209+15_1209+29delinsCCCAAGGCTGCTGAG c.1845+15_1845+29delinsCCCAAGGCTGCTGAG (n.1845+15_1845+29delinsCCCAAGGCTGCTGAG) | |
| 19 | g.6709659_6709672del | CA9129315 | C3 | c.1722+15_1722+28del (n.1722+15_1722+28del) c.969+15_969+28del (n.969+15_969+28del) c.786+15_786+28del (n.786+15_786+28del) n.1209+15_1209+28del c.1845+15_1845+28del (n.1845+15_1845+28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709660C= | CA2320565894 | C3 | c.1722+24G= (n.1722+24G=) c.969+24G= (n.969+24G=) c.786+24G= (n.786+24G=) n.1209+24G= c.1845+24G= (n.1845+24G=) | |
| 19 | g.6709660C>G | CA884148272 | C3 | c.1722+24G>C (n.1722+24G>C) c.969+24G>C (n.969+24G>C) c.786+24G>C (n.786+24G>C) n.1209+24G>C c.1845+24G>C (n.1845+24G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709660C>T | CA2587877497 | C3 | c.1722+24G>A (n.1722+24G>A) c.969+24G>A (n.969+24G>A) c.786+24G>A (n.786+24G>A) n.1209+24G>A c.1845+24G>A (n.1845+24G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709661A>G | CA2576592252 | C3 | c.1722+23T>C (n.1722+23T>C) c.969+23T>C (n.969+23T>C) c.786+23T>C (n.786+23T>C) n.1209+23T>C c.1845+23T>C (n.1845+23T>C) | |
| 19 | g.6709664C= | CA2320565895 | C3 | c.1722+20G= (n.1722+20G=) c.969+20G= (n.969+20G=) c.786+20G= (n.786+20G=) n.1209+20G= c.1845+20G= (n.1845+20G=) | |
| 19 | g.6709664C>G | CA2320565896 | C3 | c.1722+20G>C (n.1722+20G>C) c.969+20G>C (n.969+20G>C) c.786+20G>C (n.786+20G>C) n.1209+20G>C c.1845+20G>C (n.1845+20G>C) | dbSNP |
| 19 | g.6709664C>T | CA631722544 | C3 | c.1722+20G>A (n.1722+20G>A) c.969+20G>A (n.969+20G>A) c.786+20G>A (n.786+20G>A) n.1209+20G>A c.1845+20G>A (n.1845+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709665T>A | CA2587877498 | C3 | c.1722+19A>T (n.1722+19A>T) c.969+19A>T (n.969+19A>T) c.786+19A>T (n.786+19A>T) n.1209+19A>T c.1845+19A>T (n.1845+19A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709665T>C | CA9129317 | C3 | c.1722+19A>G (n.1722+19A>G) c.969+19A>G (n.969+19A>G) c.786+19A>G (n.786+19A>G) n.1209+19A>G c.1845+19A>G (n.1845+19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709665T>G | CA2587877499 | C3 | c.1722+19A>C (n.1722+19A>C) c.969+19A>C (n.969+19A>C) c.786+19A>C (n.786+19A>C) n.1209+19A>C c.1845+19A>C (n.1845+19A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709665T= | CA2320565897 | C3 | c.1722+19A= (n.1722+19A=) c.969+19A= (n.969+19A=) c.786+19A= (n.786+19A=) n.1209+19A= c.1845+19A= (n.1845+19A=) | |
| 19 | g.6709667G>A | CA9129318 | C3 | c.1722+17C>T (n.1722+17C>T) c.969+17C>T (n.969+17C>T) c.786+17C>T (n.786+17C>T) n.1209+17C>T c.1845+17C>T (n.1845+17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709667G= | CA2320565898 | C3 | c.1722+17C= (n.1722+17C=) c.969+17C= (n.969+17C=) c.786+17C= (n.786+17C=) n.1209+17C= c.1845+17C= (n.1845+17C=) | |
| 19 | g.6709667G>T | CA2587877500 | C3 | c.1722+17C>A (n.1722+17C>A) c.969+17C>A (n.969+17C>A) c.786+17C>A (n.786+17C>A) n.1209+17C>A c.1845+17C>A (n.1845+17C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709668G>C | CA9129319 | C3 | c.1722+16C>G (n.1722+16C>G) c.969+16C>G (n.969+16C>G) c.786+16C>G (n.786+16C>G) n.1209+16C>G c.1845+16C>G (n.1845+16C>G) | dbSNP ExAC |
| 19 | g.6709668G= | CA2320565899 | C3 | c.1722+16C= (n.1722+16C=) c.969+16C= (n.969+16C=) c.786+16C= (n.786+16C=) n.1209+16C= c.1845+16C= (n.1845+16C=) | |
| 19 | g.6709669G>A | CA2587877502 | C3 | c.1722+15C>T (n.1722+15C>T) c.969+15C>T (n.969+15C>T) c.786+15C>T (n.786+15C>T) n.1209+15C>T c.1845+15C>T (n.1845+15C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709669G>T | CA2587877501 | C3 | c.1722+15C>A (n.1722+15C>A) c.969+15C>A (n.969+15C>A) c.786+15C>A (n.786+15C>A) n.1209+15C>A c.1845+15C>A (n.1845+15C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709670T>C | CA2587877503 | C3 | c.1722+14A>G (n.1722+14A>G) c.969+14A>G (n.969+14A>G) c.786+14A>G (n.786+14A>G) n.1209+14A>G c.1845+14A>G (n.1845+14A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709670T>G | CA9129320 | C3 | c.1722+14A>C (n.1722+14A>C) c.969+14A>C (n.969+14A>C) c.786+14A>C (n.786+14A>C) n.1209+14A>C c.1845+14A>C (n.1845+14A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709670T= | CA2320565900 | C3 | c.1722+14A= (n.1722+14A=) c.969+14A= (n.969+14A=) c.786+14A= (n.786+14A=) n.1209+14A= c.1845+14A= (n.1845+14A=) | |
| 19 | g.6709671C>A | CA2587877504 | C3 | c.1722+13G>T (n.1722+13G>T) c.969+13G>T (n.969+13G>T) c.786+13G>T (n.786+13G>T) n.1209+13G>T c.1845+13G>T (n.1845+13G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709672A= | CA2320565901 | C3 | c.1722+12T= (n.1722+12T=) c.969+12T= (n.969+12T=) c.786+12T= (n.786+12T=) n.1209+12T= c.1845+12T= (n.1845+12T=) | |
| 19 | g.6709672A>T | CA993073035 | C3 | c.1722+12T>A (n.1722+12T>A) c.969+12T>A (n.969+12T>A) c.786+12T>A (n.786+12T>A) n.1209+12T>A c.1845+12T>A (n.1845+12T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709674T>C | CA2320565903 | C3 | c.1722+10A>G (n.1722+10A>G) c.969+10A>G (n.969+10A>G) c.786+10A>G (n.786+10A>G) n.1209+10A>G c.1845+10A>G (n.1845+10A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6709674T= | CA2320565902 | C3 | c.1722+10A= (n.1722+10A=) c.969+10A= (n.969+10A=) c.786+10A= (n.786+10A=) n.1209+10A= c.1845+10A= (n.1845+10A=) | |
| 19 | g.6709675G>A | CA9129321 | C3 | c.1722+9C>T (n.1722+9C>T) c.969+9C>T (n.969+9C>T) c.786+9C>T (n.786+9C>T) n.1209+9C>T c.1845+9C>T (n.1845+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709675G= | CA2320565904 | C3 | c.1722+9C= (n.1722+9C=) c.969+9C= (n.969+9C=) c.786+9C= (n.786+9C=) n.1209+9C= c.1845+9C= (n.1845+9C=) | |
| 19 | g.6709675G>T | CA2576592253 | C3 | c.1722+9C>A (n.1722+9C>A) c.969+9C>A (n.969+9C>A) c.786+9C>A (n.786+9C>A) n.1209+9C>A c.1845+9C>A (n.1845+9C>A) | |
| 19 | g.6709677C>A | CA2587877505 | C3 | c.1722+7G>T (n.1722+7G>T) c.969+7G>T (n.969+7G>T) c.786+7G>T (n.786+7G>T) n.1209+7G>T c.1845+7G>T (n.1845+7G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709677C= | CA2320565905 | C3 | c.1722+7G= (n.1722+7G=) c.969+7G= (n.969+7G=) c.786+7G= (n.786+7G=) n.1209+7G= c.1845+7G= (n.1845+7G=) | |
| 19 | g.6709677C>T | CA9129322 | C3 | c.1722+7G>A (n.1722+7G>A) c.969+7G>A (n.969+7G>A) c.786+7G>A (n.786+7G>A) n.1209+7G>A c.1845+7G>A (n.1845+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709678C>T | CA2576592254 | C3 | c.1722+6G>A (n.1722+6G>A) c.969+6G>A (n.969+6G>A) c.786+6G>A (n.786+6G>A) n.1209+6G>A c.1845+6G>A (n.1845+6G>A) | |
| 19 | g.6709679C>T | CA2587877506 | C3 | c.1722+5G>A (n.1722+5G>A) c.969+5G>A (n.969+5G>A) c.786+5G>A (n.786+5G>A) n.1209+5G>A c.1845+5G>A (n.1845+5G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709680_6709726del | CA2587877507 | C3 | c.1680_1722+4del c.927_969+4del c.744_786+4del n.1167_1209+4del c.1803_1845+4del | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709681T>A | CA304794412 | C3 | c.1722+3A>T (n.1722+3A>T) c.969+3A>T (n.969+3A>T) c.786+3A>T (n.786+3A>T) n.1209+3A>T c.1845+3A>T (n.1845+3A>T) | dbSNP |
| 19 | g.6709681T>C | CA2565677040 | C3 | c.1722+3A>G (n.1722+3A>G) c.969+3A>G (n.969+3A>G) c.786+3A>G (n.786+3A>G) n.1209+3A>G c.1845+3A>G (n.1845+3A>G) | |
| 19 | g.6709681T>G | CA304794416 | C3 | c.1722+3A>C (n.1722+3A>C) c.969+3A>C (n.969+3A>C) c.786+3A>C (n.786+3A>C) n.1209+3A>C c.1845+3A>C (n.1845+3A>C) | dbSNP |
| 19 | g.6709681T= | CA2320565906 | C3 | c.1722+3A= (n.1722+3A=) c.969+3A= (n.969+3A=) c.786+3A= (n.786+3A=) n.1209+3A= c.1845+3A= (n.1845+3A=) | |
| 19 | g.6709682A>C | CA403639127 | C3 | c.1722+2T>G (n.1722+2T>G) c.969+2T>G (n.969+2T>G) c.786+2T>G (n.786+2T>G) n.1209+2T>G c.1845+2T>G (n.1845+2T>G) | |
| 19 | g.6709682A>G | CA403639125 | C3 | c.1722+2T>C (n.1722+2T>C) c.969+2T>C (n.969+2T>C) c.786+2T>C (n.786+2T>C) n.1209+2T>C c.1845+2T>C (n.1845+2T>C) | COSMIC |
| 19 | g.6709682A>T | CA403639126 | C3 | c.1722+2T>A (n.1722+2T>A) c.969+2T>A (n.969+2T>A) c.786+2T>A (n.786+2T>A) n.1209+2T>A c.1845+2T>A (n.1845+2T>A) | |
| 19 | g.6709683C>A | CA403639128 | C3 | c.1722+1G>T (n.1722+1G>T) c.969+1G>T (n.969+1G>T) c.786+1G>T (n.786+1G>T) n.1209+1G>T c.1845+1G>T (n.1845+1G>T) | |
| 19 | g.6709683C= | CA2320565907 | C3 | c.1722+1G= (n.1722+1G=) c.969+1G= (n.969+1G=) c.786+1G= (n.786+1G=) n.1209+1G= c.1845+1G= (n.1845+1G=) | |
| 19 | g.6709683C>G | CA304794425 | C3 | c.1722+1G>C (n.1722+1G>C) c.969+1G>C (n.969+1G>C) c.786+1G>C (n.786+1G>C) n.1209+1G>C c.1845+1G>C (n.1845+1G>C) | dbSNP |