Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.6709634_6709639del | CA2587877442 | C3 | c.1722+47_1722+52del (n.1722+47_1722+52del) c.969+47_969+52del (n.969+47_969+52del) c.786+47_786+52del (n.786+47_786+52del) n.1209+47_1209+52del c.1845+47_1845+52del (n.1845+47_1845+52del) | gnomAD v4 |
19 | g.6709633_6709635delinsCAG | CA2320565869 | C3 | c.1722+49_1722+51delinsCTG (n.1722+49_1722+51delinsCTG) c.969+49_969+51delinsCTG (n.969+49_969+51delinsCTG) c.786+49_786+51delinsCTG (n.786+49_786+51delinsCTG) n.1209+49_1209+51delinsCTG c.1845+49_1845+51delinsCTG (n.1845+49_1845+51delinsCTG) | |
19 | g.6709633_6709637delinsCAGCT | CA2320565871 | C3 | c.1722+47_1722+51delinsAGCTG (n.1722+47_1722+51delinsAGCTG) c.969+47_969+51delinsAGCTG (n.969+47_969+51delinsAGCTG) c.786+47_786+51delinsAGCTG (n.786+47_786+51delinsAGCTG) n.1209+47_1209+51delinsAGCTG c.1845+47_1845+51delinsAGCTG (n.1845+47_1845+51delinsAGCTG) | |
19 | g.6709634del | CA2587877452 | C3 | c.1722+50del (n.1722+50del) c.969+50del (n.969+50del) c.786+50del (n.786+50del) n.1209+50del c.1845+50del (n.1845+50del) | gnomAD v4 |
19 | g.6709634A= | CA2320565872 | C3 | c.1722+50T= (n.1722+50T=) c.969+50T= (n.969+50T=) c.786+50T= (n.786+50T=) n.1209+50T= c.1845+50T= (n.1845+50T=) | |
19 | g.6709634A>C | CA9129305 | C3 | c.1722+50T>G (n.1722+50T>G) c.969+50T>G (n.969+50T>G) c.786+50T>G (n.786+50T>G) n.1209+50T>G c.1845+50T>G (n.1845+50T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6709634A>G | CA631722520 | C3 | c.1722+50T>C (n.1722+50T>C) c.969+50T>C (n.969+50T>C) c.786+50T>C (n.786+50T>C) n.1209+50T>C c.1845+50T>C (n.1845+50T>C) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6709634A>T | CA631722519 | C3 | c.1722+50T>A (n.1722+50T>A) c.969+50T>A (n.969+50T>A) c.786+50T>A (n.786+50T>A) n.1209+50T>A c.1845+50T>A (n.1845+50T>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6709634_6709635del | CA9129304 | C3 | c.1722+49_1722+50del (n.1722+49_1722+50del) c.969+49_969+50del (n.969+49_969+50del) c.786+49_786+50del (n.786+49_786+50del) n.1209+49_1209+50del c.1845+49_1845+50del (n.1845+49_1845+50del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6709634_6709637del | CA631722521 | C3 | c.1722+47_1722+50del (n.1722+47_1722+50del) c.969+47_969+50del (n.969+47_969+50del) c.786+47_786+50del (n.786+47_786+50del) n.1209+47_1209+50del c.1845+47_1845+50del (n.1845+47_1845+50del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6709634_6709642del | CA914295414 | C3 | c.1722+42_1722+50del (n.1722+42_1722+50del) c.969+42_969+50del (n.969+42_969+50del) c.786+42_786+50del (n.786+42_786+50del) n.1209+42_1209+50del c.1845+42_1845+50del (n.1845+42_1845+50del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6709634_6709645del | CA631722522 | C3 | c.1722+39_1722+50del (n.1722+39_1722+50del) c.969+39_969+50del (n.969+39_969+50del) c.786+39_786+50del (n.786+39_786+50del) n.1209+39_1209+50del c.1845+39_1845+50del (n.1845+39_1845+50del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6709634_6709648del | CA2587877447 | C3 | c.1722+36_1722+50del (n.1722+36_1722+50del) c.969+36_969+50del (n.969+36_969+50del) c.786+36_786+50del (n.786+36_786+50del) n.1209+36_1209+50del c.1845+36_1845+50del (n.1845+36_1845+50del) | gnomAD v4 |
19 | g.6709634_6709676del | CA631722524 | C3 | c.1722+8_1722+50del (n.1722+8_1722+50del) c.969+8_969+50del (n.969+8_969+50del) c.786+8_786+50del (n.786+8_786+50del) n.1209+8_1209+50del c.1845+8_1845+50del (n.1845+8_1845+50del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6709634_6709635insCCAACCG | CA2587877454 | C3 | c.1722+49_1722+50insCGGTTGG (n.1722+49_1722+50insCGGTTGG) c.969+49_969+50insCGGTTGG (n.969+49_969+50insCGGTTGG) c.786+49_786+50insCGGTTGG (n.786+49_786+50insCGGTTGG) n.1209+49_1209+50insCGGTTGG c.1845+49_1845+50insCGGTTGG (n.1845+49_1845+50insCGGTTGG) | gnomAD v4 |
19 | g.6709635del | CA631722526 | C3 | c.1722+49del (n.1722+49del) c.969+49del (n.969+49del) c.786+49del (n.786+49del) n.1209+49del c.1845+49del (n.1845+49del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6709635G>A | CA631722525 | C3 | c.1722+49C>T (n.1722+49C>T) c.969+49C>T (n.969+49C>T) c.786+49C>T (n.786+49C>T) n.1209+49C>T c.1845+49C>T (n.1845+49C>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6709635G>C | CA9129306 | C3 | c.1722+49C>G (n.1722+49C>G) c.969+49C>G (n.969+49C>G) c.786+49C>G (n.786+49C>G) n.1209+49C>G c.1845+49C>G (n.1845+49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6709635G= | CA2320565873 | C3 | c.1722+49C= (n.1722+49C=) c.969+49C= (n.969+49C=) c.786+49C= (n.786+49C=) n.1209+49C= c.1845+49C= (n.1845+49C=) | |
19 | g.6709635G>T | CA2576592251 | C3 | c.1722+49C>A (n.1722+49C>A) c.969+49C>A (n.969+49C>A) c.786+49C>A (n.786+49C>A) n.1209+49C>A c.1845+49C>A (n.1845+49C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6709635_6709637del | CA2587877453 | C3 | c.1722+47_1722+49del (n.1722+47_1722+49del) c.969+47_969+49del (n.969+47_969+49del) c.786+47_786+49del (n.786+47_786+49del) n.1209+47_1209+49del c.1845+47_1845+49del (n.1845+47_1845+49del) | gnomAD v4 |
19 | g.6709636C>A | CA2587877455 | C3 | c.1722+48G>T (n.1722+48G>T) c.969+48G>T (n.969+48G>T) c.786+48G>T (n.786+48G>T) n.1209+48G>T c.1845+48G>T (n.1845+48G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6709636C= | CA2320565874 | C3 | c.1722+48G= (n.1722+48G=) c.969+48G= (n.969+48G=) c.786+48G= (n.786+48G=) n.1209+48G= c.1845+48G= (n.1845+48G=) | |
19 | g.6709636C>G | CA9129307 | C3 | c.1722+48G>C (n.1722+48G>C) c.969+48G>C (n.969+48G>C) c.786+48G>C (n.786+48G>C) n.1209+48G>C c.1845+48G>C (n.1845+48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6709636C>T | CA9129308 | C3 | c.1722+48G>A (n.1722+48G>A) c.969+48G>A (n.969+48G>A) c.786+48G>A (n.786+48G>A) n.1209+48G>A c.1845+48G>A (n.1845+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6709636_6709637insCCCCC | CA631722527 | C3 | c.1722+48_1722+49insGGGGG (n.1722+48_1722+49insGGGGG) c.969+48_969+49insGGGGG (n.969+48_969+49insGGGGG) c.786+48_786+49insGGGGG (n.786+48_786+49insGGGGG) n.1209+48_1209+49insGGGGG c.1845+48_1845+49insGGGGG (n.1845+48_1845+49insGGGGG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6709636_6709637insCCCCCC | CA631722529 | C3 | c.1722+48_1722+49insGGGGGG (n.1722+48_1722+49insGGGGGG) c.969+48_969+49insGGGGGG (n.969+48_969+49insGGGGGG) c.786+48_786+49insGGGGGG (n.786+48_786+49insGGGGGG) n.1209+48_1209+49insGGGGGG c.1845+48_1845+49insGGGGGG (n.1845+48_1845+49insGGGGGG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6709636_6709637insCCCCCCCC | CA631722528 | C3 | c.1722+48_1722+49insGGGGGGGG (n.1722+48_1722+49insGGGGGGGG) c.969+48_969+49insGGGGGGGG (n.969+48_969+49insGGGGGGGG) c.786+48_786+49insGGGGGGGG (n.786+48_786+49insGGGGGGGG) n.1209+48_1209+49insGGGGGGGG c.1845+48_1845+49insGGGGGGGG (n.1845+48_1845+49insGGGGGGGG) | gnomAD v2 |
19 | g.6709636_6709637insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2511350448 | C3 | c.1722+48_1722+49insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1722+48_1722+49insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.969+48_969+49insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.969+48_969+49insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.786+48_786+49insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.786+48_786+49insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.1209+48_1209+49insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1845+48_1845+49insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1845+48_1845+49insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | |
19 | g.6709637del | CA2587877456 | C3 | c.1722+47del (n.1722+47del) c.969+47del (n.969+47del) c.786+47del (n.786+47del) n.1209+47del c.1845+47del (n.1845+47del) | gnomAD v4 |
19 | g.6709637T>A | CA2587877457 | C3 | c.1722+47A>T (n.1722+47A>T) c.969+47A>T (n.969+47A>T) c.786+47A>T (n.786+47A>T) n.1209+47A>T c.1845+47A>T (n.1845+47A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6709637T>C | CA9129309 | C3 | c.1722+47A>G (n.1722+47A>G) c.969+47A>G (n.969+47A>G) c.786+47A>G (n.786+47A>G) n.1209+47A>G c.1845+47A>G (n.1845+47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6709637T>G | CA2587877458 | C3 | c.1722+47A>C (n.1722+47A>C) c.969+47A>C (n.969+47A>C) c.786+47A>C (n.786+47A>C) n.1209+47A>C c.1845+47A>C (n.1845+47A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6709637T= | CA2320565875 | C3 | c.1722+47A= (n.1722+47A=) c.969+47A= (n.969+47A=) c.786+47A= (n.786+47A=) n.1209+47A= c.1845+47A= (n.1845+47A=) | |
19 | g.6709638C>A | CA2587877459 | C3 | c.1722+46G>T (n.1722+46G>T) c.969+46G>T (n.969+46G>T) c.786+46G>T (n.786+46G>T) n.1209+46G>T c.1845+46G>T (n.1845+46G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6709639C>A | CA2587877460 | C3 | c.1722+45G>T (n.1722+45G>T) c.969+45G>T (n.969+45G>T) c.786+45G>T (n.786+45G>T) n.1209+45G>T c.1845+45G>T (n.1845+45G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6709639C= | CA2320565876 | C3 | c.1722+45G= (n.1722+45G=) c.969+45G= (n.969+45G=) c.786+45G= (n.786+45G=) n.1209+45G= c.1845+45G= (n.1845+45G=) | |
19 | g.6709639C>G | CA2587877461 | C3 | c.1722+45G>C (n.1722+45G>C) c.969+45G>C (n.969+45G>C) c.786+45G>C (n.786+45G>C) n.1209+45G>C c.1845+45G>C (n.1845+45G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6709639C>T | CA9129310 | C3 | c.1722+45G>A (n.1722+45G>A) c.969+45G>A (n.969+45G>A) c.786+45G>A (n.786+45G>A) n.1209+45G>A c.1845+45G>A (n.1845+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6709639_6709641delinsCGT | CA2320565878 | C3 | c.1722+43_1722+45delinsACG (n.1722+43_1722+45delinsACG) c.969+43_969+45delinsACG (n.969+43_969+45delinsACG) c.786+43_786+45delinsACG (n.786+43_786+45delinsACG) n.1209+43_1209+45delinsACG c.1845+43_1845+45delinsACG (n.1845+43_1845+45delinsACG) | |
19 | g.6709639_6709642delinsCGTG | CA2320565877 | C3 | c.1722+42_1722+45delinsCACG (n.1722+42_1722+45delinsCACG) c.969+42_969+45delinsCACG (n.969+42_969+45delinsCACG) c.786+42_786+45delinsCACG (n.786+42_786+45delinsCACG) n.1209+42_1209+45delinsCACG c.1845+42_1845+45delinsCACG (n.1845+42_1845+45delinsCACG) | |
19 | g.6709640G>A | CA631722530 | C3 | c.1722+44C>T (n.1722+44C>T) c.969+44C>T (n.969+44C>T) c.786+44C>T (n.786+44C>T) n.1209+44C>T c.1845+44C>T (n.1845+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6709640G>C | CA9129311 | C3 | c.1722+44C>G (n.1722+44C>G) c.969+44C>G (n.969+44C>G) c.786+44C>G (n.786+44C>G) n.1209+44C>G c.1845+44C>G (n.1845+44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6709640G= | CA2320565879 | C3 | c.1722+44C= (n.1722+44C=) c.969+44C= (n.969+44C=) c.786+44C= (n.786+44C=) n.1209+44C= c.1845+44C= (n.1845+44C=) | |
19 | g.6709640G>T | CA2587877462 | C3 | c.1722+44C>A (n.1722+44C>A) c.969+44C>A (n.969+44C>A) c.786+44C>A (n.786+44C>A) n.1209+44C>A c.1845+44C>A (n.1845+44C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6709640_6709642del | CA631722532 | C3 | c.1722+42_1722+44del (n.1722+42_1722+44del) c.969+42_969+44del (n.969+42_969+44del) c.786+42_786+44del (n.786+42_786+44del) n.1209+42_1209+44del c.1845+42_1845+44del (n.1845+42_1845+44del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6709641_6709642del | CA631722531 | C3 | c.1722+43_1722+44del (n.1722+43_1722+44del) c.969+43_969+44del (n.969+43_969+44del) c.786+43_786+44del (n.786+43_786+44del) n.1209+43_1209+44del c.1845+43_1845+44del (n.1845+43_1845+44del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6709640_6709676del | CA2587877463 | C3 | c.1722+8_1722+44del (n.1722+8_1722+44del) c.969+8_969+44del (n.969+8_969+44del) c.786+8_786+44del (n.786+8_786+44del) n.1209+8_1209+44del c.1845+8_1845+44del (n.1845+8_1845+44del) | gnomAD v4 |
19 | g.6709640_6709641insCCCCCCCCCCCTC | CA2587877464 | C3 | c.1722+43_1722+44insGAGGGGGGGGGGG (n.1722+43_1722+44insGAGGGGGGGGGGG) c.969+43_969+44insGAGGGGGGGGGGG (n.969+43_969+44insGAGGGGGGGGGGG) c.786+43_786+44insGAGGGGGGGGGGG (n.786+43_786+44insGAGGGGGGGGGGG) n.1209+43_1209+44insGAGGGGGGGGGGG c.1845+43_1845+44insGAGGGGGGGGGGG (n.1845+43_1845+44insGAGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
19 | g.6709641del | CA631722534 | C3 | c.1722+43del (n.1722+43del) c.969+43del (n.969+43del) c.786+43del (n.786+43del) n.1209+43del c.1845+43del (n.1845+43del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |