| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6690603_6690607del | CA2587873916 | C3 | n.1837+30_1837+34del c.3366+30_3366+34del (n.3366+30_3366+34del) c.1398+30_1398+34del (n.1398+30_1398+34del) c.2514+2325_2514+2329del (n.2514+2325_2514+2329del) c.2430+30_2430+34del (n.2430+30_2430+34del) n.2853+30_2853+34del c.3489+30_3489+34del (n.3489+30_3489+34del) n.259+30_259+34del c.84+30_84+34del (n.84+30_84+34del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690602T>A | CA2581365956 | C3 | n.1837+27A>T c.3366+27A>T (n.3366+27A>T) c.1398+27A>T (n.1398+27A>T) c.2514+2322A>T (n.2514+2322A>T) c.2430+27A>T (n.2430+27A>T) n.2853+27A>T c.3489+27A>T (n.3489+27A>T) n.259+27A>T c.84+27A>T (n.84+27A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690602T>C | CA2581365957 | C3 | n.1837+27A>G c.3366+27A>G (n.3366+27A>G) c.1398+27A>G (n.1398+27A>G) c.2514+2322A>G (n.2514+2322A>G) c.2430+27A>G (n.2430+27A>G) n.2853+27A>G c.3489+27A>G (n.3489+27A>G) n.259+27A>G c.84+27A>G (n.84+27A>G) | |
| 19 | g.6690602T>G | CA9128717 | C3 | n.1837+27A>C c.3366+27A>C (n.3366+27A>C) c.1398+27A>C (n.1398+27A>C) c.2514+2322A>C (n.2514+2322A>C) c.2430+27A>C (n.2430+27A>C) n.2853+27A>C c.3489+27A>C (n.3489+27A>C) n.259+27A>C c.84+27A>C (n.84+27A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6690602T= | CA2320555717 | C3 | n.1837+27A= c.3366+27A= (n.3366+27A=) c.1398+27A= (n.1398+27A=) c.2514+2322A= (n.2514+2322A=) c.2430+27A= (n.2430+27A=) n.2853+27A= c.3489+27A= (n.3489+27A=) n.259+27A= c.84+27A= (n.84+27A=) | |
| 19 | g.6690603del | CA2576591942 | C3 | n.1837+26del c.3366+26del (n.3366+26del) c.1398+26del (n.1398+26del) c.2514+2321del (n.2514+2321del) c.2430+26del (n.2430+26del) n.2853+26del c.3489+26del (n.3489+26del) n.259+26del c.84+26del (n.84+26del) | |
| 19 | g.6690603A= | CA2320555718 | C3 | n.1837+26T= c.3366+26T= (n.3366+26T=) c.1398+26T= (n.1398+26T=) c.2514+2321T= (n.2514+2321T=) c.2430+26T= (n.2430+26T=) n.2853+26T= c.3489+26T= (n.3489+26T=) n.259+26T= c.84+26T= (n.84+26T=) | |
| 19 | g.6690603A>G | CA9128718 | C3 | n.1837+26T>C c.3366+26T>C (n.3366+26T>C) c.1398+26T>C (n.1398+26T>C) c.2514+2321T>C (n.2514+2321T>C) c.2430+26T>C (n.2430+26T>C) n.2853+26T>C c.3489+26T>C (n.3489+26T>C) n.259+26T>C c.84+26T>C (n.84+26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6690604G>A | CA2587873926 | C3 | n.1837+25C>T c.3366+25C>T (n.3366+25C>T) c.1398+25C>T (n.1398+25C>T) c.2514+2320C>T (n.2514+2320C>T) c.2430+25C>T (n.2430+25C>T) n.2853+25C>T c.3489+25C>T (n.3489+25C>T) n.259+25C>T c.84+25C>T (n.84+25C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690604G>T | CA2576591943 | C3 | n.1837+25C>A c.3366+25C>A (n.3366+25C>A) c.1398+25C>A (n.1398+25C>A) c.2514+2320C>A (n.2514+2320C>A) c.2430+25C>A (n.2430+25C>A) n.2853+25C>A c.3489+25C>A (n.3489+25C>A) n.259+25C>A c.84+25C>A (n.84+25C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690605G>A | CA631655265 | C3 | n.1837+24C>T c.3366+24C>T (n.3366+24C>T) c.1398+24C>T (n.1398+24C>T) c.2514+2319C>T (n.2514+2319C>T) c.2430+24C>T (n.2430+24C>T) n.2853+24C>T c.3489+24C>T (n.3489+24C>T) n.259+24C>T c.84+24C>T (n.84+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6690605G= | CA2320555719 | C3 | n.1837+24C= c.3366+24C= (n.3366+24C=) c.1398+24C= (n.1398+24C=) c.2514+2319C= (n.2514+2319C=) c.2430+24C= (n.2430+24C=) n.2853+24C= c.3489+24C= (n.3489+24C=) n.259+24C= c.84+24C= (n.84+24C=) | |
| 19 | g.6690605G>T | CA2587873927 | C3 | n.1837+24C>A c.3366+24C>A (n.3366+24C>A) c.1398+24C>A (n.1398+24C>A) c.2514+2319C>A (n.2514+2319C>A) c.2430+24C>A (n.2430+24C>A) n.2853+24C>A c.3489+24C>A (n.3489+24C>A) n.259+24C>A c.84+24C>A (n.84+24C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690606G>A | CA2320555721 | C3 | n.1837+23C>T c.3366+23C>T (n.3366+23C>T) c.1398+23C>T (n.1398+23C>T) c.2514+2318C>T (n.2514+2318C>T) c.2430+23C>T (n.2430+23C>T) n.2853+23C>T c.3489+23C>T (n.3489+23C>T) n.259+23C>T c.84+23C>T (n.84+23C>T) | dbSNP |
| 19 | g.6690606G= | CA2320555720 | C3 | n.1837+23C= c.3366+23C= (n.3366+23C=) c.1398+23C= (n.1398+23C=) c.2514+2318C= (n.2514+2318C=) c.2430+23C= (n.2430+23C=) n.2853+23C= c.3489+23C= (n.3489+23C=) n.259+23C= c.84+23C= (n.84+23C=) | |
| 19 | g.6690606G>T | CA2587873928 | C3 | n.1837+23C>A c.3366+23C>A (n.3366+23C>A) c.1398+23C>A (n.1398+23C>A) c.2514+2318C>A (n.2514+2318C>A) c.2430+23C>A (n.2430+23C>A) n.2853+23C>A c.3489+23C>A (n.3489+23C>A) n.259+23C>A c.84+23C>A (n.84+23C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690607T>C | CA2576591944 | C3 | n.1837+22A>G c.3366+22A>G (n.3366+22A>G) c.1398+22A>G (n.1398+22A>G) c.2514+2317A>G (n.2514+2317A>G) c.2430+22A>G (n.2430+22A>G) n.2853+22A>G c.3489+22A>G (n.3489+22A>G) n.259+22A>G c.84+22A>G (n.84+22A>G) | |
| 19 | g.6690607T>G | CA631655267 | C3 | n.1837+22A>C c.3366+22A>C (n.3366+22A>C) c.1398+22A>C (n.1398+22A>C) c.2514+2317A>C (n.2514+2317A>C) c.2430+22A>C (n.2430+22A>C) n.2853+22A>C c.3489+22A>C (n.3489+22A>C) n.259+22A>C c.84+22A>C (n.84+22A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6690607T= | CA2320555722 | C3 | n.1837+22A= c.3366+22A= (n.3366+22A=) c.1398+22A= (n.1398+22A=) c.2514+2317A= (n.2514+2317A=) c.2430+22A= (n.2430+22A=) n.2853+22A= c.3489+22A= (n.3489+22A=) n.259+22A= c.84+22A= (n.84+22A=) | |
| 19 | g.6690608G>T | CA2576591946 | C3 | n.1837+21C>A c.3366+21C>A (n.3366+21C>A) c.1398+21C>A (n.1398+21C>A) c.2514+2316C>A (n.2514+2316C>A) c.2430+21C>A (n.2430+21C>A) n.2853+21C>A c.3489+21C>A (n.3489+21C>A) n.259+21C>A c.84+21C>A (n.84+21C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690610del | CA2576591945 | C3 | n.1837+21del c.3366+21del (n.3366+21del) c.1398+21del (n.1398+21del) c.2514+2316del (n.2514+2316del) c.2430+21del (n.2430+21del) n.2853+21del c.3489+21del (n.3489+21del) n.259+21del c.84+21del (n.84+21del) | dbSNP |
| 19 | g.6690609G>C | CA2587873930 | C3 | n.1837+20C>G c.3366+20C>G (n.3366+20C>G) c.1398+20C>G (n.1398+20C>G) c.2514+2315C>G (n.2514+2315C>G) c.2430+20C>G (n.2430+20C>G) n.2853+20C>G c.3489+20C>G (n.3489+20C>G) n.259+20C>G c.84+20C>G (n.84+20C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690609G>T | CA2587873929 | C3 | n.1837+20C>A c.3366+20C>A (n.3366+20C>A) c.1398+20C>A (n.1398+20C>A) c.2514+2315C>A (n.2514+2315C>A) c.2430+20C>A (n.2430+20C>A) n.2853+20C>A c.3489+20C>A (n.3489+20C>A) n.259+20C>A c.84+20C>A (n.84+20C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690610G>A | CA2576591947 | C3 | n.1837+19C>T c.3366+19C>T (n.3366+19C>T) c.1398+19C>T (n.1398+19C>T) c.2514+2314C>T (n.2514+2314C>T) c.2430+19C>T (n.2430+19C>T) n.2853+19C>T c.3489+19C>T (n.3489+19C>T) n.259+19C>T c.84+19C>T (n.84+19C>T) | |
| 19 | g.6690610G>T | CA2587873931 | C3 | n.1837+19C>A c.3366+19C>A (n.3366+19C>A) c.1398+19C>A (n.1398+19C>A) c.2514+2314C>A (n.2514+2314C>A) c.2430+19C>A (n.2430+19C>A) n.2853+19C>A c.3489+19C>A (n.3489+19C>A) n.259+19C>A c.84+19C>A (n.84+19C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690611A= | CA2320555723 | C3 | n.1837+18T= c.3366+18T= (n.3366+18T=) c.1398+18T= (n.1398+18T=) c.2514+2313T= (n.2514+2313T=) c.2430+18T= (n.2430+18T=) n.2853+18T= c.3489+18T= (n.3489+18T=) n.259+18T= c.84+18T= (n.84+18T=) | |
| 19 | g.6690611A>G | CA9128719 | C3 | n.1837+18T>C c.3366+18T>C (n.3366+18T>C) c.1398+18T>C (n.1398+18T>C) c.2514+2313T>C (n.2514+2313T>C) c.2430+18T>C (n.2430+18T>C) n.2853+18T>C c.3489+18T>C (n.3489+18T>C) n.259+18T>C c.84+18T>C (n.84+18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6690612A>C | CA2587873932 | C3 | n.1837+17T>G c.3366+17T>G (n.3366+17T>G) c.1398+17T>G (n.1398+17T>G) c.2514+2312T>G (n.2514+2312T>G) c.2430+17T>G (n.2430+17T>G) n.2853+17T>G c.3489+17T>G (n.3489+17T>G) n.259+17T>G c.84+17T>G (n.84+17T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690612A>G | CA2573155965 | C3 | n.1837+17T>C c.3366+17T>C (n.3366+17T>C) c.1398+17T>C (n.1398+17T>C) c.2514+2312T>C (n.2514+2312T>C) c.2430+17T>C (n.2430+17T>C) n.2853+17T>C c.3489+17T>C (n.3489+17T>C) n.259+17T>C c.84+17T>C (n.84+17T>C) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.6690613G= | CA2320555724 | C3 | n.1837+16C= c.3366+16C= (n.3366+16C=) c.1398+16C= (n.1398+16C=) c.2514+2311C= (n.2514+2311C=) c.2430+16C= (n.2430+16C=) n.2853+16C= c.3489+16C= (n.3489+16C=) n.259+16C= c.84+16C= (n.84+16C=) | |
| 19 | g.6690613G>T | CA9128720 | C3 | n.1837+16C>A c.3366+16C>A (n.3366+16C>A) c.1398+16C>A (n.1398+16C>A) c.2514+2311C>A (n.2514+2311C>A) c.2430+16C>A (n.2430+16C>A) n.2853+16C>A c.3489+16C>A (n.3489+16C>A) n.259+16C>A c.84+16C>A (n.84+16C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6690614A= | CA2320555725 | C3 | n.1837+15T= c.3366+15T= (n.3366+15T=) c.1398+15T= (n.1398+15T=) c.2514+2310T= (n.2514+2310T=) c.2430+15T= (n.2430+15T=) n.2853+15T= c.3489+15T= (n.3489+15T=) n.259+15T= c.84+15T= (n.84+15T=) | |
| 19 | g.6690614A>C | CA884135168 | C3 | n.1837+15T>G c.3366+15T>G (n.3366+15T>G) c.1398+15T>G (n.1398+15T>G) c.2514+2310T>G (n.2514+2310T>G) c.2430+15T>G (n.2430+15T>G) n.2853+15T>G c.3489+15T>G (n.3489+15T>G) n.259+15T>G c.84+15T>G (n.84+15T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6690615T>C | CA2576591948 | C3 | n.1837+14A>G c.3366+14A>G (n.3366+14A>G) c.1398+14A>G (n.1398+14A>G) c.2514+2309A>G (n.2514+2309A>G) c.2430+14A>G (n.2430+14A>G) n.2853+14A>G c.3489+14A>G (n.3489+14A>G) n.259+14A>G c.84+14A>G (n.84+14A>G) | |
| 19 | g.6690616G>T | CA2587873933 | C3 | n.1837+13C>A c.3366+13C>A (n.3366+13C>A) c.1398+13C>A (n.1398+13C>A) c.2514+2308C>A (n.2514+2308C>A) c.2430+13C>A (n.2430+13C>A) n.2853+13C>A c.3489+13C>A (n.3489+13C>A) n.259+13C>A c.84+13C>A (n.84+13C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690617G>A | CA2587873934 | C3 | n.1837+12C>T c.3366+12C>T (n.3366+12C>T) c.1398+12C>T (n.1398+12C>T) c.2514+2307C>T (n.2514+2307C>T) c.2430+12C>T (n.2430+12C>T) n.2853+12C>T c.3489+12C>T (n.3489+12C>T) n.259+12C>T c.84+12C>T (n.84+12C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690618A>C | CA2587873935 | C3 | n.1837+11T>G c.3366+11T>G (n.3366+11T>G) c.1398+11T>G (n.1398+11T>G) c.2514+2306T>G (n.2514+2306T>G) c.2430+11T>G (n.2430+11T>G) n.2853+11T>G c.3489+11T>G (n.3489+11T>G) n.259+11T>G c.84+11T>G (n.84+11T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690619G>A | CA2320555727 | C3 | n.1837+10C>T c.3366+10C>T (n.3366+10C>T) c.1398+10C>T (n.1398+10C>T) c.2514+2305C>T (n.2514+2305C>T) c.2430+10C>T (n.2430+10C>T) n.2853+10C>T c.3489+10C>T (n.3489+10C>T) n.259+10C>T c.84+10C>T (n.84+10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6690619G= | CA2320555726 | C3 | n.1837+10C= c.3366+10C= (n.3366+10C=) c.1398+10C= (n.1398+10C=) c.2514+2305C= (n.2514+2305C=) c.2430+10C= (n.2430+10C=) n.2853+10C= c.3489+10C= (n.3489+10C=) n.259+10C= c.84+10C= (n.84+10C=) | |
| 19 | g.6690619G>T | CA2587873936 | C3 | n.1837+10C>A c.3366+10C>A (n.3366+10C>A) c.1398+10C>A (n.1398+10C>A) c.2514+2305C>A (n.2514+2305C>A) c.2430+10C>A (n.2430+10C>A) n.2853+10C>A c.3489+10C>A (n.3489+10C>A) n.259+10C>A c.84+10C>A (n.84+10C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690621del | CA2576591949 | C3 | n.1837+10del c.3366+10del (n.3366+10del) c.1398+10del (n.1398+10del) c.2514+2305del (n.2514+2305del) c.2430+10del (n.2430+10del) n.2853+10del c.3489+10del (n.3489+10del) n.259+10del c.84+10del (n.84+10del) | |
| 19 | g.6690620G>T | CA2587873937 | C3 | n.1837+9C>A c.3366+9C>A (n.3366+9C>A) c.1398+9C>A (n.1398+9C>A) c.2514+2304C>A (n.2514+2304C>A) c.2430+9C>A (n.2430+9C>A) n.2853+9C>A c.3489+9C>A (n.3489+9C>A) n.259+9C>A c.84+9C>A (n.84+9C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690621G>A | CA2320555729 | C3 | n.1837+8C>T c.3366+8C>T (n.3366+8C>T) c.1398+8C>T (n.1398+8C>T) c.2514+2303C>T (n.2514+2303C>T) c.2430+8C>T (n.2430+8C>T) n.2853+8C>T c.3489+8C>T (n.3489+8C>T) n.259+8C>T c.84+8C>T (n.84+8C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6690621G= | CA2320555728 | C3 | n.1837+8C= c.3366+8C= (n.3366+8C=) c.1398+8C= (n.1398+8C=) c.2514+2303C= (n.2514+2303C=) c.2430+8C= (n.2430+8C=) n.2853+8C= c.3489+8C= (n.3489+8C=) n.259+8C= c.84+8C= (n.84+8C=) | |
| 19 | g.6690621G>T | CA2576591950 | C3 | n.1837+8C>A c.3366+8C>A (n.3366+8C>A) c.1398+8C>A (n.1398+8C>A) c.2514+2303C>A (n.2514+2303C>A) c.2430+8C>A (n.2430+8C>A) n.2853+8C>A c.3489+8C>A (n.3489+8C>A) n.259+8C>A c.84+8C>A (n.84+8C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6690623A= | CA2320555730 | C3 | n.1837+6T= c.3366+6T= (n.3366+6T=) c.1398+6T= (n.1398+6T=) c.2514+2301T= (n.2514+2301T=) c.2430+6T= (n.2430+6T=) n.2853+6T= c.3489+6T= (n.3489+6T=) n.259+6T= c.84+6T= (n.84+6T=) | |
| 19 | g.6690623A>G | CA9128721 | C3 | n.1837+6T>C c.3366+6T>C (n.3366+6T>C) c.1398+6T>C (n.1398+6T>C) c.2514+2301T>C (n.2514+2301T>C) c.2430+6T>C (n.2430+6T>C) n.2853+6T>C c.3489+6T>C (n.3489+6T>C) n.259+6T>C c.84+6T>C (n.84+6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6690623A>T | CA2576591951 | C3 | n.1837+6T>A c.3366+6T>A (n.3366+6T>A) c.1398+6T>A (n.1398+6T>A) c.2514+2301T>A (n.2514+2301T>A) c.2430+6T>A (n.2430+6T>A) n.2853+6T>A c.3489+6T>A (n.3489+6T>A) n.259+6T>A c.84+6T>A (n.84+6T>A) | |
| 19 | g.6690625T>C | CA2576591952 | C3 | n.1837+4A>G c.3366+4A>G (n.3366+4A>G) c.1398+4A>G (n.1398+4A>G) c.2514+2299A>G (n.2514+2299A>G) c.2430+4A>G (n.2430+4A>G) n.2853+4A>G c.3489+4A>G (n.3489+4A>G) n.259+4A>G c.84+4A>G (n.84+4A>G) | |
| 19 | g.6690626T>C | CA2587873938 | C3 | n.1837+3A>G c.3366+3A>G (n.3366+3A>G) c.1398+3A>G (n.1398+3A>G) c.2514+2298A>G (n.2514+2298A>G) c.2430+3A>G (n.2430+3A>G) n.2853+3A>G c.3489+3A>G (n.3489+3A>G) n.259+3A>G c.84+3A>G (n.84+3A>G) | gnomAD v4 |