WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6709570_6709583delinsCTGCTTTCAGCGCA | CA2320565828 | C3 | c.1722+101_1722+114delinsTGCGCTGAAAGCAG (n.1722+101_1722+114delinsTGCGCTGAAAGCAG) c.969+101_969+114delinsTGCGCTGAAAGCAG (n.969+101_969+114delinsTGCGCTGAAAGCAG) c.786+101_786+114delinsTGCGCTGAAAGCAG (n.786+101_786+114delinsTGCGCTGAAAGCAG) n.1209+101_1209+114delinsTGCGCTGAAAGCAG c.1845+101_1845+114delinsTGCGCTGAAAGCAG (n.1845+101_1845+114delinsTGCGCTGAAAGCAG) | |
| 19 | g.6709574_6709586del | CA993072652 | C3 | c.1722+101_1722+113del (n.1722+101_1722+113del) c.969+101_969+113del (n.969+101_969+113del) c.786+101_786+113del (n.786+101_786+113del) n.1209+101_1209+113del c.1845+101_1845+113del (n.1845+101_1845+113del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709572G>A | CA2587876889 | C3 | c.1722+112C>T (n.1722+112C>T) c.969+112C>T (n.969+112C>T) c.786+112C>T (n.786+112C>T) n.1209+112C>T c.1845+112C>T (n.1845+112C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709572G= | CA2320565829 | C3 | c.1722+112C= (n.1722+112C=) c.969+112C= (n.969+112C=) c.786+112C= (n.786+112C=) n.1209+112C= c.1845+112C= (n.1845+112C=) | |
| 19 | g.6709572G>T | CA2320565830 | C3 | c.1722+112C>A (n.1722+112C>A) c.969+112C>A (n.969+112C>A) c.786+112C>A (n.786+112C>A) n.1209+112C>A c.1845+112C>A (n.1845+112C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6709573C>A | CA2587876891 | C3 | c.1722+111G>T (n.1722+111G>T) c.969+111G>T (n.969+111G>T) c.786+111G>T (n.786+111G>T) n.1209+111G>T c.1845+111G>T (n.1845+111G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709574T>C | CA2587876892 | C3 | c.1722+110A>G (n.1722+110A>G) c.969+110A>G (n.969+110A>G) c.786+110A>G (n.786+110A>G) n.1209+110A>G c.1845+110A>G (n.1845+110A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709574T>G | CA631722497 | C3 | c.1722+110A>C (n.1722+110A>C) c.969+110A>C (n.969+110A>C) c.786+110A>C (n.786+110A>C) n.1209+110A>C c.1845+110A>C (n.1845+110A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709574T= | CA2320565831 | C3 | c.1722+110A= (n.1722+110A=) c.969+110A= (n.969+110A=) c.786+110A= (n.786+110A=) n.1209+110A= c.1845+110A= (n.1845+110A=) | |
| 19 | g.6709575T>A | CA2587876894 | C3 | c.1722+109A>T (n.1722+109A>T) c.969+109A>T (n.969+109A>T) c.786+109A>T (n.786+109A>T) n.1209+109A>T c.1845+109A>T (n.1845+109A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709577C>A | CA2587876897 | C3 | c.1722+107G>T (n.1722+107G>T) c.969+107G>T (n.969+107G>T) c.786+107G>T (n.786+107G>T) n.1209+107G>T c.1845+107G>T (n.1845+107G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709577C>T | CA2587876898 | C3 | c.1722+107G>A (n.1722+107G>A) c.969+107G>A (n.969+107G>A) c.786+107G>A (n.786+107G>A) n.1209+107G>A c.1845+107G>A (n.1845+107G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709579G>A | CA2587876900 | C3 | c.1722+105C>T (n.1722+105C>T) c.969+105C>T (n.969+105C>T) c.786+105C>T (n.786+105C>T) n.1209+105C>T c.1845+105C>T (n.1845+105C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709579G>T | CA2587876902 | C3 | c.1722+105C>A (n.1722+105C>A) c.969+105C>A (n.969+105C>A) c.786+105C>A (n.786+105C>A) n.1209+105C>A c.1845+105C>A (n.1845+105C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709580C>A | CA2587876904 | C3 | c.1722+104G>T (n.1722+104G>T) c.969+104G>T (n.969+104G>T) c.786+104G>T (n.786+104G>T) n.1209+104G>T c.1845+104G>T (n.1845+104G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709580C= | CA2320565832 | C3 | c.1722+104G= (n.1722+104G=) c.969+104G= (n.969+104G=) c.786+104G= (n.786+104G=) n.1209+104G= c.1845+104G= (n.1845+104G=) | |
| 19 | g.6709580C>T | CA884148165 | C3 | c.1722+104G>A (n.1722+104G>A) c.969+104G>A (n.969+104G>A) c.786+104G>A (n.786+104G>A) n.1209+104G>A c.1845+104G>A (n.1845+104G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6709581G>A | CA884148167 | C3 | c.1722+103C>T (n.1722+103C>T) c.969+103C>T (n.969+103C>T) c.786+103C>T (n.786+103C>T) n.1209+103C>T c.1845+103C>T (n.1845+103C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6709581G= | CA2320565833 | C3 | c.1722+103C= (n.1722+103C=) c.969+103C= (n.969+103C=) c.786+103C= (n.786+103C=) n.1209+103C= c.1845+103C= (n.1845+103C=) | |
| 19 | g.6709581G>T | CA2587876907 | C3 | c.1722+103C>A (n.1722+103C>A) c.969+103C>A (n.969+103C>A) c.786+103C>A (n.786+103C>A) n.1209+103C>A c.1845+103C>A (n.1845+103C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709582C>A | CA2587876908 | C3 | c.1722+102G>T (n.1722+102G>T) c.969+102G>T (n.969+102G>T) c.786+102G>T (n.786+102G>T) n.1209+102G>T c.1845+102G>T (n.1845+102G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709582C>T | CA2587876909 | C3 | c.1722+102G>A (n.1722+102G>A) c.969+102G>A (n.969+102G>A) c.786+102G>A (n.786+102G>A) n.1209+102G>A c.1845+102G>A (n.1845+102G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709583A>G | CA2587876910 | C3 | c.1722+101T>C (n.1722+101T>C) c.969+101T>C (n.969+101T>C) c.786+101T>C (n.786+101T>C) n.1209+101T>C c.1845+101T>C (n.1845+101T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709584T>C | CA884148168 | C3 | c.1722+100A>G (n.1722+100A>G) c.969+100A>G (n.969+100A>G) c.786+100A>G (n.786+100A>G) n.1209+100A>G c.1845+100A>G (n.1845+100A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6709584T>G | CA2587876911 | C3 | c.1722+100A>C (n.1722+100A>C) c.969+100A>C (n.969+100A>C) c.786+100A>C (n.786+100A>C) n.1209+100A>C c.1845+100A>C (n.1845+100A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709584T= | CA2320565834 | C3 | c.1722+100A= (n.1722+100A=) c.969+100A= (n.969+100A=) c.786+100A= (n.786+100A=) n.1209+100A= c.1845+100A= (n.1845+100A=) | |
| 19 | g.6709585G>A | CA2587876912 | C3 | c.1722+99C>T (n.1722+99C>T) c.969+99C>T (n.969+99C>T) c.786+99C>T (n.786+99C>T) n.1209+99C>T c.1845+99C>T (n.1845+99C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709585G= | CA2320565835 | C3 | c.1722+99C= (n.1722+99C=) c.969+99C= (n.969+99C=) c.786+99C= (n.786+99C=) n.1209+99C= c.1845+99C= (n.1845+99C=) | |
| 19 | g.6709585G>T | CA2587876913 | C3 | c.1722+99C>A (n.1722+99C>A) c.969+99C>A (n.969+99C>A) c.786+99C>A (n.786+99C>A) n.1209+99C>A c.1845+99C>A (n.1845+99C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709586C>A | CA2587876915 | C3 | c.1722+98G>T (n.1722+98G>T) c.969+98G>T (n.969+98G>T) c.786+98G>T (n.786+98G>T) n.1209+98G>T c.1845+98G>T (n.1845+98G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709586C>G | CA2587876914 | C3 | c.1722+98G>C (n.1722+98G>C) c.969+98G>C (n.969+98G>C) c.786+98G>C (n.786+98G>C) n.1209+98G>C c.1845+98G>C (n.1845+98G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709586C>T | CA2576592233 | C3 | c.1722+98G>A (n.1722+98G>A) c.969+98G>A (n.969+98G>A) c.786+98G>A (n.786+98G>A) n.1209+98G>A c.1845+98G>A (n.1845+98G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709591dup | CA304794305 | C3 | c.1722+98dup (n.1722+98dup) c.969+98dup (n.969+98dup) c.786+98dup (n.786+98dup) n.1209+98dup c.1845+98dup (n.1845+98dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709591del | CA2523944831 | C3 | c.1722+98del (n.1722+98del) c.969+98del (n.969+98del) c.786+98del (n.786+98del) n.1209+98del c.1845+98del (n.1845+98del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709591_6709627del | CA2587876916 | C3 | c.1722+62_1722+98del (n.1722+62_1722+98del) c.969+62_969+98del (n.969+62_969+98del) c.786+62_786+98del (n.786+62_786+98del) n.1209+62_1209+98del c.1845+62_1845+98del (n.1845+62_1845+98del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709587C>A | CA2320565837 | C3 | c.1722+97G>T (n.1722+97G>T) c.969+97G>T (n.969+97G>T) c.786+97G>T (n.786+97G>T) n.1209+97G>T c.1845+97G>T (n.1845+97G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6709587C= | CA2320565836 | C3 | c.1722+97G= (n.1722+97G=) c.969+97G= (n.969+97G=) c.786+97G= (n.786+97G=) n.1209+97G= c.1845+97G= (n.1845+97G=) | |
| 19 | g.6709587C>T | CA2587876917 | C3 | c.1722+97G>A (n.1722+97G>A) c.969+97G>A (n.969+97G>A) c.786+97G>A (n.786+97G>A) n.1209+97G>A c.1845+97G>A (n.1845+97G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709588C>A | CA2587876918 | C3 | c.1722+96G>T (n.1722+96G>T) c.969+96G>T (n.969+96G>T) c.786+96G>T (n.786+96G>T) n.1209+96G>T c.1845+96G>T (n.1845+96G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709588C>T | CA2587876919 | C3 | c.1722+96G>A (n.1722+96G>A) c.969+96G>A (n.969+96G>A) c.786+96G>A (n.786+96G>A) n.1209+96G>A c.1845+96G>A (n.1845+96G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709589C>A | CA631722498 | C3 | c.1722+95G>T (n.1722+95G>T) c.969+95G>T (n.969+95G>T) c.786+95G>T (n.786+95G>T) n.1209+95G>T c.1845+95G>T (n.1845+95G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709589C= | CA2320565838 | C3 | c.1722+95G= (n.1722+95G=) c.969+95G= (n.969+95G=) c.786+95G= (n.786+95G=) n.1209+95G= c.1845+95G= (n.1845+95G=) | |
| 19 | g.6709589C>G | CA2320565839 | C3 | c.1722+95G>C (n.1722+95G>C) c.969+95G>C (n.969+95G>C) c.786+95G>C (n.786+95G>C) n.1209+95G>C c.1845+95G>C (n.1845+95G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6709594_6709620del | CA2587876920 | C3 | c.1722+69_1722+95del (n.1722+69_1722+95del) c.969+69_969+95del (n.969+69_969+95del) c.786+69_786+95del (n.786+69_786+95del) n.1209+69_1209+95del c.1845+69_1845+95del (n.1845+69_1845+95del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709590C>A | CA2320565841 | C3 | c.1722+94G>T (n.1722+94G>T) c.969+94G>T (n.969+94G>T) c.786+94G>T (n.786+94G>T) n.1209+94G>T c.1845+94G>T (n.1845+94G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6709590C= | CA2320565840 | C3 | c.1722+94G= (n.1722+94G=) c.969+94G= (n.969+94G=) c.786+94G= (n.786+94G=) n.1209+94G= c.1845+94G= (n.1845+94G=) | |
| 19 | g.6709590C>G | CA304794315 | C3 | c.1722+94G>C (n.1722+94G>C) c.969+94G>C (n.969+94G>C) c.786+94G>C (n.786+94G>C) n.1209+94G>C c.1845+94G>C (n.1845+94G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709590C>T | CA2587876921 | C3 | c.1722+94G>A (n.1722+94G>A) c.969+94G>A (n.969+94G>A) c.786+94G>A (n.786+94G>A) n.1209+94G>A c.1845+94G>A (n.1845+94G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709591C>A | CA2587876922 | C3 | c.1722+93G>T (n.1722+93G>T) c.969+93G>T (n.969+93G>T) c.786+93G>T (n.786+93G>T) n.1209+93G>T c.1845+93G>T (n.1845+93G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709591C= | CA2320565842 | C3 | c.1722+93G= (n.1722+93G=) c.969+93G= (n.969+93G=) c.786+93G= (n.786+93G=) n.1209+93G= c.1845+93G= (n.1845+93G=) |