| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6697812_6697825delinsGAACACGGAGTGTC | CA2320559233 | C3 | n.789-31_789-18delinsGACACTCCGTGTTC c.2318-31_2318-18delinsGACACTCCGTGTTC (n.2318-31_2318-18delinsGACACTCCGTGTTC) c.350-31_350-18delinsGACACTCCGTGTTC (n.350-31_350-18delinsGACACTCCGTGTTC) c.1565-31_1565-18delinsGACACTCCGTGTTC (n.1565-31_1565-18delinsGACACTCCGTGTTC) c.1382-31_1382-18delinsGACACTCCGTGTTC (n.1382-31_1382-18delinsGACACTCCGTGTTC) n.1805-31_1805-18delinsGACACTCCGTGTTC c.2441-31_2441-18delinsGACACTCCGTGTTC (n.2441-31_2441-18delinsGACACTCCGTGTTC) n.489-31_489-18delinsGACACTCCGTGTTC | |
| 19 | g.6697815_6697827del | CA631657313 | C3 | n.789-31_789-19del c.2318-31_2318-19del (n.2318-31_2318-19del) c.350-31_350-19del (n.350-31_350-19del) c.1565-31_1565-19del (n.1565-31_1565-19del) c.1382-31_1382-19del (n.1382-31_1382-19del) n.1805-31_1805-19del c.2441-31_2441-19del (n.2441-31_2441-19del) n.489-31_489-19del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697818G>A | CA631657322 | C3 | n.789-24C>T c.2318-24C>T (n.2318-24C>T) c.350-24C>T (n.350-24C>T) c.1565-24C>T (n.1565-24C>T) c.1382-24C>T (n.1382-24C>T) n.1805-24C>T c.2441-24C>T (n.2441-24C>T) n.489-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697818G>C | CA9129066 | C3 | n.789-24C>G c.2318-24C>G (n.2318-24C>G) c.350-24C>G (n.350-24C>G) c.1565-24C>G (n.1565-24C>G) c.1382-24C>G (n.1382-24C>G) n.1805-24C>G c.2441-24C>G (n.2441-24C>G) n.489-24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697818G= | CA2320559236 | C3 | n.789-24C= c.2318-24C= (n.2318-24C=) c.350-24C= (n.350-24C=) c.1565-24C= (n.1565-24C=) c.1382-24C= (n.1382-24C=) n.1805-24C= c.2441-24C= (n.2441-24C=) n.489-24C= | |
| 19 | g.6697818G>T | CA9129065 | C3 | n.789-24C>A c.2318-24C>A (n.2318-24C>A) c.350-24C>A (n.350-24C>A) c.1565-24C>A (n.1565-24C>A) c.1382-24C>A (n.1382-24C>A) n.1805-24C>A c.2441-24C>A (n.2441-24C>A) n.489-24C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697819G>A | CA2587875414 | C3 | n.789-25C>T c.2318-25C>T (n.2318-25C>T) c.350-25C>T (n.350-25C>T) c.1565-25C>T (n.1565-25C>T) c.1382-25C>T (n.1382-25C>T) n.1805-25C>T c.2441-25C>T (n.2441-25C>T) n.489-25C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697820_6697821del | CA2587875415 | C3 | n.789-26_789-25del c.2318-26_2318-25del (n.2318-26_2318-25del) c.350-26_350-25del (n.350-26_350-25del) c.1565-26_1565-25del (n.1565-26_1565-25del) c.1382-26_1382-25del (n.1382-26_1382-25del) n.1805-26_1805-25del c.2441-26_2441-25del (n.2441-26_2441-25del) n.489-26_489-25del | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697820A= | CA2320559237 | C3 | n.789-26T= c.2318-26T= (n.2318-26T=) c.350-26T= (n.350-26T=) c.1565-26T= (n.1565-26T=) c.1382-26T= (n.1382-26T=) n.1805-26T= c.2441-26T= (n.2441-26T=) n.489-26T= | |
| 19 | g.6697820A>G | CA2320559238 | C3 | n.789-26T>C c.2318-26T>C (n.2318-26T>C) c.350-26T>C (n.350-26T>C) c.1565-26T>C (n.1565-26T>C) c.1382-26T>C (n.1382-26T>C) n.1805-26T>C c.2441-26T>C (n.2441-26T>C) n.489-26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6697821G>A | CA2587875416 | C3 | n.789-27C>T c.2318-27C>T (n.2318-27C>T) c.350-27C>T (n.350-27C>T) c.1565-27C>T (n.1565-27C>T) c.1382-27C>T (n.1382-27C>T) n.1805-27C>T c.2441-27C>T (n.2441-27C>T) n.489-27C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697822T>C | CA304786400 | C3 | n.789-28A>G c.2318-28A>G (n.2318-28A>G) c.350-28A>G (n.350-28A>G) c.1565-28A>G (n.1565-28A>G) c.1382-28A>G (n.1382-28A>G) n.1805-28A>G c.2441-28A>G (n.2441-28A>G) n.489-28A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6697822T= | CA2320559239 | C3 | n.789-28A= c.2318-28A= (n.2318-28A=) c.350-28A= (n.350-28A=) c.1565-28A= (n.1565-28A=) c.1382-28A= (n.1382-28A=) n.1805-28A= c.2441-28A= (n.2441-28A=) n.489-28A= | |
| 19 | g.6697823G>T | CA2587875417 | C3 | n.789-29C>A c.2318-29C>A (n.2318-29C>A) c.350-29C>A (n.350-29C>A) c.1565-29C>A (n.1565-29C>A) c.1382-29C>A (n.1382-29C>A) n.1805-29C>A c.2441-29C>A (n.2441-29C>A) n.489-29C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697824T>A | CA304786403 | C3 | n.789-30A>T c.2318-30A>T (n.2318-30A>T) c.350-30A>T (n.350-30A>T) c.1565-30A>T (n.1565-30A>T) c.1382-30A>T (n.1382-30A>T) n.1805-30A>T c.2441-30A>T (n.2441-30A>T) n.489-30A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697824T>G | CA2587875418 | C3 | n.789-30A>C c.2318-30A>C (n.2318-30A>C) c.350-30A>C (n.350-30A>C) c.1565-30A>C (n.1565-30A>C) c.1382-30A>C (n.1382-30A>C) n.1805-30A>C c.2441-30A>C (n.2441-30A>C) n.489-30A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697824T= | CA2320559240 | C3 | n.789-30A= c.2318-30A= (n.2318-30A=) c.350-30A= (n.350-30A=) c.1565-30A= (n.1565-30A=) c.1382-30A= (n.1382-30A=) n.1805-30A= c.2441-30A= (n.2441-30A=) n.489-30A= | |
| 19 | g.6697825C>A | CA9129067 | C3 | n.789-31G>T c.2318-31G>T (n.2318-31G>T) c.350-31G>T (n.350-31G>T) c.1565-31G>T (n.1565-31G>T) c.1382-31G>T (n.1382-31G>T) n.1805-31G>T c.2441-31G>T (n.2441-31G>T) n.489-31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697825C= | CA2320559241 | C3 | n.789-31G= c.2318-31G= (n.2318-31G=) c.350-31G= (n.350-31G=) c.1565-31G= (n.1565-31G=) c.1382-31G= (n.1382-31G=) n.1805-31G= c.2441-31G= (n.2441-31G=) n.489-31G= | |
| 19 | g.6697825C>T | CA2576661578 | C3 | n.789-31G>A c.2318-31G>A (n.2318-31G>A) c.350-31G>A (n.350-31G>A) c.1565-31G>A (n.1565-31G>A) c.1382-31G>A (n.1382-31G>A) n.1805-31G>A c.2441-31G>A (n.2441-31G>A) n.489-31G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697826A>G | CA2587875419 | C3 | n.789-32T>C c.2318-32T>C (n.2318-32T>C) c.350-32T>C (n.350-32T>C) c.1565-32T>C (n.1565-32T>C) c.1382-32T>C (n.1382-32T>C) n.1805-32T>C c.2441-32T>C (n.2441-32T>C) n.489-32T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697827A>T | CA2576661579 | C3 | n.789-33T>A c.2318-33T>A (n.2318-33T>A) c.350-33T>A (n.350-33T>A) c.1565-33T>A (n.1565-33T>A) c.1382-33T>A (n.1382-33T>A) n.1805-33T>A c.2441-33T>A (n.2441-33T>A) n.489-33T>A | dbSNP |
| 19 | g.6697828G>A | CA631657334 | C3 | n.789-34C>T c.2318-34C>T (n.2318-34C>T) c.350-34C>T (n.350-34C>T) c.1565-34C>T (n.1565-34C>T) c.1382-34C>T (n.1382-34C>T) n.1805-34C>T c.2441-34C>T (n.2441-34C>T) n.489-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697828G= | CA2320559242 | C3 | n.789-34C= c.2318-34C= (n.2318-34C=) c.350-34C= (n.350-34C=) c.1565-34C= (n.1565-34C=) c.1382-34C= (n.1382-34C=) n.1805-34C= c.2441-34C= (n.2441-34C=) n.489-34C= | |
| 19 | g.6697828G>T | CA9129068 | C3 | n.789-34C>A c.2318-34C>A (n.2318-34C>A) c.350-34C>A (n.350-34C>A) c.1565-34C>A (n.1565-34C>A) c.1382-34C>A (n.1382-34C>A) n.1805-34C>A c.2441-34C>A (n.2441-34C>A) n.489-34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.6697829G>C | CA9129069 | C3 | n.789-35C>G c.2318-35C>G (n.2318-35C>G) c.350-35C>G (n.350-35C>G) c.1565-35C>G (n.1565-35C>G) c.1382-35C>G (n.1382-35C>G) n.1805-35C>G c.2441-35C>G (n.2441-35C>G) n.489-35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697829G= | CA2320559243 | C3 | n.789-35C= c.2318-35C= (n.2318-35C=) c.350-35C= (n.350-35C=) c.1565-35C= (n.1565-35C=) c.1382-35C= (n.1382-35C=) n.1805-35C= c.2441-35C= (n.2441-35C=) n.489-35C= | |
| 19 | g.6697829G>T | CA2587875420 | C3 | n.789-35C>A c.2318-35C>A (n.2318-35C>A) c.350-35C>A (n.350-35C>A) c.1565-35C>A (n.1565-35C>A) c.1382-35C>A (n.1382-35C>A) n.1805-35C>A c.2441-35C>A (n.2441-35C>A) n.489-35C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697830T>G | CA2735580690 | C3 | n.789-36A>C c.2318-36A>C (n.2318-36A>C) c.350-36A>C (n.350-36A>C) c.1565-36A>C (n.1565-36A>C) c.1382-36A>C (n.1382-36A>C) n.1805-36A>C c.2441-36A>C (n.2441-36A>C) n.489-36A>C | dbSNP |
| 19 | g.6697831C>A | CA2587875421 | C3 | n.789-37G>T c.2318-37G>T (n.2318-37G>T) c.350-37G>T (n.350-37G>T) c.1565-37G>T (n.1565-37G>T) c.1382-37G>T (n.1382-37G>T) n.1805-37G>T c.2441-37G>T (n.2441-37G>T) n.489-37G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697831C= | CA2320559244 | C3 | n.789-37G= c.2318-37G= (n.2318-37G=) c.350-37G= (n.350-37G=) c.1565-37G= (n.1565-37G=) c.1382-37G= (n.1382-37G=) n.1805-37G= c.2441-37G= (n.2441-37G=) n.489-37G= | |
| 19 | g.6697831C>T | CA631657341 | C3 | n.789-37G>A c.2318-37G>A (n.2318-37G>A) c.350-37G>A (n.350-37G>A) c.1565-37G>A (n.1565-37G>A) c.1382-37G>A (n.1382-37G>A) n.1805-37G>A c.2441-37G>A (n.2441-37G>A) n.489-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697832G>A | CA631657344 | C3 | n.789-38C>T c.2318-38C>T (n.2318-38C>T) c.350-38C>T (n.350-38C>T) c.1565-38C>T (n.1565-38C>T) c.1382-38C>T (n.1382-38C>T) n.1805-38C>T c.2441-38C>T (n.2441-38C>T) n.489-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697832G= | CA2320559245 | C3 | n.789-38C= c.2318-38C= (n.2318-38C=) c.350-38C= (n.350-38C=) c.1565-38C= (n.1565-38C=) c.1382-38C= (n.1382-38C=) n.1805-38C= c.2441-38C= (n.2441-38C=) n.489-38C= | |
| 19 | g.6697832G>T | CA2587875423 | C3 | n.789-38C>A c.2318-38C>A (n.2318-38C>A) c.350-38C>A (n.350-38C>A) c.1565-38C>A (n.1565-38C>A) c.1382-38C>A (n.1382-38C>A) n.1805-38C>A c.2441-38C>A (n.2441-38C>A) n.489-38C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697835dup | CA2587875422 | C3 | n.789-38dup c.2318-38dup (n.2318-38dup) c.350-38dup (n.350-38dup) c.1565-38dup (n.1565-38dup) c.1382-38dup (n.1382-38dup) n.1805-38dup c.2441-38dup (n.2441-38dup) n.489-38dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697835del | CA2576661580 | C3 | n.789-38del c.2318-38del (n.2318-38del) c.350-38del (n.350-38del) c.1565-38del (n.1565-38del) c.1382-38del (n.1382-38del) n.1805-38del c.2441-38del (n.2441-38del) n.489-38del | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697833G>A | CA2320559247 | C3 | n.789-39C>T c.2318-39C>T (n.2318-39C>T) c.350-39C>T (n.350-39C>T) c.1565-39C>T (n.1565-39C>T) c.1382-39C>T (n.1382-39C>T) n.1805-39C>T c.2441-39C>T (n.2441-39C>T) n.489-39C>T | dbSNP |
| 19 | g.6697833G>C | CA2576661581 | C3 | n.789-39C>G c.2318-39C>G (n.2318-39C>G) c.350-39C>G (n.350-39C>G) c.1565-39C>G (n.1565-39C>G) c.1382-39C>G (n.1382-39C>G) n.1805-39C>G c.2441-39C>G (n.2441-39C>G) n.489-39C>G | |
| 19 | g.6697833G= | CA2320559246 | C3 | n.789-39C= c.2318-39C= (n.2318-39C=) c.350-39C= (n.350-39C=) c.1565-39C= (n.1565-39C=) c.1382-39C= (n.1382-39C=) n.1805-39C= c.2441-39C= (n.2441-39C=) n.489-39C= | |
| 19 | g.6697833G>T | CA2587875424 | C3 | n.789-39C>A c.2318-39C>A (n.2318-39C>A) c.350-39C>A (n.350-39C>A) c.1565-39C>A (n.1565-39C>A) c.1382-39C>A (n.1382-39C>A) n.1805-39C>A c.2441-39C>A (n.2441-39C>A) n.489-39C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697834G>A | CA631657346 | C3 | n.789-40C>T c.2318-40C>T (n.2318-40C>T) c.350-40C>T (n.350-40C>T) c.1565-40C>T (n.1565-40C>T) c.1382-40C>T (n.1382-40C>T) n.1805-40C>T c.2441-40C>T (n.2441-40C>T) n.489-40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 19 | g.6697834G>T | CA2587875425 | C3 | n.789-40C>A c.2318-40C>A (n.2318-40C>A) c.350-40C>A (n.350-40C>A) c.1565-40C>A (n.1565-40C>A) c.1382-40C>A (n.1382-40C>A) n.1805-40C>A c.2441-40C>A (n.2441-40C>A) n.489-40C>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.6697835G>T | CA631657349 | C3 | n.789-41C>A c.2318-41C>A (n.2318-41C>A) c.350-41C>A (n.350-41C>A) c.1565-41C>A (n.1565-41C>A) c.1382-41C>A (n.1382-41C>A) n.1805-41C>A c.2441-41C>A (n.2441-41C>A) n.489-41C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 19 | g.6697837G>T | CA2587875427 | C3 | n.789-43C>A c.2318-43C>A (n.2318-43C>A) c.350-43C>A (n.350-43C>A) c.1565-43C>A (n.1565-43C>A) c.1382-43C>A (n.1382-43C>A) n.1805-43C>A c.2441-43C>A (n.2441-43C>A) n.489-43C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697838T>A | CA2587875428 | C3 | n.789-44A>T c.2318-44A>T (n.2318-44A>T) c.350-44A>T (n.350-44A>T) c.1565-44A>T (n.1565-44A>T) c.1382-44A>T (n.1382-44A>T) n.1805-44A>T c.2441-44A>T (n.2441-44A>T) n.489-44A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697839G>A | CA9129070 | C3 | n.789-45C>T c.2318-45C>T (n.2318-45C>T) c.350-45C>T (n.350-45C>T) c.1565-45C>T (n.1565-45C>T) c.1382-45C>T (n.1382-45C>T) n.1805-45C>T c.2441-45C>T (n.2441-45C>T) n.489-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |