WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6709553C>A | CA2587876844 | C3 | c.1722+131G>T (n.1722+131G>T) c.969+131G>T (n.969+131G>T) c.786+131G>T (n.786+131G>T) n.1209+131G>T c.1845+131G>T (n.1845+131G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709554T>C | CA2320565822 | C3 | c.1722+130A>G (n.1722+130A>G) c.969+130A>G (n.969+130A>G) c.786+130A>G (n.786+130A>G) n.1209+130A>G c.1845+130A>G (n.1845+130A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6709554T= | CA2320565821 | C3 | c.1722+130A= (n.1722+130A=) c.969+130A= (n.969+130A=) c.786+130A= (n.786+130A=) n.1209+130A= c.1845+130A= (n.1845+130A=) | |
| 19 | g.6709555G>T | CA2587876848 | C3 | c.1722+129C>A (n.1722+129C>A) c.969+129C>A (n.969+129C>A) c.786+129C>A (n.786+129C>A) n.1209+129C>A c.1845+129C>A (n.1845+129C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709556del | CA2587876846 | C3 | c.1722+129del (n.1722+129del) c.969+129del (n.969+129del) c.786+129del (n.786+129del) n.1209+129del c.1845+129del (n.1845+129del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709556G>A | CA2587876852 | C3 | c.1722+128C>T (n.1722+128C>T) c.969+128C>T (n.969+128C>T) c.786+128C>T (n.786+128C>T) n.1209+128C>T c.1845+128C>T (n.1845+128C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709556G>C | CA304794288 | C3 | c.1722+128C>G (n.1722+128C>G) c.969+128C>G (n.969+128C>G) c.786+128C>G (n.786+128C>G) n.1209+128C>G c.1845+128C>G (n.1845+128C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709556G= | CA2320565823 | C3 | c.1722+128C= (n.1722+128C=) c.969+128C= (n.969+128C=) c.786+128C= (n.786+128C=) n.1209+128C= c.1845+128C= (n.1845+128C=) | |
| 19 | g.6709556G>T | CA2587876854 | C3 | c.1722+128C>A (n.1722+128C>A) c.969+128C>A (n.969+128C>A) c.786+128C>A (n.786+128C>A) n.1209+128C>A c.1845+128C>A (n.1845+128C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709558C>A | CA2587876858 | C3 | c.1722+126G>T (n.1722+126G>T) c.969+126G>T (n.969+126G>T) c.786+126G>T (n.786+126G>T) n.1209+126G>T c.1845+126G>T (n.1845+126G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709559T>C | CA304794293 | C3 | c.1722+125A>G (n.1722+125A>G) c.969+125A>G (n.969+125A>G) c.786+125A>G (n.786+125A>G) n.1209+125A>G c.1845+125A>G (n.1845+125A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709559T= | CA2320565824 | C3 | c.1722+125A= (n.1722+125A=) c.969+125A= (n.969+125A=) c.786+125A= (n.786+125A=) n.1209+125A= c.1845+125A= (n.1845+125A=) | |
| 19 | g.6709560G>A | CA2587876863 | C3 | c.1722+124C>T (n.1722+124C>T) c.969+124C>T (n.969+124C>T) c.786+124C>T (n.786+124C>T) n.1209+124C>T c.1845+124C>T (n.1845+124C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709560G>T | CA2587876864 | C3 | c.1722+124C>A (n.1722+124C>A) c.969+124C>A (n.969+124C>A) c.786+124C>A (n.786+124C>A) n.1209+124C>A c.1845+124C>A (n.1845+124C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709561C>A | CA2587876865 | C3 | c.1722+123G>T (n.1722+123G>T) c.969+123G>T (n.969+123G>T) c.786+123G>T (n.786+123G>T) n.1209+123G>T c.1845+123G>T (n.1845+123G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709561C>T | CA2587876866 | C3 | c.1722+123G>A (n.1722+123G>A) c.969+123G>A (n.969+123G>A) c.786+123G>A (n.786+123G>A) n.1209+123G>A c.1845+123G>A (n.1845+123G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709562T>A | CA2587876869 | C3 | c.1722+122A>T (n.1722+122A>T) c.969+122A>T (n.969+122A>T) c.786+122A>T (n.786+122A>T) n.1209+122A>T c.1845+122A>T (n.1845+122A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709562T>C | CA2587876870 | C3 | c.1722+122A>G (n.1722+122A>G) c.969+122A>G (n.969+122A>G) c.786+122A>G (n.786+122A>G) n.1209+122A>G c.1845+122A>G (n.1845+122A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709563C>A | CA2587876871 | C3 | c.1722+121G>T (n.1722+121G>T) c.969+121G>T (n.969+121G>T) c.786+121G>T (n.786+121G>T) n.1209+121G>T c.1845+121G>T (n.1845+121G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709563C>G | CA2587876872 | C3 | c.1722+121G>C (n.1722+121G>C) c.969+121G>C (n.969+121G>C) c.786+121G>C (n.786+121G>C) n.1209+121G>C c.1845+121G>C (n.1845+121G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709564C>A | CA2587876874 | C3 | c.1722+120G>T (n.1722+120G>T) c.969+120G>T (n.969+120G>T) c.786+120G>T (n.786+120G>T) n.1209+120G>T c.1845+120G>T (n.1845+120G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709564C= | CA2320565825 | C3 | c.1722+120G= (n.1722+120G=) c.969+120G= (n.969+120G=) c.786+120G= (n.786+120G=) n.1209+120G= c.1845+120G= (n.1845+120G=) | |
| 19 | g.6709564C>G | CA2587876875 | C3 | c.1722+120G>C (n.1722+120G>C) c.969+120G>C (n.969+120G>C) c.786+120G>C (n.786+120G>C) n.1209+120G>C c.1845+120G>C (n.1845+120G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709564C>T | CA304794296 | C3 | c.1722+120G>A (n.1722+120G>A) c.969+120G>A (n.969+120G>A) c.786+120G>A (n.786+120G>A) n.1209+120G>A c.1845+120G>A (n.1845+120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709565G>A | CA304794299 | C3 | c.1722+119C>T (n.1722+119C>T) c.969+119C>T (n.969+119C>T) c.786+119C>T (n.786+119C>T) n.1209+119C>T c.1845+119C>T (n.1845+119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709565G>C | CA2587876878 | C3 | c.1722+119C>G (n.1722+119C>G) c.969+119C>G (n.969+119C>G) c.786+119C>G (n.786+119C>G) n.1209+119C>G c.1845+119C>G (n.1845+119C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709565G= | CA2320565826 | C3 | c.1722+119C= (n.1722+119C=) c.969+119C= (n.969+119C=) c.786+119C= (n.786+119C=) n.1209+119C= c.1845+119C= (n.1845+119C=) | |
| 19 | g.6709565G>T | CA631722496 | C3 | c.1722+119C>A (n.1722+119C>A) c.969+119C>A (n.969+119C>A) c.786+119C>A (n.786+119C>A) n.1209+119C>A c.1845+119C>A (n.1845+119C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709566A>G | CA2587876880 | C3 | c.1722+118T>C (n.1722+118T>C) c.969+118T>C (n.969+118T>C) c.786+118T>C (n.786+118T>C) n.1209+118T>C c.1845+118T>C (n.1845+118T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709567T>A | CA2587876881 | C3 | c.1722+117A>T (n.1722+117A>T) c.969+117A>T (n.969+117A>T) c.786+117A>T (n.786+117A>T) n.1209+117A>T c.1845+117A>T (n.1845+117A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709567T>C | CA993072651 | C3 | c.1722+117A>G (n.1722+117A>G) c.969+117A>G (n.969+117A>G) c.786+117A>G (n.786+117A>G) n.1209+117A>G c.1845+117A>G (n.1845+117A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709567T>G | CA2587876883 | C3 | c.1722+117A>C (n.1722+117A>C) c.969+117A>C (n.969+117A>C) c.786+117A>C (n.786+117A>C) n.1209+117A>C c.1845+117A>C (n.1845+117A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709567T= | CA2320565827 | C3 | c.1722+117A= (n.1722+117A=) c.969+117A= (n.969+117A=) c.786+117A= (n.786+117A=) n.1209+117A= c.1845+117A= (n.1845+117A=) | |
| 19 | g.6709568C>A | CA2587876884 | C3 | c.1722+116G>T (n.1722+116G>T) c.969+116G>T (n.969+116G>T) c.786+116G>T (n.786+116G>T) n.1209+116G>T c.1845+116G>T (n.1845+116G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709569T>C | CA2587876885 | C3 | c.1722+115A>G (n.1722+115A>G) c.969+115A>G (n.969+115A>G) c.786+115A>G (n.786+115A>G) n.1209+115A>G c.1845+115A>G (n.1845+115A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709570C>A | CA2587876886 | C3 | c.1722+114G>T (n.1722+114G>T) c.969+114G>T (n.969+114G>T) c.786+114G>T (n.786+114G>T) n.1209+114G>T c.1845+114G>T (n.1845+114G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709570_6709583delinsCTGCTTTCAGCGCA | CA2320565828 | C3 | c.1722+101_1722+114delinsTGCGCTGAAAGCAG (n.1722+101_1722+114delinsTGCGCTGAAAGCAG) c.969+101_969+114delinsTGCGCTGAAAGCAG (n.969+101_969+114delinsTGCGCTGAAAGCAG) c.786+101_786+114delinsTGCGCTGAAAGCAG (n.786+101_786+114delinsTGCGCTGAAAGCAG) n.1209+101_1209+114delinsTGCGCTGAAAGCAG c.1845+101_1845+114delinsTGCGCTGAAAGCAG (n.1845+101_1845+114delinsTGCGCTGAAAGCAG) | |
| 19 | g.6709574_6709586del | CA993072652 | C3 | c.1722+101_1722+113del (n.1722+101_1722+113del) c.969+101_969+113del (n.969+101_969+113del) c.786+101_786+113del (n.786+101_786+113del) n.1209+101_1209+113del c.1845+101_1845+113del (n.1845+101_1845+113del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709572G>A | CA2587876889 | C3 | c.1722+112C>T (n.1722+112C>T) c.969+112C>T (n.969+112C>T) c.786+112C>T (n.786+112C>T) n.1209+112C>T c.1845+112C>T (n.1845+112C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709572G= | CA2320565829 | C3 | c.1722+112C= (n.1722+112C=) c.969+112C= (n.969+112C=) c.786+112C= (n.786+112C=) n.1209+112C= c.1845+112C= (n.1845+112C=) | |
| 19 | g.6709572G>T | CA2320565830 | C3 | c.1722+112C>A (n.1722+112C>A) c.969+112C>A (n.969+112C>A) c.786+112C>A (n.786+112C>A) n.1209+112C>A c.1845+112C>A (n.1845+112C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6709573C>A | CA2587876891 | C3 | c.1722+111G>T (n.1722+111G>T) c.969+111G>T (n.969+111G>T) c.786+111G>T (n.786+111G>T) n.1209+111G>T c.1845+111G>T (n.1845+111G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709574T>C | CA2587876892 | C3 | c.1722+110A>G (n.1722+110A>G) c.969+110A>G (n.969+110A>G) c.786+110A>G (n.786+110A>G) n.1209+110A>G c.1845+110A>G (n.1845+110A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709574T>G | CA631722497 | C3 | c.1722+110A>C (n.1722+110A>C) c.969+110A>C (n.969+110A>C) c.786+110A>C (n.786+110A>C) n.1209+110A>C c.1845+110A>C (n.1845+110A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709574T= | CA2320565831 | C3 | c.1722+110A= (n.1722+110A=) c.969+110A= (n.969+110A=) c.786+110A= (n.786+110A=) n.1209+110A= c.1845+110A= (n.1845+110A=) | |
| 19 | g.6709575T>A | CA2587876894 | C3 | c.1722+109A>T (n.1722+109A>T) c.969+109A>T (n.969+109A>T) c.786+109A>T (n.786+109A>T) n.1209+109A>T c.1845+109A>T (n.1845+109A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709577C>A | CA2587876897 | C3 | c.1722+107G>T (n.1722+107G>T) c.969+107G>T (n.969+107G>T) c.786+107G>T (n.786+107G>T) n.1209+107G>T c.1845+107G>T (n.1845+107G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709577C>T | CA2587876898 | C3 | c.1722+107G>A (n.1722+107G>A) c.969+107G>A (n.969+107G>A) c.786+107G>A (n.786+107G>A) n.1209+107G>A c.1845+107G>A (n.1845+107G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709579G>A | CA2587876900 | C3 | c.1722+105C>T (n.1722+105C>T) c.969+105C>T (n.969+105C>T) c.786+105C>T (n.786+105C>T) n.1209+105C>T c.1845+105C>T (n.1845+105C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709579G>T | CA2587876902 | C3 | c.1722+105C>A (n.1722+105C>A) c.969+105C>A (n.969+105C>A) c.786+105C>A (n.786+105C>A) n.1209+105C>A c.1845+105C>A (n.1845+105C>A) | gnomAD v4 |