Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.6690619G>A | CA2320555727 | C3 | n.1837+10C>T c.3366+10C>T (n.3366+10C>T) c.1398+10C>T (n.1398+10C>T) c.2514+2305C>T (n.2514+2305C>T) c.2430+10C>T (n.2430+10C>T) n.2853+10C>T c.3489+10C>T (n.3489+10C>T) n.259+10C>T c.84+10C>T (n.84+10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6690619G= | CA2320555726 | C3 | n.1837+10C= c.3366+10C= (n.3366+10C=) c.1398+10C= (n.1398+10C=) c.2514+2305C= (n.2514+2305C=) c.2430+10C= (n.2430+10C=) n.2853+10C= c.3489+10C= (n.3489+10C=) n.259+10C= c.84+10C= (n.84+10C=) | |
19 | g.6690619G>T | CA2587873936 | C3 | n.1837+10C>A c.3366+10C>A (n.3366+10C>A) c.1398+10C>A (n.1398+10C>A) c.2514+2305C>A (n.2514+2305C>A) c.2430+10C>A (n.2430+10C>A) n.2853+10C>A c.3489+10C>A (n.3489+10C>A) n.259+10C>A c.84+10C>A (n.84+10C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6690621del | CA2576591949 | C3 | n.1837+10del c.3366+10del (n.3366+10del) c.1398+10del (n.1398+10del) c.2514+2305del (n.2514+2305del) c.2430+10del (n.2430+10del) n.2853+10del c.3489+10del (n.3489+10del) n.259+10del c.84+10del (n.84+10del) | |
19 | g.6690620G>T | CA2587873937 | C3 | n.1837+9C>A c.3366+9C>A (n.3366+9C>A) c.1398+9C>A (n.1398+9C>A) c.2514+2304C>A (n.2514+2304C>A) c.2430+9C>A (n.2430+9C>A) n.2853+9C>A c.3489+9C>A (n.3489+9C>A) n.259+9C>A c.84+9C>A (n.84+9C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6690621G>A | CA2320555729 | C3 | n.1837+8C>T c.3366+8C>T (n.3366+8C>T) c.1398+8C>T (n.1398+8C>T) c.2514+2303C>T (n.2514+2303C>T) c.2430+8C>T (n.2430+8C>T) n.2853+8C>T c.3489+8C>T (n.3489+8C>T) n.259+8C>T c.84+8C>T (n.84+8C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6690621G= | CA2320555728 | C3 | n.1837+8C= c.3366+8C= (n.3366+8C=) c.1398+8C= (n.1398+8C=) c.2514+2303C= (n.2514+2303C=) c.2430+8C= (n.2430+8C=) n.2853+8C= c.3489+8C= (n.3489+8C=) n.259+8C= c.84+8C= (n.84+8C=) | |
19 | g.6690621G>T | CA2576591950 | C3 | n.1837+8C>A c.3366+8C>A (n.3366+8C>A) c.1398+8C>A (n.1398+8C>A) c.2514+2303C>A (n.2514+2303C>A) c.2430+8C>A (n.2430+8C>A) n.2853+8C>A c.3489+8C>A (n.3489+8C>A) n.259+8C>A c.84+8C>A (n.84+8C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6690623A= | CA2320555730 | C3 | n.1837+6T= c.3366+6T= (n.3366+6T=) c.1398+6T= (n.1398+6T=) c.2514+2301T= (n.2514+2301T=) c.2430+6T= (n.2430+6T=) n.2853+6T= c.3489+6T= (n.3489+6T=) n.259+6T= c.84+6T= (n.84+6T=) | |
19 | g.6690623A>G | CA9128721 | C3 | n.1837+6T>C c.3366+6T>C (n.3366+6T>C) c.1398+6T>C (n.1398+6T>C) c.2514+2301T>C (n.2514+2301T>C) c.2430+6T>C (n.2430+6T>C) n.2853+6T>C c.3489+6T>C (n.3489+6T>C) n.259+6T>C c.84+6T>C (n.84+6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6690623A>T | CA2576591951 | C3 | n.1837+6T>A c.3366+6T>A (n.3366+6T>A) c.1398+6T>A (n.1398+6T>A) c.2514+2301T>A (n.2514+2301T>A) c.2430+6T>A (n.2430+6T>A) n.2853+6T>A c.3489+6T>A (n.3489+6T>A) n.259+6T>A c.84+6T>A (n.84+6T>A) | |
19 | g.6690625T>C | CA2576591952 | C3 | n.1837+4A>G c.3366+4A>G (n.3366+4A>G) c.1398+4A>G (n.1398+4A>G) c.2514+2299A>G (n.2514+2299A>G) c.2430+4A>G (n.2430+4A>G) n.2853+4A>G c.3489+4A>G (n.3489+4A>G) n.259+4A>G c.84+4A>G (n.84+4A>G) | |
19 | g.6690626T>C | CA2587873938 | C3 | n.1837+3A>G c.3366+3A>G (n.3366+3A>G) c.1398+3A>G (n.1398+3A>G) c.2514+2298A>G (n.2514+2298A>G) c.2430+3A>G (n.2430+3A>G) n.2853+3A>G c.3489+3A>G (n.3489+3A>G) n.259+3A>G c.84+3A>G (n.84+3A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6690627A= | CA2320555731 | C3 | n.1837+2T= c.3366+2T= (n.3366+2T=) c.1398+2T= (n.1398+2T=) c.2514+2297T= (n.2514+2297T=) c.2430+2T= (n.2430+2T=) n.2853+2T= c.3489+2T= (n.3489+2T=) n.259+2T= c.84+2T= (n.84+2T=) | |
19 | g.6690627A>C | CA304780784 | C3 | n.1837+2T>G c.3366+2T>G (n.3366+2T>G) c.1398+2T>G (n.1398+2T>G) c.2514+2297T>G (n.2514+2297T>G) c.2430+2T>G (n.2430+2T>G) n.2853+2T>G c.3489+2T>G (n.3489+2T>G) n.259+2T>G c.84+2T>G (n.84+2T>G) | dbSNP |
19 | g.6690627A>G | CA403623857 | C3 | n.1837+2T>C c.3366+2T>C (n.3366+2T>C) c.1398+2T>C (n.1398+2T>C) c.2514+2297T>C (n.2514+2297T>C) c.2430+2T>C (n.2430+2T>C) n.2853+2T>C c.3489+2T>C (n.3489+2T>C) n.259+2T>C c.84+2T>C (n.84+2T>C) | ClinVar |
19 | g.6690627A>T | CA304780792 | C3 | n.1837+2T>A c.3366+2T>A (n.3366+2T>A) c.1398+2T>A (n.1398+2T>A) c.2514+2297T>A (n.2514+2297T>A) c.2430+2T>A (n.2430+2T>A) n.2853+2T>A c.3489+2T>A (n.3489+2T>A) n.259+2T>A c.84+2T>A (n.84+2T>A) | dbSNP |
19 | g.6690627_6690628delinsAC | CA2320555732 | C3 | n.1837+1_1837+2delinsGT c.3366+1_3366+2delinsGT (n.3366+1_3366+2delinsGT) c.1398+1_1398+2delinsGT (n.1398+1_1398+2delinsGT) c.2514+2296_2514+2297delinsGT (n.2514+2296_2514+2297delinsGT) c.2430+1_2430+2delinsGT (n.2430+1_2430+2delinsGT) n.2853+1_2853+2delinsGT c.3489+1_3489+2delinsGT (n.3489+1_3489+2delinsGT) n.259+1_259+2delinsGT c.84+1_84+2delinsGT (n.84+1_84+2delinsGT) | |
19 | g.6690628del | CA2320555733 | C3 | n.1837+1del c.3366+1del (n.3366+1del) c.1398+1del (n.1398+1del) c.2514+2296del (n.2514+2296del) c.2430+1del (n.2430+1del) n.2853+1del c.3489+1del (n.3489+1del) n.259+1del c.84+1del (n.84+1del) | dbSNP |
19 | g.6690628C>A | CA403623862 | C3 | n.1837+1G>T c.3366+1G>T (n.3366+1G>T) c.1398+1G>T (n.1398+1G>T) c.2514+2296G>T (n.2514+2296G>T) c.2430+1G>T (n.2430+1G>T) n.2853+1G>T c.3489+1G>T (n.3489+1G>T) n.259+1G>T c.84+1G>T (n.84+1G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6690628C= | CA2320555734 | C3 | n.1837+1G= c.3366+1G= (n.3366+1G=) c.1398+1G= (n.1398+1G=) c.2514+2296G= (n.2514+2296G=) c.2430+1G= (n.2430+1G=) n.2853+1G= c.3489+1G= (n.3489+1G=) n.259+1G= c.84+1G= (n.84+1G=) | |
19 | g.6690628C>G | CA304780798 | C3 | n.1837+1G>C c.3366+1G>C (n.3366+1G>C) c.1398+1G>C (n.1398+1G>C) c.2514+2296G>C (n.2514+2296G>C) c.2430+1G>C (n.2430+1G>C) n.2853+1G>C c.3489+1G>C (n.3489+1G>C) n.259+1G>C c.84+1G>C (n.84+1G>C) | dbSNP |
19 | g.6690628C>T | CA304780811 | C3 | n.1837+1G>A c.3366+1G>A (n.3366+1G>A) c.1398+1G>A (n.1398+1G>A) c.2514+2296G>A (n.2514+2296G>A) c.2430+1G>A (n.2430+1G>A) n.2853+1G>A c.3489+1G>A (n.3489+1G>A) n.259+1G>A c.84+1G>A (n.84+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6690629G>A | CA9128722 | C3 | n.1837C>T c.3366C>T (p.Asn1122=) c.1398C>T (p.Asn466=) c.2514+2295C>T (n.2514+2295C>T) c.2430C>T (n.2430C>T) n.2853C>T c.3489C>T (p.Asn1163=) n.259C>T c.84C>T (p.Asn28=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.6690629G>C | CA403623873 | C3 | n.1837C>G c.3366C>G (p.Asn1122Lys) c.1398C>G (p.Asn466Lys) c.2514+2295C>G (n.2514+2295C>G) c.2430C>G (n.2430C>G) n.2853C>G c.3489C>G (p.Asn1163Lys) n.259C>G c.84C>G (p.Asn28Lys) | |
19 | g.6690629G= | CA2320555735 | C3 | n.1837C= c.3366C= (p.Asn1122=) c.1398C= (p.Asn466=) c.2514+2295C= (n.2514+2295C=) c.2430C= (n.2430C=) n.2853C= c.3489C= (p.Asn1163=) n.259C= c.84C= (p.Asn28=) | |
19 | g.6690629G>T | CA403623878 | C3 | n.1837C>A c.3366C>A (p.Asn1122Lys) c.1398C>A (p.Asn466Lys) c.2514+2295C>A (n.2514+2295C>A) c.2430C>A (n.2430C>A) n.2853C>A c.3489C>A (p.Asn1163Lys) n.259C>A c.84C>A (p.Asn28Lys) | |
19 | g.6690630T>A | CA403623882 | C3 | n.1836A>T c.3365A>T (p.Asn1122Ile) c.1397A>T (p.Asn466Ile) c.2514+2294A>T (n.2514+2294A>T) c.2429A>T (n.2429A>T) n.2852A>T c.3488A>T (p.Asn1163Ile) n.258A>T c.83A>T (p.Asn28Ile) | |
19 | g.6690630T>C | CA403623883 | C3 | n.1836A>G c.3365A>G (p.Asn1122Ser) c.1397A>G (p.Asn466Ser) c.2514+2294A>G (n.2514+2294A>G) c.2429A>G (n.2429A>G) n.2852A>G c.3488A>G (p.Asn1163Ser) n.258A>G c.83A>G (p.Asn28Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.6690630T>G | CA403623891 | C3 | n.1836A>C c.3365A>C (p.Asn1122Thr) c.1397A>C (p.Asn466Thr) c.2514+2294A>C (n.2514+2294A>C) c.2429A>C (n.2429A>C) n.2852A>C c.3488A>C (p.Asn1163Thr) n.258A>C c.83A>C (p.Asn28Thr) | |
19 | g.6690631T>A | CA403623899 | C3 | n.1835A>T c.3364A>T (p.Asn1122Tyr) c.1396A>T (p.Asn466Tyr) c.2514+2293A>T (n.2514+2293A>T) c.2428A>T (n.2428A>T) n.2851A>T c.3487A>T (p.Asn1163Tyr) n.257A>T c.82A>T (p.Asn28Tyr) | |
19 | g.6690631T>C | CA403623900 | C3 | n.1835A>G c.3364A>G (p.Asn1122Asp) c.1396A>G (p.Asn466Asp) c.2514+2293A>G (n.2514+2293A>G) c.2428A>G (n.2428A>G) n.2851A>G c.3487A>G (p.Asn1163Asp) n.257A>G c.82A>G (p.Asn28Asp) | |
19 | g.6690631T>G | CA403623901 | C3 | n.1835A>C c.3364A>C (p.Asn1122His) c.1396A>C (p.Asn466His) c.2514+2293A>C (n.2514+2293A>C) c.2428A>C (n.2428A>C) n.2851A>C c.3487A>C (p.Asn1163His) n.257A>C c.82A>C (p.Asn28His) | |
19 | g.6690632G>A | CA505123960 | C3 | n.1834C>T c.3363C>T (p.Val1121=) c.1395C>T (p.Val465=) c.2514+2292C>T (n.2514+2292C>T) c.2427C>T (n.2427C>T) n.2850C>T c.3486C>T (p.Val1162=) n.256C>T c.81C>T (p.Val27=) | |
19 | g.6690632G>C | CA505123958 | C3 | n.1834C>G c.3363C>G (p.Val1121=) c.1395C>G (p.Val465=) c.2514+2292C>G (n.2514+2292C>G) c.2427C>G (n.2427C>G) n.2850C>G c.3486C>G (p.Val1162=) n.256C>G c.81C>G (p.Val27=) | |
19 | g.6690632G>T | CA505123959 | C3 | n.1834C>A c.3363C>A (p.Val1121=) c.1395C>A (p.Val465=) c.2514+2292C>A (n.2514+2292C>A) c.2427C>A (n.2427C>A) n.2850C>A c.3486C>A (p.Val1162=) n.256C>A c.81C>A (p.Val27=) | |
19 | g.6690633A>C | CA403623904 | C3 | n.1833T>G c.3362T>G (p.Val1121Gly) c.1394T>G (p.Val465Gly) c.2514+2291T>G (n.2514+2291T>G) c.2426T>G (n.2426T>G) n.2849T>G c.3485T>G (p.Val1162Gly) n.255T>G c.80T>G (p.Val27Gly) | |
19 | g.6690633A>G | CA403623902 | C3 | n.1833T>C c.3362T>C (p.Val1121Ala) c.1394T>C (p.Val465Ala) c.2514+2291T>C (n.2514+2291T>C) c.2426T>C (n.2426T>C) n.2849T>C c.3485T>C (p.Val1162Ala) n.255T>C c.80T>C (p.Val27Ala) | |
19 | g.6690633A>T | CA403623903 | C3 | n.1833T>A c.3362T>A (p.Val1121Asp) c.1394T>A (p.Val465Asp) c.2514+2291T>A (n.2514+2291T>A) c.2426T>A (n.2426T>A) n.2849T>A c.3485T>A (p.Val1162Asp) n.255T>A c.80T>A (p.Val27Asp) | |
19 | g.6690634C>A | CA403623905 | C3 | n.1832G>T c.3361G>T (p.Val1121Phe) c.1393G>T (p.Val465Phe) c.2514+2290G>T (n.2514+2290G>T) c.2425G>T (n.2425G>T) n.2848G>T c.3484G>T (p.Val1162Phe) n.254G>T c.79G>T (p.Val27Phe) | |
19 | g.6690634C= | CA2320555736 | C3 | n.1832G= c.3361G= (p.Val1121=) c.1393G= (p.Val465=) c.2514+2290G= (n.2514+2290G=) c.2425G= (n.2425G=) n.2848G= c.3484G= (p.Val1162=) n.254G= c.79G= (p.Val27=) | |
19 | g.6690634C>G | CA403623913 | C3 | n.1832G>C c.3361G>C (p.Val1121Leu) c.1393G>C (p.Val465Leu) c.2514+2290G>C (n.2514+2290G>C) c.2425G>C (n.2425G>C) n.2848G>C c.3484G>C (p.Val1162Leu) n.254G>C c.79G>C (p.Val27Leu) | |
19 | g.6690634C>T | CA403623915 | C3 | n.1832G>A c.3361G>A (p.Val1121Ile) c.1393G>A (p.Val465Ile) c.2514+2290G>A (n.2514+2290G>A) c.2425G>A (n.2425G>A) n.2848G>A c.3484G>A (p.Val1162Ile) n.254G>A c.79G>A (p.Val27Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6690635C>A | CA403623918 | C3 | n.1831G>T c.3360G>T (p.Gln1120His) c.1392G>T (p.Gln464His) c.2514+2289G>T (n.2514+2289G>T) c.2424G>T (n.2424G>T) n.2847G>T c.3483G>T (p.Gln1161His) n.253G>T c.78G>T (p.Gln26His) | |
19 | g.6690635C= | CA2320555737 | C3 | n.1831G= c.3360G= (p.Gln1120=) c.1392G= (p.Gln464=) c.2514+2289G= (n.2514+2289G=) c.2424G= (n.2424G=) n.2847G= c.3483G= (p.Gln1161=) n.253G= c.78G= (p.Gln26=) | |
19 | g.6690635C>G | CA403623921 | C3 | n.1831G>C c.3360G>C (p.Gln1120His) c.1392G>C (p.Gln464His) c.2514+2289G>C (n.2514+2289G>C) c.2424G>C (n.2424G>C) n.2847G>C c.3483G>C (p.Gln1161His) n.253G>C c.78G>C (p.Gln26His) | |
19 | g.6690635C>T | CA505123961 | C3 | n.1831G>A c.3360G>A (p.Gln1120=) c.1392G>A (p.Gln464=) c.2514+2289G>A (n.2514+2289G>A) c.2424G>A (n.2424G>A) n.2847G>A c.3483G>A (p.Gln1161=) n.253G>A c.78G>A (p.Gln26=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6690636T>A | CA403623922 | C3 | n.1830A>T c.3359A>T (p.Gln1120Leu) c.1391A>T (p.Gln464Leu) c.2514+2288A>T (n.2514+2288A>T) c.2423A>T (n.2423A>T) n.2846A>T c.3482A>T (p.Gln1161Leu) n.252A>T c.77A>T (p.Gln26Leu) | |
19 | g.6690636T>C | CA403623923 | C3 | n.1830A>G c.3359A>G (p.Gln1120Arg) c.1391A>G (p.Gln464Arg) c.2514+2288A>G (n.2514+2288A>G) c.2423A>G (n.2423A>G) n.2846A>G c.3482A>G (p.Gln1161Arg) n.252A>G c.77A>G (p.Gln26Arg) | |
19 | g.6690636T>G | CA403623924 | C3 | n.1830A>C c.3359A>C (p.Gln1120Pro) c.1391A>C (p.Gln464Pro) c.2514+2288A>C (n.2514+2288A>C) c.2423A>C (n.2423A>C) n.2846A>C c.3482A>C (p.Gln1161Pro) n.252A>C c.77A>C (p.Gln26Pro) |