WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6709534G>A | CA2587876816 | C3 | c.1722+150C>T (n.1722+150C>T) c.969+150C>T (n.969+150C>T) c.786+150C>T (n.786+150C>T) n.1209+150C>T c.1845+150C>T (n.1845+150C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709534G>C | CA2587876817 | C3 | c.1722+150C>G (n.1722+150C>G) c.969+150C>G (n.969+150C>G) c.786+150C>G (n.786+150C>G) n.1209+150C>G c.1845+150C>G (n.1845+150C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709534G>T | CA2587876818 | C3 | c.1722+150C>A (n.1722+150C>A) c.969+150C>A (n.969+150C>A) c.786+150C>A (n.786+150C>A) n.1209+150C>A c.1845+150C>A (n.1845+150C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709538C>A | CA2587876821 | C3 | c.1722+146G>T (n.1722+146G>T) c.969+146G>T (n.969+146G>T) c.786+146G>T (n.786+146G>T) n.1209+146G>T c.1845+146G>T (n.1845+146G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709538C>T | CA2587876819 | C3 | c.1722+146G>A (n.1722+146G>A) c.969+146G>A (n.969+146G>A) c.786+146G>A (n.786+146G>A) n.1209+146G>A c.1845+146G>A (n.1845+146G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709540A= | CA2320565814 | C3 | c.1722+144T= (n.1722+144T=) c.969+144T= (n.969+144T=) c.786+144T= (n.786+144T=) n.1209+144T= c.1845+144T= (n.1845+144T=) | |
| 19 | g.6709540A>G | CA2320565815 | C3 | c.1722+144T>C (n.1722+144T>C) c.969+144T>C (n.969+144T>C) c.786+144T>C (n.786+144T>C) n.1209+144T>C c.1845+144T>C (n.1845+144T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709541C>A | CA2587876822 | C3 | c.1722+143G>T (n.1722+143G>T) c.969+143G>T (n.969+143G>T) c.786+143G>T (n.786+143G>T) n.1209+143G>T c.1845+143G>T (n.1845+143G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709541C>T | CA2587876823 | C3 | c.1722+143G>A (n.1722+143G>A) c.969+143G>A (n.969+143G>A) c.786+143G>A (n.786+143G>A) n.1209+143G>A c.1845+143G>A (n.1845+143G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709542C>A | CA2587876824 | C3 | c.1722+142G>T (n.1722+142G>T) c.969+142G>T (n.969+142G>T) c.786+142G>T (n.786+142G>T) n.1209+142G>T c.1845+142G>T (n.1845+142G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709542C= | CA2320565816 | C3 | c.1722+142G= (n.1722+142G=) c.969+142G= (n.969+142G=) c.786+142G= (n.786+142G=) n.1209+142G= c.1845+142G= (n.1845+142G=) | |
| 19 | g.6709542C>T | CA2320565817 | C3 | c.1722+142G>A (n.1722+142G>A) c.969+142G>A (n.969+142G>A) c.786+142G>A (n.786+142G>A) n.1209+142G>A c.1845+142G>A (n.1845+142G>A) | dbSNP |
| 19 | g.6709543A>T | CA2587876825 | C3 | c.1722+141T>A (n.1722+141T>A) c.969+141T>A (n.969+141T>A) c.786+141T>A (n.786+141T>A) n.1209+141T>A c.1845+141T>A (n.1845+141T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709544T>A | CA2587876826 | C3 | c.1722+140A>T (n.1722+140A>T) c.969+140A>T (n.969+140A>T) c.786+140A>T (n.786+140A>T) n.1209+140A>T c.1845+140A>T (n.1845+140A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709544T>C | CA2587876827 | C3 | c.1722+140A>G (n.1722+140A>G) c.969+140A>G (n.969+140A>G) c.786+140A>G (n.786+140A>G) n.1209+140A>G c.1845+140A>G (n.1845+140A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709545C>A | CA2587876828 | C3 | c.1722+139G>T (n.1722+139G>T) c.969+139G>T (n.969+139G>T) c.786+139G>T (n.786+139G>T) n.1209+139G>T c.1845+139G>T (n.1845+139G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709546C>A | CA2587876831 | C3 | c.1722+138G>T (n.1722+138G>T) c.969+138G>T (n.969+138G>T) c.786+138G>T (n.786+138G>T) n.1209+138G>T c.1845+138G>T (n.1845+138G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709546C>T | CA2587876829 | C3 | c.1722+138G>A (n.1722+138G>A) c.969+138G>A (n.969+138G>A) c.786+138G>A (n.786+138G>A) n.1209+138G>A c.1845+138G>A (n.1845+138G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709547C>A | CA2587876832 | C3 | c.1722+137G>T (n.1722+137G>T) c.969+137G>T (n.969+137G>T) c.786+137G>T (n.786+137G>T) n.1209+137G>T c.1845+137G>T (n.1845+137G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709547C>T | CA2587876833 | C3 | c.1722+137G>A (n.1722+137G>A) c.969+137G>A (n.969+137G>A) c.786+137G>A (n.786+137G>A) n.1209+137G>A c.1845+137G>A (n.1845+137G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709548T>C | CA2587876834 | C3 | c.1722+136A>G (n.1722+136A>G) c.969+136A>G (n.969+136A>G) c.786+136A>G (n.786+136A>G) n.1209+136A>G c.1845+136A>G (n.1845+136A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709549G>A | CA631661224 | C3 | c.1722+135C>T (n.1722+135C>T) c.969+135C>T (n.969+135C>T) c.786+135C>T (n.786+135C>T) n.1209+135C>T c.1845+135C>T (n.1845+135C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709549G= | CA2320565818 | C3 | c.1722+135C= (n.1722+135C=) c.969+135C= (n.969+135C=) c.786+135C= (n.786+135C=) n.1209+135C= c.1845+135C= (n.1845+135C=) | |
| 19 | g.6709549G>T | CA2587876835 | C3 | c.1722+135C>A (n.1722+135C>A) c.969+135C>A (n.969+135C>A) c.786+135C>A (n.786+135C>A) n.1209+135C>A c.1845+135C>A (n.1845+135C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709550T>C | CA304794283 | C3 | c.1722+134A>G (n.1722+134A>G) c.969+134A>G (n.969+134A>G) c.786+134A>G (n.786+134A>G) n.1209+134A>G c.1845+134A>G (n.1845+134A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709550T= | CA2320565819 | C3 | c.1722+134A= (n.1722+134A=) c.969+134A= (n.969+134A=) c.786+134A= (n.786+134A=) n.1209+134A= c.1845+134A= (n.1845+134A=) | |
| 19 | g.6709551G>A | CA993072648 | C3 | c.1722+133C>T (n.1722+133C>T) c.969+133C>T (n.969+133C>T) c.786+133C>T (n.786+133C>T) n.1209+133C>T c.1845+133C>T (n.1845+133C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709551G= | CA2320565820 | C3 | c.1722+133C= (n.1722+133C=) c.969+133C= (n.969+133C=) c.786+133C= (n.786+133C=) n.1209+133C= c.1845+133C= (n.1845+133C=) | |
| 19 | g.6709551G>T | CA2587876842 | C3 | c.1722+133C>A (n.1722+133C>A) c.969+133C>A (n.969+133C>A) c.786+133C>A (n.786+133C>A) n.1209+133C>A c.1845+133C>A (n.1845+133C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709553C>A | CA2587876844 | C3 | c.1722+131G>T (n.1722+131G>T) c.969+131G>T (n.969+131G>T) c.786+131G>T (n.786+131G>T) n.1209+131G>T c.1845+131G>T (n.1845+131G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709554T>C | CA2320565822 | C3 | c.1722+130A>G (n.1722+130A>G) c.969+130A>G (n.969+130A>G) c.786+130A>G (n.786+130A>G) n.1209+130A>G c.1845+130A>G (n.1845+130A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6709554T= | CA2320565821 | C3 | c.1722+130A= (n.1722+130A=) c.969+130A= (n.969+130A=) c.786+130A= (n.786+130A=) n.1209+130A= c.1845+130A= (n.1845+130A=) | |
| 19 | g.6709555G>T | CA2587876848 | C3 | c.1722+129C>A (n.1722+129C>A) c.969+129C>A (n.969+129C>A) c.786+129C>A (n.786+129C>A) n.1209+129C>A c.1845+129C>A (n.1845+129C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709556del | CA2587876846 | C3 | c.1722+129del (n.1722+129del) c.969+129del (n.969+129del) c.786+129del (n.786+129del) n.1209+129del c.1845+129del (n.1845+129del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709556G>A | CA2587876852 | C3 | c.1722+128C>T (n.1722+128C>T) c.969+128C>T (n.969+128C>T) c.786+128C>T (n.786+128C>T) n.1209+128C>T c.1845+128C>T (n.1845+128C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709556G>C | CA304794288 | C3 | c.1722+128C>G (n.1722+128C>G) c.969+128C>G (n.969+128C>G) c.786+128C>G (n.786+128C>G) n.1209+128C>G c.1845+128C>G (n.1845+128C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709556G= | CA2320565823 | C3 | c.1722+128C= (n.1722+128C=) c.969+128C= (n.969+128C=) c.786+128C= (n.786+128C=) n.1209+128C= c.1845+128C= (n.1845+128C=) | |
| 19 | g.6709556G>T | CA2587876854 | C3 | c.1722+128C>A (n.1722+128C>A) c.969+128C>A (n.969+128C>A) c.786+128C>A (n.786+128C>A) n.1209+128C>A c.1845+128C>A (n.1845+128C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709558C>A | CA2587876858 | C3 | c.1722+126G>T (n.1722+126G>T) c.969+126G>T (n.969+126G>T) c.786+126G>T (n.786+126G>T) n.1209+126G>T c.1845+126G>T (n.1845+126G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709559T>C | CA304794293 | C3 | c.1722+125A>G (n.1722+125A>G) c.969+125A>G (n.969+125A>G) c.786+125A>G (n.786+125A>G) n.1209+125A>G c.1845+125A>G (n.1845+125A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709559T= | CA2320565824 | C3 | c.1722+125A= (n.1722+125A=) c.969+125A= (n.969+125A=) c.786+125A= (n.786+125A=) n.1209+125A= c.1845+125A= (n.1845+125A=) | |
| 19 | g.6709560G>A | CA2587876863 | C3 | c.1722+124C>T (n.1722+124C>T) c.969+124C>T (n.969+124C>T) c.786+124C>T (n.786+124C>T) n.1209+124C>T c.1845+124C>T (n.1845+124C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709560G>T | CA2587876864 | C3 | c.1722+124C>A (n.1722+124C>A) c.969+124C>A (n.969+124C>A) c.786+124C>A (n.786+124C>A) n.1209+124C>A c.1845+124C>A (n.1845+124C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709561C>A | CA2587876865 | C3 | c.1722+123G>T (n.1722+123G>T) c.969+123G>T (n.969+123G>T) c.786+123G>T (n.786+123G>T) n.1209+123G>T c.1845+123G>T (n.1845+123G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709561C>T | CA2587876866 | C3 | c.1722+123G>A (n.1722+123G>A) c.969+123G>A (n.969+123G>A) c.786+123G>A (n.786+123G>A) n.1209+123G>A c.1845+123G>A (n.1845+123G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709562T>A | CA2587876869 | C3 | c.1722+122A>T (n.1722+122A>T) c.969+122A>T (n.969+122A>T) c.786+122A>T (n.786+122A>T) n.1209+122A>T c.1845+122A>T (n.1845+122A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709562T>C | CA2587876870 | C3 | c.1722+122A>G (n.1722+122A>G) c.969+122A>G (n.969+122A>G) c.786+122A>G (n.786+122A>G) n.1209+122A>G c.1845+122A>G (n.1845+122A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709563C>A | CA2587876871 | C3 | c.1722+121G>T (n.1722+121G>T) c.969+121G>T (n.969+121G>T) c.786+121G>T (n.786+121G>T) n.1209+121G>T c.1845+121G>T (n.1845+121G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709563C>G | CA2587876872 | C3 | c.1722+121G>C (n.1722+121G>C) c.969+121G>C (n.969+121G>C) c.786+121G>C (n.786+121G>C) n.1209+121G>C c.1845+121G>C (n.1845+121G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709564C>A | CA2587876874 | C3 | c.1722+120G>T (n.1722+120G>T) c.969+120G>T (n.969+120G>T) c.786+120G>T (n.786+120G>T) n.1209+120G>T c.1845+120G>T (n.1845+120G>T) | gnomAD v4 |