Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.6690660T>ACA403624111C3n.1806A>T
c.3335A>T (p.Glu1112Val)
c.1367A>T (p.Glu456Val)
c.2514+2264A>T (n.2514+2264A>T)
c.2399A>T (n.2399A>T)
n.2822A>T
c.3458A>T (p.Glu1153Val)
n.228A>T
c.53A>T (p.Glu18Val)
19g.6690660T>CCA403624112C3n.1806A>G
c.3335A>G (p.Glu1112Gly)
c.1367A>G (p.Glu456Gly)
c.2514+2264A>G (n.2514+2264A>G)
c.2399A>G (n.2399A>G)
n.2822A>G
c.3458A>G (p.Glu1153Gly)
n.228A>G
c.53A>G (p.Glu18Gly)
19g.6690660T>GCA403624113C3n.1806A>C
c.3335A>C (p.Glu1112Ala)
c.1367A>C (p.Glu456Ala)
c.2514+2264A>C (n.2514+2264A>C)
c.2399A>C (n.2399A>C)
n.2822A>C
c.3458A>C (p.Glu1153Ala)
n.228A>C
c.53A>C (p.Glu18Ala)
19g.6690660T=CA2320555746C3n.1806A=
c.3335A= (p.Glu1112=)
c.1367A= (p.Glu456=)
c.2514+2264A= (n.2514+2264A=)
c.2399A= (n.2399A=)
n.2822A=
c.3458A= (p.Glu1153=)
n.228A=
c.53A= (p.Glu18=)
19g.6690661C>ACA403624116C3n.1805G>T
c.3334G>T (p.Glu1112Ter)
c.1366G>T (p.Glu456Ter)
c.2514+2263G>T (n.2514+2263G>T)
c.2398G>T (n.2398G>T)
n.2821G>T
c.3457G>T (p.Glu1153Ter)
n.227G>T
c.52G>T (p.Glu18Ter)
19g.6690661C=CA2320555747C3n.1805G=
c.3334G= (p.Glu1112=)
c.1366G= (p.Glu456=)
c.2514+2263G= (n.2514+2263G=)
c.2398G= (n.2398G=)
n.2821G=
c.3457G= (p.Glu1153=)
n.227G=
c.52G= (p.Glu18=)
19g.6690661C>GCA403624119C3n.1805G>C
c.3334G>C (p.Glu1112Gln)
c.1366G>C (p.Glu456Gln)
c.2514+2263G>C (n.2514+2263G>C)
c.2398G>C (n.2398G>C)
n.2821G>C
c.3457G>C (p.Glu1153Gln)
n.227G>C
c.52G>C (p.Glu18Gln)
19g.6690661C>TCA403624126C3n.1805G>A
c.3334G>A (p.Glu1112Lys)
c.1366G>A (p.Glu456Lys)
c.2514+2263G>A (n.2514+2263G>A)
c.2398G>A (n.2398G>A)
n.2821G>A
c.3457G>A (p.Glu1153Lys)
n.227G>A
c.52G>A (p.Glu18Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6690662dupCA993071699C3n.1805dup
c.3334dup (p.Glu1112GlyfsTer3)
c.1366dup (p.Glu456GlyfsTer3)
c.2514+2263dup (n.2514+2263dup)
c.2398dup (n.2398dup)
n.2821dup
c.3457dup (p.Glu1153GlyfsTer3)
n.227dup
c.52dup (p.Glu18GlyfsTer3)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6690662C>ACA403624130C3n.1804G>T
c.3333G>T (p.Gln1111His)
c.1365G>T (p.Gln455His)
c.2514+2262G>T (n.2514+2262G>T)
c.2397G>T (n.2397G>T)
n.2820G>T
c.3456G>T (p.Gln1152His)
n.226G>T
c.51G>T (p.Gln17His)
19g.6690662C=CA2320555748C3n.1804G=
c.3333G= (p.Gln1111=)
c.1365G= (p.Gln455=)
c.2514+2262G= (n.2514+2262G=)
c.2397G= (n.2397G=)
n.2820G=
c.3456G= (p.Gln1152=)
n.226G=
c.51G= (p.Gln17=)
19g.6690662C>GCA403624131C3n.1804G>C
c.3333G>C (p.Gln1111His)
c.1365G>C (p.Gln455His)
c.2514+2262G>C (n.2514+2262G>C)
c.2397G>C (n.2397G>C)
n.2820G>C
c.3456G>C (p.Gln1152His)
n.226G>C
c.51G>C (p.Gln17His)
19g.6690662C>TCA505123971C3n.1804G>A
c.3333G>A (p.Gln1111=)
c.1365G>A (p.Gln455=)
c.2514+2262G>A (n.2514+2262G>A)
c.2397G>A (n.2397G>A)
n.2820G>A
c.3456G>A (p.Gln1152=)
n.226G>A
c.51G>A (p.Gln17=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.6690663T>ACA403624132C3n.1803A>T
c.3332A>T (p.Gln1111Leu)
c.1364A>T (p.Gln455Leu)
c.2514+2261A>T (n.2514+2261A>T)
c.2396A>T (n.2396A>T)
n.2819A>T
c.3455A>T (p.Gln1152Leu)
n.225A>T
c.50A>T (p.Gln17Leu)
19g.6690663T>CCA403624134C3n.1803A>G
c.3332A>G (p.Gln1111Arg)
c.1364A>G (p.Gln455Arg)
c.2514+2261A>G (n.2514+2261A>G)
c.2396A>G (n.2396A>G)
n.2819A>G
c.3455A>G (p.Gln1152Arg)
n.225A>G
c.50A>G (p.Gln17Arg)
19g.6690663T>GCA403624133C3n.1803A>C
c.3332A>C (p.Gln1111Pro)
c.1364A>C (p.Gln455Pro)
c.2514+2261A>C (n.2514+2261A>C)
c.2396A>C (n.2396A>C)
n.2819A>C
c.3455A>C (p.Gln1152Pro)
n.225A>C
c.50A>C (p.Gln17Pro)
19g.6690664G>ACA403624138C3n.1802C>T
c.3331C>T (p.Gln1111Ter)
c.1363C>T (p.Gln455Ter)
c.2514+2260C>T (n.2514+2260C>T)
c.2395C>T (n.2395C>T)
n.2818C>T
c.3454C>T (p.Gln1152Ter)
n.224C>T
c.49C>T (p.Gln17Ter)
 gnomAD v4
19g.6690664G>CCA403624140C3n.1802C>G
c.3331C>G (p.Gln1111Glu)
c.1363C>G (p.Gln455Glu)
c.2514+2260C>G (n.2514+2260C>G)
c.2395C>G (n.2395C>G)
n.2818C>G
c.3454C>G (p.Gln1152Glu)
n.224C>G
c.49C>G (p.Gln17Glu)
19g.6690664G>TCA403624139C3n.1802C>A
c.3331C>A (p.Gln1111Lys)
c.1363C>A (p.Gln455Lys)
c.2514+2260C>A (n.2514+2260C>A)
c.2395C>A (n.2395C>A)
n.2818C>A
c.3454C>A (p.Gln1152Lys)
n.224C>A
c.49C>A (p.Gln17Lys)
19g.6690665C>ACA505123972C3n.1801G>T
c.3330G>T (p.Leu1110=)
c.1362G>T (p.Leu454=)
c.2514+2259G>T (n.2514+2259G>T)
c.2394G>T (n.2394G>T)
n.2817G>T
c.3453G>T (p.Leu1151=)
n.223G>T
c.48G>T (p.Leu16=)
19g.6690665C=CA2320555749C3n.1801G=
c.3330G= (p.Leu1110=)
c.1362G= (p.Leu454=)
c.2514+2259G= (n.2514+2259G=)
c.2394G= (n.2394G=)
n.2817G=
c.3453G= (p.Leu1151=)
n.223G=
c.48G= (p.Leu16=)
19g.6690665C>GCA505123973C3n.1801G>C
c.3330G>C (p.Leu1110=)
c.1362G>C (p.Leu454=)
c.2514+2259G>C (n.2514+2259G>C)
c.2394G>C (n.2394G>C)
n.2817G>C
c.3453G>C (p.Leu1151=)
n.223G>C
c.48G>C (p.Leu16=)
19g.6690665C>TCA9128727C3n.1801G>A
c.3330G>A (p.Leu1110=)
c.1362G>A (p.Leu454=)
c.2514+2259G>A (n.2514+2259G>A)
c.2394G>A (n.2394G>A)
n.2817G>A
c.3453G>A (p.Leu1151=)
n.223G>A
c.48G>A (p.Leu16=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6690666A>CCA403624146C3n.1800T>G
c.3329T>G (p.Leu1110Arg)
c.1361T>G (p.Leu454Arg)
c.2514+2258T>G (n.2514+2258T>G)
c.2393T>G (n.2393T>G)
n.2816T>G
c.3452T>G (p.Leu1151Arg)
n.222T>G
c.47T>G (p.Leu16Arg)
19g.6690666A>GCA403624143C3n.1800T>C
c.3329T>C (p.Leu1110Pro)
c.1361T>C (p.Leu454Pro)
c.2514+2258T>C (n.2514+2258T>C)
c.2393T>C (n.2393T>C)
n.2816T>C
c.3452T>C (p.Leu1151Pro)
n.222T>C
c.47T>C (p.Leu16Pro)
19g.6690666A>TCA403624148C3n.1800T>A
c.3329T>A (p.Leu1110Gln)
c.1361T>A (p.Leu454Gln)
c.2514+2258T>A (n.2514+2258T>A)
c.2393T>A (n.2393T>A)
n.2816T>A
c.3452T>A (p.Leu1151Gln)
n.222T>A
c.47T>A (p.Leu16Gln)
19g.6690667G>ACA505123974C3n.1799C>T
c.3328C>T (p.Leu1110=)
c.1360C>T (p.Leu454=)
c.2514+2257C>T (n.2514+2257C>T)
c.2392C>T (n.2392C>T)
n.2815C>T
c.3451C>T (p.Leu1151=)
n.221C>T
c.46C>T (p.Leu16=)
19g.6690667G>CCA403624150C3n.1799C>G
c.3328C>G (p.Leu1110Val)
c.1360C>G (p.Leu454Val)
c.2514+2257C>G (n.2514+2257C>G)
c.2392C>G (n.2392C>G)
n.2815C>G
c.3451C>G (p.Leu1151Val)
n.221C>G
c.46C>G (p.Leu16Val)
19g.6690667G>TCA403624151C3n.1799C>A
c.3328C>A (p.Leu1110Met)
c.1360C>A (p.Leu454Met)
c.2514+2257C>A (n.2514+2257C>A)
c.2392C>A (n.2392C>A)
n.2815C>A
c.3451C>A (p.Leu1151Met)
n.221C>A
c.46C>A (p.Leu16Met)
19g.6690668C>ACA505123975C3n.1798G>T
c.3327G>T (p.Ser1109=)
c.1359G>T (p.Ser453=)
c.2514+2256G>T (n.2514+2256G>T)
c.2391G>T (n.2391G>T)
n.2814G>T
c.3450G>T (p.Ser1150=)
n.220G>T
c.45G>T (p.Ser15=)
19g.6690668C=CA2320555750C3n.1798G=
c.3327G= (p.Ser1109=)
c.1359G= (p.Ser453=)
c.2514+2256G= (n.2514+2256G=)
c.2391G= (n.2391G=)
n.2814G=
c.3450G= (p.Ser1150=)
n.220G=
c.45G= (p.Ser15=)
19g.6690668C>GCA505123976C3n.1798G>C
c.3327G>C (p.Ser1109=)
c.1359G>C (p.Ser453=)
c.2514+2256G>C (n.2514+2256G>C)
c.2391G>C (n.2391G>C)
n.2814G>C
c.3450G>C (p.Ser1150=)
n.220G>C
c.45G>C (p.Ser15=)
19g.6690668C>TCA9128728C3n.1798G>A
c.3327G>A (p.Ser1109=)
c.1359G>A (p.Ser453=)
c.2514+2256G>A (n.2514+2256G>A)
c.2391G>A (n.2391G>A)
n.2814G>A
c.3450G>A (p.Ser1150=)
n.220G>A
c.45G>A (p.Ser15=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6690669G>ACA403624153C3n.1797C>T
c.3326C>T (p.Ser1109Leu)
c.1358C>T (p.Ser453Leu)
c.2514+2255C>T (n.2514+2255C>T)
c.2390C>T (n.2390C>T)
n.2813C>T
c.3449C>T (p.Ser1150Leu)
n.219C>T
c.44C>T (p.Ser15Leu)
 gnomAD v4
19g.6690669G>CCA403624152C3n.1797C>G
c.3326C>G (p.Ser1109Trp)
c.1358C>G (p.Ser453Trp)
c.2514+2255C>G (n.2514+2255C>G)
c.2390C>G (n.2390C>G)
n.2813C>G
c.3449C>G (p.Ser1150Trp)
n.219C>G
c.44C>G (p.Ser15Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6690669G=CA2320555751C3n.1797C=
c.3326C= (p.Ser1109=)
c.1358C= (p.Ser453=)
c.2514+2255C= (n.2514+2255C=)
c.2390C= (n.2390C=)
n.2813C=
c.3449C= (p.Ser1150=)
n.219C=
c.44C= (p.Ser15=)
19g.6690669G>TCA403624156C3n.1797C>A
c.3326C>A (p.Ser1109Ter)
c.1358C>A (p.Ser453Ter)
c.2514+2255C>A (n.2514+2255C>A)
c.2390C>A (n.2390C>A)
n.2813C>A
c.3449C>A (p.Ser1150Ter)
n.219C>A
c.44C>A (p.Ser15Ter)
19g.6690670A>CCA403624157C3n.1796T>G
c.3325T>G (p.Ser1109Ala)
c.1357T>G (p.Ser453Ala)
c.2514+2254T>G (n.2514+2254T>G)
c.2389T>G (n.2389T>G)
n.2812T>G
c.3448T>G (p.Ser1150Ala)
n.218T>G
c.43T>G (p.Ser15Ala)
19g.6690670A>GCA403624158C3n.1796T>C
c.3325T>C (p.Ser1109Pro)
c.1357T>C (p.Ser453Pro)
c.2514+2254T>C (n.2514+2254T>C)
c.2389T>C (n.2389T>C)
n.2812T>C
c.3448T>C (p.Ser1150Pro)
n.218T>C
c.43T>C (p.Ser15Pro)
19g.6690670A>TCA403624159C3n.1796T>A
c.3325T>A (p.Ser1109Thr)
c.1357T>A (p.Ser453Thr)
c.2514+2254T>A (n.2514+2254T>A)
c.2389T>A (n.2389T>A)
n.2812T>A
c.3448T>A (p.Ser1150Thr)
n.218T>A
c.43T>A (p.Ser15Thr)
19g.6690671G>ACA505123977C3n.1795C>T
c.3324C>T (p.Ile1108=)
c.1356C>T (p.Ile452=)
c.2514+2253C>T (n.2514+2253C>T)
c.2388C>T (n.2388C>T)
n.2811C>T
c.3447C>T (p.Ile1149=)
n.217C>T
c.42C>T (p.Ile14=)
19g.6690671G>CCA403624161C3n.1795C>G
c.3324C>G (p.Ile1108Met)
c.1356C>G (p.Ile452Met)
c.2514+2253C>G (n.2514+2253C>G)
c.2388C>G (n.2388C>G)
n.2811C>G
c.3447C>G (p.Ile1149Met)
n.217C>G
c.42C>G (p.Ile14Met)
19g.6690671G>TCA505123978C3n.1795C>A
c.3324C>A (p.Ile1108=)
c.1356C>A (p.Ile452=)
c.2514+2253C>A (n.2514+2253C>A)
c.2388C>A (n.2388C>A)
n.2811C>A
c.3447C>A (p.Ile1149=)
n.217C>A
c.42C>A (p.Ile14=)
19g.6690672A>CCA403624163C3n.1794T>G
c.3323T>G (p.Ile1108Ser)
c.1355T>G (p.Ile452Ser)
c.2514+2252T>G (n.2514+2252T>G)
c.2387T>G (n.2387T>G)
n.2810T>G
c.3446T>G (p.Ile1149Ser)
n.216T>G
c.41T>G (p.Ile14Ser)
19g.6690672A>GCA403624164C3n.1794T>C
c.3323T>C (p.Ile1108Thr)
c.1355T>C (p.Ile452Thr)
c.2514+2252T>C (n.2514+2252T>C)
c.2387T>C (n.2387T>C)
n.2810T>C
c.3446T>C (p.Ile1149Thr)
n.216T>C
c.41T>C (p.Ile14Thr)
 gnomAD v4
19g.6690672A>TCA403624167C3n.1794T>A
c.3323T>A (p.Ile1108Asn)
c.1355T>A (p.Ile452Asn)
c.2514+2252T>A (n.2514+2252T>A)
c.2387T>A (n.2387T>A)
n.2810T>A
c.3446T>A (p.Ile1149Asn)
n.216T>A
c.41T>A (p.Ile14Asn)
19g.6690673T>ACA403624170C3n.1793A>T
c.3322A>T (p.Ile1108Phe)
c.1354A>T (p.Ile452Phe)
c.2514+2251A>T (n.2514+2251A>T)
c.2386A>T (n.2386A>T)
n.2809A>T
c.3445A>T (p.Ile1149Phe)
n.215A>T
c.40A>T (p.Ile14Phe)
19g.6690673T>CCA403624176C3n.1793A>G
c.3322A>G (p.Ile1108Val)
c.1354A>G (p.Ile452Val)
c.2514+2251A>G (n.2514+2251A>G)
c.2386A>G (n.2386A>G)
n.2809A>G
c.3445A>G (p.Ile1149Val)
n.215A>G
c.40A>G (p.Ile14Val)
19g.6690673T>GCA403624180C3n.1793A>C
c.3322A>C (p.Ile1108Leu)
c.1354A>C (p.Ile452Leu)
c.2514+2251A>C (n.2514+2251A>C)
c.2386A>C (n.2386A>C)
n.2809A>C
c.3445A>C (p.Ile1149Leu)
n.215A>C
c.40A>C (p.Ile14Leu)
19g.6690674G>ACA9128729C3n.1792C>T
c.3321C>T (p.Leu1107=)
c.1353C>T (p.Leu451=)
c.2514+2250C>T (n.2514+2250C>T)
c.2385C>T (n.2385C>T)
n.2808C>T
c.3444C>T (p.Leu1148=)
n.214C>T
c.39C>T (p.Leu13=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched