| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6697718A= | CA2320559193 | C3 | n.865T= c.2394T= (p.Val798=) c.426T= (p.Val142=) c.1641T= (p.Val547=) c.1458T= (n.1458T=) n.1881T= c.2517T= (p.Val839=) n.565T= | |
| 19 | g.6697718A>C | CA505192510 | C3 | n.865T>G c.2394T>G (p.Val798=) c.426T>G (p.Val142=) c.1641T>G (p.Val547=) c.1458T>G (n.1458T>G) n.1881T>G c.2517T>G (p.Val839=) n.565T>G | |
| 19 | g.6697718A>G | CA505192511 | C3 | n.865T>C c.2394T>C (p.Val798=) c.426T>C (p.Val142=) c.1641T>C (p.Val547=) c.1458T>C (n.1458T>C) n.1881T>C c.2517T>C (p.Val839=) n.565T>C | dbSNP |
| 19 | g.6697718A>T | CA505192513 | C3 | n.865T>A c.2394T>A (p.Val798=) c.426T>A (p.Val142=) c.1641T>A (p.Val547=) c.1458T>A (n.1458T>A) n.1881T>A c.2517T>A (p.Val839=) n.565T>A | |
| 19 | g.6697719A>C | CA403633966 | C3 | n.864T>G c.2393T>G (p.Val798Gly) c.425T>G (p.Val142Gly) c.1640T>G (p.Val547Gly) c.1457T>G (n.1457T>G) n.1880T>G c.2516T>G (p.Val839Gly) n.564T>G | |
| 19 | g.6697719A>G | CA403633967 | C3 | n.864T>C c.2393T>C (p.Val798Ala) c.425T>C (p.Val142Ala) c.1640T>C (p.Val547Ala) c.1457T>C (n.1457T>C) n.1880T>C c.2516T>C (p.Val839Ala) n.564T>C | |
| 19 | g.6697719A>T | CA403633968 | C3 | n.864T>A c.2393T>A (p.Val798Asp) c.425T>A (p.Val142Asp) c.1640T>A (p.Val547Asp) c.1457T>A (n.1457T>A) n.1880T>A c.2516T>A (p.Val839Asp) n.564T>A | |
| 19 | g.6697720C>A | CA403633969 | C3 | n.863G>T c.2392G>T (p.Val798Phe) c.424G>T (p.Val142Phe) c.1639G>T (p.Val547Phe) c.1456G>T (n.1456G>T) n.1879G>T c.2515G>T (p.Val839Phe) n.563G>T | |
| 19 | g.6697720C= | CA2320559194 | C3 | n.863G= c.2392G= (p.Val798=) c.424G= (p.Val142=) c.1639G= (p.Val547=) c.1456G= (n.1456G=) n.1879G= c.2515G= (p.Val839=) n.563G= | |
| 19 | g.6697720C>G | CA403633970 | C3 | n.863G>C c.2392G>C (p.Val798Leu) c.424G>C (p.Val142Leu) c.1639G>C (p.Val547Leu) c.1456G>C (n.1456G>C) n.1879G>C c.2515G>C (p.Val839Leu) n.563G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697720C>T | CA403633971 | C3 | n.863G>A c.2392G>A (p.Val798Ile) c.424G>A (p.Val142Ile) c.1639G>A (p.Val547Ile) c.1456G>A (n.1456G>A) n.1879G>A c.2515G>A (p.Val839Ile) n.563G>A | dbSNP |
| 19 | g.6697721A>C | CA505192517 | C3 | n.862T>G c.2391T>G (p.Ser797=) c.423T>G (p.Ser141=) c.1638T>G (p.Ser546=) c.1455T>G (n.1455T>G) n.1878T>G c.2514T>G (p.Ser838=) n.562T>G | |
| 19 | g.6697721A>G | CA505192515 | C3 | n.862T>C c.2391T>C (p.Ser797=) c.423T>C (p.Ser141=) c.1638T>C (p.Ser546=) c.1455T>C (n.1455T>C) n.1878T>C c.2514T>C (p.Ser838=) n.562T>C | |
| 19 | g.6697721A>T | CA505192516 | C3 | n.862T>A c.2391T>A (p.Ser797=) c.423T>A (p.Ser141=) c.1638T>A (p.Ser546=) c.1455T>A (n.1455T>A) n.1878T>A c.2514T>A (p.Ser838=) n.562T>A | |
| 19 | g.6697722G>A | CA403633972 | C3 | n.861C>T c.2390C>T (p.Ser797Phe) c.422C>T (p.Ser141Phe) c.1637C>T (p.Ser546Phe) c.1454C>T (n.1454C>T) n.1877C>T c.2513C>T (p.Ser838Phe) n.561C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697722G>C | CA403633974 | C3 | n.861C>G c.2390C>G (p.Ser797Cys) c.422C>G (p.Ser141Cys) c.1637C>G (p.Ser546Cys) c.1454C>G (n.1454C>G) n.1877C>G c.2513C>G (p.Ser838Cys) n.561C>G | |
| 19 | g.6697722G>T | CA403633973 | C3 | n.861C>A c.2390C>A (p.Ser797Tyr) c.422C>A (p.Ser141Tyr) c.1637C>A (p.Ser546Tyr) c.1454C>A (n.1454C>A) n.1877C>A c.2513C>A (p.Ser838Tyr) n.561C>A | |
| 19 | g.6697723A>C | CA403633975 | C3 | n.860T>G c.2389T>G (p.Ser797Ala) c.421T>G (p.Ser141Ala) c.1636T>G (p.Ser546Ala) c.1453T>G (n.1453T>G) n.1876T>G c.2512T>G (p.Ser838Ala) n.560T>G | |
| 19 | g.6697723A>G | CA403633976 | C3 | n.860T>C c.2389T>C (p.Ser797Pro) c.421T>C (p.Ser141Pro) c.1636T>C (p.Ser546Pro) c.1453T>C (n.1453T>C) n.1876T>C c.2512T>C (p.Ser838Pro) n.560T>C | |
| 19 | g.6697723A>T | CA403633977 | C3 | n.860T>A c.2389T>A (p.Ser797Thr) c.421T>A (p.Ser141Thr) c.1636T>A (p.Ser546Thr) c.1453T>A (n.1453T>A) n.1876T>A c.2512T>A (p.Ser838Thr) n.560T>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.6697724G>A | CA505192519 | C3 | n.859C>T c.2388C>T (p.Tyr796=) c.420C>T (p.Tyr140=) c.1635C>T (p.Tyr545=) c.1452C>T (n.1452C>T) n.1875C>T c.2511C>T (p.Tyr837=) n.559C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697724G>C | CA403633978 | C3 | n.859C>G c.2388C>G (p.Tyr796Ter) c.420C>G (p.Tyr140Ter) c.1635C>G (p.Tyr545Ter) c.1452C>G (n.1452C>G) n.1875C>G c.2511C>G (p.Tyr837Ter) n.559C>G | |
| 19 | g.6697724G= | CA2320559195 | C3 | n.859C= c.2388C= (p.Tyr796=) c.420C= (p.Tyr140=) c.1635C= (p.Tyr545=) c.1452C= (n.1452C=) n.1875C= c.2511C= (p.Tyr837=) n.559C= | |
| 19 | g.6697724G>T | CA403633979 | C3 | n.859C>A c.2388C>A (p.Tyr796Ter) c.420C>A (p.Tyr140Ter) c.1635C>A (p.Tyr545Ter) c.1452C>A (n.1452C>A) n.1875C>A c.2511C>A (p.Tyr837Ter) n.559C>A | |
| 19 | g.6697725T>A | CA403633980 | C3 | n.858A>T c.2387A>T (p.Tyr796Phe) c.419A>T (p.Tyr140Phe) c.1634A>T (p.Tyr545Phe) c.1451A>T (n.1451A>T) n.1874A>T c.2510A>T (p.Tyr837Phe) n.558A>T | |
| 19 | g.6697725T>C | CA403633981 | C3 | n.858A>G c.2387A>G (p.Tyr796Cys) c.419A>G (p.Tyr140Cys) c.1634A>G (p.Tyr545Cys) c.1451A>G (n.1451A>G) n.1874A>G c.2510A>G (p.Tyr837Cys) n.558A>G | |
| 19 | g.6697725T>G | CA9129051 | C3 | n.858A>C c.2387A>C (p.Tyr796Ser) c.419A>C (p.Tyr140Ser) c.1634A>C (p.Tyr545Ser) c.1451A>C (n.1451A>C) n.1874A>C c.2510A>C (p.Tyr837Ser) n.558A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697725T= | CA2320559196 | C3 | n.858A= c.2387A= (p.Tyr796=) c.419A= (p.Tyr140=) c.1634A= (p.Tyr545=) c.1451A= (n.1451A=) n.1874A= c.2510A= (p.Tyr837=) n.558A= | |
| 19 | g.6697726A= | CA2320559197 | C3 | n.857T= c.2386T= (p.Tyr796=) c.418T= (p.Tyr140=) c.1633T= (p.Tyr545=) c.1450T= (n.1450T=) n.1873T= c.2509T= (p.Tyr837=) n.557T= | |
| 19 | g.6697726A>C | CA403633982 | C3 | n.857T>G c.2386T>G (p.Tyr796Asp) c.418T>G (p.Tyr140Asp) c.1633T>G (p.Tyr545Asp) c.1450T>G (n.1450T>G) n.1873T>G c.2509T>G (p.Tyr837Asp) n.557T>G | |
| 19 | g.6697726A>G | CA9129052 | C3 | n.857T>C c.2386T>C (p.Tyr796His) c.418T>C (p.Tyr140His) c.1633T>C (p.Tyr545His) c.1450T>C (n.1450T>C) n.1873T>C c.2509T>C (p.Tyr837His) n.557T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.6697726A>T | CA403633983 | C3 | n.857T>A c.2386T>A (p.Tyr796Asn) c.418T>A (p.Tyr140Asn) c.1633T>A (p.Tyr545Asn) c.1450T>A (n.1450T>A) n.1873T>A c.2509T>A (p.Tyr837Asn) n.557T>A | dbSNP |
| 19 | g.6697727G>A | CA505192522 | C3 | n.856C>T c.2385C>T (p.Pro795=) c.417C>T (p.Pro139=) c.1632C>T (p.Pro544=) c.1449C>T (n.1449C>T) n.1872C>T c.2508C>T (p.Pro836=) n.556C>T | |
| 19 | g.6697727G>C | CA505192526 | C3 | n.856C>G c.2385C>G (p.Pro795=) c.417C>G (p.Pro139=) c.1632C>G (p.Pro544=) c.1449C>G (n.1449C>G) n.1872C>G c.2508C>G (p.Pro836=) n.556C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6697727G= | CA2320559198 | C3 | n.856C= c.2385C= (p.Pro795=) c.417C= (p.Pro139=) c.1632C= (p.Pro544=) c.1449C= (n.1449C=) n.1872C= c.2508C= (p.Pro836=) n.556C= | |
| 19 | g.6697727G>T | CA505192524 | C3 | n.856C>A c.2385C>A (p.Pro795=) c.417C>A (p.Pro139=) c.1632C>A (p.Pro544=) c.1449C>A (n.1449C>A) n.1872C>A c.2508C>A (p.Pro836=) n.556C>A | |
| 19 | g.6697728G>A | CA403633984 | C3 | n.855C>T c.2384C>T (p.Pro795Leu) c.416C>T (p.Pro139Leu) c.1631C>T (p.Pro544Leu) c.1448C>T (n.1448C>T) n.1871C>T c.2507C>T (p.Pro836Leu) n.555C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697728G>C | CA403633986 | C3 | n.855C>G c.2384C>G (p.Pro795Arg) c.416C>G (p.Pro139Arg) c.1631C>G (p.Pro544Arg) c.1448C>G (n.1448C>G) n.1871C>G c.2507C>G (p.Pro836Arg) n.555C>G | |
| 19 | g.6697728G= | CA2320559199 | C3 | n.855C= c.2384C= (p.Pro795=) c.416C= (p.Pro139=) c.1631C= (p.Pro544=) c.1448C= (n.1448C=) n.1871C= c.2507C= (p.Pro836=) n.555C= | |
| 19 | g.6697728G>T | CA403633985 | C3 | n.855C>A c.2384C>A (p.Pro795His) c.416C>A (p.Pro139His) c.1631C>A (p.Pro544His) c.1448C>A (n.1448C>A) n.1871C>A c.2507C>A (p.Pro836His) n.555C>A | |
| 19 | g.6697729G>A | CA403633987 | C3 | n.854C>T c.2383C>T (p.Pro795Ser) c.415C>T (p.Pro139Ser) c.1630C>T (p.Pro544Ser) c.1447C>T (n.1447C>T) n.1870C>T c.2506C>T (p.Pro836Ser) n.554C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697729G>C | CA403633988 | C3 | n.854C>G c.2383C>G (p.Pro795Ala) c.415C>G (p.Pro139Ala) c.1630C>G (p.Pro544Ala) c.1447C>G (n.1447C>G) n.1870C>G c.2506C>G (p.Pro836Ala) n.554C>G | |
| 19 | g.6697729G= | CA2320559200 | C3 | n.854C= c.2383C= (p.Pro795=) c.415C= (p.Pro139=) c.1630C= (p.Pro544=) c.1447C= (n.1447C=) n.1870C= c.2506C= (p.Pro836=) n.554C= | |
| 19 | g.6697729G>T | CA9129053 | C3 | n.854C>A c.2383C>A (p.Pro795Thr) c.415C>A (p.Pro139Thr) c.1630C>A (p.Pro544Thr) c.1447C>A (n.1447C>A) n.1870C>A c.2506C>A (p.Pro836Thr) n.554C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6697730T>A | CA505192528 | C3 | n.853A>T c.2382A>T (p.Leu794=) c.414A>T (p.Leu138=) c.1629A>T (p.Leu543=) c.1446A>T (n.1446A>T) n.1869A>T c.2505A>T (p.Leu835=) n.553A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697730T>C | CA505192529 | C3 | n.853A>G c.2382A>G (p.Leu794=) c.414A>G (p.Leu138=) c.1629A>G (p.Leu543=) c.1446A>G (n.1446A>G) n.1869A>G c.2505A>G (p.Leu835=) n.553A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6697730T>G | CA505192530 | C3 | n.853A>C c.2382A>C (p.Leu794=) c.414A>C (p.Leu138=) c.1629A>C (p.Leu543=) c.1446A>C (n.1446A>C) n.1869A>C c.2505A>C (p.Leu835=) n.553A>C | |
| 19 | g.6697731A>C | CA403633989 | C3 | n.852T>G c.2381T>G (p.Leu794Arg) c.413T>G (p.Leu138Arg) c.1628T>G (p.Leu543Arg) c.1445T>G (n.1445T>G) n.1868T>G c.2504T>G (p.Leu835Arg) n.552T>G | |
| 19 | g.6697731A>G | CA403633990 | C3 | n.852T>C c.2381T>C (p.Leu794Pro) c.413T>C (p.Leu138Pro) c.1628T>C (p.Leu543Pro) c.1445T>C (n.1445T>C) n.1868T>C c.2504T>C (p.Leu835Pro) n.552T>C | COSMIC |
| 19 | g.6697731A>T | CA403633991 | C3 | n.852T>A c.2381T>A (p.Leu794Gln) c.413T>A (p.Leu138Gln) c.1628T>A (p.Leu543Gln) c.1445T>A (n.1445T>A) n.1868T>A c.2504T>A (p.Leu835Gln) n.552T>A |