UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6701331G>A | CA884143380 | C3 | n.788+796C>T c.2317+796C>T (n.2317+796C>T) c.349+796C>T (n.349+796C>T) c.1564+796C>T (n.1564+796C>T) c.1381+796C>T (n.1381+796C>T) n.1804+796C>T c.2440+796C>T (n.2440+796C>T) n.488+796C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6701331G= | CA2320561732 | C3 | n.788+796C= c.2317+796C= (n.2317+796C=) c.349+796C= (n.349+796C=) c.1564+796C= (n.1564+796C=) c.1381+796C= (n.1381+796C=) n.1804+796C= c.2440+796C= (n.2440+796C=) n.488+796C= | |
| 19 | g.6701334A= | CA2320561733 | C3 | n.788+793T= c.2317+793T= (n.2317+793T=) c.349+793T= (n.349+793T=) c.1564+793T= (n.1564+793T=) c.1381+793T= (n.1381+793T=) n.1804+793T= c.2440+793T= (n.2440+793T=) n.488+793T= | |
| 19 | g.6701334A>G | CA631658641 | C3 | n.788+793T>C c.2317+793T>C (n.2317+793T>C) c.349+793T>C (n.349+793T>C) c.1564+793T>C (n.1564+793T>C) c.1381+793T>C (n.1381+793T>C) n.1804+793T>C c.2440+793T>C (n.2440+793T>C) n.488+793T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6701335G>A | CA304788096 | C3 | n.788+792C>T c.2317+792C>T (n.2317+792C>T) c.349+792C>T (n.349+792C>T) c.1564+792C>T (n.1564+792C>T) c.1381+792C>T (n.1381+792C>T) n.1804+792C>T c.2440+792C>T (n.2440+792C>T) n.488+792C>T | dbSNP |
| 19 | g.6701335G= | CA2320561734 | C3 | n.788+792C= c.2317+792C= (n.2317+792C=) c.349+792C= (n.349+792C=) c.1564+792C= (n.1564+792C=) c.1381+792C= (n.1381+792C=) n.1804+792C= c.2440+792C= (n.2440+792C=) n.488+792C= | |
| 19 | g.6701337A= | CA2320561735 | C3 | n.788+790T= c.2317+790T= (n.2317+790T=) c.349+790T= (n.349+790T=) c.1564+790T= (n.1564+790T=) c.1381+790T= (n.1381+790T=) n.1804+790T= c.2440+790T= (n.2440+790T=) n.488+790T= | |
| 19 | g.6701337A>G | CA304788099 | C3 | n.788+790T>C c.2317+790T>C (n.2317+790T>C) c.349+790T>C (n.349+790T>C) c.1564+790T>C (n.1564+790T>C) c.1381+790T>C (n.1381+790T>C) n.1804+790T>C c.2440+790T>C (n.2440+790T>C) n.488+790T>C | dbSNP |
| 19 | g.6701338C>A | CA304788103 | C3 | n.788+789G>T c.2317+789G>T (n.2317+789G>T) c.349+789G>T (n.349+789G>T) c.1564+789G>T (n.1564+789G>T) c.1381+789G>T (n.1381+789G>T) n.1804+789G>T c.2440+789G>T (n.2440+789G>T) n.488+789G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6701338C= | CA2320561736 | C3 | n.788+789G= c.2317+789G= (n.2317+789G=) c.349+789G= (n.349+789G=) c.1564+789G= (n.1564+789G=) c.1381+789G= (n.1381+789G=) n.1804+789G= c.2440+789G= (n.2440+789G=) n.488+789G= | |
| 19 | g.6701343A= | CA2320561737 | C3 | n.788+784T= c.2317+784T= (n.2317+784T=) c.349+784T= (n.349+784T=) c.1564+784T= (n.1564+784T=) c.1381+784T= (n.1381+784T=) n.1804+784T= c.2440+784T= (n.2440+784T=) n.488+784T= | |
| 19 | g.6701343A>G | CA2320561738 | C3 | n.788+784T>C c.2317+784T>C (n.2317+784T>C) c.349+784T>C (n.349+784T>C) c.1564+784T>C (n.1564+784T>C) c.1381+784T>C (n.1381+784T>C) n.1804+784T>C c.2440+784T>C (n.2440+784T>C) n.488+784T>C | dbSNP |
| 19 | g.6701344G>A | CA2320561740 | C3 | n.788+783C>T c.2317+783C>T (n.2317+783C>T) c.349+783C>T (n.349+783C>T) c.1564+783C>T (n.1564+783C>T) c.1381+783C>T (n.1381+783C>T) n.1804+783C>T c.2440+783C>T (n.2440+783C>T) n.488+783C>T | dbSNP |
| 19 | g.6701344G= | CA2320561739 | C3 | n.788+783C= c.2317+783C= (n.2317+783C=) c.349+783C= (n.349+783C=) c.1564+783C= (n.1564+783C=) c.1381+783C= (n.1381+783C=) n.1804+783C= c.2440+783C= (n.2440+783C=) n.488+783C= | |
| 19 | g.6701345C= | CA2320561741 | C3 | n.788+782G= c.2317+782G= (n.2317+782G=) c.349+782G= (n.349+782G=) c.1564+782G= (n.1564+782G=) c.1381+782G= (n.1381+782G=) n.1804+782G= c.2440+782G= (n.2440+782G=) n.488+782G= | |
| 19 | g.6701345C>T | CA304788105 | C3 | n.788+782G>A c.2317+782G>A (n.2317+782G>A) c.349+782G>A (n.349+782G>A) c.1564+782G>A (n.1564+782G>A) c.1381+782G>A (n.1381+782G>A) n.1804+782G>A c.2440+782G>A (n.2440+782G>A) n.488+782G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6701346C= | CA2320561742 | C3 | n.788+781G= c.2317+781G= (n.2317+781G=) c.349+781G= (n.349+781G=) c.1564+781G= (n.1564+781G=) c.1381+781G= (n.1381+781G=) n.1804+781G= c.2440+781G= (n.2440+781G=) n.488+781G= | |
| 19 | g.6701346C>T | CA884143385 | C3 | n.788+781G>A c.2317+781G>A (n.2317+781G>A) c.349+781G>A (n.349+781G>A) c.1564+781G>A (n.1564+781G>A) c.1381+781G>A (n.1381+781G>A) n.1804+781G>A c.2440+781G>A (n.2440+781G>A) n.488+781G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6701348C= | CA2320561743 | C3 | n.788+779G= c.2317+779G= (n.2317+779G=) c.349+779G= (n.349+779G=) c.1564+779G= (n.1564+779G=) c.1381+779G= (n.1381+779G=) n.1804+779G= c.2440+779G= (n.2440+779G=) n.488+779G= | |
| 19 | g.6701348C>T | CA2320561744 | C3 | n.788+779G>A c.2317+779G>A (n.2317+779G>A) c.349+779G>A (n.349+779G>A) c.1564+779G>A (n.1564+779G>A) c.1381+779G>A (n.1381+779G>A) n.1804+779G>A c.2440+779G>A (n.2440+779G>A) n.488+779G>A | dbSNP |
| 19 | g.6701349A>G | CA2741608874 | C3 | n.788+778T>C c.2317+778T>C (n.2317+778T>C) c.349+778T>C (n.349+778T>C) c.1564+778T>C (n.1564+778T>C) c.1381+778T>C (n.1381+778T>C) n.1804+778T>C c.2440+778T>C (n.2440+778T>C) n.488+778T>C | |
| 19 | g.6701353C= | CA2320561745 | C3 | n.788+774G= c.2317+774G= (n.2317+774G=) c.349+774G= (n.349+774G=) c.1564+774G= (n.1564+774G=) c.1381+774G= (n.1381+774G=) n.1804+774G= c.2440+774G= (n.2440+774G=) n.488+774G= | |
| 19 | g.6701353C>T | CA993065996 | C3 | n.788+774G>A c.2317+774G>A (n.2317+774G>A) c.349+774G>A (n.349+774G>A) c.1564+774G>A (n.1564+774G>A) c.1381+774G>A (n.1381+774G>A) n.1804+774G>A c.2440+774G>A (n.2440+774G>A) n.488+774G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6701359C= | CA2320561746 | C3 | n.788+768G= c.2317+768G= (n.2317+768G=) c.349+768G= (n.349+768G=) c.1564+768G= (n.1564+768G=) c.1381+768G= (n.1381+768G=) n.1804+768G= c.2440+768G= (n.2440+768G=) n.488+768G= | |
| 19 | g.6701359C>T | CA884143386 | C3 | n.788+768G>A c.2317+768G>A (n.2317+768G>A) c.349+768G>A (n.349+768G>A) c.1564+768G>A (n.1564+768G>A) c.1381+768G>A (n.1381+768G>A) n.1804+768G>A c.2440+768G>A (n.2440+768G>A) n.488+768G>A | dbSNP |
| 19 | g.6701360G>A | CA304788113 | C3 | n.788+767C>T c.2317+767C>T (n.2317+767C>T) c.349+767C>T (n.349+767C>T) c.1564+767C>T (n.1564+767C>T) c.1381+767C>T (n.1381+767C>T) n.1804+767C>T c.2440+767C>T (n.2440+767C>T) n.488+767C>T | dbSNP |
| 19 | g.6701360G= | CA2320561747 | C3 | n.788+767C= c.2317+767C= (n.2317+767C=) c.349+767C= (n.349+767C=) c.1564+767C= (n.1564+767C=) c.1381+767C= (n.1381+767C=) n.1804+767C= c.2440+767C= (n.2440+767C=) n.488+767C= | |
| 19 | g.6701360G>T | CA631658644 | C3 | n.788+767C>A c.2317+767C>A (n.2317+767C>A) c.349+767C>A (n.349+767C>A) c.1564+767C>A (n.1564+767C>A) c.1381+767C>A (n.1381+767C>A) n.1804+767C>A c.2440+767C>A (n.2440+767C>A) n.488+767C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6701364A= | CA2320561749 | C3 | n.788+763T= c.2317+763T= (n.2317+763T=) c.349+763T= (n.349+763T=) c.1564+763T= (n.1564+763T=) c.1381+763T= (n.1381+763T=) n.1804+763T= c.2440+763T= (n.2440+763T=) n.488+763T= | |
| 19 | g.6701364A>G | CA2320561748 | C3 | n.788+763T>C c.2317+763T>C (n.2317+763T>C) c.349+763T>C (n.349+763T>C) c.1564+763T>C (n.1564+763T>C) c.1381+763T>C (n.1381+763T>C) n.1804+763T>C c.2440+763T>C (n.2440+763T>C) n.488+763T>C | dbSNP |
| 19 | g.6701366A= | CA2320561750 | C3 | n.788+761T= c.2317+761T= (n.2317+761T=) c.349+761T= (n.349+761T=) c.1564+761T= (n.1564+761T=) c.1381+761T= (n.1381+761T=) n.1804+761T= c.2440+761T= (n.2440+761T=) n.488+761T= | |
| 19 | g.6701366A>G | CA304788114 | C3 | n.788+761T>C c.2317+761T>C (n.2317+761T>C) c.349+761T>C (n.349+761T>C) c.1564+761T>C (n.1564+761T>C) c.1381+761T>C (n.1381+761T>C) n.1804+761T>C c.2440+761T>C (n.2440+761T>C) n.488+761T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6701368A>G | CA2813446231 | C3 | n.788+759T>C c.2317+759T>C (n.2317+759T>C) c.349+759T>C (n.349+759T>C) c.1564+759T>C (n.1564+759T>C) c.1381+759T>C (n.1381+759T>C) n.1804+759T>C c.2440+759T>C (n.2440+759T>C) n.488+759T>C | |
| 19 | g.6701376C>A | CA2320561752 | C3 | n.788+751G>T c.2317+751G>T (n.2317+751G>T) c.349+751G>T (n.349+751G>T) c.1564+751G>T (n.1564+751G>T) c.1381+751G>T (n.1381+751G>T) n.1804+751G>T c.2440+751G>T (n.2440+751G>T) n.488+751G>T | dbSNP |
| 19 | g.6701376C= | CA2320561751 | C3 | n.788+751G= c.2317+751G= (n.2317+751G=) c.349+751G= (n.349+751G=) c.1564+751G= (n.1564+751G=) c.1381+751G= (n.1381+751G=) n.1804+751G= c.2440+751G= (n.2440+751G=) n.488+751G= | |
| 19 | g.6701376C>G | CA884143390 | C3 | n.788+751G>C c.2317+751G>C (n.2317+751G>C) c.349+751G>C (n.349+751G>C) c.1564+751G>C (n.1564+751G>C) c.1381+751G>C (n.1381+751G>C) n.1804+751G>C c.2440+751G>C (n.2440+751G>C) n.488+751G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6701380_6701423delinsACATGCTTACAAGTGACACCCACTCACGCCCCTTCACGAAAAAT | CA2320561753 | C3 | n.788+704_788+747delinsATTTTTCGTGAAGGGGCGTGAGTGGGTGTCACTTGTAAGCATGT c.2317+704_2317+747delinsATTTTTCGTGAAGGGGCGTGAGTGGGTGTCACTTGTAAGCATGT (n.2317+704_2317+747delinsATTTTTCGTGAAGGGGCGTGAGTGGGTGTCACTTGTAAGCATGT) c.349+704_349+747delinsATTTTTCGTGAAGGGGCGTGAGTGGGTGTCACTTGTAAGCATGT (n.349+704_349+747delinsATTTTTCGTGAAGGGGCGTGAGTGGGTGTCACTTGTAAGCATGT) c.1564+704_1564+747delinsATTTTTCGTGAAGGGGCGTGAGTGGGTGTCACTTGTAAGCATGT (n.1564+704_1564+747delinsATTTTTCGTGAAGGGGCGTGAGTGGGTGTCACTTGTAAGCATGT) c.1381+704_1381+747delinsATTTTTCGTGAAGGGGCGTGAGTGGGTGTCACTTGTAAGCATGT (n.1381+704_1381+747delinsATTTTTCGTGAAGGGGCGTGAGTGGGTGTCACTTGTAAGCATGT) n.1804+704_1804+747delinsATTTTTCGTGAAGGGGCGTGAGTGGGTGTCACTTGTAAGCATGT c.2440+704_2440+747delinsATTTTTCGTGAAGGGGCGTGAGTGGGTGTCACTTGTAAGCATGT (n.2440+704_2440+747delinsATTTTTCGTGAAGGGGCGTGAGTGGGTGTCACTTGTAAGCATGT) n.488+704_488+747delinsATTTTTCGTGAAGGGGCGTGAGTGGGTGTCACTTGTAAGCATGT | |
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| 19 | g.6701382A= | CA2320561754 | C3 | n.788+745T= c.2317+745T= (n.2317+745T=) c.349+745T= (n.349+745T=) c.1564+745T= (n.1564+745T=) c.1381+745T= (n.1381+745T=) n.1804+745T= c.2440+745T= (n.2440+745T=) n.488+745T= | |
| 19 | g.6701382A>G | CA884143392 | C3 | n.788+745T>C c.2317+745T>C (n.2317+745T>C) c.349+745T>C (n.349+745T>C) c.1564+745T>C (n.1564+745T>C) c.1381+745T>C (n.1381+745T>C) n.1804+745T>C c.2440+745T>C (n.2440+745T>C) n.488+745T>C | dbSNP |
| 19 | g.6701382A>T | CA2735370460 | C3 | n.788+745T>A c.2317+745T>A (n.2317+745T>A) c.349+745T>A (n.349+745T>A) c.1564+745T>A (n.1564+745T>A) c.1381+745T>A (n.1381+745T>A) n.1804+745T>A c.2440+745T>A (n.2440+745T>A) n.488+745T>A | dbSNP |
| 19 | g.6701383T>C | CA993066004 | C3 | n.788+744A>G c.2317+744A>G (n.2317+744A>G) c.349+744A>G (n.349+744A>G) c.1564+744A>G (n.1564+744A>G) c.1381+744A>G (n.1381+744A>G) n.1804+744A>G c.2440+744A>G (n.2440+744A>G) n.488+744A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6701383T= | CA2320561755 | C3 | n.788+744A= c.2317+744A= (n.2317+744A=) c.349+744A= (n.349+744A=) c.1564+744A= (n.1564+744A=) c.1381+744A= (n.1381+744A=) n.1804+744A= c.2440+744A= (n.2440+744A=) n.488+744A= | |
| 19 | g.6701387T>C | CA2320561757 | C3 | n.788+740A>G c.2317+740A>G (n.2317+740A>G) c.349+740A>G (n.349+740A>G) c.1564+740A>G (n.1564+740A>G) c.1381+740A>G (n.1381+740A>G) n.1804+740A>G c.2440+740A>G (n.2440+740A>G) n.488+740A>G | dbSNP |
| 19 | g.6701387T= | CA2320561756 | C3 | n.788+740A= c.2317+740A= (n.2317+740A=) c.349+740A= (n.349+740A=) c.1564+740A= (n.1564+740A=) c.1381+740A= (n.1381+740A=) n.1804+740A= c.2440+740A= (n.2440+740A=) n.488+740A= | |
| 19 | g.6701388A= | CA2320561758 | C3 | n.788+739T= c.2317+739T= (n.2317+739T=) c.349+739T= (n.349+739T=) c.1564+739T= (n.1564+739T=) c.1381+739T= (n.1381+739T=) n.1804+739T= c.2440+739T= (n.2440+739T=) n.488+739T= | |
| 19 | g.6701388A>G | CA2320561759 | C3 | n.788+739T>C c.2317+739T>C (n.2317+739T>C) c.349+739T>C (n.349+739T>C) c.1564+739T>C (n.1564+739T>C) c.1381+739T>C (n.1381+739T>C) n.1804+739T>C c.2440+739T>C (n.2440+739T>C) n.488+739T>C | dbSNP |
| 19 | g.6701389C= | CA2320561760 | C3 | n.788+738G= c.2317+738G= (n.2317+738G=) c.349+738G= (n.349+738G=) c.1564+738G= (n.1564+738G=) c.1381+738G= (n.1381+738G=) n.1804+738G= c.2440+738G= (n.2440+738G=) n.488+738G= | |
| 19 | g.6701389C>G | CA2320561761 | C3 | n.788+738G>C c.2317+738G>C (n.2317+738G>C) c.349+738G>C (n.349+738G>C) c.1564+738G>C (n.1564+738G>C) c.1381+738G>C (n.1381+738G>C) n.1804+738G>C c.2440+738G>C (n.2440+738G>C) n.488+738G>C | dbSNP |
| 19 | g.6701392G>A | CA2320561763 | C3 | n.788+735C>T c.2317+735C>T (n.2317+735C>T) c.349+735C>T (n.349+735C>T) c.1564+735C>T (n.1564+735C>T) c.1381+735C>T (n.1381+735C>T) n.1804+735C>T c.2440+735C>T (n.2440+735C>T) n.488+735C>T | dbSNP |